¿Qué son las enfermedades genéticas? - Vídeo explicativo (Parte 1)
Summary
TLDREl guion del video ofrece una visión general de los síndromes genéticos, que son muy diversos y afectan a más de 6000 patologías, la mayoría raras y poco frecuentes. Aunque impactan a una de cada 25 personas, la mayoría son benignas y llamadas polimorfismos. Se explican los cromosomas, el ADN y cómo las mutaciones pueden ser heredadas o adquiridas, y cómo estas pueden ser aneuploidías, translocaciones o cambios en la secuencia de ADN, afectando la proteína y potencialmente causando enfermedades.
Takeaways
- 🧬 Los síndromes genéticas son un grupo diverso de más de 6000 patologías, la mayoría de las cuales son raras y afectan a menos de una persona de cada 2.000.
- 🌐 Aunque son raras, en conjunto afectan a una de cada 25 personas a nivel mundial, lo que representa aproximadamente 300 millones de personas.
- 👥 Estas enfermedades pueden afectar a cualquier persona, independientemente de su género, edad, etnia, país o estatus socioeconómico.
- 🧬 Algunas enfermedades genéticas son más comunes en ciertos grupos étnicos, como la fibrosis quística en caucásicos o la anemia falciforme en personas de ascendencia africana.
- 👦 Algunas enfermedades, como la hemofilia, son casi exclusivas de un género, en este caso, varones.
- 🧬 Cada persona tiene su propio conjunto de cromosomas, que se determinan en la concepción y que contienen toda su información genética, llamada genoma.
- 🧬 El genoma está compuesto por cromosomas que se encuentran en el núcleo de cada célula y contienen información en forma de ADN.
- 🔬 El ADN tiene una estructura de doble hélice y contiene una secuencia ordenada de bases que las células pueden 'leer' para producir proteínas.
- 🧬 El genoma está organizado en genes, que son segmentos de ADN que dan instrucciones para fabricar proteínas, y cada gen tiene una posición específica en los cromosomas.
- 🧬 Los alelos son versiones distintas de un gen que pueden contener información genética diferente, lo que puede resultar en proteínas con funciones distintas.
- 🧬 Algunos cambios genéticos, llamados variantes, son benignos y son parte de la diversidad genética, mientras que otras, llamadas mutaciones, pueden ser patogénicas y causar enfermedades.
- 🧬 Las mutaciones pueden ser heredadas o pueden aparecer espontáneamente, y su impacto puede variar desde ser aneuploide (cambio en el número de cromosomas) hasta cambios en el tamaño o la secuencia del ADN.
Q & A
¿Qué son los síndromes o enfermedades genéticas?
-Son un conjunto heterogéneo de más de 6000 patologías diferentes, la mayoría de las cuales son raras o poco frecuentes, afectando a menos de una de cada 2.000 personas.
¿Qué porcentaje de la población mundial está afectada por enfermedades genéticas?
-En conjunto, las enfermedades genéticas afectan a una de cada 25 personas, lo que equivale a casi 300 millones en todo el mundo.
¿Cómo se distribuyen las enfermedades genéticas en diferentes grupos étnicos?
-Algunas enfermedades genéticas afectan más a ciertos grupos étnicos, como la fibrosis quística en caucásicos, la anemia falciforme en personas de ascendencia africana, o la hemofilia que afecta casi exclusivamente a varones.
¿Qué es el genoma y cómo se organiza?
-El genoma es el conjunto completo de la información genética de una persona, almacenado en los cromosomas dentro del núcleo de cada célula. Está compuesto por 46 cromosomas, organizados en 23 pares, que contienen 3000 millones de letras de DNA organizadas en genes.
¿Qué son los alelos y cómo influyen en la genética?
-Los alelos son diferentes versiones de un gen que contienen información genética ligeramente distinta. Pueden determinar variaciones en la producción de proteínas, lo que puede resultar en diferencias en las características o en enfermedades genéticas.
¿Qué es la beta talasemia y cómo se origina?
-La beta talasemia es una enfermedad genética que resulta de una variación en los alelos que codifican la hemoglobina. Esta variación provoca que los glóbulos rojos sean más pequeños y frágiles, lo que afecta su capacidad para transportar oxígeno correctamente.
¿Todas las variantes genéticas resultan en enfermedades?
-No, la mayoría de las variantes genéticas son benignas y se llaman polimorfismos. Solo una minoría de las variantes son patogénicas y se conocen como mutaciones.
¿Cómo se adquieren las mutaciones genéticas?
-Las mutaciones genéticas pueden adquirirse por herencia siguiendo diferentes patrones, dependiendo de la patología, o bien pueden aparecer de manera espontánea debido al azar.
¿Qué son las aneuploidías y cómo afectan al número de cromosomas?
-Las aneuploidías son cambios en el número normal de cromosomas. Una persona puede tener 47 cromosomas debido a una trisomía, como en el síndrome de Down, o solo 45 cromosomas debido a una monosomía.
