Herencia multifactorial

akademeiaUFM
7 Jan 201905:15

Summary

TLDREste video explica la herencia multifactorial y su aplicación en la medicina. Se discute cómo las enfermedades pueden ser causadas por la interacción de múltiples genes y factores ambientales, en lugar de un único gen como en las enfermedades monogénicas. Se introduce el concepto de umbral, que representa la cantidad de genes y factores ambientales necesarios para desarrollar una enfermedad. Además, se mencionan ejemplos de enfermedades genéticas puras y ambientales, y se destaca la importancia del estudio de gemelos idénticos para entender el impacto ambiental. El video subraya que la herencia multifactorial es un proceso complejo donde tanto la genética como el ambiente influyen en la expresión de las enfermedades.

Takeaways

  • 🧬 La herencia multifactorial es un concepto médico que se refiere a la interacción de múltiples genes y factores ambientales en la aparición de enfermedades.
  • 👁‍🗨 Las características heredables, como el color de los ojos, estatura y peso, se transmiten de generación en generación, pero en la medicina se busca comprender el patrón genético detrás de las enfermedades.
  • 🌐 Enfermedades monogénicas son aquellas que se pueden predecir usando las leyes de Mendel y se relacionan con la alteración de un único gen.
  • 🔄 La mayoría de las enfermedades no siguen un patrón de herencia mendeliana y se deben a la interacción de múltiples factores genéticos y ambientales.
  • 🧬 Los rasgos poligénicos son aquellos cuya variación se debe a la combinación de efectos de múltiples genes.
  • 🌐 El término multifactorial se utiliza cuando los factores ambientales también influyen en la variación de un rasgo, además de los genes.
  • 📊 Las gráficas de umbral ayudan a visualizar la predisposición a ciertas enfermedades, mostrando la interacción entre la genética y el ambiente.
  • 🚹 Las enfermedades pueden tener umbrales de herencia que varían según el sexo, como en el caso de la hipertensión arterial, donde los hombres tienen una predisposición genética mayor.
  • 👪 El riesgo de recurrencia de una enfermedad multifactorial aumenta si hay varios familiares afectados y disminuye rápidamente en grados de parentesco más remotos.
  • 🌿 El estudio de gemelos idénticos es una forma efectiva de analizar el impacto ambiental en la herencia, ya que comparten el 100% de su genoma.
  • 🔬 La herencia multifactorial es un campo en el que más de un gen participa y donde el ambiente juega un papel crucial en la etiología de las enfermedades.

Q & A

  • ¿Qué es la herencia multifactorial y cómo se aplica en la medicina?

    -La herencia multifactorial es un tipo de herencia donde intervienen múltiples genes y factores ambientales en la etiología de las enfermedades. En la medicina, se estudia para comprender la dinámica de la herencia de enfermedades que no siguen un patrón de herencia mendeliana y para analizar cómo estos factores influyen en la expresión de las enfermedades.

  • ¿Cuál es la diferencia entre enfermedades monogénicas y multifactoriales?

    -Las enfermedades monogénicas se pueden explicar a través de la alteración de un único gen y su herencia se puede predecir con las leyes de Mendel. En cambio, las enfermedades multifactoriales son determinadas por la modificación de más de un gen, combinación de estos genes y la asociación de factores ambientales.

  • ¿Qué es un modelo de umbral y cómo se utiliza en la herencia multifactorial?

    -Un modelo de umbral es una representación gráfica que utiliza una línea (umbral) para separar el estado sano de un patológico, basándose en la cantidad de genes y factores ambientales necesarios para desencadenar una patología. Se utiliza para visualizar la predisposición de la expresión de ciertas enfermedades.

  • ¿Cómo se relaciona el umbral con la predisposición genética y la frecuencia de una enfermedad en una población?

    -En un gráfico de umbral, el eje de las x representa la cantidad de genes y factores ambientales necesarios para la expresión de una enfermedad (susceptibilidad), mientras que el eje de las y representa la frecuencia de la enfermedad en una población. El umbral es la línea que divide el estado sano del patológico.

  • ¿Por qué es importante el estudio de gemelos idénticos en la investigación de la herencia multifactorial?

    -El estudio de gemelos idénticos es importante porque, al compartir el 100% de su genoma, cualquier diferencia observada entre ellos se puede atribuir únicamente a factores ambientales, lo que permite a los investigadores aislar el efecto ambiental en la expresión de rasgos y enfermedades.

