SÍNDROME DE WILLIAMS | Falando com a Dra. Vanessa
Summary
TLDRThe video script discusses Williams Syndrome, a genetic condition present at birth that can affect anyone, characterized by medical issues like cardiovascular diseases and developmental delays, alongside highly social personalities and a strong affinity for music. It affects one in 7,500 individuals worldwide, requiring continuous medical care and early multidisciplinary interventions. The script highlights the importance of therapies like speech therapy, physiotherapy, and occupational therapy, and notes the increasing opportunities for employment and housing for individuals with Williams Syndrome. It also mentions the challenges in social relationships and the potential for isolation, anxiety, and depression. The diagnosis involves clinical assessment and genetic testing, with most cases having a deletion of the elastin gene. Early therapeutic interventions are crucial for development, and various therapies, including music therapy, are beneficial.
Takeaways
- 🧬 Williams Syndrome is a genetic condition present at birth, affecting one in 7,500 individuals worldwide.
- 🌟 It is characterized by medical issues like cardiovascular diseases, developmental delays, and learning difficulties, alongside highly social personalities and a strong affinity for music.
- 👶 It affects both genders and all cultures equally, caused by spontaneous deletion of genes 26 to 28 on chromosome 7 during conception.
- 🏥 Medical challenges often come alongside verbal abilities, highly social personalities, and a love for music.
- 👨⚕️ Early multidisciplinary interventions such as speech therapy, physiotherapy, and occupational therapy are crucial for development.
- 🚸 Children with Williams Syndrome face specific challenges like spatial relationships, numbers, abstract reasoning, and executive functions, impacting daily tasks.
- 💼 Employment and housing opportunities for individuals with Williams Syndrome are improving, leveraging their friendly nature and need for companionship.
- 🤝 Social interactions are vital, but individuals with Williams Syndrome often struggle with social nuances, affecting long-term relationship formation.
- 🧬 The syndrome is diagnosed through clinical assessment and confirmed by DNA testing for the deletion of the elastin gene on chromosome 7.
- 🎵 Music therapy, among other therapeutic approaches, can be particularly beneficial due to the syndrome's association with musicality.
Q & A
What is Williams Syndrome?
-Williams Syndrome is a genetic condition present at birth that can affect anyone, characterized by medical issues such as cardiovascular diseases, developmental delays, and learning difficulties.
What are some common medical issues associated with Williams Syndrome?
-Common medical issues include cardiovascular diseases, developmental delays, and learning difficulties, often occurring alongside highly social verbal abilities and a strong affinity for music.
How does Williams Syndrome affect social skills and personality?
-Individuals with Williams Syndrome tend to be very social, friendly, and charming, despite also facing significant challenges.
What kind of medical care do children with Williams Syndrome typically require?
-Children with Williams Syndrome usually need continuous and careful medical care, as well as early multidisciplinary interventions such as speech therapy, physiotherapy, and occupational therapy.
How does Williams Syndrome impact cognitive abilities?
-Children with Williams Syndrome may have difficulties with spatial relationships, numbers, abstract reasoning, and executive functions, which can create challenges in daily tasks.
What is the prevalence of Williams Syndrome worldwide?
-Williams Syndrome affects approximately one in 7,500 to 20,000 people worldwide.
How is Williams Syndrome diagnosed clinically?
-Clinical diagnosis is based on a variety of characteristics, followed by genetic confirmation through a DNA test from a small blood sample.
What is the significance of the elastin gene in Williams Syndrome?
-The elastin gene is the marker gene for Williams Syndrome, and its deletion is a common genetic feature in individuals with the syndrome.
What are the two DNA tests that can determine if a person has Williams Syndrome?
-The two DNA tests are the FISH test and the microarray, which can determine if a person has the genetic deletion associated with Williams Syndrome.
How can individuals with Williams Syndrome benefit from various therapies?
-Interventions such as physiotherapy, occupational therapy, speech therapy, and music therapy can help overcome developmental delays and improve motor skills, fine motor control, and language processing.
What is the role of music therapy in the context of Williams Syndrome?
-Music therapy can utilize the natural affinity of individuals with Williams Syndrome for music to help improve other cognitive and physical skills, without requiring musical ability or teaching an instrument.
What are some alternative therapies that can benefit children with Williams Syndrome?
-Alternative therapies such as hippotherapy, auditory integration therapy, and sound-based therapies can provide additional benefits, focusing on self-esteem, emotional well-being, and addressing auditory sensitivities.
