Genoma Humano | Parte 2

Aspirantes UN
18 Apr 201211:24

Summary

TLDREl intercambio de ADN es fundamental en la herencia y la caracterización de las proteínas que componen nuestras células. Un cambio en una sola letra del código genético puede tener un impacto significativo en la estructura y el funcionamiento de una proteína. La maquinaria celular, dirigida por el ADN, se encarga de producir las proteínas necesarias para el cuerpo. Las proteínas son esenciales para la vida y su síntesis está determinada por el orden de los aminoácidos, que a su vez está dictado por el código genético. La investigación genética nos permite entender cómo los genes influyen en nuestra salud y cómo las variaciones genéticas pueden causar enfermedades. Además, el estudio de las mitocondrias y su ADN nos proporciona información sobre la evolución humana y nuestras raíces africanas. A pesar de los avances en la tecnología, aún hay retos en la manipulación del genoma y en la comprensión de las posibles consecuencias a largo plazo de los cambios genéticos. La decisión de permitir que la naturaleza siga su curso o intervenir en el proceso de reproducción es una elección que cada pareja debe considerar cuidadosamente.

Takeaways

  • 🧬 La clave de un intercambio genético fue encontrada en el cromosoma 11, donde una sola letra del código genético cambió, afectando la producción de proteínas.
  • 🌟 Las células son compuestas de proteínas, grasas, azúcares y ADN, siendo las proteínas las partes más importantes y la 'máquina molecular' del cuerpo.
  • 🧱 Las proteínas están formadas por una cadena de aminoácidos, los cuales se combinan en diferentes órdenes según el código de tres letras en el ADN.
  • 🔋 El proceso de replicación del ADN implica enzimas especializadas que dividen la doble hélice y crean una copia idéntica del ADN.
  • ✉️ El 'mensajero ARN' transporta el código de un gen específico del núcleo al citoplasma para ser traducido en una proteína.
  • 🔠 La traducción del código genético por parte de enzimas en el citoplasma ocurre en grupos de tres letras (códigos de aminoácidos), lo que determina la secuencia de aminoácidos en la proteína.
  • 🎓 Un cambio en el orden de los aminoácidos puede cambiar la forma y el comportamiento de una proteína, lo que puede tener consecuencias significativas para la salud.
  • 👪 La familia Danieli tiene una mutación que les permite producir una proteína eficaz para limpiar el colesterol, lo que es un ejemplo de cómo los genes afectan nuestras características físicas.
  • 🌐 El ADN de las mitocondrias, que se hereda solo de la madre, proporciona información valiosa sobre las migraciones y el origen de la humanidad.
  • ⏳ La variación genética entre humanos es relativamente baja, y la mayoría de las variaciones existían en un grupo ancestral que vivía en África hace aproximadamente 100,000 años.
  • 🚀 La investigación genética puede ayudar a comprender y tratar enfermedades comunes como la diabetes y las enfermedades cardíacas, y en el futuro, podría permitir la manipulación de nuestro propio desarrollo genético.
  • ⚖️ Aunque la tecnología genética avanza,还存在道德和 prácticos desafíos, como prevenir efectos no deseados o no intencionados en el genoma humano.

Q & A

  • ¿Qué es lo que define el secreto de la familia Molano según el trascrito?

    -El secreto de la familia Molano está dentro de las células, en una parte del código genético transmitido a quienes tenían una característica extraña, específicamente en el cromosoma 11.

  • ¿Cómo funcionan las células humanas según lo descrito en el trascrito?

    -Las células humanas están compuestas de proteínas, grasas, azúcares y ADN. Las proteínas son las partes más importantes y son fabricadas siguiendo los códigos de ADN que indican cómo crearlas.

  • ¿Cuál es el papel de las proteínas en el cuerpo humano?

    -Las proteínas son la 'máquina molecular' dentro del cuerpo, y son esenciales para la estructura y el funcionamiento de los órganos, músculos y otros tejidos.

  • ¿Cómo se forman las proteínas?

    -Las proteínas se forman por una cadena de 'ladrillos de construcción' llamados aminoácidos. Hay 20 aminoácidos que se combinan en diferentes órdenes para formar las proteínas humanas.

  • ¿Qué impacto tiene cambiar una sola letra en el código genético?

    -Cambiar una sola letra en el código genético puede cambiar el código de un aminoácido, lo que a su vez puede cambiar la forma y el comportamiento de toda una proteína, lo que puede tener un resultado mejor o peor.

