Composición del genoma Humano
Summary
TLDREn este video, se explora la composición del genoma humano, diferenciando entre el genoma nuclear y mitocondrial. El genoma nuclear, con 46 cromosomas y 3.2 billones de pares de bases, se divide en ADN génico y intergénico, mientras que el mitocondrial, un ADN bicatenario de 16.6 kilobases, contiene genes para ARN ribosomal, ARN transferente y ARN mensajero. Se explican las regiones de un gen, incluyendo exones, intrones y elementos reguladores, y se mencionan tipos de ADN repetitivo como secuencias satélite, microsatélite, minisatélite y secuencias transposónicas, destacando su distribución y función en el genoma.
Takeaways
- 🧬 La composición general del genoma humano incluye el genoma nuclear y el genoma mitocondrial.
- 🌟 El genoma nuclear está organizado en 46 cromosomas, mientras que el genoma mitocondrial es un ADN bicatenario circular.
- 🔵 El ADN mitocondrial contiene 37 genes, incluyendo 2 genes para ARN ribosomal, 22 genes para ARN transferente y 13 genes para ARN mensajero.
- 🔄 Los genes mitocondriales codifican proteínas que participan en la cadena de transporte de electrones y la fosforilación oxidativa.
- 🧬 El genoma nuclear abarca aproximadamente 3.2 billones de pares de bases, con diferentes porciones que incluyen genes y ADN no codificante.
- 📊 El 25% del genoma se considera ADN génico, mientras que el 75% restante es ADN intergénico.
- 🧬 El ADN codificante representa solo alrededor del 1.5-2% del genoma, siendo el resto ADN no codificante.
- 🧵 Un gen está compuesto por regiones control y la región transcripcionalmente activa, incluyendo exones y intrones.
- 🔎 Las regiones control incluyen elementos como la caja tata y los enhancers, que pueden influir en la expresión genética.
- 🔄 Los intrones son regiones transcritas pero no codifican aminoácidos, y son importantes para la regulación de la expresión genética.
- 🔗 El 20% del ADN intergénico corresponde a secuencias únicas, mientras que el 80% restante es ADN repetitivo.
Q & A
¿Cuál es la diferencia entre el genoma nuclear y el genoma mitocondrial en cuanto a su estructura?
-El genoma nuclear está organizado en fragmentos lineales denominados cromosomas, mientras que el genoma mitocondrial corresponde a un ADN bicatenario circular.
¿Cuántos genes codifican ARN ribosomal en el genoma mitocondrial?
-El genoma mitocondrial posee dos genes que codifican ARN ribosomal.
¿Cuántos genes de ARN transferente hay en el genoma mitocondrial y cómo están organizados?
-Hay 22 genes de ARN transferente en el genoma mitocondrial, organizados en forma de un operón.
¿Para qué sirven los 13 genes que codifican ARN mensajero en el genoma mitocondrial?
-Estos genes codifican ARN mensajero que luego se convierten en proteínas que participan en la cadena transportadora de electrones y en los procesos de fosforilación oxidativa.
¿Cuál es el tamaño aproximado del genoma nuclear en pares de bases y cuántos cromosomas lo componen?
-El genoma nuclear abarca cerca de 3.2 billones de pares de bases y está compuesto por 46 cromosomas.
¿Cuál es la proporción del genoma humano que se considera ADN génico y cuál es la que se considera ADN intergénico?
-El 25% del genoma humano se denomina ADN génico, mientras que el 7% restante es ADN intergénico.
¿Cuál es la distribución porcentual del ADN codificante dentro del ADN génico?
-Aproximadamente el 1.5 a 2% del ADN génico es codificante.
¿Qué se encuentra en las regiones control de un gen y qué es su función?
-Las regiones control de un gen incluyen elementos como los promotores, como la caja TATA, y pueden estar a cientos o miles de pares de bases. Su función es regular la expresión genética.
¿Cuál es la diferencia entre exones y intrones en términos de codificación y tamaño?
