¿Qué nos permite saber el estudio del ADN?

UPM
28 Apr 202210:54

Summary

TLDREl ADN es la molécula central de la vida, conteniendo el manual para construir un organismo. Descubierto por Rosalind Franklin y descrito por Watson y Crick, su estructura doble hélice permite la replicación fiel de la información genética. Las diferencias genéticas, aunque mínimas, hacen a cada ser humano único y son clave en la adaptación a diferentes retos. La secuenciación del genoma humano ha permitido comparar y estudiar la relación entre genomas y enfermedades, y la epigenética controla la actividad genética. La investigación en ADN avanza hacia la medicina personalizada, con aplicaciones en forenses, antropología y prevención de enfermedades.

Takeaways

  • 🖼️ El ADN es considerado la 'Monalisa de la ciencia moderna' y es clave para entender la vida y su estructura.
  • 🧬 El ADN es una molécula que contiene el manual de construcción de un organismo y es el portador de la información genética.
  • 🔬 Rosalind Franklin obtuvo una imagen del ADN con rayos X que ayudó a Watson y Crick a descubrir su estructura, lo que les valió el Premio Nobel en 1962.
  • 🌀 El ADN tiene una estructura de doble hélice que se puede separar en dos cadenas simples, permitiendo su replicación y transmisión de información genética.
  • 👥 La diferencia genética entre los seres humanos es mínima, con un 99.9% de similitud, y hasta un 96% con el chimpancé, lo que indica que la variabilidad genética es limitada.
  • 🧬 Las mutaciones son cambios puntuales en el ADN que pueden enriquecer la variabilidad genética o dar lugar a enfermedades.
  • 🧬 El proyecto de secuenciación del genoma humano permitió comparar genomas y关联特定疾病与基因变异.
  • 🧫 La epigenética es el estudio de cómo las marcas químicas controlan la actividad del genoma y es clave en el cáncer y en la diferenciación celular.
  • 🩺 La biopsia líquida es una técnica que permite detectar cambios en el ADN en la sangre, lo que puede ser útil para la predicción y prevención de enfermedades como el cáncer.
  • 🌐 El estudio del ADN permite entender la historia de la vida en la Tierra, desde la evolución hasta la migración de las especies y la aparición de enfermedades.
  • 💡 La medicina personalizada es una promesa de la ciencia actual que se basa en el conocimiento del ADN para diseñar tratamientos más efectivos y personalizados.

Q & A

  • ¿Por qué se le llama 'La Mona Lisa de la ciencia moderna' al ADN?

    -Se le llama así porque es una molécula icónica que aclarifica lo que es la vida y su estructura genética, siendo fundamental para la comprensión de la vida en la Tierra.

  • ¿Cuál es la importancia del ADN en la vida?

    -El ADN es la molécula más importante de la vida, ya que contiene el manual de cómo construir un organismo, es decir, es el portador de la información genética.

  • ¿Cómo está formado el ADN químicamente?

    -El ADN está formado por dos cadenas de nucleótidos que se enrollan entre sí formando una doble hélice. Cada nucleótido está formado por un azúcar, un fosfato y unas bases nitrogenadas.

  • ¿Cuáles son las bases nitrogenadas que forman el ADN y cómo se relacionan?

    -Las bases nitrogenadas del ADN son adenina, timina, guanina y citosina, y están formadas por parejas complementarias: adenina con timina y guanina con citosina.

  • ¿Qué significó la imagen del ADN obtenida por Rosalind Franklin?

    -La imagen obtenida por Rosalind Franklin mediante técnicas de rayos X fue clave para demostrar la estructura del ADN, lo que llevó al descubrimiento de la doble hélice por Watson y Crick.

  • ¿Cómo se produce la replicación del ADN y qué importancia tiene?

    -La replicación del ADN implica separar la doble hélice en dos cadenas simples y utilizar cada una como molde para construir una nueva cadena doble, asegurando así una transmisión fiel de la información genética de las células madre a las células hijas.