¿Qué factores determinan si un cambio genético es benigno o patogénico?
-La benignidad o patogenicidad de un cambio genético depende de muchos factores, como la cantidad de material genético implicado y el impacto que dicha variante tiene sobre la proteína resultante.
Outlines
🧬 Introducción a los síndromes genéticos
Los síndromes o enfermedades genéticas son un grupo diverso que incluye más de 6000 patologías diferentes, la mayoría de las cuales son raras, afectando a menos de una de cada 2000 personas. Sin embargo, en conjunto, afectan a una de cada 25 personas en todo el mundo, lo que equivale a casi 300 millones de personas. Estas condiciones pueden afectar a personas de cualquier sexo, edad, etnia, país o estatus socioeconómico, aunque algunas son más comunes en ciertos grupos. Ejemplos incluyen la fibrosis quística en caucásicos, la anemia falciforme en personas de ascendencia africana, y la hemofilia que afecta casi exclusivamente a varones. La clave para entender estas enfermedades radica en nuestro genoma, que se determina en el momento de la concepción y está compuesto por 46 cromosomas que heredamos de nuestros padres.
🧬 Estructura y función del DNA
El genoma, que contiene toda nuestra información genética, está organizado en cromosomas que se encuentran en el núcleo de cada célula. Estos cromosomas, que recibimos en parejas de nuestros padres, contienen DNA, el cual se estructura en forma de doble hélice. El DNA está compuesto por secuencias de letras que forman un lenguaje que nuestras células pueden leer para fabricar proteínas. El genoma se organiza en genes, que son segmentos específicos de DNA que contienen las instrucciones para producir proteínas. Cada uno de los 20 mil genes que poseemos está ubicado en una posición específica dentro de los cromosomas, como si tuviera su propio 'código postal'.
🧬 Variantes genéticas y su impacto
Los genes pueden tener diferentes versiones llamadas alelos, que contienen variaciones genéticas. Estas variaciones pueden ser benignas o, en algunos casos, patogénicas, causando enfermedades. Un ejemplo es la beta talasemia, una enfermedad que resulta de un alelo defectuoso que afecta la producción de hemoglobina. Sin embargo, no todas las variantes genéticas conducen a enfermedades; muchas son inofensivas y contribuyen a la diversidad entre los seres humanos.
🧬 Mutaciones genéticas y tipos de anomalías cromosómicas
Las mutaciones genéticas pueden ser heredadas o aparecer espontáneamente, y pueden manifestarse de diversas formas. Existen las aneuploidías, donde hay un cambio en el número normal de cromosomas, como en el síndrome de Down que resulta de una trisomía. También hay alteraciones cromosómicas donde se afecta un fragmento del cromosoma, ya sea por pérdida, duplicación o reubicación de material genético. A un nivel más pequeño, las variantes de secuencia afectan directamente las letras del DNA, resultando en adiciones, eliminaciones o sustituciones de nucleótidos. La consecuencia de una mutación depende de factores como la cantidad de material genético afectado y el impacto de la variante sobre la proteína resultante.
Mindmap
Keywords
💡Síndromes o enfermedades genéticas
💡Cromosomas
💡Genoma
💡Genes
💡Alelos
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💡Mutaciones
💡Aneuploidías
💡Polimorfismos
💡Proteínas
Highlights
Los síndromes o enfermedades genéticas comprenden más de 6000 patologías diferentes, la mayoría de las cuales son raras.
Estas enfermedades afectan a menos de una de cada 2.000 personas, pero en conjunto afectan a una de cada 25 personas, lo que equivale a casi 300 millones en todo el mundo.
Las enfermedades genéticas pueden afectar a personas de cualquier sexo, edad, etnia, país o estatus socioeconómico, aunque algunas afectan más a ciertos grupos étnicos.
Cada persona tiene una enciclopedia propia de información genética, representada por los cromosomas que vienen en pares, sumando un total de 46.
Recibimos 23 cromosomas de la madre y 23 del padre, empaquetados en el óvulo y el espermatozoide respectivamente.
El genoma, que contiene toda la información genética, está almacenado en el núcleo de cada célula.
El ADN contiene una secuencia ordenada de letras que nuestras células saben leer para fabricar proteínas.
El genoma está organizado en forma de genes, que equivalen a capítulos de la enciclopedia, cada uno con una función específica.
Cada gen tiene una posición exacta dentro de una de las 23 parejas de cromosomas, como si tuviera su propio código postal.
Un ejemplo es el cromosoma 11, donde los alelos pueden codificar para la hemoglobina o, si hay cambios, llevar a una enfermedad como la beta talasemia.
No todos los cambios genéticos resultan en enfermedades; muchos son benignos y contribuyen a la diversidad humana.
Las mutaciones genéticas pueden ser heredadas o surgir espontáneamente, y varían en su impacto dependiendo de varios factores.
