SÍNDROME DE DOWN ¿Qué es? / ¿A qué se debe? / Diagnóstico / Atención / INCLUSIÓN / Día Mundial 2021

Summary

La Dra. Adriana, especialista en genética médica, presenta un video educativo sobre el síndrome de Down, también conocido como síndrome de Dawn, que afecta a aproximadamente 1 de cada 600 a 1000 nacidos vivos. El síndrome se caracteriza por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, lo que lleva a una discapacidad intelectual de grado variable. Se describen los rasgos físicos comunes, como el perfil facial aplanado y las fisuras palpebrales, aunque se destaca que cada individuo es único. La importancia de un diagnóstico temprano y un enfoque de atención preventivo y multidisciplinario se subrayan, destacando la necesidad de una nutrición adecuada y la estimulación temprana. Se abogan por la inclusión de las personas con síndrome de Down en todos los aspectos de la vida, desde la familia hasta la educación y el trabajo. Además, se mencionan las evaluaciones especializadas necesarias y se invita a la comunidad a seguir canales de redes sociales y a registrarse en la Red Nacional de Personas con Síndrome de Down (RENAPE) para obtener más información y apoyo.

Takeaways

• 📅 El 21 de marzo es el Día Mundial de las Personas con Síndrome de Down.
• 🧬 El Síndrome de Down es una condición genética causada por tener una copia extra del cromosoma 21.
• 👶 Es la causa genética más común de discapacidad intelectual, y su diagnóstico se confirma posnatalmente.
• 🧍 Personas con Síndrome de Down a menudo presentan rasgos físicos específicos como perfil facial aplanado y fisuras palpebrales.
• 🌟 Cada persona con Síndrome de Down es única en cuanto a rasgos, habilidades y capacidades.
• 👶 Los niños con el síndrome presentan un retraso en su desarrollo, pero alcanzan developmental milestones a su propio ritmo.
• 🧬 Las personas tienen 46 cromosomas en total, pero las con Síndrome de Down tienen 47 debido a la trisomía 21.
• 👵 El mayor factor de riesgo para tener un bebé con Síndrome de Down es la edad materna avanzada.
• 👨‍⚕️ La atención médica para las personas con Síndrome de Down debe ser preventiva, individualizada y multidisciplinaria.
• 👪 La familia debe estar involucrada activamente en el cuidado y el apoyo a la persona con Síndrome de Down.
• 📈 Es importante monitorear el crecimiento y el desarrollo de las personas con el síndrome, y buscar la inclusión en la sociedad en todos los ámbitos.

Q & A

¿Qué es el síndrome de Down y cómo se relaciona con el cromosoma 21?

El síndrome de Down es una condición genética que se manifiesta cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21. Esto se conoce como trisomía 21 y es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual.

¿Cuál es la frecuencia con la que se diagnostica el síndrome de Down en los recién nacidos?

El síndrome de Down es bastante común, afectando aproximadamente a 1 de cada 600 a 1 de cada 1000 recién nacidos vivos.

¿Cómo se pueden reconocer los rasgos clínicos del síndrome de Down en un bebé?

Los rasgos clínicos incluyen características físicas como perfil facial aplanado, fisuras palpebrales hacia arriba, puente nasal ancho o deprimido, comisuras labiales hacia abajo, cuello corto y ancho, piel redundante en la nuca, orejas pequeñas y posibles otras características como tórax en forma de campana y abdomen globoso.

¿Por qué es importante la estimulación temprana y las terapias para los niños con síndrome de Down?

La estimulación temprana y las terapias físicas, ocupacionales y de habla son fundamentales para ayudar en el desarrollo de los niños con síndrome de Down, permitiéndoles alcanzar sus metas de desarrollo al propio ritmo.

¿Cómo afecta el síndrome de Down el desarrollo en la vida adulta?

En la vida adulta, el síndrome de Down se manifiesta generalmente como una discapacidad intelectual de grado variable, que puede ir desde leve hasta moderado.

¿Por qué es recomendable la lactancia materna para bebés con síndrome de Down?

La lactancia materna es beneficiosa para todos los bebés, incluyendo a aquellos con síndrome de Down, ya que proporciona nutrientes esenciales y anticuerpos que promueven el desarrollo y la salud del niño.

¿Qué es un enfoque preventivo individualizado y multidisciplinario en el cuidado de una persona con síndrome de Down?

Un enfoque preventivo individualizado y multidisciplinario implica la atención médica y terapéutica adaptada a las necesidades únicas de cada persona con síndrome de Down, coordinada por un equipo de profesionales de la salud y educadores.

¿Cuáles son algunas de las condiciones médicas más comunes en personas con síndrome de Down que requieren atención especializada?

Algunas condiciones médicas comunes incluyen malformaciones cardíacas, problemas visuales y auditivos, y afecciones de la tiroides. Estos deben ser monitoreados y tratados por profesionales especializados.

¿Por qué es importante la inclusión de las personas con discapacidad en la sociedad?

La inclusión de las personas con discapacidad es crucial para garantizar que tengan igualdad de oportunidades y puedan contribuir plenamente a la sociedad. Esto incluye la inclusión en la familia, la educación y el trabajo.

¿Cómo se puede mejorar la calidad de vida de una persona con síndrome de Down?

La calidad de vida se puede mejorar brindándoles una educación adecuada, estimulación temprana, atención médica preventiva, y fomentando su independencia y participación en actividades laborales y sociales.

¿Cómo se puede determinar el mecanismo de formación de la trisomía 21 y la probabilidad de repetición en una familia?

Mediante la realización de un cariotipo, que es un análisis detallado de los cromosomas, se puede determinar el mecanismo de formación de la trisomía 21 y asesorar a los padres sobre la probabilidad de tener otro bebé con síndrome de Down.