  • ¿En qué porcentaje nos diferenciamos genéticamente los humanos entre nosotros?

    -Los humanos nos diferenciamos unos a otros en aproximadamente un 0.1 por ciento de nuestro contenido de ADN.

  • ¿Cuál es la similitud genética entre los humanos y el chimpancé?

    -Hasta un 96% de la información contenida en el ADN es similar entre los humanos y los chimpancés.

  • ¿Qué son las mutaciones y cómo afectan al ADN?

    -Las mutaciones son cambios puntuales en la secuencia de ADN que pueden ocurrir durante la replicación y que pueden llevar a cambios en las funciones de las proteínas o causar enfermedades.

  • ¿Qué logró el proyecto de secuenciación del genoma humano en el año 2000?

    -El proyecto logró secuenciar el primer borrador del genoma humano, permitiendo comparar genomas y investigar la relación entre cambios genéticos y enfermedades.

  • ¿Qué es la epigenética y cómo influye en las células?

    -La epigenética son las marcas químicas que controlan la actividad del genoma, afectando la expresión de los genes sin cambiar la secuencia del ADN. Es clave en procesos como el cáncer, donde las células pierden la memoria de su función normal.

  • ¿Cómo se utiliza la biopsia líquida en la investigación del cáncer?

    -La biopsia líquida se utiliza para detectar cambios en las células circulantes o el ADN libre en la sangre de personas con riesgo de padecer cáncer, permitiendo iniciar tratamientos antes de que aparezca el cáncer.

  • ¿Cuál es el objetivo de la bioinformática de la diversidad genética?

    -El objetivo es entender la variación genética dentro y entre poblaciones, cómo las especies, incluida la humana, han cambiado genéticamente ante nuevos retos adaptativos y cómo el genoma reacciona como un todo o en partes específicas.

  • ¿En qué áreas de la ciencia tienen aplicaciones los estudios del ADN?

    -Los estudios del ADN tienen aplicaciones en estudios forenses, antropología molecular, medicina personalizada y pueden ayudar a predecir enfermedades genéticas, comprender la historia de la humanidad y otras especies, y a detectar personajes históricos.

  • ¿Cómo puede cambiar la medicina personalizada el tratamiento de las enfermedades?

    -La medicina personalizada, basada en un retrato molecular de los pacientes, puede llevar a tratamientos más efectivos y personalizados, considerando las peculiaridades individuales de cada paciente.

Outlines

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🧬 La molécula del ADN

El primer párrafo aborda la importancia del ADN como la molécula más significativa de la vida, describiendo su estructura y función como portador de la información genética. Se menciona cómo el ADN, compuesto por dos cadenas de nucleótidos en forma de doble hélice, se replica y se transmite de una célula madre a las hijas. Además, se discute la similitud genética entre humanos y chimpancés, y cómo pequeños cambios en el ADN, conocidos como mutaciones, pueden llevar a enfermedades o nuevas características. Finalmente, se destaca la secuenciación del genoma humano como un logro significativo que permite el estudio y la posible corrección de errores genéticos.

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🧬 Investigación del ADN y la Epigenética

El segundo párrafo se enfoca en la investigación del ADN y cómo se puede utilizar para entender y tratar enfermedades genéticas. Se introduce la epigenética como el estudio de las marcas químicas que controlan la actividad del genoma y cómo esto puede estar relacionado con el cáncer. Se describe el trabajo de investigación en la identificación de mutaciones y su relación con enfermedades, así como el uso de la biopsia líquida para detectar cambios premalignos. También se menciona la importancia de la bioinformática para entender la diversidad genética y cómo esto puede ayudar en la predicción y prevención de enfermedades.

