Transcriptómica

Summary

El dogma central de la biología explica cómo el ADN se replica, se transcribe a ARN mensajero y luego se traduce en proteínas esenciales para la expresión genética. La transcriptómica estudia estos transcriptos para determinar los niveles de expresión genética a diferentes escalas. Técnicas como la secuenciación Illumina, que utiliza amplificación y secuenciación de ADN, han revolucionado el análisis genético. En microbiología, el estudio de transcriptomas ha permitido investigar enfermedades como la hemoglobinuria paroxística nocturna, lo que podría abrir nuevas posibilidades terapéuticas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Takeaways

• 😀 La dogma central de la biología describe cómo el ADN se replica, se transcribe en ARN mensajero y luego se traduce para producir proteínas.
• 😀 La transcriptómica es la disciplina que analiza todos los transcritos de ARN mensajero presentes en una célula.
• 😀 La transcriptómica permite determinar los niveles de expresión genética tanto a nivel intracelular como extracelular, e incluso a nivel macroscópico.
• 😀 Existen varias técnicas para el análisis de transcritos, siendo la secuenciación de ARN una de las más novedosas y utilizadas.
• 😀 En la secuenciación de ARN, se eliminan primero los ARN ribosómicos y cualquier residuo de ADN, para luego sintetizar copias de ADN mediante la transcriptasa reversa.
• 😀 Esta tecnología tiene tres aplicaciones principales: reconstrucción del transcriptoma, mapeo de secuencias y perfiles de expresión genética.
• 😀 La secuenciación por síntesis de Illumina es una técnica eficiente que permite procesar hasta ocho muestras simultáneamente.
• 😀 La secuenciación por síntesis utiliza nucleótidos fluorescentes que emiten un color cada vez que se añade una base, permitiendo la identificación precisa de nucleótidos.
• 😀 Después de la secuenciación, los resultados pueden compararse con una base de datos para obtener más información sobre las secuencias obtenidas.
• 😀 La transcriptómica tiene aplicaciones en microbiología y puede ayudar a entender enfermedades como la hemoglobinuria paroxística nocturna, que se debe a una mutación en los eritrocitos.
• 😀 El análisis del transcriptoma de pacientes con hemoglobinuria paroxística nocturna ha identificado genes sobreexpresados relacionados con la inflamación, lo que podría llevar a nuevas terapias para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Q & A

¿Qué es el dogma central de la biología?

El dogma central de la biología establece que el ADN se replica por sí mismo, luego se transcribe en ARN mensajero, que a su vez se traduce para expresar la información genética necesaria en forma de proteínas.

¿Qué es la transcriptómica?

La transcriptómica es la disciplina que se encarga de analizar todos los transcritos de ARN mensajero presentes en la célula. Permite determinar los diferentes niveles de expresión genética tanto a nivel intracelular como extracelular, y a nivel macroscópico.

¿Cuál es la técnica más utilizada en transcriptómica?

La técnica más utilizada en transcriptómica es la secuenciación de ARN, que se basa en la eliminación de ARN ribosomal y la síntesis de copias de ADN a partir del ARN mensajero mediante la transcriptasa reversa.

¿Qué aplicación tiene la secuenciación de ARN?

La secuenciación de ARN tiene tres aplicaciones principales: reconstrucción del transcriptoma, mapeo de secuencias y perfiles de expresión genética.

¿Qué es la secuenciación por síntesis Illumina?

La secuenciación por síntesis Illumina es un método eficiente utilizado en biología celular, que permite analizar hasta 8 muestras a la vez. Las copias de ADN se amplifican y se secuencian mediante nucleótidos marcados con fluorescencia, facilitando la identificación de las bases del ADN.

¿Cómo funciona la secuenciación por síntesis?

En la secuenciación por síntesis, las cadenas de ADN amplificadas se secuencian mediante nucleótidos fluorescentes. Cada vez que se añade una base, se toma una lectura de color correspondiente, lo que permite identificar la secuencia del ADN.

¿Qué beneficios ofrece la secuenciación por síntesis Illumina?

Este método permite la amplificación y secuenciación de múltiples muestras a la vez, lo que mejora la eficiencia en la investigación genética. También permite obtener una alta densidad de secuencias, lo que facilita un análisis más detallado.

¿Cómo se comparan los resultados de la secuenciación con bases de datos?

Después de secuenciar la cadena de ADN, los resultados se pueden comparar con una base de datos de referencia, lo que ayuda a identificar las secuencias genéticas presentes en la muestra.

¿Qué es la paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH)?

La paroxysmal nocturnal hemoglobinuria es una enfermedad causada por una mutación en los glóbulos rojos, lo que provoca una deficiencia de proteínas que las células del sistema inmune reconocen para no atacar los glóbulos rojos. Esto puede llevar a hemólisis intravascular, fallos en la médula ósea y trombosis venosa.

¿Qué se descubrió al analizar el transcriptoma de pacientes con PNH?

Al analizar el transcriptoma de tres pacientes con PNH, se descubrió una sobreexpresión de genes asociados con la inflamación, estimulación del factor de necrosis tumoral y daño a las células madre hematopoyéticas, lo que podría ayudar a desarrollar nuevas terapias para mejorar la calidad de vida de los pacientes.