Types of Sequence Variants - Missense, Nonsense, and Synonymous Variants

ClinGen Resource
23 May 202202:38

Summary

TLDREste video explica los tipos de variantes de nucleótido único (SNV) y su impacto en la genética humana. Comienza con una introducción sobre las células y los cromosomas, destacando cómo el ADN contiene instrucciones vitales para el cuerpo. Se explica cómo las variantes de secuencia, como las variantes sinónimas, de cambio de sentido y las variantes sin sentido, pueden alterar la secuencia de ADN y sus consecuencias en la producción de proteínas. Se resalta cómo algunos cambios en el ADN afectan la salud y cómo otros simplemente contribuyen a la diversidad genética. El video también invita a los espectadores a explorar otros contenidos relacionados con la genética.

Takeaways

  • 😀 Los seres humanos tienen millones de células que forman nuestro cuerpo, como las células de la piel, el cerebro y el corazón.
  • 😀 Las células contienen estructuras llamadas cromosomas que mantienen el ADN, la cual es el manual de instrucciones de nuestro cuerpo.
  • 😀 El ADN está compuesto por secuencias de letras llamadas nucleótidos que forman los genes, los cuales son las instrucciones para el desarrollo y funcionamiento del cuerpo.
  • 😀 El cuerpo interpreta el ADN en grupos de tres letras que se convierten en aminoácidos, los cuales se ensamblan para formar proteínas.
  • 😀 Las variantes en la secuencia de ADN, llamadas variantes de secuencia, pueden afectar la salud o ser características que nos hacen únicos.
  • 😀 Una variante sinónima es una que cambia una letra en el ADN pero no altera el aminoácido, similar a cómo los sinónimos tienen el mismo significado.
  • 😀 Un ejemplo de variante sinónima es el cambio de TGT a TGC, que sigue codificando el mismo aminoácido, cisteína.
  • 😀 Una variante de cambio de aminoácido, o variante de sentido erróneo, ocurre cuando un cambio en el ADN modifica el aminoácido resultante.
  • 😀 En algunos casos, las variantes de sentido erróneo afectan la función de la proteína, pero en otros no tienen impacto.
  • 😀 Una variante sin sentido ocurre cuando un cambio en el ADN crea un codón de paro, lo que da lugar a proteínas más cortas que pueden afectar la función.
  • 😀 Un ejemplo de variante sin sentido es cuando el segundo T se cambia a A, creando un codón de paro y acortando la proteína.
  • 😀 Para obtener más información sobre genética y otros temas relacionados, se recomienda ver otros videos de la serie.

Q & A

  • ¿Qué son las variantes de nucleótidos simples (SNV)?

    -Las variantes de nucleótidos simples (SNV) son cambios en la secuencia de letras del ADN, que pueden afectar la salud o ser parte de lo que nos hace únicos.

  • ¿Cómo se leen las letras en el ADN?

    -Las letras en el ADN se leen en grupos de tres, llamados codones, que indican cómo se deben hacer los aminoácidos, que luego se ensamblan para formar proteínas.

  • ¿Qué es una variante sinónima?

    -Una variante sinónima es un cambio en una letra del ADN que no cambia el aminoácido resultante. Es similar a los sinónimos, donde diferentes palabras significan lo mismo.

  • ¿Qué ejemplos de letras son consideradas variantes sinónimas?

    -Por ejemplo, las secuencias de letras TGT y TGC son variantes sinónimas porque ambas codifican el mismo aminoácido, la cisteína.

  • ¿Qué es una variante de sentido erróneo o missense?

    -Una variante de sentido erróneo es un cambio en una letra del ADN que altera el aminoácido resultante, lo que puede afectar el funcionamiento de la proteína.

  • ¿Cómo afecta una variante missense al cuerpo?

    -Las variantes missense pueden afectar la forma en que una proteína funciona en el cuerpo, aunque a veces no impactan en el funcionamiento de la proteína.

  • ¿Qué ocurre cuando una variante missense cambia un aminoácido en particular?

    -Por ejemplo, si se cambia una T por una G en la secuencia TGT, el aminoácido cisteína se convierte en triptófano, cambiando potencialmente la función de la proteína.

  • ¿Qué son los codones de paro?

    -Los codones de paro son secuencias de tres letras en el ADN que indican a las células cuándo deben dejar de hacer una proteína.

  • ¿Qué es una variante sin sentido o nonsense?

    -Una variante sin sentido es un cambio en una letra del ADN que crea un codón de paro, lo que resulta en una proteína más corta y puede afectar su función.

  • ¿Cómo afecta una variante sin sentido a una proteína?

    -Las variantes sin sentido acortan la proteína, lo que puede impedir que funcione correctamente en el cuerpo. Por ejemplo, un cambio de T a A en la secuencia TGT crea un codón de paro que detiene la síntesis de la proteína.

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