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🧬 Medicina Personalizada y Futuro del ADN

El tercer párrafo explora el potencial del ADN en la medicina personalizada y cómo el conocimiento del genoma humano puede llevar a tratamientos más efectivos y personalizados. Se enfatiza la importancia de considerar las peculiaridades individuales de cada paciente y cómo la medicina del futuro deberá adaptarse a estas necesidades. Se sugiere que la tecnología y la investigación en el ADN tienen el potencial de cambiar la naturaleza humana y de ofrecer un retrato molecular de los pacientes que podría mejorar significativamente la eficacia de los tratamientos.

Mindmap

Keywords

💡ADN

El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es la molécula que contiene la información genética de un organismo. En el vídeo, se menciona que el ADN es el 'manual de cómo construir un organismo', destacando su importancia como portador de la información genética. La estructura del ADN, descrita como una doble hélice formada por dos cadenas de nucleótidos, es fundamental para la replicación y la transmisión de características de un ser vivo de una generación a otra.

💡Rosalind Franklin

Rosalind Franklin fue una investigadora británica cuya imagen del ADN obtenida mediante técnicas de rayos X fue clave para demostrar la estructura del ADN. En el vídeo, se destaca su contribución al descubrimiento de la estructura del ADN, lo que llevó a que Watson y Crick recibieran el Premio Nobel en 1962. La imagen de Franklin es un ejemplo de cómo la tecnología y la investigación pueden desentrañar misterios científicos.

💡Replicación del ADN

La replicación del ADN es el proceso por el cual una molécula de ADN se copia para producir dos moléculas idénticas. En el vídeo se describe cómo la doble hélice del ADN se separa en dos cadenas simples, y cada una de estas cadenas actúa como molde para construir una nueva cadena doble, garantizando la transmisión fiel de la información genética. Este proceso es esencial para la vida, ya que permite la división celular y la creación de nuevas células con la misma información genética.

💡Variabilidad genética

La variabilidad genética se refiere a las diferencias en la secuencia de bases del ADN entre individuos de una misma especie. En el vídeo, se menciona que los seres humanos se diferencian unos a otros en aproximadamente un 0.1 por ciento de su contenido de ADN, y que incluso comparados con el chimpancé hay un 96% de similitud. Esta variabilidad es fundamental para la adaptación y la evolución de las especies.

💡Mutaciones

Las mutaciones son cambios en la secuencia de bases del ADN que pueden ocurrir debido a errores en la replicación o por la exposición a factores externos como radiaciones o sustancias tóxicas. En el vídeo, se explica que aunque muchas mutaciones son corregidas por la célula, algunas pueden persistir y resultar en cambios en las proteínas o en enfermedades. Las mutaciones son un elemento clave en la variabilidad genética y en la evolución.

💡Secuenciación del genoma humano

La secuenciación del genoma humano es el proceso de determinar la secuencia exacta de bases del ADN en el genoma humano. En el año 2000, Francis Collins y Craig Venter secuenciaron el primer borrador del genoma humano, lo que permitió comparar genomas y buscar asociaciones con enfermedades. Este avance es un ejemplo de cómo la genética puede contribuir a la medicina y a la comprensión de las patologías.

💡Epigenética

La epigenética es el estudio de cambios en la expresión de los genes que no implican cambios en la secuencia del ADN. Se menciona en el vídeo como un campo de investigación que está 'por encima de la genética', ya que se trata de las marcas químicas que controlan la actividad del genoma. La epigenética es clave en el cáncer, donde las células cancerosas pueden perder la memoria de su función normal y comenzar a proliferar de manera anormal.

💡Biopsia líquida

La biopsia líquida es una técnica que implica el análisis de DNA circulante en la sangre para detectar cambios genéticos asociados a enfermedades, como el cáncer. En el vídeo, se describe cómo este método puede usarse para detectar premalignancias y iniciar tratamientos antes de que aparezca el cáncer, destacando la importancia de la predicción y la prevención en la medicina.

