8.3 Farmacorresistencia en el Primer Año de Vida

Summary

En esta presentación, la Dra. Lili Rivera Figueroa aborda el tema de la farmacorresistencia en epilepsias pediátricas, especialmente en el primer año de vida. Se discute la definición de epilepsia farmacorresistente, los factores de riesgo asociados, y cómo clasificar los tipos de crisis para identificar la resistencia temprana a los fármacos. La charla también examina los síndromes epilépticos más comunes en la infancia y su relación con la farmacorresistencia, así como la importancia de un diagnóstico temprano y un enfoque multidisciplinario para el tratamiento, que incluye opciones quirúrgicas y neuromodulación para mejorar el neurodesarrollo de los pacientes.

Takeaways

• 😀 La epilepsia farmacorresistente se define como la persistencia de crisis después de utilizar al menos dos fármacos bien tolerados y apropiadamente seleccionados.
• 😀 El 30% de las personas con epilepsia en el mundo cumplen con los criterios de farmacorresistencia, y la probabilidad de alcanzar libertad de crisis disminuye con cada fármaco adicional.
• 😀 En la infancia, la incidencia de epilepsia antes de los 5 años es de 60 por cada 100,000 personas, y los nuevos casos en el primer año de vida son de 80 a 120 por cada 100,000 personas por año.
• 😀 La epilepsia que inicia en edades tempranas es un factor de riesgo para farmacorresistencia y, en uno de cada dos niños, puede haber trastornos del neurodesarrollo.
• 😀 La clasificación de las crisis, según su inicio, es crucial para identificar factores de riesgo de farmacorresistencia, con crisis focales y espasmos epilépticos como los más frecuentes en este tipo.
• 😀 Los síndromes epilépticos pueden clasificarse en focales, generalizados, mixtos y aquellos que causan encefalopatía epiléptica y deterioro neurológico progresivo.
• 😀 En los primeros años de vida, los niños con epilepsia tienen mayor probabilidad de presentar comorbilidades cognitivas y conductuales, así como una alta tasa de farmacorresistencia.
• 😀 La identificación temprana de la farmacorresistencia en la epilepsia es fundamental para mejorar la atención y asegurar una remisión rápida a centros especializados para evaluación prequirúrgica.
• 😀 Los síndromes epilépticos que suelen ser farmacorresistentes incluyen encefalopatías epilépticas y aquellos con alteraciones genéticas, como el síndrome de Dravet y la deficiencia de piridoxina.
• 😀 El tratamiento quirúrgico temprano de la epilepsia farmacorresistente puede mejorar significativamente el neurodesarrollo, con evidencias que muestran un aumento en el coeficiente de desarrollo en los pacientes postoperados.

Q & A

¿Qué es la epilepsia farmacorresistente según la definición de la ILAE de 2010?

La epilepsia farmacorresistente se define como la persistencia de crisis a pesar del uso adecuado de dos fármacos en monoterapia o combinados, bien tolerados y elegidos correctamente según el tipo de crisis. Esto también se extiende a las auras que persisten a pesar del control de las crisis más disruptivas.

¿Cuál es la tasa de personas con epilepsia farmacorresistente a nivel mundial?

A nivel mundial, hasta un 30% de las personas con epilepsia cumplen los criterios de farmacorresistencia, y esta cifra no ha cambiado significativamente a lo largo del tiempo, a pesar del desarrollo de fármacos innovadores.

¿Cómo afecta la edad en la incidencia de epilepsia en niños?

La incidencia de epilepsia en niños menores de 5 años es de 60 por cada 100,000 personas por año, y en el primer año de vida, esta tasa aumenta a 80-120 por cada 100,000 personas por año. Además, uno de cada dos niños con epilepsia de inicio en los primeros dos años de vida desarrollará un trastorno del neurodesarrollo.

¿Qué tipos de crisis están más asociados a la farmacorresistencia en la epilepsia infantil?

Las crisis focales, los espasmos epilépticos, y aquellas que presentan respuesta fotoparálisica son más frecuentes en casos de farmacorresistencia. Además, los niños con múltiples tipos de crisis también tienen mayor riesgo.

¿Cuáles son los factores de riesgo más importantes para la farmacorresistencia en niños con epilepsia?

Los factores de riesgo incluyen hallazgos clínicos, estudios de neuroimagen, alteraciones electrofisiológicas y causas genéticas. Los tipos de crisis, los síndromes epilépticos y las características genéticas específicas también son factores cruciales.

¿Qué se entiende por síndrome epiléptico y cómo se clasifica?

Un síndrome epiléptico es un conjunto de características clínicas y electroencefalográficas, que a menudo están respaldadas por hallazgos etiológicos específicos. Estos síndromes pueden clasificarse en focales, generalizados, o mixtos, y algunos pueden desencadenar encefalopatía epiléptica y deterioro neurológico progresivo.

¿Qué síndromes epilépticos son más comunes en los primeros años de vida y están relacionados con farmacorresistencia?

Los síndromes epilépticos que se presentan con mayor frecuencia en los primeros años de vida incluyen la encefalopatía epiléptica y del desarrollo infantil temprano, el síndrome de Dravet, y aquellos relacionados con alteraciones genéticas como las mutaciones en el gen KCNQ2.

¿Cuál es la importancia de la clasificación de las crisis en el diagnóstico de la epilepsia farmacorresistente?

La clasificación adecuada de las crisis, ya sea focal, generalizada o de inicio desconocido, es esencial para identificar factores de riesgo de farmacorresistencia y definir el tipo de epilepsia, lo cual facilita el tratamiento adecuado.

¿Cómo influye el tratamiento quirúrgico temprano en los pacientes con epilepsia farmacorresistente?

El tratamiento quirúrgico temprano ha demostrado ofrecer múltiples beneficios en el neurodesarrollo de los niños con epilepsia farmacorresistente. Un meta-análisis reciente encontró mejoras significativas en el coeficiente de desarrollo de los pacientes que se sometieron a cirugía, especialmente aquellos que lograron libertad de crisis.

¿Por qué es necesario realizar una remisión temprana a centros especializados para pacientes con epilepsia farmacorresistente?

Es necesario para implementar un enfoque multidisciplinario que incluya diagnóstico exhaustivo con electroencefalografía prolongada, resonancia magnética, estudios metabólicos y genéticos. Esto permite tomar decisiones apropiadas sobre tratamientos que podrían incluir opciones quirúrgicas y neuromodulación.