Mutaciones cromosómicas

Summary

En este video se explican las mutaciones genéticas y cromosómicas, destacando la diferencia entre cambios pequeños en un solo gen y alteraciones más graves en la estructura de los cromosomas. Se aborda cómo las mutaciones cromosómicas pueden causar enfermedades graves, como el síndrome de Jacobson o el síndrome de Edwards, debido a la pérdida o duplicación de grandes cantidades de material genético. Se describen ejemplos de mutaciones como deleciones, duplicaciones, inversiones e intercambios cromosómicos, y cómo estas alteraciones impactan en el desarrollo físico y cognitivo de los seres vivos.

Takeaways

• 🔬 Las mutaciones son cambios abruptos en el ADN de los seres vivos.
• 🧬 Las mutaciones genéticas afectan un solo gen, mientras que las cromosómicas afectan la estructura del cromosoma.
• 📉 Las mutaciones cromosómicas pueden eliminar millones de bases nitrogenadas, lo que genera un impacto mayor que las mutaciones genéticas.
• ❌ Las mutaciones cromosómicas graves pueden causar abortos espontáneos o enfermedades incompatibles con la vida.
• 📏 Las mutaciones cromosómicas pueden alterar el tamaño o el número de cromosomas, como en el caso de las deleciones o duplicaciones.
• 🔄 También existen mutaciones cromosómicas menos severas como las inversiones, donde la información genética cambia de lugar sin pérdida de información.
• 🔄 Las translocaciones implican el intercambio de partes entre cromosomas, lo que también puede generar problemas genéticos.
• 🧠 El síndrome de Jacobson es causado por una deleción en el cromosoma 11, afectando la formación del cerebro, rasgos faciales y el corazón.
• 🌱 El gigantismo ligado al cromosoma X se debe a una duplicación que causa un crecimiento acelerado debido a la sobreproducción de ciertas proteínas.
• 🧬 El síndrome de Down, causado por una trisomía en el cromosoma 21, se asocia con rasgos físicos distintivos y problemas cognitivos.

Q & A

¿Qué son las mutaciones cromosómicas?

Las mutaciones cromosómicas son cambios que afectan la estructura de un cromosoma completo, alterando millones de bases nitrogenadas. Estos cambios pueden tener efectos más graves y notables en comparación con las mutaciones genéticas, que solo afectan a un gen individual.

¿Cuál es la diferencia entre mutaciones genéticas y cromosómicas?

Las mutaciones genéticas afectan a un solo gen, causando pequeños cambios como la inserción, deleción o sustitución de bases nitrogenadas. En cambio, las mutaciones cromosómicas afectan a la estructura de un cromosoma entero, lo que implica cambios en una gran cantidad de genes y tiene consecuencias más graves.

¿Qué es una deleción cromosómica?

Una deleción cromosómica ocurre cuando una parte de un cromosoma se borra o se pierde, resultando en la eliminación de una gran cantidad de información genética, lo que puede causar enfermedades graves o incompatibilidad con la vida.

¿Qué ocurre en una duplicación cromosómica?

En una duplicación cromosómica, una región del cromosoma se copia y aparece dos veces. Esto provoca que haya una cantidad adicional de ciertos genes, lo que puede llevar a problemas de salud o enfermedades.

¿Qué es una inversión cromosómica?

Una inversión cromosómica ocurre cuando una sección de un cromosoma se invierte, cambiando la posición de los genes. Aunque no hay pérdida ni ganancia de información, puede causar problemas al alterar la función normal de los genes.

¿Qué consecuencias puede tener una translocación cromosómica?

En una translocación, partes de dos cromosomas diferentes intercambian posiciones. Aunque no hay pérdida de información genética, este cambio puede provocar problemas en la función de los genes y llevar a enfermedades.

¿Qué es el síndrome de Jacobson y cómo se produce?

El síndrome de Jacobson se produce por una deleción en el cromosoma 11, donde se borran entre 5 a 16 millones de bases nitrogenadas, eliminando de 170 a 340 genes. Esto causa problemas en el desarrollo del cerebro, rasgos faciales y el corazón, resultando en anormalidades faciales y retrasos en el desarrollo cognitivo y motor.