💡Bioinformática

La bioinformática es el uso de informática para el análisis y la interpretación de datos biológicos, como secuencias de ADN. En el vídeo, se menciona cómo la bioinformática se aplica para entender la diversidad genética y las variaciones genéticas dentro y entre poblaciones. Esta disciplina es crucial para la investigación en genética y permite responder preguntas sobre la adaptación y la evolución de las especies.

💡Medicación personalizada

La medicación personalizada, también conocida como medicina de precisión, es un enfoque en el que el tratamiento médico se adapta a las características genéticas y personales de cada paciente. En el vídeo, se destaca cómo el conocimiento del ADN de los pacientes puede llevar a tratamientos más efectivos y personalizados, lo que representa un reto y una promesa para el futuro de la medicina.

Highlights

La importancia del ADN como molécula clave de la vida y su rol en la ciencia moderna.

La estructura del ADN y cómo se descubrió gracias a la imagen obtenida por Rosalind Franklin.

La molécula de ADN como doble hélice y su capacidad de replicarse para transmitir información genética.

La diferencia genética entre individuos humanos y su comparación con otras especies como el chimpancé.

La similitud genética del 60% entre humanos y la mosca del vinagre y su significado.

La función conservadora del ADN y su rol en la transmisión de la vida.

La mutación como parte del enriquecimiento en la variabilidad del ADN y su impacto en la salud.

La secuenciación del genoma humano y su impacto en la investigación de enfermedades genéticas.

La epigenética y su influencia sobre la actividad del genoma y su relación con el cáncer.

Los avances en la investigación de cáncer y cómo la epigenética puede ayudar a diseñar tratamientos.

La biopsia líquida como herramienta para detectar cambios premalignos y su importancia en el tratamiento del cáncer.

La bioinformática de la diversidad genética y su aplicación en la adaptación de las especies a nuevos retos.

La importancia de los estudios del ADN en la comprensión de la historia de la humanidad y la vida en la Tierra.

La aplicación del ADN en campos tan diversos como la antropología molecular y la medicina personalizada.

La promesa de la medicina personalizada basada en el perfil molecular de los pacientes.

El potencial de la tecnología moderna para cambiar la naturaleza humana y los desafíos éticos que esto conlleva.

Transcripts

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y pocas imágenes pueden tener ese valor

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clarificador de que es la vida y el adn

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por eso se ha llamado la monalisa de la

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ciencia moderna por eso el adn ocupa ese

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lugar icónico y hoy en los tiempos en

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los que no sólo hemos aprendido el adn

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que es incluso hemos aprendido leerlo

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sino con lo podemos remodelar se

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convierte también en el cono de la

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modelación de la vida en la tierra

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[Música]

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el adn es la molécula más importante de

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la vida el adn es

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una molécula en cuya en cuya estructura

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uno encuentra el manual de cómo

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construir un organismo por tanto es un

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mensaje el adn es el portador de la

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información genética desde el punto de

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vista químico el adn es el ácido

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desoxirribonucleico está formado por dos

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cadenas de nucleótidos que se enrollan

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entre sí formando una doble hélice cada

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nucleótido está formado por un azúcar un

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fosfato y unas bases nitrogenadas las

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bases nitrogenadas en el adn están

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formadas por adenina timina

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guanina y citosina que son

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complementarias la información genética

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en el adn está formada por la secuencia

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de esas bases nitrogenadas

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en 1952 la investigadora británica

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rosalind franklin obtenía una imagen del

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adn mediante técnicas de rayos x que fue

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clave para demostrar por primera vez

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como debía ser su estructura que hasta

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entonces era un misterio gracias a esta

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imagen las investigaciones de watson y

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crick recibieron en 1962 el premio nobel

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por el descubrimiento de la estructura

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del adn la molécula de adn es una doble

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hélice pero esa doble hélice se puede

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separar en sus dos cadenas simples el

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proceso es muy parecido a cómo se abre