  • ¿Cómo se divide la escalera del ADN y qué papel juegan las enzimas especializadas?

    -Las enzimas especializadas dividen la escalera del ADN en dos y leen el código. Luego, hacen una copia idéntica del ADN acoplando los nucleótidos ATCG con sus pares apropiados.

  • ¿Qué es el mensajero ARN y cuál es su función?

    -El mensajero ARN es una copia del código genético del ADN que se transporta fuera del núcleo hacia el compartimiento principal de la célula para ser traducido en proteínas.

  • ¿Cómo se traduce el código genético en la formación de proteínas?

    -Un nuevo grupo de enzimas traduce el código genético, que está en grupos de tres letras (códigos de aminoácidos), y busca los aminoácidos correspondientes para formar la proteína en desarrollo.

  • ¿Por qué es importante la precisión en la información de los genes?

    -La precisión en la información de los genes es crucial para producir las proteínas requeridas para la salud. Cualquier información errónea puede causar problemas de salud.

  • ¿Cómo podemos utilizar la investigación genética para entender mejor las enfermedades?

    -La investigación genética nos permite establecer las condiciones de la herencia en enfermedades como la diabetes o enfermedades del corazón, y podría ayudar a prevenir o tratar millones de personas en riesgo o afectadas por estas enfermedades.

  • ¿Qué reveló el biólogo Alan Wilson sobre nuestras relaciones y origenes a través del estudio del ADN?

    -Alan Wilson utilizó muestras de ADN para descubrir que todos los seres humanos pertenecemos a una gran familia que proviene de unas 10,000 criaturas que vivieron en África hace aproximadamente 100,000 años.

  • ¿Qué desafíos y consideraciones éticas surgen con la capacidad de manipular la evolución humana a través de la tecnología genética?

    -La manipulación de la evolución humana a través de la tecnología genética plantea desafíos éticos y riesgos inesperados, como la posibilidad de causar cambios no deseados en el genoma o efectos a largo plazo en diferentes entornos y condiciones de vida.

Outlines

00:00

🧬 Descubrimiento Genético en la Familia Danielli

En este segmento se detalla cómo los científicos investigaron una característica genética única en la familia Danielli, encontrando que una pequeña mutación en el cromosoma 11 alteraba un aminoácido específico. Esta variación en el código genético resultó en la producción de una proteína que ayudaba a eliminar el colesterol de las venas, destacando la importancia de la genética en la composición y funciones de nuestro cuerpo. El ADN codifica instrucciones para las proteínas, que son fundamentales en la estructura y función de los tejidos y órganos.

05:01

🌐 El Futuro de la Genética y su Impacto Global

Este párrafo aborda cómo las herramientas genéticas están comenzando a esclarecer enfermedades menos evidentes como la diabetes y el corazón, con millones de personas en riesgo. Alan Wilson utiliza ADN para explorar las conexiones humanas y migraciones históricas, y se vislumbra un futuro donde controlaremos nuestra evolución genética mediante la selección de genes en embriones. Esta capacidad para manipular el genoma plantea tanto oportunidades como desafíos éticos y tecnológicos en la medicina personalizada y la prevención de enfermedades.

10:02

🔬 Dilemas Éticos en la Manipulación Genética

Francis Collins expresa preocupación sobre la edición genética, señalando los posibles riesgos de cambios inesperados en el genoma que podrían tener consecuencias negativas en diferentes contextos ambientales. La tecnología actual no permite modificaciones genéticas precisas sin riesgos, y aunque se pudieran realizar, el impacto de esos cambios podría variar según el ambiente. La historia de Marco y Paola ilustra una postura de dejar que la naturaleza tome su curso, subrayando la potencia y la necesidad de respetar la genética natural sin manipulaciones excesivas.

Mindmap

Keywords

💡Intercambio genético

El intercambio genético se refiere al proceso por el cual las características de un organismo se transmiten a las siguientes generaciones a través de sus células. En el video, se menciona cómo el secreto de la familia Danieli yace en las células y cómo los científicos estudiaron su código genético para entender una característica extraña. Este concepto es fundamental para entender la herencia y la variabilidad dentro de las especies.