¿Qué características presenta el gigantismo relacionado con el cromosoma X?

El gigantismo relacionado con el cromosoma X ocurre por una duplicación en este cromosoma, lo que provoca una sobreproducción de una proteína que regula el crecimiento. Esto causa un crecimiento excesivo durante la niñez y la adolescencia, resultando en personas con gran estatura, apetito elevado, y manos y pies grandes.

¿Qué es el síndrome de Edwards y cuál es su causa?

El síndrome de Edwards es causado por una trisomía en el cromosoma 18, es decir, la presencia de tres cromosomas en lugar de dos. Esto provoca graves malformaciones en varias partes del cuerpo y suele ser incompatible con la vida.

¿Cómo se caracteriza el síndrome de Down a nivel cromosómico?

El síndrome de Down se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 21, resultando en tres cromosomas en lugar de dos. Esto ocasiona retraso cognitivo, características faciales distintivas, y un mayor riesgo de problemas de salud.

Outlines

00:00

🧬 Introducción a las mutaciones cromosómicas

El video comienza con una introducción a las mutaciones cromosómicas, explicando que son cambios en la estructura de un cromosoma, afectando millones de bases nitrogenadas y resultando en efectos mucho más graves que las mutaciones genéticas. Estas mutaciones pueden causar enfermedades graves e incompatibles con la vida, a diferencia de las mutaciones genéticas que pueden provocar variaciones como el color de ojos o cabello.

05:01

🔄 Tipos de mutaciones cromosómicas: Deleciones y duplicaciones

Se describen las deleciones y duplicaciones como tipos de mutaciones cromosómicas. Las deleciones implican la pérdida de una gran región del cromosoma, reduciendo su tamaño y eliminando muchos genes, mientras que las duplicaciones resultan en la repetición de una región del cromosoma, aumentando su tamaño. Ambas mutaciones tienen efectos significativos debido a la cantidad de información genética afectada.

10:02

🔄 Tipos de mutaciones cromosómicas: Inversiones y translocaciones

Se explican las inversiones y translocaciones. Las inversiones implican que una región del cromosoma cambia de orientación, sin pérdida de información genética, mientras que las translocaciones implican el intercambio de partes entre dos cromosomas diferentes. Aunque estas mutaciones no eliminan información genética, pueden causar problemas debido a la alteración de la ubicación de los genes.

🧩 Inserciones y anillos cromosómicos

Se abordan las inserciones y los anillos cromosómicos. Las inserciones implican la adición de una región de un cromosoma a otro, resultando en un cromosoma más largo y otro más corto. Los anillos cromosómicos ocurren cuando un cromosoma forma un bucle y se pierde información en los extremos. Ambas mutaciones pueden afectar significativamente la función genética.

🧠 Síndrome de Jacobson

Se describe el síndrome de Jacobson, causado por una deleción en el cromosoma 11, resultando en la pérdida de 5 a 16 millones de bases nitrogenadas y de 170 a 340 genes. Esta pérdida de genes cruciales afecta la formación del cerebro, rasgos faciales y el corazón, llevando a anormalidades físicas y retrasos en el desarrollo cognitivo y motor.

🌿 Gigantismo asociado al cromosoma X

El gigantismo asociado al cromosoma X es causado por una duplicación genética que resulta en la sobreproducción de una proteína reguladora del crecimiento. Las personas afectadas experimentan un crecimiento acelerado durante la niñez y adolescencia, tienen gran apetito, y presentan manos y pies inusualmente grandes.

❌ Cambios en el número de cromosomas: Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards se produce por la presencia de un cromosoma 18 extra, resultando en trisomía. Las personas afectadas presentan malformaciones graves en el corazón y otras partes del cuerpo, y suelen tener características faciales distintivas. Esta condición es generalmente incompatible con la vida, resultando en serios problemas de desarrollo.

🧬 Síndrome de Patau

El síndrome de Patau es causado por una trisomía en el cromosoma 13. Las personas afectadas tienen severas malformaciones faciales y del cuerpo, incluyendo problemas graves en el desarrollo cerebral y facial. Esta condición también resulta en retrasos cognitivos y dificultades significativas en el desarrollo físico.

