Autisme génétique : les origines - Matière Grise
Summary
TLDRCe script explore la complexité de l'autisme, un trouble neurodéveloppemental qui affecte les interactions sociales, le langage et les émotions. Il met en lumière les recherches en cours pour identifier les gènes impliqués, en utilisant des modèles animaux comme les souris et les drosophiles, et en étudiant la structure cérébrale. L'objectif est de mieux comprendre les causes et de développer des traitements spécifiques, malgré l'absence de lien causal direct. La prise en charge globale des patients et la recherche d'un diagnostic précoce sont également abordées, soulignant l'importance d'un effort collectif entre la science, l'industrie et les familles touchées.
Takeaways
- 🎓 L'éducation et les prix nobles ne garantissent pas l'emploi ou le succès, il n'y a pas de lien causal direct avec le savoir acquis.
- 🧬 L'autisme est un trouble complexe sans cause unique, résultant de multiples facteurs prédisposants et de susceptibilité.
- 📉 En Europe, près d'une personne sur cent est touchée par l'autisme, et bien qu'il n'y ait pas de traitement spécifique, les recherches en génétique et en imagerie avancent.
- 🧩 L'autisme est un spectre avec des formes très variables, allant de formes sévères qui affectent grandement la vie quotidienne à celles qui permettent une vie active.
- 🌟 Josef Chovanec, un exemple d'autiste diplômé et polyglotte, montre que malgré un haut potentiel, la vie quotidienne peut être compliquée par les règles sociales.
- 🔍 Les chercheurs de l'Institut Pasteur, menés par Thomas Bourgeron, étudient les gènes de l'autisme en isolant l'ADN à partir de prélèvements sanguins.
- 🧬 L'équipe de recherche identifie les gènes impliqués dans le développement des neurones et la fonction des synapses, dont les dysfonctionnements sont liés à l'autisme.
- 🐁 Les souris modélisent l'autisme en désactivant un gène associé à la condition, permettant d'étudier les interactions sociales et les déficits.
- 🪰 L'équipe de l'Université de Leuven, dirigée par Patrick Callaerts, utilise la mouche drosophile comme un autre modèle animal pour étudier les réponses anormales à des stimuli environnementaux.
- 🧠 Les chercheurs observent la structure cérébrale pour comprendre le fonctionnement cérébral des personnes autistes, en utilisant des images tridimensionnelles pour identifier des critères morphologiques.
- 👨👩👧👦 Les familles des personnes autistes cherchent des progrès et une meilleure autonomie, soulignant l'importance de l'aide et du soutien de professionnels qualifiés pour le développement des enfants.
- 🌐 L'industrie pharmaceutique s'unifie pour relever le défi de développer un traitement efficace contre l'autisme, en intégrant des efforts collectifs et en utilisant l'environnement européen pour avancer.
Q & A
Quelle est la relation entre les diplômes et l'emploi ou les prix Nobel et la réussite dans la vie?
-Il n'y a pas forcément de lien causal direct entre les diplômes ou les prix Nobel et l'emploi ou le succès dans la vie. Le texte indique que l'on peut avoir tous les diplômes du monde ou le prix Nobel sans pour autant être garanti d'avoir un emploi ou réussir.
Comment le texte décrit l'autisme?
-L'autisme est décrit comme un trouble complexe qui affecte les interactions sociales, le langage et les émotions. Il est causé par de multiples facteurs de prédisposition et de susceptibilité qui se combinent pour permettre à l'autisme de s'exprimer.
Quelle est la prévalence de l'autisme en Europe?
-En Europe, près d'une personne sur cent est touchée par l'autisme.
Quels sont les domaines de recherche qui progressent dans la compréhension de l'autisme?
-La recherche en génétique et en imagerie cérébrale fournit de nouvelles connaissances qui contribuent à comprendre petit à petit le grand puzzle de l'autisme.
Quels sont les défis que rencontrent les personnes avec autisme dans leur vie quotidienne?
-Les personnes avec autisme peuvent rencontrer des difficultés pour apprendre les règles sociales, établir des jeux de regards, et intégrer des activités de la vie quotidienne, ce qui rend la vie de tous les jours parfois compliquée.
Comment la recherche sur les souris mutées pour un gène associé à l'autisme permet-elle d'étudier l'autisme?
-Les chercheurs ont créé des souris dont un gène associé à l'autisme a été désactivé. En observant les interactions sociales de ces souris et en comparant avec des souris normales, ils peuvent étudier les effets de ce gène sur le comportement et potentiellement identifier des mécanismes clés de l'autisme.
