Investigación y enfermedad mitocondrial
Summary
TLDREl video presenta la conmovedora historia de Hugo y Andrés, dos niños diagnosticados con enfermedades mitocondriales, que carecen de cura. A través del proyecto 'Mito Cure', sus familias se involucran activamente en la investigación para encontrar tratamientos personalizados. Se destacan las dificultades que enfrentan estos niños, incluyendo hospitalizaciones y diagnósticos erróneos, así como la unión y esperanza de sus familias. El enfoque en la medicina de precisión en el laboratorio refleja la lucha constante por avanzar en la investigación y el apoyo necesario para mejorar la calidad de vida de los afectados, resaltando la importancia de la financiación y la concienciación sobre estas enfermedades raras.
Takeaways
- 👶 Hugo y Andrés son dos niños de 6 y 4 años con enfermedades mitocondriales, consideradas raras y sin cura.
- 🔬 El proyecto 'Mito Cure' se centra en encontrar tratamientos para enfermedades mitocondriales a través de medicina de precisión.
- 🧬 Se extraen células de la piel de los pacientes para estudiar las mutaciones en el laboratorio y desarrollar tratamientos personalizados.
- 💡 Las mitocondrias son responsables de generar la energía necesaria para el funcionamiento de las células; su fallo afecta especialmente a células del corazón, sistema respiratorio y neuronas.
- 🧠 La neurodegeneración es un síntoma común en pacientes con enfermedades mitocondriales, debido a la alta demanda energética de las neuronas.
- 📅 La familia de Hugo ha estado involucrada en el proyecto desde su diagnóstico y sigue apoyando la investigación.
- ⚠️ Andrés fue diagnosticado con una leucoencefalopatía mitocondrial a los 15 años, tras cinco años de diagnósticos erróneos.
- 👩👧👦 Las familias afectadas se unen en la lucha por la investigación y buscan financiación para tratamientos y terapias necesarias.
- 💪 Las investigaciones en la Universidad Pablo de Olavide han identificado mecanismos de muchas mutaciones y están en camino de desarrollar tratamientos.
- 📣 Se pide mayor financiación pública para continuar con investigaciones que beneficien a los pacientes y sus familias más allá de la infancia.
Q & A
¿Qué enfermedades tienen Hugo y Andrés?
-Hugo y Andrés tienen enfermedades mitocondriales, consideradas raras y sin cura.
¿Cuál es el objetivo del proyecto 'Mito Cure'?
-El objetivo del proyecto 'Mito Cure' es encontrar tratamientos personalizados para las enfermedades mitocondriales a través de la medicina de precisión.
¿Qué papel juegan las madres de los niños en el proyecto de investigación?
-Las madres, Isabel y Rosa, participan activamente en el proyecto, asistiendo al laboratorio cuando los investigadores lo solicitan y apoyando la investigación.
¿Cómo se obtienen las células de los pacientes para el estudio?
-Se extraen células de la piel de los pacientes, un método no invasivo, que luego se convierten en neuronas para el estudio.
¿Qué función tienen las mitocondrias en las células?
-Las mitocondrias son responsables de generar la energía que las células necesitan para funcionar correctamente.
¿Cuáles son los síntomas iniciales que presentaron Hugo y Andrés?
-Hugo presentó cataratas congénitas y debilidad progresiva, mientras que Andrés mostró irritabilidad y dificultades para mantenerse en pie.
¿Cuánto tiempo tardó en diagnosticarse a Andrés?
-Tardaron cinco años en darle un diagnóstico definitivo a Andrés, que resultó ser una enfermedad mitocondrial.
¿Por qué las familias consideran importante la investigación sobre enfermedades mitocondriales?
-Las familias creen que la investigación es crucial para encontrar tratamientos y para asegurar que sus hijos no continúen degenerando debido a la enfermedad.
¿Qué solicitan las familias para mejorar la situación de los niños con enfermedades mitocondriales?
-Solicitan más financiación pública para la investigación y para ayudar con las terapias necesarias que los niños requieren a lo largo de su vida.
¿Cuál es la situación actual de la investigación en la Universidad Pablo de Olavide?
-La investigación ha identificado el mecanismo de muchas mutaciones y se están explorando tratamientos, lo que genera optimismo entre las familias y los investigadores.
Outlines
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