Composición del genoma Humano

N García

20 Feb 201709:01

Summary

TLDREn este video, se explora la composición del genoma humano, diferenciando entre el genoma nuclear y mitocondrial. El genoma nuclear, con 46 cromosomas y 3.2 billones de pares de bases, se divide en ADN génico y intergénico, mientras que el mitocondrial, un ADN bicatenario de 16.6 kilobases, contiene genes para ARN ribosomal, ARN transferente y ARN mensajero. Se explican las regiones de un gen, incluyendo exones, intrones y elementos reguladores, y se mencionan tipos de ADN repetitivo como secuencias satélite, microsatélite, minisatélite y secuencias transposónicas, destacando su distribución y función en el genoma.

Takeaways

🧬 La composición general del genoma humano incluye el genoma nuclear y el genoma mitocondrial.
🌟 El genoma nuclear está organizado en 46 cromosomas, mientras que el genoma mitocondrial es un ADN bicatenario circular.
🔵 El ADN mitocondrial contiene 37 genes, incluyendo 2 genes para ARN ribosomal, 22 genes para ARN transferente y 13 genes para ARN mensajero.
🔄 Los genes mitocondriales codifican proteínas que participan en la cadena de transporte de electrones y la fosforilación oxidativa.
🧬 El genoma nuclear abarca aproximadamente 3.2 billones de pares de bases, con diferentes porciones que incluyen genes y ADN no codificante.
📊 El 25% del genoma se considera ADN génico, mientras que el 75% restante es ADN intergénico.
🧬 El ADN codificante representa solo alrededor del 1.5-2% del genoma, siendo el resto ADN no codificante.
🧵 Un gen está compuesto por regiones control y la región transcripcionalmente activa, incluyendo exones y intrones.
🔎 Las regiones control incluyen elementos como la caja tata y los enhancers, que pueden influir en la expresión genética.
🔄 Los intrones son regiones transcritas pero no codifican aminoácidos, y son importantes para la regulación de la expresión genética.
🔗 El 20% del ADN intergénico corresponde a secuencias únicas, mientras que el 80% restante es ADN repetitivo.

Q & A

¿Cuál es la diferencia entre el genoma nuclear y el genoma mitocondrial en cuanto a su estructura?
-El genoma nuclear está organizado en fragmentos lineales denominados cromosomas, mientras que el genoma mitocondrial corresponde a un ADN bicatenario circular.
¿Cuántos genes codifican ARN ribosomal en el genoma mitocondrial?
-El genoma mitocondrial posee dos genes que codifican ARN ribosomal.
¿Cuántos genes de ARN transferente hay en el genoma mitocondrial y cómo están organizados?
-Hay 22 genes de ARN transferente en el genoma mitocondrial, organizados en forma de un operón.
¿Para qué sirven los 13 genes que codifican ARN mensajero en el genoma mitocondrial?
-Estos genes codifican ARN mensajero que luego se convierten en proteínas que participan en la cadena transportadora de electrones y en los procesos de fosforilación oxidativa.
¿Cuál es el tamaño aproximado del genoma nuclear en pares de bases y cuántos cromosomas lo componen?
-El genoma nuclear abarca cerca de 3.2 billones de pares de bases y está compuesto por 46 cromosomas.
¿Cuál es la proporción del genoma humano que se considera ADN génico y cuál es la que se considera ADN intergénico?
-El 25% del genoma humano se denomina ADN génico, mientras que el 7% restante es ADN intergénico.
¿Cuál es la distribución porcentual del ADN codificante dentro del ADN génico?
-Aproximadamente el 1.5 a 2% del ADN génico es codificante.
¿Qué se encuentra en las regiones control de un gen y qué es su función?
-Las regiones control de un gen incluyen elementos como los promotores, como la caja TATA, y pueden estar a cientos o miles de pares de bases. Su función es regular la expresión genética.
¿Cuál es la diferencia entre exones y intrones en términos de codificación y tamaño?
-Los exones son secuencias transcripcionalmente activas que codifican aminoácidos y miden aproximadamente 100 pares de bases, mientras que los intrones son regiones transcritas pero no codifican aminoácidos, tienen un tamaño más grande y codifican ARN no codificante.
¿Cuáles son las tres principales subdivisión de las regiones repetitivas en tanden y cómo se diferencian?
-Las tres principales subdivisiones son secuencias satélites, microsatélites y minisatélites. Las secuencias satélites son repeticiones de varios pares de bases, las microsatélites son repeticiones de uno a 10 pares de bases, y los minisatélites tienen aproximadamente de 1 a 15 kilopares de bases.
¿Qué son las secuencias LTR y a qué se asocian?
-Las secuencias LTR, o Long Terminal Repeats, son repeticiones terminales largas que se asocian a la presencia de retrotransposones y abarcan entre 6 y 10 kilobases, correspondiendo al 0.1 al 1% del genoma.