Quels sont les facteurs génétiques impliqués dans l'autisme?
-Il y a des dizaines de gènes qui peuvent être responsables de l'autisme, et beaucoup de ces gènes sont impliqués dans le développement des neurones et plus particulièrement dans le fonctionnement des synapses.
Quels sont les autres modèles animaux utilisés pour étudier l'autisme?
-Outre les souris, la mouche drosophile est utilisée comme un autre modèle animal pour étudier l'autisme, en reproduisant des réponses anormales à des stimuli environnementaux.
Comment la structure cérébrale des mouches est-elle utilisée pour étudier les bases de l'autisme?
-En séparant la tête des mouches de leur corps et en examinant leur cerveau sous un microscope, les chercheurs peuvent observer la structure cérébrale et identifier s'il y a des différences qui pourraient expliquer les réactions anormales des mouches.
Quels sont les nouveaux critères morphologiques explorés pour diagnostiquer l'autisme?
-Les chercheurs cherchent à utiliser l'ensemble de la richesse du cerveau dans ses trois dimensions pour définir de nouveaux critères morphologiques. Ils analysent les données en trois dimensions pour identifier des différences dans l'architecture tridimensionnelle du cerveau qui pourraient aider à distinguer les personnes avec autisme.
Quels sont les facteurs environnementaux qui pourraient être liés au développement de l'autisme?
-Des facteurs environnementaux tels que le tabac, l'alcool et certains pesticides, ainsi que des événements pendant la grossesse comme le diabète ou une maladie virale sévère, ont été suggérés comme potentiellement augmentant le risque de développement de l'autisme.
Comment les industries pharmaceutiques et les représentants des patients collaborent-ils pour lutter contre l'autisme?
-Les industries pharmaceutiques se sont unies, sans précédent, avec des représentants des patients et de leurs familles pour faire un effort collectif pour progresser dans la recherche d'un traitement efficace contre l'autisme.
Outlines
😀 Le mystère de l'autisme et la recherche médicale
Le premier paragraphe aborde le mystère entourant l'autisme, soulignant qu'il n'y a pas de lien direct entre les diplômes, les prix et les compétences acquises par les institutions et la capacité à surmonter les défis quotidiens. Il décrit l'autonomie limitée d'une personne avec un handicap, la complexité de la cause de l'autisme et la variabilité des symptômes. La recherche avance grâce aux progrès en génétique et en imagerie, et on parle des différentes formes d'autisme et de l'effort pour comprendre les gènes impliqués dans le développement des neurones et la fonction des synapses. L'étude des souris modifiées pour un gène associé à l'autisme est également mentionnée.
🧬 La recherche sur les modèles animaux pour comprendre l'autisme
Le deuxième paragraphe décrit l'effort de recherche pour identifier les gènes impliqués dans l'autisme à travers l'étude de modèles animaux comme la mouche drosophile. Les chercheurs essaient de reproduire les réponses anormales des personnes autistes aux stimuli environnementaux. L'étude de la structure cérébrale des mouches violentes révèle que le problème n'est pas la construction du cerveau, mais plutôt son fonctionnement. Une étude à grande échelle au King's College de Londres cherche à définir de nouveaux critères morphologiques pour diagnostiquer l'autisme en utilisant l'analyse en trois dimensions de l'activité cérébrale.
🌐 Les facteurs environnementaux et la prise en charge des patients
Le troisième paragraphe traite des facteurs environnementaux tels que le diabète gestationnel et les maladies virales sévères qui pourraient augmenter le risque de développer un trouble du spectre autistique. Il mentionne également les efforts de l'industrie et de la recherche pour trouver de nouvelles solutions diagnostiques et thérapeutiques. L'accent est mis sur l'importance d'une prise en charge globale des patients, indépendamment de leur âge, et l'espoir que de futures approches intégrées permettront un diagnostic plus précoce et une meilleure prise en charge de l'autisme.
Mindmap
Keywords
💡Autisme
💡Génétique
💡Synapses
💡Modèles animaux
💡Diagnostic
💡Environnement
💡Traitement
💡Prendre en charge
💡Puzzle génétique
💡Cerveau
💡Espoir
Highlights
L'absence de lien causal direct entre les diplômes et l'emploi ou entre le prix Nobel et la réussite.
Le mystère de l'autisme et sa complexité, sans une cause unique mais plutôt multiple facteurs de prédisposition et de susceptibilité.