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cuando abrimos o cerramos una cremallera

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cuando tenemos las dos cadenas separadas

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cada una de ellas por el fenómeno de la

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complementariedad de base puede servir

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como molde para

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construir una cadena doble nueva

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de tal manera que tras el proceso de

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replicación de adn lo que ocurre es que

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a partir de una molécula de adn tenemos

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dos moléculas que tienen exactamente la

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misma información que la molécula

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original así podemos transmitir la

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información genética de una forma muy

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fiel y fidedigna de células madre a

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células hijas las diferencias entre los

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distintos individuos no es demasiada nos

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diferenciamos unos a otros en un 0.1 por

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ciento de ese contenido de adn en

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nuestras células es ese bajo porcentaje

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es el que nos hace diferente sin embargo

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si nos comparamos con otras especies

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como por ejemplo el chimpancé podemos

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decir que tenemos una alta similitud un

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96% de la información contenida en el

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adn es similar entre los humanos y los

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chimpancés incluso con la mosca del

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vinagre ese porcentaje llegaría hasta un

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60% esto es debido a que muchas de la

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información que está codificada en este

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adn es necesario para funciones básicas

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celulares y tan solo ese pequeño

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porcentaje que nos diferencia serían

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genes que estarían dándonos esa parte

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diferencial entre animales y humanos el

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adn es un material que lo que hace es

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transmitir la vida de cualquier ser vivo

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entonces es genéricamente es muy

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conservador porque porque la vida es una

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estructura que no se puede andar digamos

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manipulando de manera súbita porque

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podría originar cambios que acabasen con

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una especie sin embargo la vida en

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nuestro planeta que está interactuando

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con el medio ambiente con otras personas

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con sustancias tóxicas etcétera tiene

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que adaptarse y ahí se produce un serie

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de cambios normalmente puntuales que se

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llaman mutaciones estos pequeños cambios

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o mutaciones es parte del

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enriquecimiento en la variabilidad del

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adn

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sin embargo aunque la célula es capaz de

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corregir estos errores en muchos casos

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se pueden mantener dando lugar a que

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genes cambien su secuencia de adn y

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puedan codificar a proteínas con nuevas

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funciones o bien que puedan dar lugar a

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enfermedad

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en el año 2000

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los científicos francis collins y craig

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venter secuenciaron el primer borrador

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del genoma humano esto permitió

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compararlo por ejemplo al de personas

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que padecen una enfermedad e investigar

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si la causa de esa patología podría

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estar en cambios en su genoma hoy en día

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los científicos investigan cómo editar

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el adn para corregir errores y curar

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enfermedades de origen genético nosotros

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creamos la epigenética que significa que

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ellos está por encima de la genética por

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encima del adn son las marcas químicas

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que controlan la actividad del genoma en

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este sentido todas las células grupo

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humano desde la retina a la piel en el

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mismo adn pero tienen funciones muy

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distintas esos de vida adicción sienta

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epigenética con distinto control de su

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genoma

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no es trabajo de investigación se centra

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sobre todo en investigar los mecanismos

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epigenéticos del cáncer cómo se

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desregula el adn en los tumores

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principales logros del laboratorio han

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sido hacer comprender que la epigenética

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es clave en el cáncer que la célula

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cancerosa pierde la memoria de lo que

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era y es otra cosa otra célula que ahora

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prolifera se divide y no recuerda es

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función normal y esto permitió diseñar

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ya siete fármacos que se usan el

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contexto de leucemias linfomas y

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sarcomas en pacientes

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exitosamente en estos casos

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nuestro trabajo de investigación

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consiste en caracterizar las variaciones

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que se detectan en los procesos de

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secuenciación determinar el carácter

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patológico de una mutación para ver cuál

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es el daño que está produciendo en las

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células y cuál es su relación con la

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enfermedad

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de tal manera que podamos hacer un

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diagnóstico precoz hacer un seguimiento