💡Cromosomas

Los cromosomas son estructuras dentro de las células que contienen el material genético (ADN). En el video, se destaca que el secreto de la familia Danieli fue encontrado en el cromosoma 11, lo que muestra la importancia de los cromosomas en la determinación de las características hereditarias.

💡Proteínas

Las proteínas son moléculas complejas compuestas de aminoácidos y son esenciales para muchas funciones en el cuerpo, como la estructura y la función celular. En el video, se describe cómo las proteínas son las 'máquinas moleculares' en nuestro interior y cómo su secuencia de aminoácidos, determinada por el código genético, influye en su forma y función.

💡ADN

El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es la molécula que contiene la información genética de un organismo. En el video, se explica cómo el orden de las letras en el código genético del ADN dicta la secuencia de aminoácidos en las proteínas y, por lo tanto, su estructura y función.

💡Aminoácidos

Los aminoácidos son los bloques de construcción de las proteínas, y hay 20 tipos diferentes que se combinan para formar una amplia variedad de proteínas. En el video, se resalta cómo un cambio en el código genético puede cambiar el aminoácido que se incorpora a una proteína, lo que a su vez puede cambiar sus propiedades.

💡Mensajero ARN

El mensajero ARN es una copia del código genético que se transporta del núcleo a las ribosomas para la síntesis de proteínas. En el video, se describe cómo el mensajero ARN lleva el código de un gen específico y cómo su lectura por parte de las enzimas conduce a la síntesis de la proteína.

💡Mutaciones

Las mutaciones son cambios en la secuencia del ADN que pueden causar cambios en las características de un organismo. En el video, se mencionan las mutaciones en el ADN de las mitocondrias y cómo estos cambios pueden ser heredados y utilizados para entender la evolución y las migraciones humanas.

💡Mitocondrias

Las mitocondrias son organelos celulares que producen la energía que el cuerpo necesita para funcionar y contienen su propio ADN. En el video, se destaca la importancia del ADN mitochondrial para el estudio de la herencia y la conexión evolutiva entre los seres humanos.

💡Genética

La genética es la ciencia que estudia la herencia y la variabilidad de las características en los organismos. En el video, se explora cómo la genética puede ayudar a entender enfermedades y cómo podría influir en el control de la evolución humana en el futuro.

💡Evolución

La evolución se refiere a los cambios en las poblaciones de organismos a lo largo del tiempo. En el video, se discute cómo la genética puede revelar información sobre el origen y las migraciones de los humanos, y cómo la tecnología podría permitir un control más directo de la evolución en el futuro.

💡Diabetes y enfermedades cardíacas

En el video, se mencionan las enfermedades como la diabetes y las enfermedades cardíacas como ejemplos de condiciones que podrían ser prevenidas o tratadas a través de la genética. Estas enfermedades son relevantes porque afectan a millones de personas y son un punto de interés para la investigación genética.

Highlights

Intercambio lo definieron como Molano, a su secreto está dentro de las células.

Los científicos encontraron una parte del código genético transmitido a quienes tenían una característica extraña en el cromosoma 11.

Un pequeño cambio en una sola letra del código genético puede tener un gran impacto en la función de las proteínas.

Las proteínas son las partes más importantes de nuestro cuerpo, actuando como máquinas moleculares en nuestro interior.

El orden de los aminoácidos en las proteínas está dictado por el código escrito en nuestro ADN.

La nueva copia del ADN se llama mensajera ARN y transporta el código de un gen.

El mensajero ARN se completa y se traduce en un código genético por enzimas especializadas.

Un cambio en un solo aminoácido puede cambiar la forma y el comportamiento de toda una proteína.

La familia de Marco Danielli tiene una proteína que es precisa para limpiar el colesterol de sus venas.

La mayoría de las veces, los genes transportan información precisa para la producción de proteínas esenciales para la salud.

Existen entre 2000 a 3000 genes donde cualquier información errónea puede causar problemas de salud.

La investigación genética puede ayudar a millones de personas en riesgo o afectadas por enfermedades como la diabetes o enfermedades del corazón.

El biólogo Alan Wilson utiliza muestras de ADN para entender cómo estamos relacionados y de dónde venimos.

El ADN en las mitocondrias, heredado solamente de nuestras madres, puede revelar información sobre el origen y la migración de los humanos.

La humanidad es una gran familia que proviene de un grupo ancestral de aproximadamente 10,000 individuos que vivieron en África hace 100,000 años.