Algunos cambios genéticos, como las aneuploidías, alteran el número normal de cromosomas, lo que puede llevar a condiciones como el síndrome de Down.
Las mutaciones cromosómicas pueden incluir la pérdida, duplicación o reorganización de material genético.
Las variantes de secuencia a menor escala pueden involucrar la adición, eliminación o sustitución de letras en el ADN, afectando la función de las proteínas.
Transcripts
[Música]
los síndromes o enfermedades genéticas
son un conjunto muy heterogéneo de más
de 6000 patologías diferentes la mayoría
de las cuales son raras o poco
frecuentes al afectar menos de una de
cada 2.000 personas aún así en su
conjunto afectan a una de cada 25
personas lo que equivale a casi 300
millones en todo el mundo afecta a las
personas de cualquier sexo edad etnia
país o estatus socioeconómico pero
debido a sus características algunas
afectan más a caucásicos como la
fibrosis quística a personas de
ascendencia africana como la anemia
falciforme o casi exclusivamente a
varones como la hemofilia pero como
aparecen que las distingue del resto de
enfermedades
todas las personas tenemos una
enciclopedia propia que contiene toda
nuestra información todos estos tomos
que vemos a la izquierda en realidad
representan los cromosomas que vienen
siempre por duplicado una pareja del uno
una pareja del dos una pareja del tres y
así hasta tener 46 en total de los
cuales recibimos 23 de la madre y 23 del
padre y vienen empaquetados
respectivamente en el óvulo y en el
espermatozoide en el momento de la
concepción se determina para el resto de
la vida nuestra dotación genética que en
su conjunto llamamos genoma esta
información está guardada en cada una de
nuestras células concretamente en su
núcleo en términos simples el núcleo es
la centralita de control y almacena una
copia de nuestra enciclopedia en forma
de dna si examinamos más detalladamente
de qué está hecho el dna vemos que
contiene muchísimas más
y cesc dispuestas en una secuencia muy
ordenada es el lenguaje propio del dna
tiene forma de doble hélice y nuestras
células saben leer las palabras frases y
párrafos allí escritos y lo utilizan
para fabricar los de arriba a abajo como
si de una receta se tratara
en realidad esto se vería así y tenemos
un total de 3000 millones de letras para
manejar toda esta información el genoma
está organizado en forma de genes que
equivaldrían a los capítulos de la
enciclopedia se trata de un trozo
concreto de dna que da instrucciones
para fabricar una proteína cada uno de
los 20 mil genes que tenemos tiene una
posición exacta dentro de una de las 23
parejas de cromosomas es decir como si
tuvieran su propio código postal cada
gen puede presentar varias versiones
llamadas alelos que contienen
información genética algo distinta para
entenderlo mejor veremos un ejemplo
tenemos la pareja de cromosomas 11 uno
de la madre y otro del padre en este
caso los dos alelos son iguales y
codifican la información para fabricar
la hemoglobina concretamente su cadena
beta globina es una proteína presente en
los glóbulos rojos de nuestra sangre y
se encarga de transportar el oxígeno a
todos los tejidos sin embargo también
puede ser que uno de los alelos sea
distinto porque el código de dna
contenga algunos cambios de esta forma
la proteína también será diferente y en
este caso es perjudicial porque los
glóbulos rojos no funcionan
correctamente son más pequeños y se
rompen con facilidad en este caso el
resultado del cambio genético es una
enfermedad llamada beta talasemia pero
no todos los cambios genéticos llamados
variantes resultan en una patología de
hecho la mayoría son benignas llamadas
también polimorfismos y hacen que cada
uno de nosotros seamos diferentes
únicamente una minoría son patogénicas
las llamadas mutaciones una persona las
puede adquirir por herencia siguiendo
diferentes patrones dependiendo de la
patología o bien por un cambio
espontáneo que aparece por primera vez
debido al azar estas mutaciones
genéticas son muy variables en primer
lugar tenemos las aneuploidías que es un
cambio en el número normal de cromosomas
puede que la persona tenga un total de
47 debido a una trisomía siendo la más
conocida el síndrome de dawn o por el
contrario podría
solo 45 por una monosomía también
existen las cromosómicas en que se ve
afectado un trozo más o menos grande de
un cromosoma esto puede ser por falta de
material genético o por duplicación pero
también puede ser que un fragmento se
haya cambiado de sitio o se haya
invertido a escala mucho más pequeña
tenemos las variantes de secuencia en
que haya una afectación directa de las
letras ya sea porque se han añadido
demás se han eliminado o incluso se
hayan sustituido unas por otras la
pregunta a continuación sería de qué
depende que un cambio genético sea
benigno patogénico la verdad es que no
tiene una respuesta fácil y es que
depende de muchísimos factores como la
cantidad de material genético implicado
o el impacto que tiene dicha variante
sobre la proteína
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