  • ¿Cómo afecta la herencia multifactorial el riesgo de recurrencia de una enfermedad en una familia?

    -La herencia multifactorial aumenta el riesgo de recurrencia de una enfermedad si hay más de un familiar afectado, ya que indica una predisposición genética más fuerte. Además, un mayor grado de severidad de la enfermedad puede estar asociado con una mayor cantidad de factores de riesgo presentes.

  • ¿Cómo varía el riesgo de recurrencia de un rasgo con herencia multifactorial según el grado de parentesco?

    -El riesgo de recurrencia de un rasgo con herencia multifactorial disminuye rápidamente en los grados de parentesco más remotos, ya que la influencia genética se diluye con la distancia familiar.

  • ¿Cuál es la relación entre la hipertensión arterial y la herencia multifactorial según el script?

    -Según el script, la hipertensión arterial es un ejemplo de una enfermedad donde los hombres tienen una predisposición genética mayor que las mujeres, lo que se refleja en la gráfica de umbral con una sombra más grande para el sexo masculino.

  • ¿Qué características definen la herencia multifactorial según el contenido del guion?

    -Las características de la herencia multifactorial incluyen un aumento en el riesgo de recurrencia si hay varios familiares afectados, una mayor probabilidad de padecer la enfermedad con un mayor grado de severidad y una disminución rápida de riesgos en grados de parentesco más remotos.

  • ¿Cómo se relaciona el fenotipo con la herencia multifactorial?

    -El fenotipo es el resultado de la interacción entre la genética y el ambiente, y en el caso de la herencia multifactorial, es la expresión de enfermedades que se produce por la combinación de múltiples genes y factores ambientales.

Outlines

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🧬 Herencia Multifactorial en Medicina

El vídeo comienza explicando la herencia multifactorial y su importancia en la medicina. Se define la herencia como el proceso de transmisión de características de los individuos a sus descendientes. Se menciona que algunas enfermedades pueden ser explicadas por la alteración de un único gen y siguen las leyes de Mendel, pero la mayoría no. En lugar de eso, se habla de la interacción de múltiples factores, incluyendo genes y factores ambientales. Se da un ejemplo de cómo varios genes pueden interactuar para determinar una característica y cómo algunos genes pueden tener un peso mayor que otros en la expresión de la característica. Se introduce el concepto de herencia multifactorial para aquellas enfermedades que no siguen un patrón de herencia mendeliano y se explica que esto implica la modificación de más de un gen, la combinación de estos genes y la asociación de factores ambientales.

Mindmap

Keywords

💡Heredad multifactorial

La herencia multifactorial es un concepto clave en la genética médica que se refiere a la influencia combinada de múltiples genes y factores ambientales en la aparición de ciertas enfermedades. En el vídeo, se menciona que la herencia multifactorial es la forma más común de transmisión genética en las enfermedades, y se contrasta con la herencia monogenética, donde un único gen es responsable de la enfermedad. Este concepto es central para entender la complejidad de la predisposición genética a las enfermedades.

💡Modelo del umbral

El modelo del umbral es una herramienta utilizada para entender cómo las enfermedades multifactoriales se desarrollan cuando se alcanza un cierto nivel de susceptibilidad, que puede ser el resultado de la combinación de múltiples genes y factores ambientales. En el vídeo, se describe este modelo como una gráfica que representa la interacción entre la genética y el ambiente para determinar si una persona desarrollará una enfermedad o no.

💡Factores genéticos

Los factores genéticos son los componentes heredados que influyen en las características y condiciones de una persona. En el vídeo, se discute cómo la interacción de varios genes puede contribuir a la expresión de rasgos y enfermedades, siendo fundamentales para el entendimiento de la herencia multifactorial.

💡Factores ambientales

Los factores ambientales son condiciones externas que pueden influir en la salud y el desarrollo de enfermedades. En el contexto del vídeo, se enfatiza cómo estos factores pueden interactuar con los genes para aumentar la probabilidad de desarrollar enfermedades, como se ve en el ejemplo del escorbuto o la tuberculosis.