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de estos pacientes e incluso diseñar

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terapias que puedan evitar o ralentizar

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el desarrollo de la enfermedad en estos

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pacientes

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nosotros lo que tratamos de hacer es

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detectar cambios a través de lo que es

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la biopsia líquida ya estudiando bien en

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los tribunales circulantes bien nexos o

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más bien microsd eneas bien adn libre en

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la sangre de personas que tienen un

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riesgo de padecer una enfermedad o que

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tienen enfermedades que pueden

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evolucionar a cáncer y tratar de

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estudiando esos marcadores que me cedo

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anteriormente ver si esa persona está

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desarrollando un proceso que sea

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premaligna y por lo tanto antes que el

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cáncer aparezca iniciar un tratamiento

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adecuado a ese tipo de enfermedad es un

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campo muy interesante porque la

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predicción y la prevención de las

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enfermedades sobre todo enfermedades muy

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graves como puede ser el contexto del

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cáncer es básico en nuestra en nuestra

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investigación y es lo que va a permitir

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aumentar la supervivencia

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nuestro grupo de investigación el tema

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es la bioinformática de la diversidad

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genética explicar la variación genética

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dentro y entre poblaciones

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la pregunta es por ejemplo cuando una

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especie por ejemplo la especie humana se

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encuentran nuevos retos adaptativo

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sabemos que la dgt humana se adaptaba a

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todos los climas y a todos los paisajes

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de la tierra la pregunta es en cada

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lugar encontrado los retos que cambios

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genéticos se han producido y todos los

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genes han cambiado sólo unos pocos es

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decir cuando las especies deben

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enfrentarse a nuevos retos el genoma

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como un todo reacciona o son partes

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concretas conocer todos esos detalles es

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el objetivo de nuestra investigación

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los avances en el estudio del adn nos

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permiten conocer desde que pasó en la

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tierra hace millones de años hasta

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predecir qué enfermedades genéticas

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podrían heredar nuestra descendencia es

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decir las aplicaciones abarcan campos de

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la ciencia tan diferentes como son los

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estudios forenses la antropología

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molecular y la medicina personalizada la

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gran promesa de la ciencia actual el adn

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es un material que en realidad es una

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huella dactilar de la historia de los

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humanos y de la vida en la tierra el adn

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nos permite por ejemplo predecir qué

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sucedió en las migraciones de los

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humanos a la historia de la humanidad y

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de otras especies de primates nos

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permite predecir enfermedades que

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sucedieron hace muchos años y como ahora

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se pueden volver a reactivar permite la

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detección de personajes históricos

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revisitar la historia clásica tienen

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muchas aplicaciones que nos hacen

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comprender que son porque somos humanos

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los científicos desarrollan nuevas

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tecnologías como suele ser por

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potencialidades que la humanidad puede

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utilizar en beneficio o no

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y claro tenemos un arma muy poderosa que

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puede cambiar la propia naturaleza

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humano saber por ejemplo si queremos

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cambiar modificar una especie donde que

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toca cuales sólo evolutivamente las

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cosas que te permiten cambiar qué genes

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qué funciones qué órganos creo que es lo

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más la vida que es lo más flexible que

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es lo intocable todo esto es importante

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tanto para

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entender cómo ha sucedido la evolución

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como si en el futuro queremos actuar y

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modificar el tener un retrato molecular

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de los pacientes nos va a poder ayudar a

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poder implantar tratamientos muchísimo

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más eficaz es muchísimo más efectivo y

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muchísimo más personalizado es decir

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tenemos que caminar hacia esa idea de

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medicina personalizada y de precisión

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que tenga en cuenta las peculiaridades

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personales de cada uno de los pacientes

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no hay una enfermedad hay un paciente

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enfermo entonces ahí es donde estaba

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creo yo en el reto más importante al que

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nos enfrentamos de cara a al futuro más

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inmediato

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