¿Qué es hemofilia y cómo se vive con una deficiencia de la coagulación? | SOCHEM

Sociedad Chilena de la Hemofilia

16 Apr 201808:40

Summary

TLDRLa Federación Mundial de Hemofilia celebra el 17 de abril como el Día Mundial de la Hemofilia para difundir conocimientos sobre esta condición genética que afecta la coagulación de la sangre. La hemofilia puede causar sangramientos en articulaciones, lo que puede destruirlas a largo plazo. Aunque no hay cura, hay avances en terapia genética y tratamientos que permiten una vida más normal, con la esperanza de un futuro sin la enfermedad.

Takeaways

🗓️ El 17 de abril se celebra como el Día Mundial de la Hemofilia, con la misión de difundir conocimientos sobre esta condición.
🧬 La hemofilia es una condición genética causada por una mutación que afecta la coagulación de la sangre.
🩸 Las personas con hemofilia tienden a sangrar más, especialmente en las articulaciones, lo que puede destruirlas con el tiempo.
👦🏻 La hemofilia se manifiesta principalmente en hombres, pero las mujeres portadoras también pueden mostrar síntomas leves.
🏡 El 70% de los casos de hemofilia son hereditarios, mientras que el 30% restante aparece de forma espontánea.
🚫 Se recomienda a los niños con hemofilia evitar actividades que puedan provocar lesiones, como jugar a la pelota o hacer ejercicios intensos.
💉 A pesar de que la hemofilia no tiene cura, existen tratamientos que permiten a los afectados llevar una vida más normal.
🌐 La Federación Mundial de Hemofilia trabaja en la educación y capacitación de profesionales de la salud y de las familias afectadas.
🏥 La atención a pacientes con hemofilia varía según la región, siendo más compleja en áreas rurales y distantes.
🌐 La Corporación de Hemofilia de Chile busca descentralizar los servicios para mejorar el acceso a la atención médica en todo el país.
🌟 Los avances en terapia genética ofrecen esperanza de un tratamiento curativo en el futuro.

Q & A

¿Cuál es la principal misión del Día Mundial de la Hemofilia?
-La principal misión del Día Mundial de la Hemofilia es difundir y educar sobre la hemofilia en la sociedad.
¿Qué es la hemofilia?
-La hemofilia es una condición genética que implica una mutación que impide o disminuye la capacidad de coagulación de la sangre debido a la falta o disminución de producción de una proteína.
¿Por qué los individuos con hemofilia tienden a sangrar más?
-Los individuos con hemofilia tienden a sangrar más debido a que su sangre no coagula adecuadamente, lo que puede provocar hemorragias en las articulaciones.
¿Cómo afecta la hemofilia a las articulaciones?
-La hemofilia puede causar destrucción en las articulaciones, ya que la sangre en una articulación actúa como un ácido corrosivo, deteriorando y degenerando la articulación, lo que puede llevar a una condición similar a la osteoartritis en individuos jóvenes.
¿Cómo se transmite la hemofilia?
-La hemofilia se transmite de manera genética. La mujer puede ser portadora y transmitirla al hijo, quien es el que manifiesta la condición.
¿Qué porcentaje de los casos de hemofilia son hereditarios?
-El 70% de los casos de hemofilia son hereditarios, mientras que un 30% pueden manifestarse de forma espontánea sin historial previo en la familia.
¿Qué consejos se dan a los niños con hemofilia para evitar lesiones?
-Se les aconseja a los niños con hemofilia evitar actividades que puedan provocar lesiones, como jugar a la pelota, tenis o ciclismo, para reducir el riesgo de sangrado.
¿Cómo afecta la hemofilia la vida cotidiana de los niños?
-La hemofilia puede limitar la vida cotidiana de los niños, impidiéndoles participar en actividades físicas y causando dolor y lesiones que afectan su movilidad y calidad de vida.
¿Qué avances han ocurrido recientemente en la terapia genética para la hemofilia?
-En los últimos años, ha habido avances significativos en la terapia genética para la hemofilia, lo que podría llevar a una posible cura en el futuro.
¿Cómo se distribuyen los pacientes con hemofilia en Chile?
-En Chile, hay aproximadamente 1500 pacientes con hemofilia, distribuidos en todas las regiones del país, aunque la mayoría se encuentra en la región metropolitana.
¿Qué es la Corporación de Hemofilia y qué roles cumple?
-La Corporación de Hemofilia tiene un rol educativo, enfocado en la educación de las familias y personas con hemofilia, así como en la capacitación de profesionales de la salud a través de becas y programas de especialización.

Outlines

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🩸 La Hemofilia y su Impacto en la Vida Diaria

El primer párrafo introduce la condición genética de la hemofilia, que impide la coagulación de la sangre debido a una mutación en el cromosoma. Se describe cómo los individuos afectados por esta afección tienden a sangrar más, con especial incidencia en las articulaciones, lo que puede llevar a la degeneración de estas y a una vida de dolor y limitaciones físicas. Se menciona la importancia de la educación y la difusión sobre la hemofilia, así como la evolución en el conocimiento sobre la transmisión de la condición, pasando de ser considerada una enfermedad exclusiva de hombres a una que también puede afectar a las mujeres. Además, se toca la experiencia personal del narrador y las dificultades que enfrentaba al ser un niño con hemofilia, incluyendo las restricciones en sus actividades físicas y el dolor que debía soportar como consecuencia de sus lesiones.

