Herencia Mitocondrial
Summary
TLDREn este vídeo se explica la herencia mitocondrial, una forma poco común de transmisión genética que solo se da por vía materna. Se destaca que tanto hombres como mujeres pueden ser afectados, pero solo las mujeres pueden transmitir la enfermedad. Se menciona la presencia de mitocondrias normales y alteradas en el mismo sujeto, lo que provoca una expresión variable de la enfermedad. Se ilustra con un esquema de pedigrí y se mencionan enfermedades conocidas como la neuropatía óptica de Leber y el síndrome de Kearns-Sayre.
Takeaways
- 🧬 La herencia mitocondrial es una forma de transmisión genética que solo se da de madre a hijos.
- 🔵 Solo las mujeres pueden transmitir enfermedades mitocondriales, ya que el espermatozoide destruye su núcleo y mitocondrias al unirse al óvulo.
- 👶 Ambos sexos, tanto varones como mujeres, pueden ser afectados por enfermedades mitocondriales.
- 🌟 Los portadores de enfermedades mitocondriales pueden tener un mix de mitocondrias sanas y alteradas, lo que lleva a una expresión variable de la enfermedad.
- 🧬 La presencia de mitocondrias mutadas junto con mitocondrias normales se denomina eteroplasmia.
- 📊 La expresión de la enfermedad mitocondrial puede ser variable, y dos personas con la misma enfermedad pueden tener diferentes grados de afectación.
- 👪 En un pedigri, solo los hijos de la madre afectada por una enfermedad mitocondrial pueden heredarla, los hijos varones afectados no la transmitirán.
- 📚 Se pueden plantear ejemplos de pedigris en exámenes para entender la transmisión de enfermedades mitocondriales.
- 👁️ La neuropatía óptica de Leber es un ejemplo de enfermedad mitocondrial.
- 🤰 El síndrome de Kearns-Sayre es otra enfermedad conocida que se transmite de manera mitocondrial.
Q & A
¿Qué es la herencia mitocondrial?
-La herencia mitocondrial es un tipo de herencia genética que solo se transmite por vía materna, ya que las mitocondrias no se pasan del padre al hijo.
¿Por qué la herencia mitocondrial solo se transmite por vía materna?
-La herencia mitocondrial solo se transmite por vía materna porque durante la fecundación, el espermatozoide se fusiona con el óvulo y su núcleo se destruye, incluyendo las mitocondrias y la cola.
¿Cuál es el segundo punto importante sobre la herencia mitocondrial que se menciona en el guion?
-El segundo punto importante es que la herencia mitocondrial afecta tanto a hijos como a hijas, es decir, a ambos sexos.
¿Qué es el éter o plasma y cómo afecta la herencia mitocondrial?
-El éter o plasma en la herencia mitocondrial se refiere a la presencia de mitocondrias normales y alteradas en el mismo sujeto, lo que puede causar una expresión variable de la enfermedad.
¿Qué significa 'expresión variable' en el contexto de la herencia mitocondrial?
-La 'expresión variable' en la herencia mitocondrial significa que la gravedad de la enfermedad puede variar entre los portadores, incluso si ambos tienen la misma enfermedad.
¿Cómo se presenta la herencia mitocondrial en un pedigrí?
-En un pedigrí, la herencia mitocondrial se presenta mostrando que solo los hijos de la madre afectada podrán tener la enfermedad, ya que solo las mujeres pueden transmitirla.
¿Cuáles son algunas enfermedades conocidas que tienen herencia mitocondrial?
-Algunas enfermedades conocidas que tienen herencia mitocondrial son la neuropatía óptica de Leber y la neuropatía óptica de Leber-Everest.
¿Por qué la expresión de la enfermedad puede ser variable incluso entre personas con la misma enfermedad mitocondrial?
-La expresión de la enfermedad puede ser variable porque la cantidad de mitocondrias afectadas puede variar entre individuos, lo que afecta la gravedad de los síntomas.
¿Qué implica que un individuo tenga 'mitocondrias mutadas y mitocondrias normales' en el mismo sujeto?
-Que un individuo tenga 'mitocondrias mutadas y mitocondrias normales' en el mismo sujeto implica que puede tener una mezcla de células con y sin la mutación, lo que puede llevar a una expresión variable de la enfermedad.
¿Cómo se pueden transmitir las enfermedades mitocondriales a las siguientes generaciones?
-Las enfermedades mitocondriales se pueden transmitir a las siguientes generaciones solo a través de la madre, ya que solo las mujeres pueden transmitir las mitocondrias.
Si un individuo con herencia mitocondrial tiene hijos, ¿qué sucede con la transmisión de la enfermedad?
-Si un individuo con herencia mitocondrial tiene hijos, todos sus hijos, tanto los varones como las hembras, pueden heredar la enfermedad, pero solo las hijas podrán transmitirla a futuras generaciones.
