PKU, la enfermedad metabólica más común

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

22 Jul 201302:58

Summary

TLDRLa fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que impide la conversión de fenilalanina en tirosina, provocando su acumulación en el cerebro y daños cerebrales. Gracias al cribado neonatal, se puede diagnosticar temprano y seguir con una dieta controlada que mejora notablemente la evolución de los pacientes. Aquellos diagnosticados tardíamente suelen enfrentar discapacidades cognitivas graves. Con los avances en tratamiento, algunos pacientes pueden llevar una dieta más flexible y tener una calidad de vida excelente. El centro de referencia en Cataluña sigue a más de 180 pacientes y muchos alcanzan un desarrollo académico y profesional exitoso.

Takeaways

😀 La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica que afecta el metabolismo de los aminoácidos, específicamente la fenilalanina.
😀 La causa de la fenilcetonuria es un defecto enzimático en el hígado que impide la conversión de fenilalanina en tirosina.
😀 La fenilalanina es un aminoácido esencial que se obtiene de alimentos como carne, pescado y huevos.
😀 El exceso de fenilalanina en el cuerpo es tóxico para el cerebro, lo que puede causar daño cerebral.
😀 Gracias al cribado metabólico neonatal, la fenilcetonuria puede diagnosticarse al nacer, lo que permite un tratamiento temprano.
😀 Los pacientes diagnosticados a tiempo son sometidos a una dieta estricta y pueden tener una evolución excelente.
😀 Si la fenilcetonuria no se diagnostica a tiempo, el exceso de fenilalanina en el cerebro puede causar retraso mental, epilepsia y trastornos del espectro autista.
😀 El hospital de San Juan de Dios en Cataluña es un centro de referencia para el tratamiento de la fenilcetonuria, con 180 pacientes en seguimiento.
😀 Los pacientes con fenilcetonuria son seguidos en varios aspectos: neurológico, neuropsicológico y bioquímico, lo que garantiza un buen control de su salud.
😀 A los 18 años, los pacientes son dados de alta y transferidos a un seguimiento en el hospital Clinic de Barcelona, donde también se les trata en una unidad para adultos con enfermedades metabólicas.

Q & A

¿Qué es la fenilcetonuria?
-La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica relacionada con el metabolismo de los aminoácidos, en la cual hay un defecto enzimático en el hígado. Esto impide la conversión del aminoácido fenilalanina en tirosina, lo que provoca un aumento de fenilalanina y una falta de tirosina, lo que resulta tóxico para el cerebro.
¿Qué enzima está ausente en los pacientes con fenilcetonuria?
-En los pacientes con fenilcetonuria falta la enzima fenilalanina hidroxilasa, que es responsable de convertir la fenilalanina en tirosina.
¿Cómo afecta la fenilcetonuria al cerebro?
-El aumento de fenilalanina en el cerebro debido a la falta de tirosina es tóxico, lo que puede causar retraso mental, epilepsia y trastornos del espectro autista en los pacientes no diagnosticados a tiempo.
¿Cómo se puede diagnosticar la fenilcetonuria?
-La fenilcetonuria se puede diagnosticar al nacer mediante el cribado metabólico neonatal, lo que permite iniciar el tratamiento temprano y evitar consecuencias graves.
¿Qué tipo de tratamiento reciben los pacientes diagnosticados con fenilcetonuria?
-Los pacientes diagnosticados con fenilcetonuria son sometidos a una dieta estricta controlada para evitar el exceso de fenilalanina, y son seguidos en unidades especializadas como la de San Juan de Dios.
¿Qué sucede con los pacientes diagnosticados tarde?
-Los pacientes diagnosticados tarde pueden experimentar un acumulamiento tóxico de fenilalanina en el cerebro, lo que puede provocar problemas de desarrollo como retraso mental, epilepsia y trastornos del espectro autista.
¿Cuál es el centro de referencia para la fenilcetonuria en Cataluña?
-El hospital de San Juan de Dios es el centro de referencia para la fenilcetonuria en Cataluña, donde se siguen a 180 pacientes con esta enfermedad.
¿Qué beneficios tiene el tratamiento temprano para los pacientes con fenilcetonuria?
-El tratamiento temprano, a través de una dieta estricta y controlada, permite que los pacientes con fenilcetonuria tengan una evolución excelente, evitando complicaciones graves y mejorando su calidad de vida.
¿Cómo evoluciona la vida de los pacientes con fenilcetonuria a medida que crecen?
-Los pacientes con fenilcetonuria que siguen el tratamiento adecuado pueden llevar una vida normal, completar estudios universitarios e incluso ingresar al mundo laboral, siempre bajo un control médico y dietético.
¿Existen nuevos tratamientos para la fenilcetonuria?
-Sí, ha surgido un nuevo tratamiento en forma de dihidrocloruro que mejora el funcionamiento de la fenilalanina hidroxilasa, lo que permite que algunos pacientes lleven una dieta casi libre de restricciones, mejorando significativamente su calidad de vida. Este tratamiento solo es efectivo para ciertos pacientes con mutaciones específicas.