🌟 Síndrome de Down

El síndrome de Down es una condición más conocida, causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional. A pesar de los desafíos cognitivos y físicos que enfrentan las personas con síndrome de Down, muchas pueden desarrollarse y vivir hasta la adultez. Presentan rasgos físicos característicos y pueden tener problemas auditivos y oculares.

📘 Conclusión sobre las mutaciones cromosómicas

El video concluye resaltando que en biología, tener más material genético no siempre es mejor, ya que puede llevar a problemas de desarrollo y enfermedades graves. Se subraya la importancia del equilibrio genético para el funcionamiento normal del organismo y se agradece la atención del público.

Keywords

💡Mutaciones genéticas

Las mutaciones genéticas son pequeños cambios que ocurren en un solo gen. Estos cambios pueden incluir la eliminación, inserción o reemplazo de bases nitrogenadas. Estas mutaciones pueden generar variaciones en características físicas, como el color de ojos o de piel, y en algunos casos, enfermedades.

💡Mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas implican cambios en la estructura de un cromosoma, afectando millones de bases nitrogenadas en lugar de solo algunas. Este tipo de mutación puede tener consecuencias más graves que las mutaciones genéticas, a menudo resultando en enfermedades severas o en abortos espontáneos debido a la incompatibilidad con la vida.

💡Deleción

La deleción es un tipo de mutación cromosómica donde se pierde una parte significativa de un cromosoma. Esto puede eliminar una gran cantidad de genes, lo que provoca deficiencias importantes en la información genética, como se explicó en el caso del síndrome de Jacobson.

💡Duplicación

La duplicación ocurre cuando una sección del cromosoma se repite, provocando que una región aparezca dos veces. Este tipo de mutación puede generar un exceso en la producción de proteínas, lo que puede llevar a condiciones como el gigantismo ligado al cromosoma X.

💡Inversión

La inversión es un tipo de mutación cromosómica en la cual una sección del cromosoma cambia de lugar, pero no se pierde ni se gana información genética. Aunque menos perjudicial que otras mutaciones, las inversiones pueden causar algunas alteraciones en el organismo.

💡Translocación

La translocación implica el intercambio de partes entre dos cromosomas diferentes. Aunque no hay pérdida de información, el cambio en la posición de los genes puede causar problemas de salud, aunque generalmente no son tan graves como las mutaciones por deleción o duplicación.

💡Inserción

La inserción es una mutación en la que una región de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma, haciendo que el cromosoma receptor se alargue mientras que el donante se acorta. Esta alteración en la longitud de los cromosomas puede llevar a una disfunción genética.

💡Anillo cromosómico

Un anillo cromosómico es una mutación en la que el cromosoma toma forma circular al perder los extremos y unir sus puntas. Esta estructura puede causar serios problemas en la estabilidad genética, afectando el desarrollo celular.

💡Síndrome de Jacobson

El síndrome de Jacobson es causado por la deleción de una parte del cromosoma 11, lo que implica la pérdida de entre 170 y 340 genes. Esta condición afecta la formación del cerebro, el corazón y los rasgos faciales, causando retrasos en el desarrollo cognitivo y motor, además de malformaciones.

💡Síndrome de Down

El síndrome de Down es el resultado de una trisomía en el cromosoma 21, es decir, la presencia de tres cromosomas en lugar de dos. Esta condición se caracteriza por discapacidad cognitiva, rasgos faciales distintivos y un mayor riesgo de problemas de salud como malformaciones cardíacas.

Highlights

Las mutaciones se dividen en dos grupos principales: mutaciones genéticas y mutaciones cromosómicas.

Las mutaciones genéticas son cambios pequeños que afectan un solo gen, como la eliminación, inserción o reemplazo de bases nitrogenadas.

Las mutaciones cromosómicas afectan la estructura del cromosoma completo, implicando millones de bases nitrogenadas, lo que puede tener consecuencias más graves.

Un tipo de mutación cromosómica es la deleción, donde se elimina una parte significativa del cromosoma, resultando en la pérdida de muchos genes.

Las duplicaciones cromosómicas implican que una región del cromosoma se repite, lo que puede llevar a una sobreproducción de proteínas.