-Los exones son secuencias transcripcionalmente activas que codifican aminoácidos y miden aproximadamente 100 pares de bases, mientras que los intrones son regiones transcritas pero no codifican aminoácidos, tienen un tamaño más grande y codifican ARN no codificante.
¿Cuáles son las tres principales subdivisión de las regiones repetitivas en tanden y cómo se diferencian?
-Las tres principales subdivisiones son secuencias satélites, microsatélites y minisatélites. Las secuencias satélites son repeticiones de varios pares de bases, las microsatélites son repeticiones de uno a 10 pares de bases, y los minisatélites tienen aproximadamente de 1 a 15 kilopares de bases.
¿Qué son las secuencias LTR y a qué se asocian?
-Las secuencias LTR, o Long Terminal Repeats, son repeticiones terminales largas que se asocian a la presencia de retrotransposones y abarcan entre 6 y 10 kilobases, correspondiendo al 0.1 al 1% del genoma.
Outlines
🧬 Composición del genoma humano
En este segmento se discute la estructura del genoma humano, diferenciando entre el genoma nuclear y el mitocondrial. El genoma nuclear se organiza en cromosomas, mientras que el mitocondrial es un ADN bicatenario circular. Se menciona que el genoma mitocondrial contiene 37 genes, incluyendo 2 que codifican ARN ribosomal, 22 que codifican ARN transferente y 13 que codifican ARN mensajero, estos últimos se traducirán en proteínas involucradas en la cadena de transporte de electrones y en la fosforilación oxidativa. Por otro lado, el genoma nuclear está compuesto de 46 cromosomas y aproximadamente 3.2 billones de pares de bases. Se destaca que no todo el genoma es igual, distinguiendo entre ADN genico y ADN intergenico, con el 25% siendo genico y el 7% restante intergenico. Del ADN genico, solo alrededor del 1.5-2% es codificante, mientras que el 23% restante es no codificante, incluyendo regiones control, intrones, regiones UT5 prima y TR prima, y posiblemente pseudogenes. Se describe la anatomía de un gen, compuesto por regiones control y la región transcripcionalmente activa, con subsecciones como los exones y los intrones.
🌀 Análisis detallado de secuencias repetitivas en el genoma
Este párrafo se enfoca en las regiones repetitivas del ADN en el genoma humano, que representan aproximadamente el 45% del genoma. Se describen tres tipos principales de repeticiones en tándem: secuencias satélites, microsatélites y minisatélites. Los satélites, como los Alfa y Beta, se diferencian por su localización y tamaño de repetición. Los microsatélites se caracterizan por repeticiones de uno a 10 pares de bases, mientras que los minisatélites tienen un tamaño aproximado de 1 a 15 kilobases. Además, se menciona el ADN disperso conocido como SINE, LINE y LTR, que incluyen secuencias como los repetidos en tándem variables (VNTR), las secuencias Alu, y elementos de retrotransposones. Estas secuencias tienen diferentes funciones y distribuciones a lo largo del genoma, y algunas están asociadas con la presencia de retrotransposones, que pueden influir en la expresión genética y la evolución del genoma.
Mindmap
Keywords
💡Genoma
💡Genoma nuclear
💡Genoma mitocondrial
💡ARN ribosomal
💡ARN transferente
💡ARN mensajero
💡ADN génico
💡ADN intergénico
💡Gene
💡Secuencias repetitivas
Highlights
El genoma humano está compuesto por el genoma nuclear y el genoma mitocondrial.
El genoma nuclear está organizado en cromosomas lineales, mientras que el mitocondrial es un ADN bicatenario circular.
El ADN mitocondrial tiene 16.6 kilobases y codificaARN ribosomal, ARN transferente y ARN mensajero.
Los 13 genes del ARN mensajero en el ADN mitocondrial se traducen en proteínas que participan en la cadena de electrones y la fosforilación oxidativa.
El genoma nuclear abarca aproximadamente 3.2 billones de pares de bases.
El 25% del genoma nuclear es considerado ADN génico, mientras que el 75% restante es ADN intergénico.
