Libbie's story: Larsen syndrome, a rare genetic disorder
Summary
TLDREn 2007, una familia inició su proceso de adopción y trajeron a casa a su hija, Elizabeth, conocida como Libby. A pesar de ser una niña de 15 meses con una sonrisa encantadora, pronto se descubrió que requería atención médica. Se conectó con el Hospital Infantil de Wisconsin donde el Dr. Thomas diagnósticoó un trastorno cromosómico llamado síndrome de Larsen, poco estudiado. Con la esperanza de que pudiera caminar, afrontaron múltiples cirugías hasta que finalmente lograron una mejora significativa. Libby es ahora una niña activa y valiente que, a pesar de los desafíos, siempre muestra su determinación con un pulgar en el aire, demostrando que el amor y la perseverancia pueden superar obstáculos.
Takeaways
- 👨👧 La familia comenzó su proceso de adopción en 2007 y su hija adoptiva se llama Elizabeth, a la que llaman Libby.
- 📸 Al principio, la familia sintió que Libby parecía muy feliz en su foto, aunque no estaban seguros de lo que significaría para su futuro.
- 🏥 Al llevar a Libby a casa, rápidamente se dieron cuenta de que necesitaba atención médica y se conectaron con el Hospital Infantil de Wisconsin.
- 👩⚕️ El Dr. Thomas, tras una visita, identificó que Libby podría tener un síndrome de Larsen, una condición cromosómica poco investigada.
- 🚶♀️ La familia consultó sobre la posibilidad de que Libby pudiera caminar y el Dr. Thomas no pudo garantizarlo, pero se comprometió a ayudar.
- 🦾 A pesar de las dudas, el Dr. Thomas expresó que no quería que Libby pasara el resto de su vida en una silla de ruedas sin intentar.
- 🔪 La intervención quirúrgica fue necesaria y, tras cuatro o cinco operaciones, Libby alcanzó un estado de bienestar significativo.
- 💪 Libby demostró ser muy activa y valiente a lo largo de su proceso de recuperación, incluso cuando enfrentaba dificultades.
- 👍 A pesar de las lágrimas y los desafíos, Libby siempre daba un pulgar arriba, mostrando su resiliencia y disposición positiva.
- 👨👩👧 El proceso de adopción y la atención médica extendieron el tiempo que tardaron en completar la adopción, pero la familia está agradecida y feliz por haberla recibido.
- 🎉 En el final, la familia celebra y agradece el trabajo realizado por todos los involucrados en el proceso de atención médica y adopción de Libby.
Q & A
¿Desde qué año comenzaron su lucha por la adopción?
-La lucha por la adopción comenzó en 2007.
¿Cuál es el nombre de su hija adoptiva y cómo la llaman cariñosamente?
-La hija adoptiva se llama Elizabeth, pero la llaman cariñosamente Libby.
¿Cuántos meses tenía Libby cuando obtuvieron información sobre ella?
-Libby tenía aproximadamente 15 meses cuando obtuvieron información sobre ella.
¿Cómo describirían el estado emocional de Libby cuando la vieron por primera vez?
-Libby parecía muy feliz cuando la vieron por primera vez.
¿Qué necesidad inmediata identificó la familia después de llevar a casa a Libby?
-La familia identificó que Libby necesitaba atención médica inmediatamente después de llevarla a casa.
¿Con qué hospital se conectaron para la atención médica de Libby?
-Se conectaron con el Hospital Infantil de Wisconsin para la atención médica de Libby.
¿Qué síndrome diagnosticaron en Libby según el Dr. Thomas?
-El Dr. Thomas diagnosticó que Libby tenía un componente de un síndrome llamado Larsen.
¿Es el síndrome de Larsen un trastorno bien investigado?
-No hay una gran cantidad de investigación disponible sobre el síndrome de Larsen, ya que es de naturaleza cromosómica.
¿Qué le dijo el Dr. Thomas sobre la capacidad de Libby para caminar en el futuro?