Outlines
🧬 Herencia Mitocondrial
En este primer párrafo, se explica que la herencia mitocondrial es poco común y solo se transmite por vía materna, ya que durante la fecundación, el espermatozoide destruye su núcleo, incluyendo las mitocondrias y la cola. Esto significa que solo las mujeres pueden transmitir estas enfermedades. Además, se menciona que tanto hijos como hijas pueden ser afectados, sin importar el género. Se destaca la presencia de 'éter plasma' en los portadores, lo cual indica que un individuo puede tener mitocondrias sanas y alteradas al mismo tiempo, lo que puede causar una expresión variable de la enfermedad. Se sugiere que, aunque dos personas puedan tener la misma enfermedad mitocondrial, la gravedad y manifestaciones pueden variar debido a la cantidad de mitocondrias afectadas. Se invita a los oyentes a buscar más información sobre enfermedades conocidas con herencia mitocondrial, como la neuropatía óptica de Leber y el síndrome de Kearns-Sayre.
Mindmap
Keywords
💡Herencia mitocondrial
💡Mitocondrias
💡Espermatozoide
💡Étero plasma
💡Genética expresión variable
💡Pedigree
💡Neuropatía óptica
💡Síndrome de Kearns-Sayre
💡Transmisión genética
💡Enfermedad
Highlights
La herencia mitocondrial es un tipo de herencia poco común y poco frecuente.
La herencia mitocondrial solo se transmite por vía materna.
Las mujeres son las únicas que pueden transmitir enfermedades mitocondriales.
El espermatozoide ingresa en el óvulo y su núcleo se destruye, incluyendo las mitocondrias y la cola.
La herencia mitocondrial afecta tanto a hijos como a hijas, sin diferencia de género.
La enfermedad mitocondrial puede presentar eteroplasmia, lo que significa que hay mitocondrias normales y alteradas en el mismo sujeto.
La expresión genética de la enfermedad mitocondrial es variable debido a la eteroplasmia.
La presencia de mitocondrias mutadas y normales en el mismo sujeto puede causar expresión variable de la enfermedad.
La expresión de la enfermedad puede variar entre individuos con la enfermedad.
Se puede dibujar un pedigrí para ilustrar cómo se transmite la herencia mitocondrial.
En el examen, se puede preguntar quién puede tener la enfermedad en una familia dada.
La herencia mitocondrial se presenta en todos los hijos de una madre afectada.
La enfermedad no se transmite del hijo afectado a sus hijos.
Las enfermedades más conocidas con herencia mitocondrial incluyen la neuropatía óptica de Leber y la neuropatía óptica del Everest.
El síndrome de Kearns-Sayre es otra enfermedad conocida con herencia mitocondrial.
Se puede buscar más información o hacer preguntas si hay dudas sobre la herencia mitocondrial.
Transcripts
hoy les voy a hablar sobre la herencia
mitocondrial
este tipo de herencia no está en común
no hay muchas enfermedades que la
presenten pero igual es importante que
lo sepas porque te lo pueden tomar en un
examen
lo primero que tienes que saber y lo más
importante sobre la herencia
mitocondrial es que solo se transmite
por vía materna sólo las mujeres
transmiten esta enfermedad
ok solo se transmite por vía materna
y porque cuando el espermatozoide
ingresa en el óvulo en el núcleo se
destruye tanto las mitocondrias como la
cola del espermatozoide entonces sólo se
transmite por medio de la mujer
el segundo punto que tienes que saber es
que sólo va a afectar va a afectar tanto
a hijos como a hijas es decir sexo
masculino y sexo femenino no es que sólo
va a afectar a la mujer o sólo va a
afectar al hombre afecta a los dos
el tercer punto y presta atención aquí
la enfermedad de there encia
mitocondrial presentan éter o plasma que
significa tero plasma que un sujeto con
la enfermedad puede tener tanto
mitocondrias
buenas sanas normales y mitocondrias
alteradas y eso va a producir lo que se
denomina genética expresión variable y
algo ha repetido expresión variable que
significa todo esto
entonces éter o plasma
mitocondrias mutadas y mitocondrias
normales en el mismo sujeto entonces si
tienes dos personas con la enfermedad
uno puede tener más mitocondrias
afectadas que el otro entonces la
expresión de la enfermedad va a ser
variable
ok si no lo entendiste repítelo facilitó
ahora lo que voy a hacer es dibujar un
pedigrí porque así te lo pueden plantear
en el examen
supongamos bueno tenemos una pareja
mujer y hombre tuvieron dos hijos
obviamente quien va a tener la
enfermedad la mujer porque solo la
transmite la mujer entonces pintemos la
hierro
y sus dos hijos tuvieron la enfermedad
la hija tuvo una pareja y el hijo tuvo
una pareja la hija tuvo dos hijos y el
hijo tuvo tres hijos quién va a tener la
enfermedad
los hijos de de el afectado o los hijos
de ella los hijos de ella más claro no
puede estar entonces así va a ser el
hijo
mira todos van a ser normales el hijo
que está afectado no va a poder
transmitir la enfermedad
entonces así se te va a presentar en el
en el examen
cuáles son enfermedades más conocidas
que se transmiten o que tienen herencia
mitocondrial mira la neuropatía óptica
del everest neuropatía óptica de l'ebre
otra el síndrome de melás esto lo puedes
buscar o si tienes alguna duda me puedes
preguntar y te te ayudo gracias
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