💡Enfermedades monogénicas

Las enfermedades monogénicas son aquellas que se pueden atribuir a la alteración de un único gen y siguen patrones de herencia predictibles, como las leyes de Mendel. En el vídeo, se mencionan enfermedades como la distrofia muscular y la hemofilia como ejemplos de enfermedades monogénicas, sirviendo como contrapunto a la complejidad de la herencia multifactorial.

💡Génesis imperfecta

La genopatía de la hemoglobina (también conocida como genopatía falciforme) es un ejemplo de enfermedad monogenética mencionada en el vídeo, causada por una mutación en el gen que codifica la hemoglobina. Se utiliza para ilustrar la diferencia entre la herencia simple de una enfermedad y la complejidad de la herencia multifactorial.

💡Estrategias de gráficos de umbral

Las gráficas de umbral son una representación visual que ayuda a entender la predisposición a enfermedades multifactoriales. En el vídeo, se describe cómo estos gráficos utilizan ejes x e y para mostrar la cantidad de genes y factores ambientales necesarios para alcanzar el umbral de susceptibilidad y desencadenar la enfermedad.

💡Riesgo de recurrencia

El riesgo de recurrencia es la probabilidad de que una enfermedad o rasgo genético se presente en más de un miembro de una familia. En el vídeo, se explica cómo un mayor número de familiares afectados aumenta el riesgo de que otros miembros desarrollen la misma condición, lo cual es especialmente relevante en la herencia multifactorial.

💡Estudio de gemelos idénticos

El estudio de gemelos idénticos es una técnica de investigación utilizada para separar el efecto de los genes de los factores ambientales, ya que estos gemelos comparten el 100% de su genoma. En el vídeo, se sugiere que este tipo de estudio es una forma efectiva de entender cómo los factores ambientales influyen en la expresión de rasgos y enfermedades.

💡Fenotipo

El fenotipo hace referencia a las características observables de un organismo, que son el resultado de la interacción entre su genotipo (estructura genética) y el ambiente. En el vídeo, se destaca la importancia del fenotipo para entender cómo la genética y el ambiente trabajan juntos para determinar las características y la predisposición a enfermedades.

Highlights

La herencia multifactorial es un concepto clave en la medicina.

La dinámica de la herencia multifactorial es compleja y afecta la expresión de enfermedades.

Las enfermedades multifactoriales no siguen un patrón de herencia mendeliana.

El término 'herencia' se refiere al proceso de transmisión de características de los padres a los hijos.

Características como el color de los ojos, la estatura y el peso pueden ser heredables.

La medicina busca entender si hay un patrón genético detrás de las enfermedades.

Algunas enfermedades se pueden explicar a través de la alteración de un único gen.

Las enfermedades monogénicas siguen las leyes de Mendel.

La mayoría de las enfermedades están influenciadas por la interacción de múltiples factores genéticos y ambientales.

La herencia multifactorial implica la intervención de varios genes que interactúan entre sí.

Los genes pueden tener un impacto variable en la expresión de una característica.

La presencia de todos los genes involucrados es necesaria para la expresión de una característica.

Los rasgos con variación debido a múltiples genes se denominan poligenéticos.

La herencia multifactorial también se ve influenciada por factores ambientales.

La gráfica de umbral ayuda a visualizar la predisposición de la expresión de enfermedades.

El riesgo de recurrencia de enfermedades multifactoriales aumenta si hay más de un familiar afectado.

La severidad de la enfermedad puede estar relacionada con la cantidad de factores de riesgo presentes.

Los riesgos de recurrencia disminuyen rápidamente en los grados de parentesco más remotos.

El estudio de gemelos idénticos es una forma efectiva de analizar el componente ambiental.

La herencia multifactorial es donde más de un gen y el ambiente influyen en la etiología de las enfermedades.

El fenotipo es el resultado de la interacción entre la genética y el ambiente.