Outlines

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🧬 Composición del genoma humano

En este segmento se discute la estructura del genoma humano, diferenciando entre el genoma nuclear y el mitocondrial. El genoma nuclear se organiza en cromosomas, mientras que el mitocondrial es un ADN bicatenario circular. Se menciona que el genoma mitocondrial contiene 37 genes, incluyendo 2 que codifican ARN ribosomal, 22 que codifican ARN transferente y 13 que codifican ARN mensajero, estos últimos se traducirán en proteínas involucradas en la cadena de transporte de electrones y en la fosforilación oxidativa. Por otro lado, el genoma nuclear está compuesto de 46 cromosomas y aproximadamente 3.2 billones de pares de bases. Se destaca que no todo el genoma es igual, distinguiendo entre ADN genico y ADN intergenico, con el 25% siendo genico y el 7% restante intergenico. Del ADN genico, solo alrededor del 1.5-2% es codificante, mientras que el 23% restante es no codificante, incluyendo regiones control, intrones, regiones UT5 prima y TR prima, y posiblemente pseudogenes. Se describe la anatomía de un gen, compuesto por regiones control y la región transcripcionalmente activa, con subsecciones como los exones y los intrones.

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🌀 Análisis detallado de secuencias repetitivas en el genoma

Este párrafo se enfoca en las regiones repetitivas del ADN en el genoma humano, que representan aproximadamente el 45% del genoma. Se describen tres tipos principales de repeticiones en tándem: secuencias satélites, microsatélites y minisatélites. Los satélites, como los Alfa y Beta, se diferencian por su localización y tamaño de repetición. Los microsatélites se caracterizan por repeticiones de uno a 10 pares de bases, mientras que los minisatélites tienen un tamaño aproximado de 1 a 15 kilobases. Además, se menciona el ADN disperso conocido como SINE, LINE y LTR, que incluyen secuencias como los repetidos en tándem variables (VNTR), las secuencias Alu, y elementos de retrotransposones. Estas secuencias tienen diferentes funciones y distribuciones a lo largo del genoma, y algunas están asociadas con la presencia de retrotransposones, que pueden influir en la expresión genética y la evolución del genoma.

Mindmap

Keywords

💡Genoma

El genoma es la totalidad del material genético de un organismo, compuesto por el ADN. Es el conjunto de todas las instrucciones necesarias para la construcción, el mantenimiento y la función de un ser vivo. En el vídeo, se discute la composición del genoma humano, incluyendo el genoma nuclear y el genoma mitocondrial, y se explora cómo se organizan y las funciones que desempeñan.

💡Genoma nuclear

El genoma nuclear se refiere a la parte del genoma que se encuentra en el núcleo de la célula y está compuesto por cromosomas lineales. El vídeo menciona que el genoma nuclear está organizado en 46 cromosomas y abarca aproximadamente 3.2 billones de pares de bases, destacando su complejidad y la gran cantidad de información genética que contiene.

💡Genoma mitocondrial

El genoma mitocondrial es el ADN que se encuentra dentro de las mitocondrias, las cual es un tipo de ADN circular y bicatenario. En el vídeo, se explica que este genoma es responsable de codificarARN ribosomal, ARN transferente y ARN mensajero, los cuales son esenciales para procesos energéticos como la cadena transportadora de electrones y la fosforilación oxidativa.

💡ARN ribosomal

El ARN ribosomal es un tipo de ARN que juega un papel crucial en la síntesis de proteínas dentro de las ribosomas. El vídeo menciona que el genoma mitocondrial contiene genes que codifican ARN ribosomal, lo que indica su importancia en la producción de proteínas dentro de la mitocondria.

