Una en un Millón, Osteogénesis imperfecta - Teleantioquia

Canal Teleantioquia

28 Aug 201924:36

Summary

TLDREl video relata la historia de Samuel Peña, un niño de 10 años con osteogénesis imperfecta, conocida como 'huesos de cristal'. Desde su diagnóstico prenatal, su madre, Marta, ha enfrentado desafíos significativos, incluida la alta tasa de fracturas de Samuel. A pesar de su dependencia de cuidados constantes y su movilidad limitada, Samuel asiste a la escuela y mantiene un espíritu positivo. La familia, con el apoyo de profesionales de salud, espera que las próximas cirugías mejoren su calidad de vida y le permitan caminar. Samuel sueña con ser médico para ayudar a otros niños en su situación.

Takeaways

😀 Samuel Peña tiene 10 años y sufre de osteogénesis imperfecta, conocida como 'huesos de cristal'.
😀 La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que provoca fracturas frecuentes y malformaciones óseas.
😀 Samuel ha sufrido más de 30 fracturas a lo largo de su vida debido a su condición.
😀 La enfermedad se debe a un defecto en la producción de colágeno tipo 1, esencial para la fortaleza ósea.
😀 Existen diferentes tipos de osteogénesis imperfecta, clasificados según la gravedad de los síntomas.
😀 La madre de Samuel, Marta, enfrentó muchos retos tras recibir el diagnóstico prenatal durante el embarazo.
😀 Samuel no puede caminar y depende completamente de su familia y cuidadores para su día a día.
😀 A pesar de las dificultades, Samuel asiste al colegio y participa en actividades con otros niños.
😀 Samuel tiene expectativas de caminar en el futuro tras someterse a varias cirugías correctivas.
😀 La familia de Samuel, junto con profesionales de la salud, juega un papel crucial en su bienestar y calidad de vida.

Q & A

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
-La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que causa fragilidad ósea debido a un defecto en la producción de colágeno tipo 1, lo que provoca que los huesos se fracturen con facilidad.
¿Cuáles son algunos síntomas asociados a la osteogénesis imperfecta?
-Los síntomas incluyen fracturas frecuentes, malformaciones óseas, estatura baja, articulaciones laxas, escleróticas de color azul o morado, y problemas dentales y auditivos.
¿Qué edad tiene Samuel y cuántas fracturas ha sufrido hasta ahora?
-Samuel tiene 10 años y ha sufrido más de 30 fracturas a causa de su enfermedad.
¿Cómo afecta la osteogénesis imperfecta la movilidad de Samuel?
-Debido a la curvatura de sus huesos y las numerosas fracturas, Samuel no puede caminar y utiliza una silla de ruedas para desplazarse.
¿Cómo fue el diagnóstico prenatal de Samuel?
-Durante una ecografía a los tres meses de embarazo, se detectaron deformidades en Samuel, lo que llevó a su madre a recibir información sobre su condición de osteogénesis imperfecta.
¿Qué papel juega la familia en el cuidado de Samuel?
-La familia, especialmente su madre y hermana, desempeña un papel crucial en su cuidado diario, ayudándolo con tareas, su movilidad y brindándole apoyo emocional.
¿Qué tipo de cirugías está programado Samuel para mejorar su movilidad?
-Samuel está programado para una serie de cirugías que buscarán enderezar sus fémures y tibias, lo que le permitirá eventualmente utilizar una caminadora.
¿Cuál es la importancia del colágeno en los huesos?
-El colágeno proporciona elasticidad y soporte a los huesos, mientras que la hidroxiapatita (calcio) les da dureza. Un defecto en el colágeno lleva a la fragilidad ósea.
¿Cómo se apoya la educación de Samuel en su vida diaria?
-Samuel asiste a la escuela diariamente y participa en actividades, lo que es posible gracias al trabajo de su madre en la misma institución, que le permite estar cerca de él.
¿Qué aspiraciones tiene Samuel para el futuro?
-Samuel desea convertirse en doctor para ayudar a otros niños que padecen enfermedades similares a la suya, mostrando así su fortaleza y deseo de contribuir a la sociedad.