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🏥 El Cambio en la Atención y la Perspectiva Futura de la Hemofilia

El segundo párrafo se enfoca en las dinámicas actuales y pasadas de la atención a los pacientes con hemofilia, destacando la importancia de las relaciones humanas y el apoyo entre familias en el pasado, contrastando con la situación actual donde hay una sensación de aislamiento. Se discute la descentralización y la educación en el manejo de la hemofilia, no solo para las familias afectadas sino también para los profesionales de la salud. La Corporación de Hemofilia busca capacitar a kinesiólogos y psicólogos, entre otros, para mejorar el soporte a las familias. Además, se menciona el progreso en la terapia genética y la esperanza de una posible cura en el futuro. Se destaca que, actualmente, los pacientes con hemofilia en Chile tienen un tratamiento de por vida garantizado y que la esperanza de vida es similar a la de una persona sana, con la posibilidad de llevar una vida normal, formando familia, estudiando y trabajando.

Mindmap

Keywords

💡Hemofilia

La hemofilia es una condición genética caracterizada por una alteración en la coagulación de la sangre debido a una falta o reducción en la producción de una proteína necesaria para esta función. En el video, se resalta cómo esta condición afecta la vida de las personas, provocando sangrado espontáneo, especialmente en las articulaciones, y cómo esto puede llevar a la degeneración de estas últimas.

💡Coagulación sanguínea

La coagulación de la sangre es el proceso por el cual la sangre pasa de ser líquida a sólida para detener la hemorragia. En el contexto del video, la hemofilia impide o disminuye esta capacidad, lo que resulta en una tendencia a sangrar más que las personas sin la condición.

💡Proteína coagulante

Las proteínas coagulantes son sustancias en la sangre que ayudan a la formación de coágulos. En el video, se menciona que la falta o disminución de producción de estas proteínas es la causa subyacente de la hemofilia.

💡Articulaciones

Las articulaciones son las uniones entre los huesos que permiten el movimiento. En el video, se destaca cómo los sangramientos en las articulaciones son comunes en personas con hemofilia y pueden causar daños significativos, como la degeneración articular.

💡Genética

La genética es el estudio de cómo las características heredadas se transmiten de un generación a otra. En el video, se discute cómo la hemofilia es una condición genética, usualmente transmitida de la madre al hijo, y cómo las mujeres pueden ser portadoras sin mostrar síntomas.

💡Tratamiento

El tratamiento de la hemofilia, como se menciona en el video, consiste en la administración de factores de coagulación para ayudar a normalizar la capacidad de sangrar. Aunque no hay una cura, el tratamiento permite a las personas con hemofilia llevar una vida más normal.

💡Terapia genética

La terapia genética es un enfoque médico que busca corregir o reemplazar el material genético defectuoso. En el video, se alude a los avances en esta área y la posibilidad de una cura para la hemofilia en el futuro.

💡Federación Mundial de Hemofilia

La Federación Mundial de Hemofilia es una organización que representa a las personas con hemofilia y trabaja para promover el conocimiento y el tratamiento de la condición. En el video, se menciona su papel en la celebración del Día Mundial de la Hemofilia.

💡Día Mundial de la Hemofilia

El 17 de abril es conmemorado como el Día Mundial de la Hemofilia, con el objetivo de difundir información sobre la condición y promover el conocimiento sobre ella en la sociedad. El video destaca la importancia de este día para la comunidad de personas con hemofilia.

💡Corporación de Hemofilia

La Corporación de Hemofilia es una entidad que tiene un rol educativo y de apoyo para las familias y personas con hemofilia, así como para la capacitación de profesionales de la salud. En el video, se describe su misión y los esfuerzos por descentralizar el tratamiento de la hemofilia en Chile.

💡Normalidad

La normalidad en el contexto del video se refiere a la capacidad de las personas con hemofilia de llevar una vida similar a la de personas sin la condición, gracias al tratamiento adecuado. Se destaca cómo este tratamiento ha permitido a las personas con hemofilia desarrollarse profesional y socialmente.

Highlights

La federación mundial de hemofilia celebra el 17 de abril como el día mundial de la hemofilia con la misión de difundir la enfermedad en la sociedad.

La hemofilia es una condición genética causada por una mutación que impide o disminuye la coagulación de la sangre.

Las personas con hemofilia tienden a sangrar más, especialmente en las articulaciones, lo que puede destruirlas con el tiempo.

La hemofilia se transmite a través del cromosoma X, siendo más común en hombres y posible en mujeres portadoras.

Hoy en día se sabe que las mujeres portadoras de hemofilia pueden manifestar síntomas leves de la enfermedad.

El 70% de los casos de hemofilia son hereditarios, mientras que el 30% restante puede manifestarse de forma espontánea.

La mayoría de los casos de hemofilia son severos y se manifiestan al momento del nacimiento o en los primeros meses de vida.

Los niños con hemofilia deben evitar actividades que podrían provocar sangrado, como jugar a la pelota o jugar tenis.

La hemofilia puede causar un alto nivel de tolerancia al dolor debido a los sangramientos recurrentes y dolorosos.

En los últimos años, ha habido avances significativos en la terapia genética de la hemofilia, lo que podría llevar a una cura en el futuro.

Aunque la hemofilia no tiene cura actualmente, hay tratamientos disponibles que permiten a los pacientes llevar una vida más normal.

En Chile, hay 1500 pacientes con hemofilia, la mayoría de ellos se encuentran en la región metropolitana.

La corporación de hemofilia en Chile tiene un rol educativo, buscando educar a las familias y capacitar a profesionales de la salud.

La hemofilia es una enfermedad que puede ser catastrófica para una familia, pero en Chile es asegurada y garantizada la atención médica.

La esperanza de vida de una persona con hemofilia hoy en día es equivalente a la de una persona sana.

Personas con hemofilia pueden tener una vida normal, hacer familia, estudiar y trabajar como cualquier otra persona.

La corporación busca descentralizar la atención de la hemofilia en Chile para mejorar el acceso a la atención médica en regiones rurales.