Outlines
🧬 Understanding Williams Syndrome
Williams Syndrome is a genetic condition present at birth that affects individuals globally without gender or cultural bias. It is characterized by medical issues such as cardiovascular diseases, developmental delays, and learning difficulties. Despite these challenges, individuals with Williams Syndrome often possess highly social personalities and a strong affinity for music. The condition occurs due to a spontaneous deletion of genes 26 to 28 on chromosome 7 at conception. While most families have only one affected child, the syndrome affects approximately one in 7,500 individuals worldwide. Children with Williams Syndrome require continuous medical care and early multidisciplinary interventions such as speech therapy, physiotherapy, and occupational therapy to overcome developmental delays. As they grow, they face specific challenges with spatial relationships, numbers, abstract reasoning, and executive functions, which can impact daily tasks. Adults with Williams Syndrome often need home support to realize their full potential, and opportunities for employment and housing are improving due to their friendly nature and social interaction needs. However, they may struggle with forming lasting relationships due to difficulties in processing social subtleties, leading to potential isolation and increased anxiety or depression.
🧬 Genetic Diagnosis and Therapies for Williams Syndrome
The genetic diagnosis of Williams Syndrome is typically confirmed through a DNA test from a small blood sample, with 98-99% of individuals showing the characteristic deletion of the elastin gene. There are two DNA tests available to determine if a person has Williams Syndrome: the FISH test and the microarray. It is highly unlikely for another family member to have Williams Syndrome due to the spontaneous nature of the deletion, which occurs at a rate of one in 7,500 people. However, if an individual with Williams Syndrome plans to become a parent, there is a 50% chance their child will have the syndrome, and pre-natal testing should be discussed with an obstetrician. Interventions such as physiotherapy, occupational therapy, and speech therapy are crucial to help overcome developmental delays, joint problems, and motor skills issues. These therapies should be initiated as early as possible for maximum benefit. School-age children can receive therapeutic interventions as part of their school activities, but for private services, there are informational materials and therapy cards created by therapists with in-depth knowledge of Williams Syndrome, detailing specific therapies.
🎶 The Role of Music and Other Therapies in Williams Syndrome
Music therapy is gaining space in schools and has a direct connection with the musicality often found in individuals with Williams Syndrome. It involves teaching and reinforcing other cognitive and physical skills through the use of music and does not depend on musical ability or teach children to play an instrument. In addition to occupational, physical, and speech therapies, children with Williams Syndrome can benefit from various types of therapeutic support, including music therapy, equine therapy, and sound-based therapies. Equine therapy, which refers to the use of horse movement as a treatment tool by various therapists to address deficiencies and functional limitations, can also bring benefits to children with Williams Syndrome. Sound-based therapies, such as auditory integration therapy, originally designed for individuals with autism, are now used for patients with dyslexia and ADHD to reduce sound sensitivity and address auditory difficulties. The video concludes with an invitation for viewers to like, comment, share, and subscribe for more informative content on pediatric cardiology and humanization.
Mindmap
Keywords
💡Williams Syndrome
💡Genetic Condition
💡Cardiovascular Diseases
💡Developmental Delays
💡Learning Difficulties
💡Highly Social Personality
💡Musical Affinity
💡Therapy
💡Genetic Diagnosis
💡Elastin Gene
💡Social Interaction
💡Music Therapy
Highlights
Williams syndrome is a genetic condition present at birth that can affect anyone.
It is characterized by medical issues such as cardiovascular diseases, developmental delays, and learning difficulties.
Individuals with Williams syndrome often have highly social personalities and a great affinity for music.
The syndrome occurs equally in men and women and across all cultures worldwide.
It is caused by a spontaneous deletion of genes 26 to 28 on chromosome 7 at the time of conception.
Most families with a child with Williams syndrome have no other affected members.
The syndrome affects one in every 7,500 individuals globally.
Children with Williams syndrome are often sociable, friendly, and charming but face significant challenges.
They may experience mild to potentially fatal cardiovascular issues.
Early and continuous medical care and multidisciplinary interventions are crucial for their development.
Therapies such as speech therapy, physiotherapy, and occupational therapy help overcome developmental delays.
Adults with Williams syndrome often require residential support to live to their full potential.
Employment and housing opportunities for individuals with Williams syndrome are improving.
Social interaction is important for those with the syndrome due to their friendly nature and need for company.
People with Williams syndrome often struggle with social subtleties, making long-lasting relationships difficult.
As they mature, individuals with the syndrome may experience intense isolation, leading to increased anxiety and depression.
Williams syndrome is a contiguous gene syndrome, meaning all deleted genes are within the critical region of the syndrome.
Diagnosis usually involves clinical diagnosis based on characteristics and confirmation through genetic DNA testing.
Almost all individuals with typical Williams syndrome characteristics have a deletion of the elastin gene.
There are two DNA tests that can determine if a person has Williams syndrome: the FISH test and the microarray.
The chance of a child having Williams syndrome if one parent has the syndrome is 50%.
