Marfan Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Osmosis from Elsevier

30 Oct 201706:54

Summary

TLDRマルファン症候群は、遺伝性の疾患で、結合組織に欠陥が生じ、骨格、心臓、血管、眼、肺に影響を与える可能性があります。この病気はFBN1遺伝子の変異に起因し、微細繊維の機能不全や減少を引き起こします。その結果、組織の強度と弾力性が損なわれ、TGF-βシグナルが過剰に活性化されます。特徴的な症状には、高身長、長い手足、指の異常、胸部の変形、脊柱側彎症などがあります。最も深刻な合併症は大動脈の拡張、弁の逆流、動脈解離です。治療は症状に応じて、手術や薬物療法で対処します。

Takeaways

😀 マルファン症候群は遺伝性の障害で、結合組織に影響を与える。
😀 マルファン症候群の原因はFBN1遺伝子の変異で、これは常染色体優性遺伝を示す。
😀 FBN1遺伝子はフィブリリン1タンパク質をコードし、フィブリリン1が欠乏すると組織の弾力性と強度が低下する。
😀 フィブリリンは成長因子TGF-βを調節し、過剰な組織成長を抑制する役割がある。
😀 マルファン症候群では、TGF-βの調整が不十分になり、過剰な組織成長が引き起こされる。
😀 マルファン症候群の主な特徴は長身、細い手足（マルファノイド体型）、そして指趾の長さ（アラクロダクチリー）である。
😀 骨や関節に関連する特徴には、胸郭の変形（漏斗胸や鶏胸）、脊柱側弯症、柔軟な関節、眼の下垂、狭い口蓋などがある。
😀 肺においては、大きな気腫（ブレイ）や気胸のリスクが増加する。
😀 マルファン症候群の最も深刻な症状は心血管系に関連し、大動脈の拡張、解離、動脈瘤、破裂のリスクがある。
😀 マルファン症候群の治療法には、人工レンズによる眼の治療、大動脈の外科的修復、β遮断薬やロサルタンを使用して大動脈の拡張を遅らせることが含まれる。
😀 診断は、臨床症状（大動脈疾患や水晶体の脱臼）、家族歴、およびFBN1遺伝子の変異に基づいて行われる。

Q & A

マルファン症候群とは何ですか？
-マルファン症候群は、結合組織に欠陥が生じる遺伝性疾患で、骨格、心臓、血管、眼、肺など多くの身体の組織に影響を与えます。
マルファン症候群の原因は何ですか？
-マルファン症候群は、15番染色体にあるFBN1遺伝子の変異によって引き起こされ、FBN1遺伝子はフィブリリンというタンパク質をコードします。
フィブリリンとは何ですか？
-フィブリリンは、微フィブリルという強靭なロープのような構造を形成する糖タンパク質で、結合組織の強度や弾力性を保つ役割を担います。
マルファン症候群による骨の特徴は何ですか？
-マルファン症候群の最も顕著な骨の特徴は、長い四肢を持つことで、これを「マルファノイド体型」と呼びます。指や足の指も細長くなることが多いです。
マルファン症候群の心血管系の影響について説明してください。
-マルファン症候群では、特に大動脈の拡張が進行し、大動脈弁閉鎖不全や動脈瘤、解離、破裂のリスクが高まります。
マルファン症候群の眼に与える影響は何ですか？
-マルファン症候群は眼において、水晶体の脱臼や網膜剥離のリスクを高めます。
TGF-βとは何ですか？
-TGF-β（トランスフォーミング増殖因子ベータ）は組織成長を促進する因子で、マルファン症候群ではフィブリリンによってその活性が調節されています。
マルファン症候群の診断方法は何ですか？
-マルファン症候群は、臨床的特徴（大動脈疾患や水晶体の脱臼など）、家族歴、FBN1遺伝子の変異を確認することで診断されます。
マルファン症候群の治療法にはどのようなものがありますか？
-マルファン症候群には完全な治療法はありませんが、眼の水晶体脱臼には人工レンズでの置換、大動脈の拡張には手術的修復、β遮断薬やロサルタンを使用して大動脈の拡張を遅らせる治療が行われます。
マルファン症候群の特徴は生まれてすぐに現れますか？
-マルファン症候群の症状は通常、生後すぐには現れません。症状は成長とともに徐々に現れますが、まれに早期に症状が現れる場合（早期発症型）もあります。