24.a.5. LAS INMUNODEFICIENCIAS (5): DÉFICITS DE FUNCIÓN FAGOCITARIA

UVa_Online

18 Dec 201706:04

Summary

TLDREste video explica la inmunodeficiencia por déficits de función fagocitaria, destacando el papel crucial de los fagocitos en la eliminación de patógenos a través de la oxidación. Cuando estos sistemas fallan, las infecciones graves y raras, como la enfermedad granulomatosa crónica, ocurren. La falta de la enzima NADPH oxidasa, particularmente ligada al cromosoma X, impide la destrucción de bacterias, lo que lleva a inflamación y formación de granulomas. El tratamiento incluye antibióticos, trasplante de médula ósea y terapia génica para corregir el gen afectado, ofreciendo opciones para mejorar la calidad de vida del paciente.

Takeaways

😀 Los fagocitos son células del sistema inmunitario que eliminan patógenos como bacterias mediante procesos de oxidación.
😀 La enzima NADPH oxidasa en los fagocitos produce superóxido, un radical libre que es tóxico para las bacterias.
😀 El superóxido se convierte rápidamente en agua oxigenada, lo que daña y destruye las bacterias.
😀 Una vez que las bacterias son fagocitadas, los fagocitos usan otros compuestos como el hipoclorito para continuar su destrucción.
😀 La deficiencia de NADPH oxidasa, especialmente del componente gp91, puede dar lugar a infecciones graves debido a la incapacidad para eliminar patógenos.
😀 La falta de esta enzima provoca la formación de granulomas, que son acumulaciones de células inmunitarias en respuesta a la persistencia de las bacterias.
😀 La enfermedad resultante de esta deficiencia se llama enfermedad granulomatosa crónica, y suele ocurrir con mayor frecuencia en varones debido a su vinculación al cromosoma X.
😀 Los tratamientos para esta inmunodeficiencia incluyen antibióticos y antimicóticos para prevenir y tratar infecciones.
😀 El trasplante de médula ósea puede ofrecer una solución a largo plazo, reemplazando el sistema inmunitario defectuoso.
😀 La terapia génica, que busca reemplazar el gen defectuoso que codifica para gp91, es una opción emergente en algunos países para tratar la enfermedad.
😀 El tratamiento definitivo para la enfermedad granulomatosa crónica implica reemplazar el sistema inmunitario afectado, ya sea por trasplante de células madre o terapia génica.

Q & A

¿Cuál es la función principal del sistema inmunitario según el guion?
-El sistema inmunitario tiene la función principal de detectar y eliminar lo ajeno (patógenos) y respetar lo propio (células del cuerpo).
¿Qué sucede cuando falla el sistema de eliminación de patógenos en el sistema inmunitario?
-Cuando falla el sistema de eliminación, se producen infecciones graves o raras debido a la incapacidad de eliminar los patógenos del cuerpo.
¿Cómo utilizan los fagocitos la oxidación para destruir las bacterias?
-Los fagocitos utilizan la enzima NADPH oxidasa, que produce superóxido (un oxígeno molecular inestable) que se convierte rápidamente en agua oxigenada, la cual daña a las bacterias.
¿Qué es el superóxido y por qué es importante para la destrucción de bacterias?
-El superóxido es un oxígeno molecular con un electrón extra, lo que lo hace inestable y capaz de convertirse en agua oxigenada, la cual es tóxica para las bacterias y ayuda a destruirlas.
¿Cuál es la función de la mieloperoxidasa y la catalasa en los fagocitos?
-La mieloperoxidasa y la catalasa ayudan a descomponer el agua oxigenada y liberar oxígeno, lo que también es tóxico para las bacterias, ayudando a eliminarlas dentro de los fagocitos.
¿Qué sucede cuando los fagocitos no pueden eliminar las bacterias?
-Cuando los fagocitos no pueden eliminar las bacterias, estas producen inflamación y granulomas (bultos celulares), lo que lleva a una patología conocida como enfermedad granulomatosa crónica.
¿Qué es la enfermedad granulomatosa crónica?
-La enfermedad granulomatosa crónica es una enfermedad inmunodeficiente en la que los fagocitos no pueden eliminar bacterias, lo que provoca la formación de granulomas y la persistencia de infecciones.
¿Por qué la deficiencia de NADPH oxidasa afecta más a los niños que a las niñas?
-La deficiencia de NADPH oxidasa afecta más a los niños porque la proteína GP91, que es parte de esta enzima, está ligada al cromosoma X. Como los niños tienen un solo cromosoma X, si este está afectado, no tienen una copia funcional de la proteína.
¿Cómo se trata la enfermedad granulomatosa crónica?
-El tratamiento incluye antibióticos y antimicóticos para prevenir o tratar infecciones, trasplante de médula ósea para reemplazar el sistema inmunitario afectado, y en algunos casos, terapia génica para corregir la deficiencia genética.
¿Qué opciones existen para un tratamiento más definitivo de la enfermedad?
-El tratamiento más definitivo incluye el trasplante de células madre hematopoyéticas (médula ósea) para reemplazar el sistema inmunitario, o la terapia génica que corrige el gen defectuoso que codifica la proteína GP91 de la NADPH oxidasa.