Therapies such as physiotherapy, occupational therapy, and speech therapy are beneficial for children with Williams syndrome.
Music therapy, equine therapy, and sound-based therapies can also provide benefits for individuals with Williams syndrome.
Early intervention is key to maximizing the benefits of therapy for children with developmental delays.
Transcripts
Hoje vamos falar sobre síndrome de
Williams
a síndrome de Williams é uma condição
genética que está presente ao Nascimento
e pode afetar qualquer pessoa é
caracterizada por alterações médicas
incluindo doenças cardiovasculares
atraso no desenvolvimento e dificuldades
de aprendizagem
a Tais questões médicas geralmente
ocorre lado a lado com habilidades
verbais
personalidades altamente sociais e
grande afinidade pela música
é a síndrome de Williams ocorre
igualmente em homens e mulheres e em
todas as culturas em todo o mundo é
e é causada pela delegação espontânea no
óvulo ou do espermatozoide
dos genes 26 a 28 no cromossomo 7 no
momento da Concepção
na maioria das famílias a criança com
síndrome de Williams pode ser a única
até essa condição Clínica e
é a síndrome afeta uma em cada sete mil
e Quinhentas pessoas em todo o mundo
crianças com síndrome de Williams tendem
a se sociais
amigáveis e cativantes mas também um
cara o grandes desafios problemas
cardiovasculares leves a potencialmente
fatais por exemplo podem estar presente
no Nascimento ou se tornarem evidentes
enquanto bebês e crianças pequenas as
crianças normalmente precisam de
cuidados médicos caros contínuos e
intervenções multiprofissionais precoces
como a fonoaudiologia a fisioterapia EA
terapia ocupacional
E essas terapêuticas ajudam a superar os
atrasos no desenvolvimento à medida que
crescem as crianças têm dificuldades com
questões específicas como relações
espaciais
números raciocínio abstrato e funções
executivas o que pode gerar desafios nas
próprias tarefas diárias
quando adultos a maioria das pessoas com
síndrome de Williams precisar de apoio
domiciliar para vivenciar todo seu
potencial uma boa notícia é que as
oportunidades de emprego e moradia para
indivíduos com síndrome de Williams
estão aumentando e melhorando ano a ano
devido a sua natureza amigável e
necessidade de companhia as
oportunidades de interação social são
importantes para aqueles com a síndrome
no entanto as pessoas com a síndrome
geralmente não processo o sociais sutis
muitas vezes dificultando a formação de
relacionamentos duradouros
à medida que as pessoas com a síndrome
amadurece muitas vezes experimentam o
isolamento intenso que pode levar ao
aumento da ansiedade e depressão
[Música]
e existem muitas características comuns
as pessoas com síndrome de Williams no
entanto o número de características
presentes e quais características
estarão presentes varia de criança para
criança embora mais de noventa e cinco
porcento dos indivíduos tenham uma
deleção genética Idêntica do 26 ao 28 em
termos mais técnicos a síndrome de
Williams é o resultado de uma deleção da
região 7 que
11.23 do cromossoma 7
Contendo a sequência de 26 a 28 gêmeos
incluindo o gene da elastina a elastina
é o gene marcador da síndrome de
Williams e ela é uma síndrome de genes
contigos O que significa que todos os
genes deletados se alinham dentro da
região crítica da síndrome
e o diagnóstico da síndrome de Williams
geralmente é realizado em duas partes
diagnóstico Clínico baseado em uma
variedade de características
e a confirmação desse teste médico
genético através de um teste de DNA
realizado em uma pequena quantidade de
sangue do indivíduo
praticamente todas as pessoas 98 99
porcento com características típicas da
síndrome de Williams era uma deleção do
Gene da elastina existem dois testes de
DNA que podem determinar se uma pessoa
tem a síndrome de Williams o NB teste
fixe e o micro ao rei é importante
enfatizar que a síndrome um diagnósticos
genéticos que o indivíduo Senhor deleção
do Gene não tem síndrome ou seja uma
pessoa que foi diagnosticada
clinicamente com a síndrome com base nas
características pênalti é mas
posteriormente fez o teste genético e
não tem a deleção na verdade não tem
síndrome de Williams é extremamente
improvável que qualquer outro membro da
família também tem a síndrome de
Williams isso ocorre porque a exclusão
ocorre espontaneamente a uma taxa de
apenas um
e7500 as pessoas no entanto se o
indivíduo com a síndrome planeja se
tornar pai ou mãe a uma chance de
cinquenta por cento de que seu filho tem
a síndrome de Williams
a ser tal situação ocorrer deve-se
consultar um obstetra sobre o uso do
teste difícil para testes pré-natais em
células embrionárias
e o Finn se é o tipo de análise
cromossômica
especializada que utiliza as ondas