Las inversiones cromosómicas ocurren cuando una sección del cromosoma cambia de dirección, lo que puede ser menos dañino ya que no implica pérdida de información genética.

Las translocaciones implican el intercambio de fragmentos entre dos cromosomas diferentes, cambiando la ubicación de la información genética sin pérdida.

La inserción ocurre cuando una parte de un cromosoma se incorpora a otro, cambiando su longitud y causando alteraciones en la información genética.

El síndrome de Jacobson es causado por una deleción en el cromosoma 11, resultando en la pérdida de hasta 340 genes responsables de la formación del cerebro, los rasgos faciales y el corazón.

El gigantismo ligado al cromosoma X ocurre debido a una duplicación que provoca la sobreproducción de una proteína que regula el crecimiento, resultando en un crecimiento acelerado y anormal.

El síndrome de Edwards es causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 18, lo que provoca malformaciones graves y es a menudo incompatible con la vida.

El síndrome de Patau también es resultado de la presencia de un cromosoma adicional, en este caso en el par 13, causando malformaciones severas en el rostro y el cerebro.

El síndrome de Down es causado por la presencia de tres cromosomas en el par 21, resultando en rasgos faciales distintivos y retraso en el desarrollo cognitivo.

Las personas con síndrome de Down pueden llegar a la edad adulta, a pesar de tener un cromosoma extra, debido al tamaño pequeño del cromosoma 21.

La presencia de más genes o cromosomas no siempre resulta en una mejora; de hecho, a menudo causa trastornos graves.