L'autisme touche près d'une personne sur cent en Europe, sans traitement spécifique mais avec des progrès de la recherche.
L'existence de différentes formes d'autisme avec une gravité très variable.
L'exemple de Jozef Chovanec, un diplômé et docteur en philosophie qui lutte contre les défis quotidiens liés à l'autisme.
Difficultés pour les personnes autistes à apprendre les règles sociales et à échanger des regards.
L'importance du diagnostic précoce de l'autisme par un psychiatre et la suite de tests génétiques.
La recherche de Thomas Bourgeron à l'Institut Pasteur pour identifier les gènes impliqués dans l'autisme.
L'étude du fonctionnement des synapses et leur rôle dans l'autisme lorsque les gènes sont défectueux.
L'utilisation de souris mutantes pour modéliser l'autisme et observer les interactions sociales.
La validation du modèle de souris comme outil pour étudier l'autisme et rechercher des solutions thérapeutiques.
L'équipe de Patrick Callaerts utilisant la mouche drosophile comme modèle animal pour reproduire des comportements autistiques.
L'étude de la réaction anormale des mouches mutantes à des stimuli environnementaux pour comprendre l'autisme.
L'analyse de la structure cérébrale des mouches pour comprendre le fonctionnement cérébral dans l'autisme.
L'étude de King's College de Londres pour définir de nouveaux critères morphologiques pour diagnostiquer l'autisme.
L'utilisation d'images cérébrales tridimensionnelles pour distinguer les personnes autistes des non-autistes.
L'importance de la prise en charge globale des patients autistes, indépendamment de leur âge.
L'espoir d'une recherche qui progresse vers une meilleure autonomie et un diagnostic plus précoce de l'autisme.
La compréhension croissante des mécanismes biologiques et génétiques impliqués dans l'autisme.
L'incertitude concernant les facteurs environnementaux et leur rôle dans le développement de l'autisme.
L'effort collectif de l'industrie pharmaceutique et des représentants des patients pour faire progresser la recherche sur l'autisme.
L'objectif de développer un traitement efficace contre l'autisme, un défi extraordinaire.
L'optimisme pour l'avenir avec des approches intégrées pour un diagnostic et une prise en charge précoce de l'autisme.
Transcripts
[Musique]
vous pouvez avoir tous les diplômes du
monde ne pas d'emploi vous pouvez avoir
le prix nobel ne pas ça va dire bonjour
il n'y a pas forcément de lien causal
direct entre tout ce qu'on peut
apprendre toutes les institutions peut
acquérir est le résultat
vos amis je l'appelle mon grand mystère
depuis qu'elle est toute petite il y à
la fois l entente personnelle avec son
handicap ici dans cette maison par
exemple elle a
entre 20 et 30 secondes d'autonomie sans
qu'on puisse avoir un regard de
la cause de l'autisme c'est vraiment
très complexe on sait qu'il ya pas une
cause qui explique lotissement général
mais c'est vraiment de multiples
facteurs de prédisposition des multiples
facteurs de susceptibilité qui doivent
s'associer entre la plupart du temps
pour permettre à l'autisme de s'exprimer
l'autisme est un trouble qui perturbe
les interactions sociales du langage les
émotions en europe près d'une personne
sur cent est touchée par la maladie et
pourtant aucun traitement spécifique
n'est disponible mais la recherche
progresse ces avancées en génétique en
imagerie fournissent de nouvelles pièces
qui petit à petit complètent le grand
puzzle de l'autisme
[Musique]
il existe vraiment différentes formes
d'autisme qui vont s'exprimer de manière
très variable avec bien sûr des
symptômes communs qui sont les symptômes
de l'autisme est donc dans ses formes il
ya des formes très sévère avec des
retentissements très important dans la
vie de tous les jours d'autres qui
permettent une intégration dans la vie
active donc sont des formes de gravité
très variable pour regrouper toutes ses
formes on parle de troubles du spectre
autistique
jozef chovanec à 33 ans lui c'est un
outil star au potentiel diplômé de
sciences po docteur en philosophie il
parle plusieurs langues pourtant même
pour lui la vie de tous les jours et
parfois bien compliqué un exode des
règles sociales quasiment impossible à
apprendre sur les jeux de regards
ça c'est l'une des choses les plus
difficiles à apprendre et je crains pour
des gens avec autisme parce que ce n'est
même pas tant le fait qu'il faille
