Genética médica clase 2

Summary

En este video, se profundiza en los conceptos clave de la genética, abordando temas como el ADN, su estructura y funciones esenciales, como el almacenamiento y expresión genética, así como su papel en la evolución. Se exploran las aplicaciones de la genética en medicina, incluyendo el análisis de malformaciones, enfermedades hereditarias y cáncer, además de su uso en la identificación forense. También se discuten los diferentes tipos de enfermedades genéticas, desde las cromosómicas hasta las multifactoriales, y se explica cómo los factores genéticos y ambientales influyen en enfermedades como la obesidad, diabetes y cáncer.

Takeaways

• 😀 El genoma humano contiene aproximadamente 23,000 genes, mucho menos de lo que se pensaba anteriormente.
• 😀 El ADN se encuentra en las células eucariotas, en el núcleo y en la mitocondria.
• 😀 El genoma tiene varias funciones, como el almacenamiento de información genética, duplicarse durante la división celular y permitir la expresión de genes en proteínas.
• 😀 Las mutaciones genéticas pueden ser tanto beneficiosas como perjudiciales, como la evolución de la tolerancia a la lactosa.
• 😀 Las aplicaciones de la genética en medicina incluyen el análisis de malformaciones, enfermedades hereditarias, y el diagnóstico de cáncer.
• 😀 El análisis genético en el ámbito forense permite identificar individuos a través de muestras de ADN, como en el caso de muestras de sangre o cabello.
• 😀 Los tratamientos moleculares, como la edición genética CRISPR, son tecnologías emergentes para tratar enfermedades genéticas.
• 😀 Los trastornos genéticos pueden clasificarse en cromosómicos, poligénicos, monogénicos y multifactoriales.
• 😀 Las enfermedades multifactoriales, como el cáncer, la diabetes y la obesidad, son el resultado de la interacción entre factores genéticos y ambientales.
• 😀 El ADN se mide en kilobases (kb) o megabases (Mb), y las distancias genéticas se pueden medir en centimorgan (cM), reflejando la probabilidad de un cruce genético.

Q & A

¿Qué es un nucleótido y cuáles son sus componentes principales?

Un nucleótido es la unidad básica del ADN y se compone de tres partes: un grupo fosfato, un azúcar (en este caso desoxirribonucleico) y una base nitrogenada (como adenina, guanina, citosina y timina).

¿Cuál es la diferencia entre el genoma de organismos con ADN y aquellos que no tienen ADN?

El genoma de la mayoría de los organismos es de ADN, que contiene la información biológica necesaria para la vida. Sin embargo, algunos organismos, como ciertos virus, tienen su genoma en ARN en lugar de ADN.

¿Qué funciones principales cumple el genoma en los organismos?

El genoma cumple varias funciones clave, como almacenar la información genética, permitir su duplicación durante la división celular, permitir la expresión de los genes a través de proteínas y facilitar cambios evolutivos.

¿Qué son las mutaciones y cómo pueden influir en la evolución?

Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN. Aunque suelen asociarse con enfermedades, también pueden ser beneficiosas, como la mutación que permitió la tolerancia a la lactosa en algunos seres humanos, lo que favoreció la evolución.

¿Qué aplicaciones tiene la genética en medicina?

La genética tiene muchas aplicaciones médicas, incluyendo el análisis de malformaciones, enfermedades hereditarias, como el cáncer, y el uso de marcadores moleculares en medicina forense, entre otros tratamientos y diagnósticos.

¿Cómo se utiliza la genética en el ámbito forense?

En el ámbito forense, la genética se utiliza para identificar individuos mediante muestras biológicas como saliva, sangre o semen. También se usa en la identificación de cuerpos cuando no se pueden recuperar otros elementos identificativos como el rostro o las huellas dactilares.

¿Qué son los marcadores moleculares y cómo se utilizan en la identificación genética?

Los marcadores moleculares son fragmentos específicos de ADN que se heredan de manera aleatoria. Se utilizan para identificar a individuos o para confirmar la relación genética entre una muestra y un pariente, como en el caso de la identificación forense.

¿Qué diferencia hay entre los padecimientos genéticos cromosómicos, poligénicos, monogénicos y multifactoriales?

Los padecimientos cromosómicos involucran alteraciones en el número o estructura de los cromosomas. Los poligénicos implican alteraciones en varios genes, los monogénicos en uno solo, y los multifactoriales tienen un componente genético combinado con factores ambientales como el estilo de vida.

¿Qué enfermedades son ejemplos de padecimientos genéticos multifactoriales?

Algunos ejemplos de enfermedades multifactoriales son el cáncer, la diabetes tipo 2 y la obesidad. Estas enfermedades tienen un componente genético, pero también están influenciadas por factores ambientales como la dieta y el estilo de vida.

¿Cuál es la diferencia entre las variantes estructurales del ADN A, B y Z?

Las variantes A, B y Z del ADN se diferencian en la dirección del giro de la hélice, el diámetro de la hélice y la cantidad de pares de bases por giro. Por ejemplo, el ADN B tiene un giro hacia la derecha y 10 pares de bases por giro, mientras que el Z tiene un giro hacia la izquierda y 12 pares por giro.