Transcripts

buenas tardes en este vídeo vamos a

continuar hablando de las mutaciones

recordemos que ya habíamos definido que

las muchas series eran cambios abruptos

que ocurrían en el adn

en el material genético de cualquier ser

vivo verdad

también habíamos dicho que las

mutaciones se dividen en dos grupos

grandes una serán las mutaciones

genéticas de las cuales hablamos en el

vídeo anterior y hoy vamos a hablar

sobre las mutaciones cromosómicas las

mutaciones genéticas recordemos que son

pequeños cambios que ocurren en un solo

gen

esos cambios recordemos que puede ser

que un par de bases nitrogenadas se

borran se inserta o entran a reemplazar

otras bases nitrogenadas cierto

recordemos que habíamos visto esas tres

clases hoy vamos a ver las mutaciones

cromosómicas la diferencia grande con

las mutaciones genéticas es que aquí ya

estamos afectando la estructura de un

cromosoma cuando afectamos la estructura

del cromosoma pues ya no estamos

alterando solamente uno o dos o tres

pares de bases nitrogenadas sino que ya

hablamos que estamos alterando millones

de bases de bases nitrogenadas es decir

el efecto de la mutación aquí va a ser

mucho más grave va a ser mucho más

notorio las mutaciones genéticas no

habíamos dicho que la mutación genética

serán las responsables de pronto de las

variaciones que nosotros vemos en los

seres humanos así como el color de los

ojos el color de la piel

la forma del cabello entre otras

mientras que las mutaciones cromosómicas

si van a resultar en enfermedades hizo

esas enfermedades pueden ser inclusive

tan graves que no permiten que un ser

vivo nazca listo entonces eso lo que

hace es que hayan abortos espontáneos

porque son seres o son seres humanos que

son incompatibles con la vida es decir

uno no puede vivir con esa mutación

mientras que las mutaciones genéticas

son enfermedades a veces también pero

las enfermedades digamos en muchos de

los casos los seres vivos pueden vivir

con ellos bien bueno entonces como les

decía las mutaciones cromosómicas

entonces hacen referencia a cambios en

el tamaño o cambios en el número de

cromosomas cualquiera de las dos vamos a

primero a ver las mutaciones que ocurren

por cambios en el tamaño de los

cromosomas y al finalizar la

presentación estaremos mirando las

mutaciones que ocurren por cambios en el

número de cromosomas bueno empecemos

entonces supongamos que este es un

cromosoma de tamaño normal es que estoy

señalando acá con el mouse listo

pero que por la mutación cromosómica ese

cromosoma pues se le borró toda esta

región entonces qué es lo que ocurre

pues que el cromosoma mutado que estoy

aquí se le va a borrar una parte

recordemos que se llama de lesión

entonces en este caso también es una

mutación que es una selección

cromosómica

y al ocurrir este borrado de toda esta

región del cromosoma

pues el cómo se dan cuenta que queda más

pequeño verdad cuando se borra toda una

región del cromosoma estamos hablando

que se borró no solamente una parte de

un gen o que se borró una letra de un

gen sino estamos hablando de que se

borraron muchísimos genes se aseguró una

gran cantidad de información bien ahora

no solamente hay de lesiones también

pueden haber duplicación es que es una

duplicación pues que yo tengo mi

cromosoma de tamaño normal que se esté y

lo que va a ocurrir es que esta región

ya no se va a borrar como en este caso

sino que lo que va a ocurrir es que se

va a duplicar es decir va a aparecer dos

veces listo entonces aquí también

observamos la mutación ahora también

puede ocurrir que lo que suceda no es

que sea ni que se borre ni que aparezca

como otra región adicional sino que lo

que ocurre es que se voltean esas bases

nitrogenadas que con que componen aquí

este cromosoma entonces ustedes observan

esto en el patrón de colores que hay acá

tenemos una

banda gruesa una banda de tamaño mediano

y una banda delgada o arbusto en este

caso de cromosomas normal ahora

observemos qué sucede acá observen que

la que estaba de últimas acá aparece de

primeras y la que estaba de primeras en

este aparece de euros esto se llama una

inversión y también es una mutación

cromosómica observen que aquí no hay

pérdida de información no hay pérdida de

información sino que lo que ocurre es

que la información cambia es un lugar

donde estas mutaciones digamos que son

menos menos nocivas que estas dos listo

porque miren qué pérdida de información

que hay duplicaciones de información

bien ahora también puede suceder que lo

que va a pasar es que dos cromosomas

diferentes intercambian alguna de sus

partes entonces observemos que aquí en

este caso están intercambiando la parte

inferior esta parte de aquí va a pasar

para el cromosoma azul y está en

cromosomas o para pasar para el

cromosoma amarillo quedando de este modo

ustedes se dan cuenta aquí tampoco hay

pérdida de la información lo que pasa es

que la información cambia del lugar la

información antes estaba en este

cromosoma pasa a este y la que estaba

en este pasaje aquí también vamos a

tener de pronto algunos problemas

enfermedades pero no van a ser tan

severos como los que vamos a ver en

