Impronta genómica

Basicos para clínicos

8 Apr 202003:18

Summary

TLDREl guion habla sobre la impronta genómica, explicando que cada ser humano tiene 22 pares de cromosomas somáticos, uno de cada par proviene de la madre y el otro del padre. Esto es crucial para el desarrollo fetal, ya que la inactivación de un cromosoma, generalmente por metilación, puede llevar a síndromes como el de Prader-Willi o el de Angelman. La impronta genómica es la regulación de la expresión génica por epigenética, esencial para la diferenciación celular y el desarrollo de tejidos específicos en el cuerpo.

Takeaways

🧬 Tenemos 22 pares de cromosomas somáticos, y uno proviene de la madre y el otro del padre.
⚖️ Ambos cromosomas, tanto el materno como el paterno, son necesarios para un desarrollo adecuado.
👶 Los cromosomas maternos determinan el desarrollo fetal, mientras que los cromosomas paternos controlan el desarrollo extraembrionario.
🚫 Si se bloquea o inactiva el cromosoma paterno, solo se expresará el cromosoma materno.
🔒 La inactivación de genes ocurre a través de la metilación, también llamada bloqueo o marcado de genes.
📛 Si solo se expresa el cromosoma materno en el cromosoma 15, puede resultar en el síndrome de Prader-Willi.
⚠️ Si el cromosoma materno se bloquea o no se expresa en el cromosoma 15, se produce el síndrome de Angelman.
🧠 La impronta genómica es la expresión o inactivación de un cromosoma homólogo, determinada por mecanismos epigenéticos.
🔄 La epigenética regula los genes y permite que las células se diferencien en diferentes tipos, como hepatocitos o cardiomiocitos.
💡 La regulación genética permite que los órganos funcionen correctamente, diferenciando un hígado de un corazón, por ejemplo.

Q & A

¿Qué son los cromosomas somáticos y cuántos pares tenemos?
-Los cromosomas somáticos son los que no son sexuales y son los que determinan nuestras características físicas y genéticas. Humanamente, tenemos 22 pares de cromosomas somáticos.
¿Cuál es la importancia de tener un cromosoma paterno y uno materno para cada par?
-Es crucial para el desarrollo adecuado del individuo. Cada par de cromosomas homólogos contribuye a la formación de características y habilidades humanas, donde uno proviene de la madre y otro del padre.
¿Qué ocurre si se bloquea el cromosoma paterno?
-Si se bloquea el cromosoma paterno, el cromosoma materno se activa y se expresa por sí solo, lo que puede llevar a la aparición del síndrome de Prader-Willi.
¿Qué se llama a la inactivación de genes y cómo se produce?
-La inactivación de genes se le puede llamar bloqueo o marcado, y se produce a través de la metilación, un proceso epigenético.
¿Qué es el síndrome de Prader-Willi y cómo se relaciona con la impronta genómica?
-El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético causado por la falta de expresión de ciertos genes en el cromosoma 15 provenientes del padre, lo cual es un ejemplo de impronta genómica.
¿Qué sucede si no se expresa el cromosoma materno?
-Si no se expresa el cromosoma materno, se puede desarrollar el síndrome de Angelman, otro trastorno causado por la impronta genómica.
¿En qué cromosomas se pueden dar casos de impronta genómica?
-La impronta genómica puede ocurrir en varios cromosomas, incluyendo el cromosoma 15, 16, 7 y 18, entre otros.
¿Qué es la impronta genómica y cómo afecta al desarrollo del individuo?
-La impronta genómica es el fenómeno biológico en el cual un cromosoma o gen se bloquea o no se expresa, lo que puede llevar a la aparición de síndromes genéticos si no se cumple la necesidad de expresar ambos cromosomas homólogos.
¿Qué es la epigenética y cómo se relaciona con la impronta genómica?
-La epigenética es la regulación de la expresión de los genes sin cambios en la secuencia del ADN. Se relaciona con la impronta genómica ya que regula la expresión de los genes en función de su origen paterno o materno.
¿Cómo es que la epigenética determina el desarrollo de diferentes tejidos en el cuerpo?
-La epigenética permite que ciertas células se diferencien y se especialicen en tejidos específicos, como hepatocitos, cardiomiocitos u otros, a través de la activación o inactivación de genes específicos.
¿Por qué es necesario expresar ambos cromosomas homólogos para un desarrollo adecuado?
-Es necesario expresar ambos cromosomas homólogos para asegurar que el individuo desarrolle todas las características y habilidades necesarias para ser un ser humano sano, ya que cada uno aporta información genética diferente.