Franck Ramus : Approches scientifiques transversales des apprentissages tout au long de la vie

GIS Autisme et TND
16 Jun 202222:00

Summary

TLDRCette conférence explore les troubles neurodéveloppementaux (TND), notamment la dyslexie, en se concentrant sur les avancées génétiques récentes. Elle aborde l'utilisation des scores polygéniques, qui permettent de quantifier les prédispositions génétiques aux capacités de lecture. Bien que ces scores expliquent une petite partie des différences individuelles, leur potentiel réside dans la personnalisation des interventions. Le conférencier souligne que, malgré l'absence de solution universelle pour les TND, une meilleure compréhension des causes et des réponses individuelles aux interventions pourrait améliorer la prise en charge et l'accessibilité pour les enfants.

Takeaways

  • 😀 Les troubles neurodéveloppementaux (TND) sont largement influencés par des facteurs génétiques, et la recherche génétique est en pleine expansion pour mieux comprendre ces troubles.
  • 😀 Les scores polygéniques, qui regroupent l'impact de plusieurs variations génétiques, peuvent expliquer jusqu'à 6 % des différences individuelles en matière de lecture, ce qui reste une proportion significative bien que modeste.
  • 😀 Ces scores permettent de calculer un risque génétique pour certains troubles, comme la dyslexie, en fonction des variantes génétiques d'un individu.
  • 😀 L'une des promesses des scores polygéniques est la possibilité de détecter précocement les risques de troubles neurodéveloppementaux dès la naissance.
  • 😀 Cependant, l'efficacité prédictive des tests génétiques est encore faible et nécessite des améliorations pour être réellement utile dans le cadre de diagnostics précoces.
  • 😀 Des outils de repérage précoce pour des troubles comme la dyslexie existent déjà, fondés sur des critères tels que la conscience phonologique, la mémoire de travail et le vocabulaire.
  • 😀 Le recours à des tests génétiques coûteux n'est donc pas nécessaire pour prédire un trouble neurodéveloppemental, car des mesures comportementales et cognitives sont déjà bien établies pour évaluer les risques de dyslexie.
  • 😀 Une application future intéressante des scores polygéniques serait d'aider à guider les interventions éducatives, en permettant d'adapter les traitements en fonction des prédispositions génétiques des enfants.
  • 😀 Il n'existe actuellement aucune intervention unique efficace pour tous les enfants atteints de TND, et la personnalisation des interventions reste un défi majeur.
  • 😀 L'avenir de la recherche pourrait permettre de mieux comprendre quelles interventions fonctionnent pour quels enfants, en s'appuyant sur leurs caractéristiques génétiques pour prédire la réponse aux traitements.
  • 😀 L'objectif final est de mieux comprendre les causes des TND, d'améliorer les interventions existantes, et de rendre la société plus accessible grâce à des adaptations qui tiennent compte des particularités individuelles.

Q & A

  • Qu'est-ce qu'un score polygénique et quel est son rôle dans l'évaluation des capacités de lecture ?

    -Un score polygénique est un calcul qui compile les effets génétiques de plusieurs variants génétiques en un seul nombre. Il permet d'expliquer environ 6% des différences individuelles dans les capacités de lecture, ce qui, bien que modeste, reste significatif pour l'évaluation des aptitudes de lecture.

  • Pourquoi les tests génétiques pour prédire des troubles de l'apprentissage, comme la dyslexie, ne sont-ils pas encore fiables ?

    -Les tests génétiques actuels ont une capacité prédictive faible, ce qui limite leur efficacité pour prévoir de manière précise des troubles comme la dyslexie. De plus, des outils de repérage précoce sont déjà disponibles, comme l'évaluation des facteurs de risque dès la maternelle, ce qui rend les tests génétiques coûteux moins pertinents.

  • Quels sont les principaux facteurs de risque de la dyslexie identifiés actuellement ?

    -Les facteurs de risque principaux de la dyslexie comprennent les difficultés en conscience phonologique, en mémoire de travail verbale et en vocabulaire. Ces facteurs peuvent être mesurés dès la maternelle, permettant une détection précoce.

  • En quoi les interventions précoces sont-elles importantes dans le traitement des troubles d'apprentissage ?

    -Les interventions précoces sont cruciales car elles permettent de maximiser les chances de réussite et de limiter l'impact des troubles d'apprentissage, comme la dyslexie. Plus l'intervention est rapide, plus elle est efficace.

  • Pourquoi l'intervention génétique précoce n'est-elle pas encore recommandée pour la dyslexie ?

    -L'intervention génétique précoce n'est pas recommandée car les outils existants permettent déjà une détection efficace des risques de dyslexie, et la prédiction génétique reste trop imprécise pour justifier des tests coûteux et complexes dès la naissance.

  • Comment les scores polygénétiques pourraient-ils améliorer la personnalisation des interventions pour les enfants ayant des troubles d'apprentissage ?

    -Les scores polygénétiques pourraient aider à identifier quels enfants réagissent mieux à certaines interventions, comme l'orthophonie pour les dyslexiques. Cela permettrait de guider les professionnels vers les traitements les plus appropriés pour chaque enfant, réduisant ainsi les essais et erreurs dans le processus d'intervention.

  • Quels sont les obstacles actuels à la prédiction du succès des interventions pour les troubles d'apprentissage ?

    -L'un des principaux obstacles est l'absence de compréhension complète des raisons pour lesquelles certaines interventions fonctionnent pour certains enfants mais pas pour d'autres. De plus, les réponses aux interventions varient largement en fonction des prédispositions individuelles et des facteurs environnementaux.

  • Quel rôle joue la recherche sur les scores polygénétiques dans l'avenir des traitements pour les troubles d'apprentissage ?

    -La recherche sur les scores polygénétiques pourrait potentiellement révolutionner la manière dont nous choisissons les interventions en les rendant plus adaptées à chaque enfant, en fonction de leur profil génétique. Cela pourrait rendre les traitements plus efficaces en ciblant les besoins spécifiques des enfants.

  • Quelles sont les limites des interventions actuelles pour les troubles d'apprentissage ?

    -Les interventions actuelles, telles que l'orthophonie ou l'éducation spécialisée, ne sont pas efficaces pour tous les enfants. Il n'existe pas de solution universelle, et les raisons pour lesquelles certains enfants réussissent mieux que d'autres avec ces interventions ne sont pas entièrement comprises.

  • Quel est l'objectif ultime de l'intervention pour les troubles d'apprentissage ?

    -L'objectif ultime est de mieux comprendre les causes des troubles d'apprentissage, d'améliorer les traitements pour chaque individu en fonction de ses besoins, et de rendre la société plus accessible en offrant des adaptations spécifiques pour compenser le handicap.

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