¿Qué son las enfermedades genéticas? - Vídeo explicativo (Parte 1)

Summary

El guion del video ofrece una visión general de los síndromes genéticos, que son muy diversos y afectan a más de 6000 patologías, la mayoría raras y poco frecuentes. Aunque impactan a una de cada 25 personas, la mayoría son benignas y llamadas polimorfismos. Se explican los cromosomas, el ADN y cómo las mutaciones pueden ser heredadas o adquiridas, y cómo estas pueden ser aneuploidías, translocaciones o cambios en la secuencia de ADN, afectando la proteína y potencialmente causando enfermedades.

Takeaways

• 🧬 Los síndromes genéticas son un grupo diverso de más de 6000 patologías, la mayoría de las cuales son raras y afectan a menos de una persona de cada 2.000.
• 🌐 Aunque son raras, en conjunto afectan a una de cada 25 personas a nivel mundial, lo que representa aproximadamente 300 millones de personas.
• 👥 Estas enfermedades pueden afectar a cualquier persona, independientemente de su género, edad, etnia, país o estatus socioeconómico.
• 🧬 Algunas enfermedades genéticas son más comunes en ciertos grupos étnicos, como la fibrosis quística en caucásicos o la anemia falciforme en personas de ascendencia africana.
• 👦 Algunas enfermedades, como la hemofilia, son casi exclusivas de un género, en este caso, varones.
• 🧬 Cada persona tiene su propio conjunto de cromosomas, que se determinan en la concepción y que contienen toda su información genética, llamada genoma.
• 🧬 El genoma está compuesto por cromosomas que se encuentran en el núcleo de cada célula y contienen información en forma de ADN.
• 🔬 El ADN tiene una estructura de doble hélice y contiene una secuencia ordenada de bases que las células pueden 'leer' para producir proteínas.
• 🧬 El genoma está organizado en genes, que son segmentos de ADN que dan instrucciones para fabricar proteínas, y cada gen tiene una posición específica en los cromosomas.
• 🧬 Los alelos son versiones distintas de un gen que pueden contener información genética diferente, lo que puede resultar en proteínas con funciones distintas.
• 🧬 Algunos cambios genéticos, llamados variantes, son benignos y son parte de la diversidad genética, mientras que otras, llamadas mutaciones, pueden ser patogénicas y causar enfermedades.
• 🧬 Las mutaciones pueden ser heredadas o pueden aparecer espontáneamente, y su impacto puede variar desde ser aneuploide (cambio en el número de cromosomas) hasta cambios en el tamaño o la secuencia del ADN.

Q & A

¿Qué son los síndromes o enfermedades genéticas?

Son un conjunto heterogéneo de más de 6000 patologías diferentes, la mayoría de las cuales son raras o poco frecuentes, afectando a menos de una de cada 2.000 personas.

¿Qué porcentaje de la población mundial está afectada por enfermedades genéticas?

En conjunto, las enfermedades genéticas afectan a una de cada 25 personas, lo que equivale a casi 300 millones en todo el mundo.

¿Cómo se distribuyen las enfermedades genéticas en diferentes grupos étnicos?

Algunas enfermedades genéticas afectan más a ciertos grupos étnicos, como la fibrosis quística en caucásicos, la anemia falciforme en personas de ascendencia africana, o la hemofilia que afecta casi exclusivamente a varones.

¿Qué es el genoma y cómo se organiza?

El genoma es el conjunto completo de la información genética de una persona, almacenado en los cromosomas dentro del núcleo de cada célula. Está compuesto por 46 cromosomas, organizados en 23 pares, que contienen 3000 millones de letras de DNA organizadas en genes.

¿Qué son los alelos y cómo influyen en la genética?

Los alelos son diferentes versiones de un gen que contienen información genética ligeramente distinta. Pueden determinar variaciones en la producción de proteínas, lo que puede resultar en diferencias en las características o en enfermedades genéticas.

¿Qué es la beta talasemia y cómo se origina?

La beta talasemia es una enfermedad genética que resulta de una variación en los alelos que codifican la hemoglobina. Esta variación provoca que los glóbulos rojos sean más pequeños y frágiles, lo que afecta su capacidad para transportar oxígeno correctamente.

¿Todas las variantes genéticas resultan en enfermedades?

No, la mayoría de las variantes genéticas son benignas y se llaman polimorfismos. Solo una minoría de las variantes son patogénicas y se conocen como mutaciones.

¿Cómo se adquieren las mutaciones genéticas?

Las mutaciones genéticas pueden adquirirse por herencia siguiendo diferentes patrones, dependiendo de la patología, o bien pueden aparecer de manera espontánea debido al azar.

¿Qué son las aneuploidías y cómo afectan al número de cromosomas?

Las aneuploidías son cambios en el número normal de cromosomas. Una persona puede tener 47 cromosomas debido a una trisomía, como en el síndrome de Down, o solo 45 cromosomas debido a una monosomía.

¿Qué factores determinan si un cambio genético es benigno o patogénico?

La benignidad o patogenicidad de un cambio genético depende de muchos factores, como la cantidad de material genético implicado y el impacto que dicha variante tiene sobre la proteína resultante.