La mayoría de las variaciones humanas existían en ese grupo ancestral, lo que significa que las diferencias étnicas son muy pequeñas en el contexto de la variación humana general.

En el futuro, podríamos tomar control de nuestra propia evolución a través de la tecnología de edición genética.

Los programas de computadora podrán analizar el ADN en embriones humanos y detectar fallas genéticas关联未来健康风险, como el cáncer o enfermedades cardíacas.

Aunque la tecnología de edición genética avanza, aún hay muchas dudas y desafíos en cuanto a sus posibles efectos no intencionados y cómo gestionarlos.

Marco y su esposa Paola deciden dejar que la naturaleza siga su curso, apreciando la fuerza de los genes sin intentar manipularlas.

Transcripts

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intercambio lo definieron como Molano

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a1 su secreto está dentro de las células

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de Marco en alguna parte de sus 23

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cromosomas Pero

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dónde estudiando la familia danieli y

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suficiente para comprender cómo

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funcionan los genes ayuda un poco saber

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cómo funciona la maquinaria humana Y

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cómo está

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constituida las células que hacen

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tejidos son hechos de proteínas grasas y

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azúcares al lado de un poco de

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importantes de nuestro cuerpo son la

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máquina molecular misma en nuestro

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interior los códigos de ADN indican el

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cuerpo Cómo fabricar las

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proteínas esta construcción genética

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indica al cuerpo Cómo crear las

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proteínas que circulan en la

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sangre las proteínas son formadas por

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una cadena de ladrillos de construcción

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llamados aminoácidos hay 20 aminoácidos

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que se combinan entre sí en distintos

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órdenes para formar nuestras

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proteínas el orden de estos aminoácidos

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está dictado por el código escrito en

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nuestro

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códigos en la familia de Marco danielli

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una sola letra del código genético ha

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cambiada como resultado el código de

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tres letras c GC que especifica un

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muy obvia hasta que se profundiza en

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ca la célula la intercepta y el núcleo

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hospeda el

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cromosoma una fábrica de moléculas

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trabaja en la información

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genética las enzimas especializadas

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devuelven el ADN y este mecanismo divide

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la escalera del ADN en dos y lee el

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idéntica del ADN acoplando los a t c G

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un simple gene una vez que todo el gene

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ha sido leído El mensajero ARN se

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completa pasando del núcleo a un

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compartimiento principal de la

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toma el lugar su trabajo es Traducir el

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genético ellas leen el código genético

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tiempo cada grupo de palabras de tres

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letras deletrea el código para un

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aminoácido

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otras enzimas buscan el aminoácido que

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está siendo llamado y entran a formar

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parte de la proteína en

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desarrollo los aminoácidos son añadidos

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uno por uno como Perlas en un collar

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mientras la nueva proteína se está

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formando los aminoácidos determinan Cómo

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la proteína se complementa Y esa

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complementación señala Cómo se

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comportará la

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usted puede cambiar la forma de toda una

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proteína para obtener un mejor o peor

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resultado por fortuna para el caso

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particular de la familia de marco cuando

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sus cuerpos leen este código generan una

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proteína que Resulta ser precisa para

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limpiar el colesterol de sus

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venas esa proteína es una dentro de

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decenas de millares que forman nuestro

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cuerpo las proteínas individualmente

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parecen insignificantes pero cuando

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todas crean el misterio y la belleza del

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cuerpo

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humano algunos genes indican a las

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células Cómo producir las proteínas de

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nuestros músculos que nos dan la

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libertad del

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movimiento otros determinan la formación

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de nuestra

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piel y también otros pueden reaccionar

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ante la luz Esas son las proteínas de

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nuestros ojos que nos proporcionan el

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regalo de la

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vista mayoría de las veces los genes

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transportan información veraz que

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necesitamos para producir las proteínas

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para nuestra salud pero cuando esta

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información no es cierta nosotros nos

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enfermamos existen de 2000 a 3000 genes

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en donde cualquier información errónea

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puede causar algún

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problema pero estas son situaciones que

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suceden

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esporádicamente una vez entre 200000

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100000 recientemente las herramientas de

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la ido establecer las condiciones de la

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herencia en Casos menos evidentes tales

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como la diabetes o enfermedades del

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corazón Ahí es donde la mayoría de las

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personas ven las ventajas de la

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investigación genética porque estamos

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hablando de millones y millones de

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personas que están en riesgo o son