-El Dr. Thomas no pudo prometer que Libby podría caminar, pero afirmó que no debería estar en una silla de ruedas.
¿Cuántas operaciones tuvo que pasar Libby antes de alcanzar un punto estable?
-Libby tuvo que pasar por al menos cuatro o cinco operaciones antes de estar bien.
¿Cómo describirían el carácter de Libby durante sus operaciones y recuperación?
-Libby se describió como una valiente, incluso cuando tenía dificultades y lágrimas, siempre daba un pulgar arriba.
¿Cómo afectó el proceso de adopción y la atención médica a su familia?
-El proceso de adopción y la atención médica alargó su camino, pero terminaron por ser bienvenidos y felices por el cuidado que Libby necesitaba.
Outlines
👶 Adopción y Diagnóstico de Síndrome de Larsen
La familia adoptó a su hija, Elizabeth (Libby), en 2007. Al recibir su información, descubrieron que tenía aproximadamente 15 meses y parecía muy feliz. Sin embargo, al ver su foto inicial, notaron algo inusual. Tras llevarla a casa, se dieron cuenta de que necesitaba atención médica. Se contactaron con el Hospital Infantil de Wisconsin y se les recomendó a Dr. Thomas. Tras una visita, el doctor identificó que Libby podría tener el síndrome de Larsen, una condición rara y poco investigada de origen cromosómico. El doctor no pudo asegurar si podría caminar, pero prometió que no permanecería en silla de ruedas. A través de varias operaciones, finalmente lograron que Libby pudiera moverse con normalidad, demostrando ser una niña valiente y activa a pesar de sus dificultades.
Mindmap
Keywords
💡Adopción
💡Larsen Syndrome
💡Atención Médica
💡Dr. Thomas
💡Cromosoma
💡Sillas de Ruedas
💡Cirugía
💡Actividad
💡Resiliencia
💡Familia
Highlights
Started the adoption process in 2007.
Adopted daughter named Elizabeth, also known as Libby.
Libby was approximately 15 months old when adopted.
Initial impression of Libby was that she was very happy.
Upon bringing Libby home, it was clear she needed medical attention.
Connected with Children's Hospital of Wisconsin for medical help.
Dr. Thomas identified a potential Larsen syndrome.
Larsen syndrome is a chromosomal disorder with limited research.
Dr. Thomas could not guarantee if Libby would be able to walk.
Libby underwent multiple surgeries to address her condition.
After the fifth surgery, Libby's condition significantly improved.
Despite issues and tears, Libby remained strong and active.
Libby is now very active and cannot be held down.
The adoption and medical journey lengthened but was ultimately successful.
Expressed gratitude for the medical care and support received.
Celebrated the successful integration of Libby into the family.
Transcripts
we started our crusade for adoption gosh
in 2007 our daughter is Elizabeth
we call her Libby we got her information
she was approximately 15 months and she
was darn happy however when we initially
saw the picture we're like oh it was
something to see
you know I think initially when we
brought her home we knew that she needed
medical attention you know let me talk
to a couple different people and that
connected with Children's Hospital of
Wisconsin in the rest literally his
history we made an appointment with dr.
Thomas he really took one look at her
and said we had some component of
something called Larsen syndrome there's
not a ton of research out there
regarding Larsen's its chromosomal in
nature we asked do you think she'll will
be able to walk he said I don't know I
can't promise you but she cannot sit in
a wheelchair like this the rest of her
life
I have no puffer you said that really
good Go Fish
Julie dies no you know when are we gonna
be done and after the fourth surgery the
fifth surgery we finally came to a point
where she was fine
their hand my hand she's very active and
now we just can't hold her down
even with issues and her little tears
would be streaming down her face and
she'd give us your thumbs up she was a
trooper really bringing her here it just
kind of lengthened our journey if you
will
congratulations tall Europe thank you oh
thank you you did all the work
we were just thrilled to be getting the
care that she needed and welcoming her
into our family
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