💡ARN transferente

El ARN transferente (tRNA) es esencial para la traducción del código genético en proteínas. El vídeo destaca que hay 22 genes en el genoma mitocondrial que forman un operón y codifican ARN transferente, lo que muestra la diversidad y la cantidad de tRNAs que se necesitan para la síntesis de proteínas.

💡ARN mensajero

El ARN mensajero (mRNA) es la molécula que transporta la información genética del núcleo a las ribosomas para la síntesis de proteínas. En el vídeo, se menciona que el genoma mitocondrial codifica 13 genes de ARN mensajero, que son convertidos en proteínas que participan en procesos energéticos cruciales.

💡ADN génico

El ADN génico se refiere a las porciones del genoma que contienen genes, es decir, secuencias de ADN que codifican proteínas o ARN. El vídeo explica que aproximadamente el 25% del genoma humano es ADN génico, lo que incluye tanto el ADN codificante como el no codificante.

💡ADN intergénico

El ADN intergénico son las regiones del genoma que se encuentran entre los genes y que no codifican proteínas o ARN. El vídeo menciona que el 75% restante del ADN génico se considera ADN intergénico, lo que sugiere que una gran parte del genoma está compuesto por secuencias que no son directamente involucradas en la codificación de proteínas.

💡Gene

Un gen es una porción específica del ADN que contiene la información necesaria para construir una molécula de ARN o una proteína. El vídeo describe la anatomía de un gen, destacando las regiones control y transcripcionalmente activas, como los exones y los intrones, y cómo estas regiones interactúan para la expresión genética.

💡Secuencias repetitivas

Las secuencias repetitivas son partes del genoma que se repiten múltiples veces. El vídeo explica que el 55% restante del ADN no codificante corresponde a secuencias repetitivas, que pueden ser de diferentes tipos como satélites, microsatélites, minisatélites y secuencias dispersas, y que tienen funciones variadas en la organización y la expresión del genoma.

Highlights

El genoma humano está compuesto por el genoma nuclear y el genoma mitocondrial.

El genoma nuclear está organizado en cromosomas lineales, mientras que el mitocondrial es un ADN bicatenario circular.

El ADN mitocondrial tiene 16.6 kilobases y codificaARN ribosomal, ARN transferente y ARN mensajero.

Los 13 genes del ARN mensajero en el ADN mitocondrial se traducen en proteínas que participan en la cadena de electrones y la fosforilación oxidativa.

El genoma nuclear abarca aproximadamente 3.2 billones de pares de bases.

El 25% del genoma nuclear es considerado ADN génico, mientras que el 75% restante es ADN intergénico.

Del ADN génico, solo el 1.5-2% es codificante, y el 23% restante es ADN no codificante.

El ADN no codificante incluye regiones control, intrones, y posiblemente pseudogenes.

Un gen está compuesto por regiones control y la región transcripcionalmente activa, incluyendo exones e intrones.

Las regiones control incluyen elementos como la caja tata y las islas cpg, que regulan la expresión genética.

Los exones son secuencias transcripcionalmente activas que codifican aminoácidos y miden aproximadamente 100 pares de bases.

Los intrones son regiones transcritas pero no codificantes, eliminadas en la post-transcripción y miden más que los exones.

El 20% del ADN intergénico corresponde a secuencias únicas y el 55% restante a ADN repetitivo.

Las regiones repetitivas incluyen secuencias satélites, microsatélites y minisatélites.

Los satélites Alfa se encuentran en el centrómero y representan cerca del 3% de los cromosomas.

Los microsatélites son repeticiones de uno a 10 pares de bases y están dispersos en el genoma.

Los minisatélites miden aproximadamente 1 a 15 kilobases y están en tándem, como se ve en los telómeros.

El ADN repetitivo disperso (SINE, LINE, y LTR) abarca el 45% restante del genoma y está asociado con retrotransposones.

Las secuencias Alu son ejemplos de SINE, presentes en los intrones de los genes y son aproximadamente una por cada 4-5 kilobases.

Las secuencias LINE son elementos largos presentes en aproximadamente el 17% del genoma humano.

Las secuencias LTR son repeticiones terminales largas que abarcan entre 6 y 10 kilobases y están asociadas con retrotransposones.