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afectadas por estas

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enfermedades solamente algunos de estos

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casos han sido resueltos pero en el

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futuro próximo veremos expandir los

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límites por la habilidad para usar estos

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libros de instrucciones que está siendo

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desarrollada y la información por

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errores de interpretación y variantes en

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ese libro para delinear las asociaciones

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y descubrir esos

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misterios el biólogo Alan Wilson

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advierte que él puede usar muestras de

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ADN de gente en todo el mundo para

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conocer cómo estamos relacionados Y de

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dónde

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venimos Wilson se enfoca en una pequeña

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y particular parte del ADN una pequeña

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parte que no forma parte de nuestros

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cromosomas

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este ADN se encuentra en Los pequeños

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vasos que flotan dentro de nuestras

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células estos vasos se llaman

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mitocondrias en el reloj de la evolución

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ellos llevaron su propio

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ADN es más probable que el ADN en los

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cromosomas forme una espiral más que una

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cuerda nosotros heredamos las

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mitocondrias solamente de nuestras

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madres y registros

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anos

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mates poco a poco a través del tiempo el

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ADN y las mitocondrias formaron pequeños

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baches mutaciones no lo suficientes para

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hacer daño pero sí para que sean

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visibles

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conociendo estos sencillos hechos ala

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Wilson pudo dar un gran salto en la

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comprensión sobre el origen de los

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humanos y cómo migraron en el

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mundo la raza humana es en esencia una

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gran familia que procede de unas 10,000

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o menos criaturas que vivieron en África

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unos 100000 años atrás ese es un periodo

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muy corto quizás unas 15,000

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generaciones nos separan a todos en este

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planeta de este grupo

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común los genetistas nos han enseñado

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esto y también nos han dicho que la

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mayoría de las variaciones de la

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humanidad existían en ese grupo

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ancestral entonces las variaciones que

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existen entre humanos son comunes en

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cualquier grupo étnico en cualquier

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población y las diferencias entre los

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grupos étnicos son componentes muy peque

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de una variación humana en

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general en el futuro no evolucionaremos

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en una forma aleatoria sino de un modo

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directo tomaremos el control de nuestra

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propia evolución y la razón por la cual

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lo haremos más pronto es porque

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estaremos decidiendo de generación en

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generación la gente lo hará la que

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tendrá acceso a esta tecnología

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determinará lo que habrá de ser la

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evolución prev cuando un simple programa

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de computador analizará el ADN en los

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embriones humanos y fácilmente

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encontrará fallas en

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ellos podrá hacer búsquedas por

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enfermedades genéticas

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severas el programa de computador

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también podrá hacer la búsqueda de genes

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que aumentan la probabilidad en un

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cromosoma de producir enfermedades como

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cáncer o enfermedades

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cardíacas

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los científicos también podrán hacer la

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búsqueda de cambios

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protectores los padres podrán escoger la

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clase de combinaciones en los genes para

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sus hijos creo que en algún momento

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llegaremos al punto de poder ver en un

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diagrama de computador la apariencia

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final de un niño si el embrión se

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convierte en

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uno pue ser

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tentador existiera de proporcionar al

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niño de genes protectores de

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enfermedades como el ejemplo en la aldea

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moné con las enfermedades cardíacas pero

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realmente funcionará Francis Collins

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tiene

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dudas Cómo podrá efectuar estos cambios

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sin estar realmente seguro de que algo

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inesperado puede suceder y que usted

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termine cambiando algunos lugares en el

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genoma sin proponérselo

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no tenemos la tecnología para hacer

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correcciones quirúrgicas de un simple

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escalón del código genético en el ADN no

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estamos cerca de ello

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y aún si se pudiera qué decir al

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descubrir que en un ambiente futuro ese

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cambio es malo para usted tal vez nos

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ayudaría si usted vive en Italia y

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consume la misma

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dieta pero en otro escenario y

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circunstancia es posible que eso

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desemboque en una predisposición para el

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alzheimer o

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diabetes eso no lo

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sabemos marco y su esposa Paola están

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simplemente dejando que la naturaleza

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siga su curso es un niño sano y Porta la

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marca protectora que hace a esta familia

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especial con el nacimiento de este niño

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llega un recordatorio es un testimonio

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de que nosotros no necesitamos manipular

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nuestro libro de la vida para apreciar

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la inmensa fuerza de los

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genes

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