Del ADN génico, solo el 1.5-2% es codificante, y el 23% restante es ADN no codificante.
El ADN no codificante incluye regiones control, intrones, y posiblemente pseudogenes.
Un gen está compuesto por regiones control y la región transcripcionalmente activa, incluyendo exones e intrones.
Las regiones control incluyen elementos como la caja tata y las islas cpg, que regulan la expresión genética.
Los exones son secuencias transcripcionalmente activas que codifican aminoácidos y miden aproximadamente 100 pares de bases.
Los intrones son regiones transcritas pero no codificantes, eliminadas en la post-transcripción y miden más que los exones.
El 20% del ADN intergénico corresponde a secuencias únicas y el 55% restante a ADN repetitivo.
Las regiones repetitivas incluyen secuencias satélites, microsatélites y minisatélites.
Los satélites Alfa se encuentran en el centrómero y representan cerca del 3% de los cromosomas.
Los microsatélites son repeticiones de uno a 10 pares de bases y están dispersos en el genoma.
Los minisatélites miden aproximadamente 1 a 15 kilobases y están en tándem, como se ve en los telómeros.
El ADN repetitivo disperso (SINE, LINE, y LTR) abarca el 45% restante del genoma y está asociado con retrotransposones.
Las secuencias Alu son ejemplos de SINE, presentes en los intrones de los genes y son aproximadamente una por cada 4-5 kilobases.
Las secuencias LINE son elementos largos presentes en aproximadamente el 17% del genoma humano.
Las secuencias LTR son repeticiones terminales largas que abarcan entre 6 y 10 kilobases y están asociadas con retrotransposones.
Transcripts
en esta oportunidad vamos a hablar un
poco de la composición general del
genoma humano vamos a hablar del genoma
nuclear y también hablaremos del genoma
mitocondrial Recuerden que el genoma
nuclear está
organizado en fragmentos lineales
denominados cromosomas Mientras que el
genoma mitocondrial corresponde a un ADN
bicatenario circular este ADN
bicatenario de 16.6 kobas poseen su
estructura diferentes tipos de
Gen genes que codifican ARN ribosomal
posé Entonces dos genes que codifican
ARN ribosomal 22 genes en forma de un
operón que codifican ARN transferente y
13 genes que codifican ARN mensajero que
posteriormente serán convertidos en
proteínas proteínas que participarán en
la cadena transportadora de electrones y
en los procesos de fosforilación
oxidativa Por otra parte cuando hablamos
del genoma nuclear hablamos de 46
cromosomas en donde abarca cerca de
3.2 billones de pares de bases pero no
todo el genoma es igual hay porciones
que nosotros las consideramos genes y
hay porciones que no van a codificar
ninguna rn funcional para entender un
poco la composición del genoma hablemos
de la composición
porcentual hay dos grandes
porciones que nosotros las vamos a
definir como ADN
génico y ADN
intergénico aproximadamente el
25% del genoma lo podemos denominar ADN
génico Mientras que el 7%
restante lo vamos a denominar ADN
intergénico Qué quiere decir eso serían
todas las regiones que están entre cada
uno de los genes resulta que no todo el
ADN génico es codificante hay cerca del
1.5 2% que corresponde a ADN
codificante el restante 23 lo vamos a
denominar ADN no codificante en este 23
por vamos a encontrar toda las regiones
control vamos a encontrar intrones vamos
a encontrar las regiones ut5 prima y TR
prima y posiblemente encontremos los
pseudogenes para entender un poco Cómo
se distribuye este 25% Tenemos que
hablar un poquito de la anatomía de un
gen un gen está constituido por
múltiples porciones pero básicamente
podemos mencionar dos muy bien definidas
que sería las regiones control y la
región que nosotros la vamos a denominar
transcripcionalmente activa regiones no
codificantes como por ejemplo los en
ancers o por ejemplo los
promotores dentro de estas porciones
reguladoras están promotores como la
caja tata o como por ejemplo las islas
cpg en cuanto a la región
transcripcionalmente activa nosotros
podemos encontrar muy bien definidas dos
regiones las que están trazadas en
