12 Mutaciones y cromosomas homologos

Summary

El transcript aborda el concepto de nucleótidos y su relación con la genética, enfocándose en la estructura de las bases nitrogenadas y cómo las mutaciones pueden alterar la función de las proteínas. Explica cómo los cambios en los nucleótidos, como las mutaciones por adición o supresión, pueden impactar la función de los genes y proteínas, y cómo la variabilidad genética, proveniente de la mezcla de cromosomas de los padres, permite la adaptación. También se explora la compensación que los cromosomas homólogos proporcionan frente a mutaciones, y cómo los defectos en el cromosoma X afectan principalmente a los hombres.

Takeaways

• 😀 Los nucleótidos son componentes fundamentales del ADN, y existen cuatro tipos: adenina, timina, citosina y guanina.
• 😀 Las bases nitrogenadas del ADN, como adenina y guanina, son muy similares y se diferencian solo por pequeños cambios químicos.
• 😀 Las mutaciones son cambios en la secuencia de nucleótidos, y pueden ocurrir espontáneamente. Algunos ejemplos incluyen la conversión de citosina a timina.
• 😀 Existen tres tipos de mutaciones: adición (cuando se agregan nucleótidos), supresión (cuando se eliminan nucleótidos), y las de sustitución.
• 😀 Las mutaciones en los genes generalmente no provocan cambios drásticos en la proteína, pero pueden inactivar su función.
• 😀 Aunque las mutaciones pueden ser perjudiciales a corto plazo, con el tiempo pueden generar variabilidad evolutiva y conducir a la creación de nuevas especies.
• 😀 Los cromosomas homólogos permiten la compensación de defectos genéticos. Si un alelo es defectuoso, el otro alelo sano puede compensarlo.
• 😀 En casos de heterocigosis, donde hay un alelo defectuoso y otro funcional, la producción de proteínas generalmente no se ve afectada.
• 😀 Las enfermedades ligadas al cromosoma X afectan principalmente a los hombres, ya que no tienen una segunda copia del cromosoma X para compensar defectos en el primero.
• 😀 El cruce entre parientes cercanos aumenta la probabilidad de que los hijos hereden alelos defectuosos, lo que puede causar problemas genéticos en la descendencia.

Q & A

¿Qué son los nucleótidos y cuántos tipos existen?

Los nucleótidos son las unidades que componen el ADN. Existen cuatro tipos: adenina, timina, citosina y guanina.

¿Qué caracteriza a las bases nitrogenadas en el ADN?

Las bases nitrogenadas en el ADN se dividen en dos grupos: las de doble anillo, como adenina y guanina, y las de anillo simple, como timina y citosina.

¿Qué significa una mutación en el contexto de la genética?

Una mutación es el cambio en uno de los nucleótidos del ADN, lo que puede llevar a la producción de proteínas no funcionales o alteradas.

¿Qué son las mutaciones de adición y supresión?

Las mutaciones de adición ocurren cuando se agregan nucleótidos que no estaban en la secuencia original, mientras que las de supresión ocurren cuando se eliminan nucleótidos de la secuencia.

¿Cómo afectan las mutaciones a la función de las proteínas?

Las mutaciones pueden cambiar la función de una proteína, generalmente inactivándola o modificando su estructura, lo que puede llevar a problemas funcionales.

¿Qué significa tener cromosomas homólogos y por qué es importante?

Tener cromosomas homólogos significa tener un par de cromosomas similares, uno de cada progenitor. Esto es importante porque permite la compensación cuando uno de los alelos es defectuoso, garantizando la producción de proteínas funcionales.

¿Cómo se relacionan las mutaciones con la evolución?

Las mutaciones acumuladas a lo largo de millones de años han permitido la aparición de nuevas proteínas y, eventualmente, de nuevas especies. Sin embargo, en el corto plazo, la mayoría de las mutaciones son perjudiciales.

¿Por qué las mutaciones generalmente no provocan enfermedades cuando afectan solo uno de los alelos?

Cuando una mutación afecta solo a uno de los alelos, el otro alelo funcional generalmente compensa su falta, evitando la enfermedad en la mayoría de los casos.

¿Por qué los hombres son más susceptibles a las enfermedades ligadas al cromosoma X?

Los hombres tienen un solo cromosoma X, por lo que si este cromosoma lleva una mutación, no tienen una copia adicional del cromosoma X para compensar el defecto, lo que aumenta su susceptibilidad a enfermedades relacionadas con este cromosoma.

¿Qué ocurre cuando se cruzan parientes cercanos, como primos hermanos?

Cuando se cruzan parientes cercanos, aumenta la probabilidad de que los hijos hereden alelos mutados de ambos padres, lo que puede provocar enfermedades genéticas debido a la falta de compensación de los alelos defectuosos.