The First CRISPR Gene Therapy Is Here

Summary

Wissenschaftler haben die CRISPR/Cas9-Technologie genutzt, um die Genetik von Patienten mit Sichelzellenanämie zu verändern und eine bahnbrechende Therapie zu entwickeln. Casgevy, die weltweit erste genehmigte CRISPR-basierte Therapie, bietet eine potenzielle Heilung, indem sie das Fetthämoglobin aktiv hält, um die Symptome zu lindern. Diese innovative Behandlung, die auf die Bearbeitung von Blutzellen abzielt, hat vielversprechende Ergebnisse gezeigt, aber sie erfordert kostspielige und intensive Verfahren. Während diese Therapien das Potenzial haben, das Leben von Millionen zu verbessern, bleibt der Zugang aufgrund hoher Kosten und logistischer Hürden eine Herausforderung.

Takeaways

• 😀 CRISPR-basierte Genbearbeitung hat den Weg in die klinische Praxis gefunden und wird erstmals zur Behandlung von Bluterkrankungen wie Sichelzellenanämie eingesetzt.
• 😀 Casgevy ist die erste zugelassene CRISPR/Cas9-basierte Gentherapie, die für die Behandlung von Sichelzellenanämie und β-Thalassämie entwickelt wurde.
• 😀 Sichelzellenanämie betrifft weltweit über 20 Millionen Menschen und ist durch verformte rote Blutkörperchen gekennzeichnet, die zu schweren gesundheitlichen Problemen führen.
• 😀 Eine der größten Herausforderungen bei der Behandlung von Sichelzellenanämie war die Notwendigkeit einer Knochenmarkstransplantation, die nur wenigen Patienten zur Verfügung steht.
• 😀 Casgevy nutzt CRISPR, um das Gen für Fetalhämoglobin zu aktivieren, wodurch die Symptome von Sichelzellenanämie reduziert werden.
• 😀 Lyfgenia ist eine weitere neuere Behandlung, die einen lentiviralen Vektor verwendet, um modifiziertes Hämoglobin in die Blutzellen von Patienten zu integrieren.
• 😀 CRISPR ist präziser als der lentivirale Vektor, da es gezielt Gene schneidet, ohne das Risiko von ungewollten Veränderungen im DNA-Code.
• 😀 Die Behandlung mit Casgevy oder Lyfgenia erfordert eine komplexe und intensive medizinische Prozedur, die Chemotherapie und Stammzelltransfusionen umfasst.
• 😀 Beide Behandlungen haben das Potenzial, das Leben der Patienten erheblich zu verbessern, wie das Beispiel von Victoria Gray zeigt, die nach der Behandlung keine Krankenhausaufenthalte mehr hatte.
• 😀 Trotz der vielversprechenden Ergebnisse gibt es Hürden wie hohe Kosten (über 2 Millionen Dollar pro Behandlung) und begrenzte Verfügbarkeit, die den Zugang für viele Patienten erschweren.

Q & A

Was ist Casgevy und was wird damit behandelt?

Casgevy ist die erste zugelassene Behandlung, die auf CRISPR/Cas9 basiert und zur Therapie von Blutkrankheiten wie Sichelzellenanämie eingesetzt wird. Es zielt darauf ab, das Krankheitsgen zu bearbeiten und so die Symptome zu lindern.

Wie funktioniert CRISPR/Cas9 und warum ist es so präzise?

CRISPR/Cas9 verwendet ein System, das als molekulare Schere fungiert, um gezielt genetische Abschnitte zu schneiden. Es wird für präzise DNA-Modifikationen genutzt, da es den genauen Ort im Genom ansteuern kann, ähnlich wie das Bearbeiten eines Textes auf einem Bildschirm.

Wie viele Menschen sind weltweit von Sichelzellenanämie betroffen?

Weltweit leben mehr als 20 Millionen Menschen mit Sichelzellenanämie, einer Erkrankung, die die roten Blutkörperchen betrifft.

Was ist das Problem bei Sichelzellenanämie und wie wirkt sich die Krankheit aus?

Bei Sichelzellenanämie ist die Struktur der roten Blutkörperchen aufgrund einer Mutation des Hämoglobin-Gens verändert, was zu blockierten Blutflüssen, Schmerzen, Anämie, Schlaganfällen und Organschäden führen kann.

Was war die erste langfristige Heilung für Sichelzellenanämie und warum ist sie problematisch?

Die erste langfristige Heilung war eine Knochenmarkstransplantation, aber diese ist schmerzhaft und nur für junge Patienten mit passenden Spendern verfügbar, was die Behandlungsmöglichkeit stark einschränkt.

Wie hilft Casgevy bei der Behandlung von Sichelzellenanämie?

Casgevy nutzt CRISPR, um das 'Schaltersystem' zu deaktivieren, das die Produktion von fetalem Hämoglobin unterdrückt. Dadurch beginnen die roten Blutkörperchen des Patienten, fetales Hämoglobin zu produzieren, das die gleiche Funktion wie normales Hämoglobin übernimmt.

Was unterscheidet die Behandlung mit Casgevy von der Behandlung mit Lyfgenia?

Casgevy verwendet CRISPR, um gezielt Gene zu schneiden, während Lyfgenia auf älteren, weniger präzisen Technologien wie dem lentiviralen Vektor basiert, um das Gen für anti-sickling Hämoglobin in die DNA der Blutstammzellen zu integrieren.

Warum gab es Bedenken bezüglich der Behandlung mit Lyfgenia?

Während der ersten klinischen Studien von Lyfgenia entwickelten einige Teilnehmer akute myeloische Leukämie. Allerdings wurde später festgestellt, dass dies nicht direkt mit der Therapie zusammenhängt, sondern auf andere Faktoren zurückzuführen ist.

Welche Risiken sind mit der Anwendung von CRISPR und Lyfgenia verbunden?

Beide Behandlungen erfordern Chemotherapie, um die alten, kranken Blutstammzellen zu entfernen, was mit Nebenwirkungen verbunden ist. Zudem besteht bei Lyfgenia das Risiko, dass die genetischen Modifikationen an unerwünschten Stellen im Genom eingebaut werden, was zu gesundheitlichen Problemen führen könnte.

Wie zugänglich sind die neuen CRISPR-basierten Behandlungen für Patienten?

Der Zugang zu diesen Behandlungen ist eingeschränkt, da nur wenige medizinische Zentren weltweit autorisiert sind, diese zu verabreichen, und die Behandlungskosten sehr hoch sind. Casgevy kostet etwa 2,2 Millionen US-Dollar und Lyfgenia etwa 3,1 Millionen US-Dollar.