SÍNDROME DE DOWN ¿Qué es? / ¿A qué se debe? / Diagnóstico / Atención / INCLUSIÓN / Día Mundial 2021

Dra. Adriana Genetista
22 Mar 202111:02

Summary

TLDRLa Dra. Adriana, especialista en genética médica, presenta un video educativo sobre el síndrome de Down, también conocido como síndrome de Dawn, que afecta a aproximadamente 1 de cada 600 a 1000 nacidos vivos. El síndrome se caracteriza por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, lo que lleva a una discapacidad intelectual de grado variable. Se describen los rasgos físicos comunes, como el perfil facial aplanado y las fisuras palpebrales, aunque se destaca que cada individuo es único. La importancia de un diagnóstico temprano y un enfoque de atención preventivo y multidisciplinario se subrayan, destacando la necesidad de una nutrición adecuada y la estimulación temprana. Se abogan por la inclusión de las personas con síndrome de Down en todos los aspectos de la vida, desde la familia hasta la educación y el trabajo. Además, se mencionan las evaluaciones especializadas necesarias y se invita a la comunidad a seguir canales de redes sociales y a registrarse en la Red Nacional de Personas con Síndrome de Down (RENAPE) para obtener más información y apoyo.

Takeaways

  • 📅 El 21 de marzo es el Día Mundial de las Personas con Síndrome de Down.
  • 🧬 El Síndrome de Down es una condición genética causada por tener una copia extra del cromosoma 21.
  • 👶 Es la causa genética más común de discapacidad intelectual, y su diagnóstico se confirma posnatalmente.
  • 🧍 Personas con Síndrome de Down a menudo presentan rasgos físicos específicos como perfil facial aplanado y fisuras palpebrales.
  • 🌟 Cada persona con Síndrome de Down es única en cuanto a rasgos, habilidades y capacidades.
  • 👶 Los niños con el síndrome presentan un retraso en su desarrollo, pero alcanzan developmental milestones a su propio ritmo.
  • 🧬 Las personas tienen 46 cromosomas en total, pero las con Síndrome de Down tienen 47 debido a la trisomía 21.
  • 👵 El mayor factor de riesgo para tener un bebé con Síndrome de Down es la edad materna avanzada.
  • 👨‍⚕️ La atención médica para las personas con Síndrome de Down debe ser preventiva, individualizada y multidisciplinaria.
  • 👪 La familia debe estar involucrada activamente en el cuidado y el apoyo a la persona con Síndrome de Down.
  • 📈 Es importante monitorear el crecimiento y el desarrollo de las personas con el síndrome, y buscar la inclusión en la sociedad en todos los ámbitos.

Q & A

  • ¿Qué es el síndrome de Down y cómo se relaciona con el cromosoma 21?

    -El síndrome de Down es una condición genética que se manifiesta cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21. Esto se conoce como trisomía 21 y es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual.

  • ¿Cuál es la frecuencia con la que se diagnostica el síndrome de Down en los recién nacidos?

    -El síndrome de Down es bastante común, afectando aproximadamente a 1 de cada 600 a 1 de cada 1000 recién nacidos vivos.

  • ¿Cómo se pueden reconocer los rasgos clínicos del síndrome de Down en un bebé?

    -Los rasgos clínicos incluyen características físicas como perfil facial aplanado, fisuras palpebrales hacia arriba, puente nasal ancho o deprimido, comisuras labiales hacia abajo, cuello corto y ancho, piel redundante en la nuca, orejas pequeñas y posibles otras características como tórax en forma de campana y abdomen globoso.

  • ¿Por qué es importante la estimulación temprana y las terapias para los niños con síndrome de Down?

    -La estimulación temprana y las terapias físicas, ocupacionales y de habla son fundamentales para ayudar en el desarrollo de los niños con síndrome de Down, permitiéndoles alcanzar sus metas de desarrollo al propio ritmo.

  • ¿Cómo afecta el síndrome de Down el desarrollo en la vida adulta?

    -En la vida adulta, el síndrome de Down se manifiesta generalmente como una discapacidad intelectual de grado variable, que puede ir desde leve hasta moderado.

  • ¿Por qué es recomendable la lactancia materna para bebés con síndrome de Down?

    -La lactancia materna es beneficiosa para todos los bebés, incluyendo a aquellos con síndrome de Down, ya que proporciona nutrientes esenciales y anticuerpos que promueven el desarrollo y la salud del niño.

  • ¿Qué es un enfoque preventivo individualizado y multidisciplinario en el cuidado de una persona con síndrome de Down?

    -Un enfoque preventivo individualizado y multidisciplinario implica la atención médica y terapéutica adaptada a las necesidades únicas de cada persona con síndrome de Down, coordinada por un equipo de profesionales de la salud y educadores.

  • ¿Cuáles son algunas de las condiciones médicas más comunes en personas con síndrome de Down que requieren atención especializada?

    -Algunas condiciones médicas comunes incluyen malformaciones cardíacas, problemas visuales y auditivos, y afecciones de la tiroides. Estos deben ser monitoreados y tratados por profesionales especializados.

  • ¿Por qué es importante la inclusión de las personas con discapacidad en la sociedad?

    -La inclusión de las personas con discapacidad es crucial para garantizar que tengan igualdad de oportunidades y puedan contribuir plenamente a la sociedad. Esto incluye la inclusión en la familia, la educación y el trabajo.

  • ¿Cómo se puede mejorar la calidad de vida de una persona con síndrome de Down?

    -La calidad de vida se puede mejorar brindándoles una educación adecuada, estimulación temprana, atención médica preventiva, y fomentando su independencia y participación en actividades laborales y sociales.

  • ¿Cómo se puede determinar el mecanismo de formación de la trisomía 21 y la probabilidad de repetición en una familia?

    -Mediante la realización de un cariotipo, que es un análisis detallado de los cromosomas, se puede determinar el mecanismo de formación de la trisomía 21 y asesorar a los padres sobre la probabilidad de tener otro bebé con síndrome de Down.

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