Genoma 3: repetidos

Facultad de Medicina de Uruguay - Udelar

25 Jul 202417:14

Summary

TLDREl script explora en detalle las secuencias repetidas en el genoma humano eucariota, distinguiendo entre repetidos en tándem y dispersos. Se mencionan secuencias satélites, teloméricas, minisatélites y microsatélites, así como elementos móviles como transposones y retrotransposones. La discusión incluye la importancia de estas secuencias en la variabilidad genética y su relevancia en la identificación individual. Se destaca la evolución de las tecnologías de secuenciación y su impacto en el análisis genético, llevando a la medicina de precisión y el estudio de la variabilidad humana a un nuevo nivel.

Takeaways

🔬 En los genomas eucariotas hay secuencias repetidas intercaladas.
🧬 El genoma humano tiene genes y secuencias repetidas, que se dividen en repetidos en tándem y dispersos.
🔗 Los repetidos en tándem incluyen secuencias satélites como el ADN centromérico y telomérico, esenciales para la segregación cromosómica y protección de los extremos cromosómicos.
🧩 Los minisatélites y microsatélites son secuencias cortas repetidas en tándem, útiles para la identificación de individuos por su variabilidad en la cantidad de copias.
🚀 Los elementos transponibles o móviles en el genoma humano incluyen transposones y retrotransposones, que se mueven usando ADN o ARN como intermediario.
📏 Los elementos LINE (elementos nucleares largos intercalados) y SINE (elementos nucleares cortos intercalados) representan una parte significativa del genoma humano.
🧬 La variabilidad en el genoma humano es alta, con diferentes tipos de secuencias repetidas y elementos móviles.
📚 La secuenciación del genoma humano ha avanzado desde la tecnología Sanger a tecnologías de segunda y tercera generación, permitiendo una secuenciación más rápida y económica.
🌍 Los proyectos de secuenciación del genoma humano han incluido individuos de diversas etnias y orígenes geográficos, aunque algunas regiones están subrepresentadas.
⚕️ Las tecnologías modernas permiten la medicina de precisión, usando la secuenciación genómica para adaptar tratamientos a los perfiles genéticos individuales.

Q & A

¿Qué son las secuencias repetidas en los genomas eucariotos y cuáles son sus dos grandes tipos?
-Las secuencias repetidas son partes del ADN que se repiten en el genoma. Existen dos grandes tipos: los repetidos dispersos, que se encuentran en distintas localizaciones y cromosomas, y los repetidos en tándem, que están agrupados uno detrás del otro.
¿Qué son las secuencias satélites y cómo se forman?
-Las secuencias satélites son secuencias altamente repetidas entre sí. Se forman por largos trechos de ADN con secuencias cortas repetidas muchas veces, como el ADN satélite centromérica, y se pueden observar a través de la técnica de hibridación sobre cromosomas.
¿Qué función cumple el centrómero y cómo está relacionado con las secuencias repetidas?
-El centrómero es una estructura especial en los cromosomas donde se enganchan las fibras del uso mitótico y tiene una función esencial en la segregación de los cromosomas. Está formado por secuencias repetidas, como el ADN satélite centromérica.
¿Qué son las secuencias teloméricas y cuál es su estructura en el genoma humano?
-Las secuencias teloméricas son repetidos en tándem en los extremos de los cromosomas, compuestos por la secuencia TT a G gg repetida cientos de veces. Mantienen la estructura de las regiones terminales de los cromosomas y son mantenidas por la enzima telomerase.
¿Qué son los minisatélites y microsatélites y cómo se diferencian?
-Minisatélites y microsatélites son secuencias cortas repetidas en tándem. Los microsatélites son secuencias de dos o tres nucleótidos repetidas muchas veces y tienen una cantidad de copias variable entre individuos. Los minisatélites son secuencias más largas, de cuatro a seis nucleótidos, y también presentan polimorfismo en la cantidad de repetidos.
¿Qué son los elementos móviles y cómo se dividen en el genoma?
-Los elementos móviles, también conocidos como elementos transponibles, son secuencias de ADN que se copian e insertan nuevamente en el genoma. Se dividen en transposones, que usan ADN como intermediario, y retrotransposones, que usan ARN.
¿Qué son los LINEs y L1 elementos y cómo contribuyen al genoma humano?
-Los LINEs (Elementos largos interspersed nuclear elements) son elementos repetidos dispersos largos que pueden contener secuencias codificantes, como la del transposase. Son autónomos y representan alrededor del 21% del genoma humano. Los L1 son elementos derivados de retrovirus y contribuyen a la variabilidad genética.
¿Cómo ha evolucionado la tecnología de secuenciación a lo largo del tiempo y cómo ha impactado el estudio del genoma humano?
-La tecnología de secuenciación ha evolucionado desde la técnica de Sanger, pasando por la tecnología de segunda generación que permitió una secuenciación masiva en paralelo, hasta la tercera generación que lee fragmentos largos de ADN de una única molécula. Esto ha permitido el estudio de genomas individuales y la mejora en la efectividad de la medicina de precisión.
¿Qué es el Proyecto Mil Genomas y qué objetivo tiene?
-El Proyecto Mil Genomas es un esfuerzo para crear una referencia de la variación genética en distintas poblaciones humanas. Se busca entender la diversidad genética y utilizar esta información para mejorar la salud y el tratamiento médico personalizado.
¿Cómo se pueden utilizar las variaciones genéticas, como los SNPs y los cambios en los minisatélites o microsatélites, en la medicina de precisión?
-Las variaciones genéticas, incluidos los SNPs y cambios en los minisatélites o microsatélites, pueden ser analizadas para identificar patrones y predisposiciones a ciertas enfermedades. Esto ayuda en la medicina de precisión para adaptar tratamientos específicos a las necesidades individuales de los pacientes.