Transcripts

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bienvenidos

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en esta oportunidad hablaremos sobre la

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herencia multifactorial y su aplicación

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en la medicina los objetivos son

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comprender la dinámica de la herencia

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multifactorial analizar el modelo del

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umbral de las enfermedades

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multifactoriales y reconocer algunos

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ejemplos de este tipo de herencia el

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término herencia se refiere al proceso

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por el cual las características de los

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individuos se transmiten a su

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descendencia de generación en generación

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ejemplo de características heredables

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pueden ser el color de los ojos la

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estatura y el peso etcétera en el caso

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específico de la medicina nos interesa

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saber si existe algún patrón genético

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detrás de las enfermedades y cuál es el

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mecanismo de herencia de las mismas

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hemos visto que algunas enfermedades se

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explican a través de la alteración de un

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único gen y que su mecanismo de herencia

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se puede predecir utilizando las leyes

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de mendel a estas enfermedades les

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llamamos enfermedades monogénicas sin

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embargo en la actualidad sabemos que

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pocas enfermedades se explican mediante

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este mecanismo y que la mayoría de ellas

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no presenta un patrón de herencia

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mendeliana que ocurre en estos casos

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se ha propuesto la interacción entre

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muchos factores entre ellos genéticos y

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ambientales

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pongamos un ejemplo

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supongamos que para cierta

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característica exista la intervención de

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varios genes que interactúen entre sí la

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gran pregunta es cuánto aporta cada gen

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en la expresión en la característica en

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particular es un hecho que algunos genes

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aportan más y otros menos sin embargo la

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presencia de todos los genes

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involucrados es necesaria para que la

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característica en cuestión se exprese

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entonces aquellos rasgos cuya variación

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se deba a efectos combinados de

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múltiples genes se denominan paul

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higiénicos cuando además los factores

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ambientales originan una variación en

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este rasgo se utiliza el término

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multifactorial por lo tanto podemos

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decir que la aparición de una enfermedad

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que no presenta un patrón de herencia

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mendeliana estaría determinada por

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modificación de más de un gen

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combinación de estos genes y asociación

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de factores ambientales por eso es que

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se habla de una herencia multifactorial

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veamos a continuación este esquema el

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cual representa los componentes

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genéticos y ambientales de ciertas

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enfermedades

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en el extremo genético encontramos

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enfermedades como la distrofia muscular

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hemofilia y esto génesis imperfecta en

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donde el componente genético es el único

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responsable de su expresión por otro

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lado encontramos en el extremo derecho

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enfermedades que se expresan debido

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únicamente a un componente ambiental

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como por ejemplo el escorbuto

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tuberculosis o un traumatismo que pueda

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ocurrir y finalmente en el centro

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encontramos el espectro de los genotipos

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y patologías que se expresan debido a

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una interacción entre la genética y el

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ambiente está la porción no no se

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encuentra en la mayoría de las

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enfermedades

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umbral para poder visualizar la

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predisposición de la expresión de

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ciertas enfermedades se utilizan

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gráficas de umbral donde en el eje de

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las x representa que tantos genes son

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factores ambientales se requieren para

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desencadenar esta patología a los cuales

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les llamaremos susceptibilidad y en el

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gel así representa la frecuencia en una

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población de una característica o

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patología a la línea que divide el

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estado sano del patológico le llamaremos

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umbral

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existen algunas alteraciones o

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patologías que dependen del sexo para

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delimitar su umbral por ejemplo en la

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hipertensión arterial se sabe que los

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varones presentan mayores

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predisposiciones genéticas que las

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mujeres por lo tanto vemos en la gráfica

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que sombra es mayor

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características de la herencia

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multifactorial

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el riesgo de recurrencia se ha aumentado

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si existen más de un familiar afectado

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con la patología es decir si por ejemplo

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mis abuelos y mis tíos han padecido de

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cáncer de próstata

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eso aumenta la susceptibilidad que a mí

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oa un familiar le ocurre lo mismo

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así mismo a mayor grado de severidad de

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la enfermedad mayor cantidad de factores

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de riesgo presentes y por lo tanto mayor

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probabilidad de que un nuevo hijo

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padezca la enfermedad también los

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riesgos de recurrencia disminuyen

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rápidamente en los grados de parentesco

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más remotos

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por lo tanto la probabilidad de

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recurrencia de un rasgo con herencia

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multifactorial nunca es constante una

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forma efectiva de estudiar el componente

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estudio de gemelos idénticos los cuales

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comparten el 100% de su genoma y es

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únicamente la variación ambiental lo que

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produce diferencias como conclusión la

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herencia multifactorial es un tipo de

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herencia donde intervienen más de un gen

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y donde el componente ambiental también

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tiene un rol importante en la etiología

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de las enfermedades multifactoriales

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recordemos que el fenotipo es el

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resultado de la interacción de la

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genética con el ambiente esto ha sido

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todo por hoy nos vemos en la próxima

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