Genética médica clase 3

BioGen Medicina

23 Sept 202016:30

Summary

TLDREn esta clase de genética, se explican los tipos de genomas: el nuclear y el mitocondrial. El genoma nuclear se encuentra en el núcleo de las células, contiene más del 99% de la información genética y es responsable de la mayoría de los procesos biológicos. Por otro lado, el genoma mitocondrial está en las mitocondrias, tiene un ADN circular y una tasa de mutación más alta, transmitido solo por la madre. La relación entre ambos genomas es crucial para la producción de energía en la célula, y las enfermedades mitocondriales están relacionadas con la deficiencia en la producción de ATP.

Takeaways

😀 El genoma nuclear es el conjunto de información genética almacenada en el núcleo de nuestras células, formada por la unión del ADN de ambos padres.
😀 El ADN nuclear está organizado en cromosomas y contiene más del 99% de la información genética total del ser humano, con 23 pares de cromosomas en las células somáticas.
😀 El 42% de la información genética del ADN nuclear está formada por guanina y citosina, y existen regiones ricas en estas bases llamadas islas CpG, que están relacionadas con la metilación del ADN.
😀 La metilación del ADN es un proceso que inactiva ciertos genes y juega un papel clave en la regulación genética.
😀 El genoma mitocondrial está en las mitocondrias y se encarga principalmente de la producción de energía en forma de ATP a través de la fosforilación oxidativa.
😀 A pesar de tener su propio sistema genético, el ADN mitocondrial no es completamente autónomo y depende en parte de las proteínas codificadas por el ADN nuclear para funcionar.
😀 El ADN mitocondrial es circular y contiene solo 37 genes, que codifican principalmente para ARN y proteínas involucradas en la cadena de transporte de electrones.
😀 El ADN mitocondrial tiene una alta tasa de mutación (hasta 17 veces mayor que el ADN nuclear), lo que lo hace más susceptible a problemas en la producción de energía.
😀 La herencia del ADN mitocondrial es exclusivamente materna, es decir, solo la madre transmite las mitocondrias a sus hijos, aunque existen casos raros de herencia paterna.
😀 Las enfermedades mitocondriales, que afectan la producción de ATP, suelen ser degenerativas y relacionadas con la insuficiencia energética en las células.
😀 La cantidad de ADN mitocondrial varía entre células, con algunas células teniendo muchas mitocondrias y otras pocas, lo que explica la variabilidad en la cantidad total de ADN mitocondrial en el cuerpo humano.

Q & A

¿Qué es el genoma nuclear y dónde se encuentra?
-El genoma nuclear es el conjunto de información genética almacenada en el núcleo de las células. Constituye más del 99% de la información genética total de un organismo y está organizado en cromosomas.
¿Cuántos cromosomas tiene el genoma nuclear y cómo se organiza?
-El genoma nuclear está organizado en 23 pares de cromosomas, lo que da un total de 46 cromosomas en las células somáticas humanas.
¿Qué son las islas CpG y cuál es su función?
-Las islas CpG son regiones del ADN con alta concentración de las bases nitrogenadas guanina y citosina. Estas regiones están involucradas en procesos como la metilación del ADN, que puede inactivar ciertos genes.
¿Qué diferencia existe entre el genoma nuclear y el mitocondrial?
-El genoma nuclear es lineal y contiene la mayoría de la información genética, mientras que el genoma mitocondrial es circular y tiene una cantidad mucho menor de genes, aproximadamente 37.
¿Dónde se encuentra el genoma mitocondrial y qué función tiene?
-El genoma mitocondrial se encuentra en las mitocondrias de las células y está involucrado principalmente en la producción de energía a través de la fosforilación oxidativa y la cadena de transporte de electrones.
¿Qué significa que el ADN mitocondrial tenga un sistema genético propio?
-Significa que las mitocondrias tienen sus propios genes para sintetizar proteínas, ARN y ADN, pero dependen del ADN nuclear para la producción de muchas de las proteínas necesarias en las mitocondrias.
¿Cómo se hereda el ADN mitocondrial?
-El ADN mitocondrial se hereda exclusivamente de la madre, ya que las mitocondrias de los espermatozoides no contribuyen al material genético del hijo.
¿Por qué el ADN mitocondrial tiene una tasa de mutación mayor que el ADN nuclear?
-El ADN mitocondrial tiene una tasa de mutación aproximadamente 17 veces mayor que el ADN nuclear debido a su estructura circular, su mayor exposición a factores que inducen mutaciones y su sistema de replicación diferente.
¿Qué enfermedades se asocian con el ADN mitocondrial?
-Las enfermedades mitocondriales suelen ser enfermedades degenerativas relacionadas con deficiencias en la producción de ATP, lo que afecta la energía de las células, particularmente en órganos con alta demanda energética, como los músculos y el cerebro.
¿Cómo varía la cantidad de ADN mitocondrial entre diferentes células?
-La cantidad de ADN mitocondrial varía dependiendo del número de mitocondrias presentes en cada célula. Algunas células pueden tener muchas mitocondrias, mientras que otras pueden tener pocas, lo que lleva a una diferencia en el número de copias de ADN mitocondrial.