morado que serían los sexon y las
regiones que están entre estas bandas
que serían las denominadas intrones
las regiones control Como por ejemplo la
caja tata está Aproximadamente a 75
pares de bases mientras que los
enhancers pueden estar a cientos y a
miles de pares de bases y actúan tanto
en tanto a corriente arriba como
corriente abajo los exones se denominan
secuencias transcripcionalmente activas
y son secuencias importantes porque
codifican aminoácidos tienen un tamaño
aproximado de 100 pares de bases
mientras que los sintron Son regiones
que se transcriben pero que no codifican
aminoácidos Eso quiere decir que en
algún punto van a ser eliminados estos
sintron poseen un tamaño mucho más
grande que los sexon intrones codifican
ARN no codificante y este ARN no
codificante es importante porque es
capaz de regular la expresión de genes
atrayendo proteínas o enzimas capaces de
modelar la cromatina haciendo que esté
compacta o
relajada con respecto al 75 por restante
20% corresponde a regiones de ADN con
secuencia
única y el restante 55 por corresponde a
ADN
repetitivo las regiones repetitivas
pueden ser de dos tipos repetidas en
grupos o en tándem que abarcan el
10% o estas repeticiones pueden estar
dispersas a lo largo del genoma que
sería el 45 por
restante las regiones repetidas en
tanden se pueden subdividir en tres
tipos principales denominadas secuencias
satélites secuencias microsatélites y
secuencias minisatélites
en ocasiones para referirse a este tipo
de secuencias se utiliza la abreviación
str quiere decir short tandem
repeats los satélites Son regiones
repetitivas y hay de diferentes tipos
pueden ser las principales pueden ser
Alfa y Beta estas Por ejemplo los
encontramos en los
cromosomas los satélites Alfa
básicamente se encuentran en la porción
central o en el centrómero y
corresponden a repeticiones de 171 pares
de bases que abarcan cerca del
3% de los cromosomas los satélites Beta
están dispersos en el cromosoma pero
básicamente nos vamos a referir a ellos
como presentes en la heterocromatina son
repeticiones de 68 pares de bases y
están dispersos en el genoma al igual
que los satélites Beta los
microsatélites también están dispersos
en el
genoma pero la diferencia es que cu ser
microsatelite hablamos de repeticiones
de uno a 10 pares de
bases Como por ejemplo una repetición de
adenina citocina en bloques adenina
citocina que se repite tres
veces los minisatélites se diferencian
en tamaño tienen aproximadamente de 1 a
15 kil pares de bases vienen en tándem y
uno de los ejemplos más evidentes son
los telómeros donde hay repeticiones de
un hexan cule constituido por timina
timina adenina guanina guanina
guanina el último 45 por de este ADN
repetitivo corresponde al ADN disperso
denominado bntr que son las secuencias
en tanden variables pero cuya
característica es que estas estas
secuencias son
intercaladas también encontramos tres
principales secuencias las ltr las Line
y las Sign con un 13 por para Sign 17
para Line y 15% para las
ltr las secuencias sign de short son
secuencias cortas de 5 pares de bases y
uno de los principales ejemplos son las
secuencias alu se encuentran muchas
secuencias alu en los sintron de los
genes se dice que aproximadamente hay
una secuencia Lu entre cada cuatro y cco
kilop pares de
bases las secuencias Line Son elementos
largos elementos de seis o 7 kilop pares
de bases que básicamente corresponden al
17 por del genoma humano se dice que hay
alrededor de 100,000 de estas secuencias
Line y tan solo 3,500 son secuencias
completas Qué quiere decir eso son
secuencias que poseen promotor Solo que
no codifican O no se transcriben porque
en algún punto esta transcripción Va a
ser
truncada finalmente encontramos las
regiones ltr que son las repeticiones
terminales largas todas estas regiones
se han asociado a la presencia de
retrotransposones abarcan entre 6 y 10
kilobases y corresponden al 01 al 1% del
genoma se ha visto que están
posicionados en los
eners gracias
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