Enfermedades autosómicas, dominantes y recesivas - Dra. Laura Cortés

Summary

El video aborda la herencia genética y las enfermedades autosómicas, diferenciando entre enfermedades dominantes y recesivas. Se explica que ambos padres pueden ser portadores de mutaciones genéticas que afectan la salud de sus hijos. Se presentan pruebas preconcepcionales que analizan el ADN de los progenitores para detectar más de 300 enfermedades autosómicas recesivas. Si ambos padres son portadores de la misma mutación, se sugiere el uso de técnicas de reproducción asistida para seleccionar embriones sanos. Esta información es crucial para minimizar riesgos de transmitir enfermedades genéticas a la descendencia.

Takeaways

• 😀 Todos los seres humanos portan enfermedades y mutaciones genéticas.
• 😀 Los hombres tienen espermatozoides y las mujeres óvulos con alteraciones.
• 😀 Cada gen tiene dos alelos, uno de cada progenitor.
• 😀 Las enfermedades autosómicas dominantes se diagnostican fácilmente con un solo alelo mutado.
• 😀 En las enfermedades autosómicas recesivas, los progenitores pueden ser portadores sin estar enfermos.
• 😀 Existen tests que pueden detectar más de 300 enfermedades autosómicas recesivas.
• 😀 El objetivo del test preconcepcional es analizar el ADN de los progenitores.
• 😀 Se recomienda reproducción asistida si ambos progenitores comparten mutaciones en los mismos genes.
• 😀 Se biopsian los embriones para transferir solo aquellos cromosómicamente normales.
• 😀 La selección de donantes compatibles puede minimizar el riesgo de enfermedades genéticas.

Q & A

¿Qué son las enfermedades autosómicas dominantes?

Son enfermedades que se manifiestan cuando una persona hereda al menos un alelo mutado de uno de sus progenitores, lo que significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, hay probabilidades de que los hijos también la desarrollen.

¿Cómo se heredan las enfermedades autosómicas recesivas?

En las enfermedades autosómicas recesivas, ambos padres deben ser portadores del alelo mutado para que su hijo desarrolle la enfermedad. Los padres pueden ser sanos y no mostrar síntomas, pero aún así transmitir la mutación.

¿Qué tipo de pruebas se mencionan para detectar enfermedades genéticas?

Se mencionan pruebas que pueden cribarse más de 300 enfermedades autosómicas recesivas, como la fibrosis quística, para identificar portadores antes de la concepción.

¿Cuál es el objetivo del test preconcepcional?

El objetivo del test preconcepcional es analizar el ADN de los progenitores para identificar posibles mutaciones que puedan transmitirse a los hijos, permitiendo una mejor planificación familiar.

¿Qué probabilidad tienen los hijos de una pareja que comparte mutaciones en los mismos genes?

Tienen un 25% de probabilidades de heredar la enfermedad, lo que les lleva a considerar técnicas de reproducción asistida.

¿Qué es la biopsia de embriones?

La biopsia de embriones es un procedimiento que permite examinar el material genético de los embriones creados mediante técnicas de reproducción asistida para asegurar que solo se transfieran aquellos que son cromosómicamente normales.

¿Qué se recomienda a las parejas que ya están en un proceso de reproducción asistida?

Se les recomienda realizar una biopsia de los embriones para transferir solo los que son cromosómicamente normales, minimizando el riesgo de enfermedades hereditarias.

¿Cómo se seleccionan los donantes en caso de infertilidad?

Se seleccionan donantes que no tengan la mutación que afecta al progenitor, para así reducir el riesgo de tener un embrión con una enfermedad autosómica recesiva.

¿Por qué es importante el diagnóstico previo a la concepción?

Es importante para ayudar a las parejas a tomar decisiones informadas sobre la concepción y la posibilidad de usar técnicas de reproducción asistida para minimizar riesgos genéticos.

¿Cuáles son algunas enfermedades autosómicas recesivas mencionadas en el texto?

Una de las enfermedades mencionadas es la fibrosis quística, que tiene un gran impacto en la vida postnatal.