estos casos esto

otros dos tipos de mutaciones observemos

que aquí lo que va a pasar es una

inserción que ocurre en este caso que

toda esta región de este cromosoma no es

que se vaya intercambiar con la del otro

sino que lo que va a ocurrir es que va a

entrar a ocupar este espacio mira todo

este pedazo toda esta región va a entrar

a este cromosoma de acá sí entonces que

va a suceder pues este cromosoma que es

el cromosoma 4 va a quedar más corto

este cromosoma que lo estamos llamando

un cromosoma 17 pero qué va a ocurrir es

que va a quedar más largo listo entonces

eso se llama una inserción y por último

también podemos tener una mutación de

este tipo y es que el cromosoma deja de

estar en línea recta como nosotros

lo hemos acostumbrado a ver ya dibujar y

lo que va a ocurrir es que ese cromosoma

va a estar en forma de anillo listo acá

ustedes observan que se pierden las dos

puntas esta de acá y estoy acá para que

se pueda unir ese anillo bien ahora

vamos a mirar algunas enfermedades

provocadas por cambios en el link en la

estructura y en el número de cromosomas

vamos a empezar con el síndrome de

jacobson el síndrome de jackson entonces

es un síndrome que se genera o que

ocurre porque hay una de lesión es decir

un borrado de 5 a 16 millones de bases

nitrogenadas en el cromosoma número 11

observen que aquí ya no estamos hablando

que es una o dos o tres bases

nitrogenadas estamos hablando que son de

5 a 10 millones millones observen que el

daño es mucho más grande

cuando se borran esas bases nitrogenadas

pues básicamente lo que estamos borrando

son genes entonces en esta enfermedad

por ejemplo se pierde de 170 a 340

agentes y el problema de que se borren

los genes es que esa información que

tenía esos genes recordemos que eso se

va a utilizar para cumplir una función

porque porque los genes se van a

traducir en proteínas cierto entonces

cuando se pierden estos genes pues ya no

ya no hasta la información que permite

crear esas proteínas eso entonces en el

caso del síndrome de jacobson cuando se

pierden de esos 170 a 340 genes lo que

se está perdiendo es la información para

producir proteínas que son importantes

para la formación del cerebro en los

rasgos faciales y el corazón listo

entonces observe una persona normal pues

tiene sus cromosomas de este modo lo que

va a pasar acá es que va a haber una de

lesión en alguno de estos dos cromosomas

en número 11 que va a ocurrir es decir

si es una elección quiere decir que el

tamaño de uno de estos dos cromosomas no

va a ser ese sino que va a ser más

pequeño porque porque se borró una

región y como ya vemos pues cuando se

borra esa región

en realidad están borrando genes esos

genes ya dijimos que lo que hacen es

producir proteínas para la formación del

cerebro la formación de los rasgos

faciales y el corazón entonces las

personas que tienen el síndrome de

jacobson van a tener anormalidades

faciales observen que tienen no somos

más separados las orejas más pequeñas la

nariz la tiene más ancha y esto se puede

ocasionar caída en los párpados y pues

van a tener también retraso en su

desarrollo cognitivo en su desarrollo

motor van a aprender a gatear a caminar

mucho después que los niños normales

esto

el síndrome de causa pues también trae

problemas cardíacos es decir problemas

malformaciones en el corazón listo ahora

vamos a mirar otra enfermedad que es el

crujir garantismo ubicado al cromosoma x

entonces este no va a ocurrir por una de

lesión es decir un borrado de bases

nitrogenadas sino que lo que va a

ocurrir es una duplicación listo

entonces cuando se duplican esos genes o

cuando se duplica esa región del

cromosoma en realidad se está haciendo

que una proteína se produzca además esta

proteína que se produce además porque

recordemos que ya hay dos partes

codificando para producir esa proteína

entonces va a producirse una cantidad

mayor esa proteína qué función tiene

regula el funcionamiento de la glándula

que en nosotros provoca el crecimiento

entonces como esta glándula pues está

desregulada estas personas van a crecer

mucho más que las personas normales por

eso se llama gigantes listo aquí lo

podemos ver entonces en este caso el

daño es de esta parejita en la pareja

número 23 se nos están diciendo que es

en el cromosoma x esto

y lo que va a ocasionar es que son

personas que tienen un crecimiento muy

rápido durante su niñez nacen con talla

normal pero entonces crecen

aceleradamente durante su niñez y su

adolescencia lista van a tener gran

apetito van a tener pies y manos muy

grandes en comparación con las otras

personas bien ahora vamos a ver ya

mutaciones que no tienen que ver con

cambios en el tamaño de los cromosomas

recordemos que estábamos viendo lo que

pasaba cuando se ha borrado cuando se

que se duplicaba alguna región del

cromosoma si lo vamos a ver aquí cambios

en el número de cromosomas entonces

miren este es el cariotipo de una

persona normal o así están nuestros

cromosomas en las personas normales

observen que nosotros aquí tenemos un

par es decir dos cromosomas en el número

18 las personas que tienen el síndrome