gelatina especialmente Preparadas se um
paciente tem duas cópias do Gene da
elastina uma em cada um dos seus
cromossomas 7 provavelmente não tenha
sido já se o indivíduo estiver apenas um
a cópia do diagnóstico da assim não está
confirmado quase todos os indivíduos com
síndrome de Williams se beneficiaram de
intervenções terapêuticas para ajudar
super atrasos no desenvolvimento
problemas articulares problemas motores
finos e outras características comuns
assim então o médico pode ajudar a
determinar necessidade de terapia O
forneceu o encaminhamento para que o
paciente seja avaliado por um
profissional para essas estratégias
terapêuticas
e é importante iniciar as terapias o
mais rápido possível para obter o máximo
benefício a maioria das Crianças em
idade escolar pode receber intervenções
terapêuticas como parte de suas
atividades as escolas participam
fornecendo o terapia para Superar as
dificuldades que foram bloqueio para a
educação bem sucedida de uma criança
para os atrasos os serviços particulares
são a única saída
existem materiais e fichas informativas
terapêuticas que foram criados por
terapeutas com profundo conhecimento
sobre a síndrome de Williams
falando especificamente sobre essas
terapias vamos lá a fisioterapia
crianças com síndrome de Williams pode
ter problemas de Equilíbrio e tônus
muscular a fisioterapia abordar ao
desenvolvimento de habilidades motoras
grossas em a síndrome
e a terapia ocupacional
as crianças por síndrome de Williams
geralmente apresentam os déficits
visuais e espaciais e dificuldade no
controle muscular Fino como pegar
pequenos objetos a terapia ocupacional
aborda principalmente o desenvolvimento
de atividades motoras finas em crianças
com síndrome de Williams mas também é
uma importante fonte de ajuda para
problemas de alimentação e de
sensibilidade as texturas a
fonoaudiologia o início da fala é
geralmente atrasado em crianças com
síndrome de William e articulação das
palavras pode ser afetada por problemas
de todos os muscular uma vez que a fala
tenha sido adquirida as crianças muitas
vezes experimentam dificuldades com o
processamento de informações o
fonoaudiólogo pode resolver todos os
problemas relacionados a fala EA
linguagem
a musicoterapia a musicoterapia está
ganhando espaço em muitas escolas
nacionalmente e a ligação direta entre a
síndrome de Williams EA Musicalidade
pode vir ajudar a musicoterapia envolve
ensinar e reforçar outras habilidades
cognitivas e físicas através do uso da
música a música terapia não depende da
habilidade musical e não ensina as
crianças a tocar um instrumento Ela
utiliza o amor natural de uma criança
pela música para ajudá-la a melhorar
outras tarefas
e podemos citar ainda outros tipos de
Terapias paciente com síndrome de
Williams se beneficiam de muitos tipos
diferentes de suporte terapêutico além
da terapia ocupacional
física e fonoaudiológica as Crianças com
a síndrome geralmente participam e obtém
excelentes benefícios de tipos meios
tradicionais de terapia especialmente a
musicoterapia como eu falei
anteriormente a equoterapia e a
equitação terapêutica e terapias
baseadas em som a equoterapia pode
também trazer benefícios para crianças
por síndrome de Williams como acontece
com qualquer criança com deficiência
e por terapia é um termo que se refere
ao uso do movimento do cavalo como uma
ferramenta de tratamento por
fisioterapeutas terapeutas ocupacionais
e fonoaudiólogos para tratar
deficiências e limitações funcionais e
outro a disfunção neuromuscular
esquelética a equoterapia é usada como
parte de um programa de tratamento
integrado para alcançar resultados
funcionais a equitação terapêutica
aborda também a autoestima eo bem-estar
emocional o fim as terapias baseadas em
Sul elas provaram ser úteis para algumas
crianças por síndrome de Williams
Existem várias formas de Terapias
baseadas em são disponíveis uma delas é
a terapia de integração auditivo
Originalmente ela foi Projetada para
indivíduos com autismo mas hoje em dia
já é usada para pacientes por dislexia e
transtorno de Déficit de Atenção e
hiperatividade
o objetivo é reduzir a
hipersensibilidade aos sons que remediar
as dificuldades auditivas e
Olá Esse vídeo foi sentido para você se
sim fico muito feliz então curte aqui
deixa aqui embaixo suas dúvidas ou
comentários e se conhecer alguém para
quem esse tema também faça sentido Não
deixe de compartilhar Afinal
compartilhar informações também é um ato
de amor
inscreva-se no canal e Ative o Sininho
de notificações estou sempre por aqui
com conteúdos legais do mundo da
cardiologia pediátrica e com muita carga
humanização até mais tchau tchau bye bye
E aí
[Música]
E aí
[Música]
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