regarder son interlocuteur
parce que les gens ne regardent pas
réellement leurs interlocuteurs il y à
des cotes très complexe réseau pokomandy
baisser son regard quelques secondes
pile relevé ce n'est jamais tout à fait
un regard dit mobile vers l'autre
thomas bourgeron est chercheur à
l'institut pasteur avec son équipe il
traque les gènes de l'autisme au départ
le patient et puis quand un psychiatre
en un diagnostic de disques ça c'est
très important après on entre un
prélèvement de sang et puis après on
isole à partir de ce prélèvement de sang
l'adn donc l'adn c'est 3 milliards de
lettres ces fameuses à tgc c'est une
double hélice
alors c'est ce que vous voyez ici
on a tous le chromosome et 6,11 d'un
individu et on peut se balader
virtuellement sur ce génome et
quelquefois on voit ça c'est en fait le
signal qui baisse et ce signal qui
baisse montrent que cet enfant a perdu 1
2 3 4 5 millions de lettres et quand il
a perdu ses cinq millions de lettres en
fait il a perdu aussi tous ces jeunes
donc tout le travail du laboratoire pour
cet enfant c'est d'essayer de comprendre
parmi tous ces jeunes quel est celui ou
ceux qui sont responsables de l'autisme
chez cette personne il y a des dizaines
de jeunes responsables de l'autisme et
beaucoup de ces gènes sont impliqués
dans le développement des neurones et
plus particulièrement dans le
fonctionnement des synapses les points
de contact entre les neurones chez
l'autiste quand ces gènes sont
défectueux les synapses sont affaiblis
dans ce laboratoire les chercheurs ont
créé des souris dont un jeune a
justement été désactivée
donc ces souris sont mutés pour un gène
qui a été associés à l'autisme
c'est un exemple d'interaction sociale
où on va regarder les types de contacts
qu'elles ont avec le projet nerfs et si
ces contacts sont normaux ou pas si on a
beaucoup ou pas ainsi de suite
pour cette expérience on a deux bacs
dans le premier 210 normale dans le
second une souris normales et une souris
mutées à gauche les deux souris normales
recherche le contact entre elles
alors que sur l'image de droite la
souris mutées se désintéresse de sa
congénère pour préféré explorer seule sa
cage
[Musique]
deuxième démonstration cette fois à
gauche comme à droite il y à une souris
mutées à gauche il fait des sauts dans
le coin de la cage à droite elle saute
toilettes sans arrêt donc là on fait ce
qu'on a fait avec cette expérience on a
vraiment valider ce modèle comme un
modèle d'autisme pour essayer un jour de
pouvoir réparer un peu ces anomalies
pour rétablir les déficits qu'on a vu
sur ces souris là
un grand nombre de gènes impliqués dans
l'autisme reste à découvrir et chaque
laboratoire à sa propre technique à
l'université de leuven l'équipe de
patrick callaerts travaille sur un autre
modèle animal la mouche drosophile
ce qu'on constate dans l'autisme c'est
une réponse anormal de l'individu à un
stimulus de l'environnement à quelque
chose que quelqu'un fait ou à quelque
chose qu'ils voient
c'est ce que nous essayons de reproduire
avec les drosophiles
un des problèmes de l'autisme peut être
une réaction anormalement agressive pour
cette expérience on a fabriqué une
petite arène remplis de nourriture
ensuite on capture quelques mouches muté
et on les fait entrer dans l'arène
le comportement de ces gladiateurs et
les est ensuite enregistrée pendant 20
minutes à l'aide d'une caméra spéciale
et voilà ce que ça donne
la chasse est là elle est en train de
gagner mais voilà le vainqueur
maintenant ils sont en train de lutter
ils sont vraiment agressive
leçon
[Musique]
au delà des gènes les chercheurs veulent
aussi observer la structure du cerveau
des mouches violente pour y arriver la
tête et séparée du corps puis le cerveau
est monté sur une lame de microscopes
de constater que les structures du
cerveau sont normales
ce n'est donc pas le développement la
construction du cerveau qui pose
problème nous mais plutôt son
fonctionnement
[Musique]
et c'est particulièrement intéressant
car on a remarqué que le cerveau de
certains artistes présentent des
différences sensibles alors que d'autres
places
si les différences ne se voit pas à
l'échelle d'une drosophile pourrait-elle
être plus significatives au niveau d'un
cerveau humain
au king's collège de londres on a lancé
une vaste étude pour essayer de définir
de nouveaux critères morphologiques pour
diagnostiquer l'autisme