de edwards van a tener un par si no van

a tener tres cromosomas acá listo

entonces es una normalidad en el número

de promoción más las personas

normalmente tenemos dos pares estas

personas van a tener

unidades micro mociones bien

estas mutaciones ya son digamos mucho

más graves van a tener efectos mucho más

graves en las personas y aquí quisiera

de pronto llamar la atención sobre un

punto de un taller que ustedes debían

hacer y era qué pasaría si un ser humano

tuviera todos sus todos sus genes

encendidos nos decían ustedes no

seguimos ser perfectos sería mucho mejor

porque tendría más capacidades no

muchachos nosotros en el organismo

digamos que todo está como en su debido

en su debida proporción entonces aquí

nosotros vamos a decir que porque tenga

tres cromosomas número 18 va a ser mejor

listo esto generalmente va a resultar en

enfermedades es decir si ustedes

tuvieran el depor sí si uno tiene tres

cromosomas por ejemplo el número uno uno

no nace es incompatible con la vida de

sus fetos van a morir antes de nacer

listo y hay muchos defectos genéticos

que son incompatibles con la vida es

decir yo tengo tres cromosomas no pueden

hacer nombre pude desarrollar porque

porque esa información demás impide el

funcionamiento normal listo

y vamos a ver con el síndrome de 2

entonces en el síndrome de edwards

ustedes se dan cuenta que hay

malformaciones en muchas partes del

cuerpo del corazón

ustedes se dan cuenta que ellos van a

tener rasgos faciales característicos

entonces la característica principal es

porque no tienen mentón o tienen un

momento muy pequeño los hoyuelos tienen

más pegados de pronto la cabeza más

grande en las manos las manos muy

pequeñas de partes aún pequeñas pues

ustedes se dan cuenta que tienen dedos

adicionales y listo y todo eso es como

resultado de que tienen un cromosoma

además bien ahora lo que vamos a ver es

otro que también es resulta porque hay

un cromosoma además observen que aquí el

problema es en el cromosoma 3 y miren

que nosotros tenemos un par las personas

que tienen el síndrome de patau tiene

tres cromosomas en vez de tener dos

tienen tres listo y ellos pues van a

tener problemas muy muy grandes

básicamente los problemas de las

personas que tienen el síndrome empataba

viene porque son las normalidades ya

severas en la formación del rostro del

cuerpo y van a tener un retraso

cerebral de un retraso en el pensamiento

ya muy pronunciado esto ellos porque se

caracteriza porque tienen ojos que no se

alcanzan a formar si todo se alcanza a

formar sólo uno como en este caso que es

eso se llama digamos sería un niño con

un solo ojo se llama ciclovía me parece

un cíclope

y aparte puede tener problemas en la

formación de los labios en formación en

la formación de la boca es el niño por

ejemplo acá ustedes se dan cuenta que

tiene el labio leporino paladar hendido

listo y eso pues es como resultado de

tener un cromosoma de más bien podemos

ver otro que es más común que es el

síndrome de dawn el síndrome de dawn

ocurre porque tenemos tres cromosomas en

el 21 miren que nosotros nosotros

generalmente tenemos en nuestra pareja

de cromosomas del número 21 tenemos 3 de

perdón que tenemos todos normalmente y

las personas que tiene el síndrome de

hondón a tener tos y no van a tener tres

llamó la atención de que estos

cromosomas son muy pequeños y tal vez

por eso es que las personas que tienen

síndrome de down podrán desarrollarse

con mayor normalidad puedan llegar

inclusive a ser adultos listo entonces

síndrome de dawn ustedes todos lo

conocen el síndrome de dawn básicamente

se caracteriza porque hay problemas

cognitivos aparte ellos también tienen

rasgos distintivos en su rostro

algunas personas anteriormente les

llamaban niños mongólicos porque parecen

digamos ser muchas características

similares con las personas de mongolia

o de mongolia que es un país entonces

tenían algunas características similares

y por esto les decían lo único listo

ellos se caracterizan porque también

tienen orejas más pequeñas que lo normal

el cuello es más corto tienen manos y

pies mucho más pequeñas que las que

normalmente se tienen y miren ustedes

que ellos tienen generalmente este

pliegue aquí el ama que es un pliegue

único que solamente vemos en los vídeos

con síndrome de dawn

si ustedes se miran la mano nosotros

tenemos muchas muchas líneas ellos aquí

tienen esta línea que es única que

atraviesa la mano de extremo a extremo

los niños con síndrome de down tienen

tendencia a tener más problemas

auditivos oculares que las personas

normales hay varios de pronto problemas

en el funcionamiento cuando llegan

cuando llegan a adulto y pues todo esto

es como resultado de tener un cromosoma

de más en este caso en el cromosoma 21

entonces ustedes observan que en

biología o en sigo en la vida me han

dicho más no significa siempre ser mejor

listo no es tema sustancial cuenta que

son personas que tienen tres cromosomas

en vez de dos que son los que tenemos

las personas normales y eso implica que

problemas en el funcionamiento bien

bueno chicos esto sería todo muchas

gracias por la atención hasta pronto