essayons d'utiliser toute la richesse du
cerveau dans ses trois dimensions si
vous imaginez que la surface du cerveau
ressemble aux halles ou bien une planète
est bien ce que nous essayons de faire
c'est d'analyser toutes ces données en
trois dimensions comme si c'était des
petites des crevasses des vallées ou des
rivières puis nous assemblons tout ça
pour définir une image type du cerveau
d'une personne autiste pour savoir s'il
est possible d'utiliser cette image pour
distinguer les gens souffrant d'autisme
des hôtels
c'est ce qu'on peut voir ici on glousse
ce sont les régions impliquées dans les
interactions sociales
on peut aussi voir ces régions
impliquées dans le langage en rouge et
en jaune
nous avons découvert que ces régions du
cerveau leur architecture
tridimensionnel nous permettait de faire
la différence entre des gens avec
autisme et 100
mais soyons clairs nous ne pouvons pas
utiliser ces images seules mais comme
c'est le cas quand vous allez chez un
spécialiste en médecine nous pourrions
utiliser ces images en combinaison avec
l'histoire médicale du patient pour
arriver à un meilleur diagnostic
[Musique]
aujourd'hui ce qui compte le plus pour
les parents c'est de voir leurs enfants
progresser leurs espoirs c'est une
recherche qui avance pour conduire à une
meilleure autonomie c'est sur la
longueur que c'est difficile de réussir
l'enfant est petit con on est dans une
espèce de minutes pour qu'elle se
développe il ya énormément d'énergie
et puis on s'épuise elle a fait
d'évoluer il ya des choses qu'il aime et
des erreurs qu'elle même ne ferait on
est obligé d'avoir de l'aide et faire
appel à des gens qualifiés et compétents
pour faire grandir notre enfant parce
que tout seul on n'en sort pas et ça
c'est un truc pied qui est vraiment très
très douloureux et qu'il restera
toujours
on commence à comprendre certains
mécanismes biologiques et génétiques
impliqués dans l'autisme mais le puzzle
comprend énormément de pièces qui
interagissent
il faut sans doute que différentes
pièces génétique s'associer ensemble sur
lesquels viennent se greffer différentes
pièces non génétiques des influences de
l'environnement pour finalement créer un
terrain favorable au développement de la
pathologie
on connaît mon mal les facteurs
environnementaux on les a pas encore
très bien identifiés mais il ya
plusieurs équipes de recherche par
exemple qui ont pointé des événements
qui peuvent survenir pendant la
grossesse
alors si par exemple vous avez une maman
qui développe un diabète pendant la
grossesse ou si vous avez une maman qui
contractent une maladie virale sévère en
début de grossesse eh bien il ya
certaines études qui ont montré que sans
doute ces moments là sont plus à risque
que d'autres d'avoir un enfant qui va
développer une maladie du spectre
autistique ça ne veut pas dire que si
vous avez un début de grossesse d'office
vous allez avoir un enfant mais
simplement vous augmentez votre rythme
parce que vous ajoutez une pièce
supplémentaire au fameux plusieurs
un puzzle dont certaines pièces nocives
pourraient être liés au tabac à l'alcool
et à certains pesticides
mais l'europe et l'industrie se
mobilisent pour chercher de nouvelles
solutions diagnostiques et curative
arriver à développer un traitement
efficace contre l'autisme c'est un défi
extraordinaire et pour rencontrer ce
défi les industriels se sont mis
ensemble ce qui est sans précédent dont
tous ces grands ensembles pharmaceutique
grâce à l'environnement qui leur est
offert en europe ont décidé d'unir leurs
forces et donc cet ensemble avec aussi
des représentants des patients et de
leur famille qu'un effort collectif est
fait pour effectivement progressé
[Musique]
pendant que la recherche progresse une
prise en charge globale des patients
garde tout son sens quel que soit leur
âge bien sûr à l'avenir on espère que
peut-être différentes approches
intégrées permettrait d'établir un
diagnostic plus rapide plus précoce de
l'autisme en intégrant des facteurs
psychologiques mais également des tests
génétiques des tests biologiques des
tests d'imagerie cérébrale on n'y est
pas encore mais on espère qu'on des
connaissances permettront de mettre tous
ses aspects ensemble pour finalement
obtenir un diagnostic plus précoce et
une prise en charge plus précoce de
l'autisme
[Musique]
[Musique]
[Applaudissements]
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