SÍNDROME DE DOWN ¿Qué es? / ¿A qué se debe? / Diagnóstico / Atención / INCLUSIÓN / Día Mundial 2021
Summary
TLDRLa Dra. Adriana, especialista en genética médica, presenta un video educativo sobre el síndrome de Down, también conocido como síndrome de Dawn, que afecta a aproximadamente 1 de cada 600 a 1000 nacidos vivos. El síndrome se caracteriza por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, lo que lleva a una discapacidad intelectual de grado variable. Se describen los rasgos físicos comunes, como el perfil facial aplanado y las fisuras palpebrales, aunque se destaca que cada individuo es único. La importancia de un diagnóstico temprano y un enfoque de atención preventivo y multidisciplinario se subrayan, destacando la necesidad de una nutrición adecuada y la estimulación temprana. Se abogan por la inclusión de las personas con síndrome de Down en todos los aspectos de la vida, desde la familia hasta la educación y el trabajo. Además, se mencionan las evaluaciones especializadas necesarias y se invita a la comunidad a seguir canales de redes sociales y a registrarse en la Red Nacional de Personas con Síndrome de Down (RENAPE) para obtener más información y apoyo.
Takeaways
- 📅 El 21 de marzo es el Día Mundial de las Personas con Síndrome de Down.
- 🧬 El Síndrome de Down es una condición genética causada por tener una copia extra del cromosoma 21.
- 👶 Es la causa genética más común de discapacidad intelectual, y su diagnóstico se confirma posnatalmente.
- 🧍 Personas con Síndrome de Down a menudo presentan rasgos físicos específicos como perfil facial aplanado y fisuras palpebrales.
- 🌟 Cada persona con Síndrome de Down es única en cuanto a rasgos, habilidades y capacidades.
- 👶 Los niños con el síndrome presentan un retraso en su desarrollo, pero alcanzan developmental milestones a su propio ritmo.
- 🧬 Las personas tienen 46 cromosomas en total, pero las con Síndrome de Down tienen 47 debido a la trisomía 21.
- 👵 El mayor factor de riesgo para tener un bebé con Síndrome de Down es la edad materna avanzada.
- 👨⚕️ La atención médica para las personas con Síndrome de Down debe ser preventiva, individualizada y multidisciplinaria.
- 👪 La familia debe estar involucrada activamente en el cuidado y el apoyo a la persona con Síndrome de Down.
- 📈 Es importante monitorear el crecimiento y el desarrollo de las personas con el síndrome, y buscar la inclusión en la sociedad en todos los ámbitos.
Q & A
¿Qué es el síndrome de Down y cómo se relaciona con el cromosoma 21?
-El síndrome de Down es una condición genética que se manifiesta cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21. Esto se conoce como trisomía 21 y es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual.
¿Cuál es la frecuencia con la que se diagnostica el síndrome de Down en los recién nacidos?
-El síndrome de Down es bastante común, afectando aproximadamente a 1 de cada 600 a 1 de cada 1000 recién nacidos vivos.
¿Cómo se pueden reconocer los rasgos clínicos del síndrome de Down en un bebé?
-Los rasgos clínicos incluyen características físicas como perfil facial aplanado, fisuras palpebrales hacia arriba, puente nasal ancho o deprimido, comisuras labiales hacia abajo, cuello corto y ancho, piel redundante en la nuca, orejas pequeñas y posibles otras características como tórax en forma de campana y abdomen globoso.
¿Por qué es importante la estimulación temprana y las terapias para los niños con síndrome de Down?
-La estimulación temprana y las terapias físicas, ocupacionales y de habla son fundamentales para ayudar en el desarrollo de los niños con síndrome de Down, permitiéndoles alcanzar sus metas de desarrollo al propio ritmo.
¿Cómo afecta el síndrome de Down el desarrollo en la vida adulta?
-En la vida adulta, el síndrome de Down se manifiesta generalmente como una discapacidad intelectual de grado variable, que puede ir desde leve hasta moderado.
¿Por qué es recomendable la lactancia materna para bebés con síndrome de Down?
-La lactancia materna es beneficiosa para todos los bebés, incluyendo a aquellos con síndrome de Down, ya que proporciona nutrientes esenciales y anticuerpos que promueven el desarrollo y la salud del niño.
¿Qué es un enfoque preventivo individualizado y multidisciplinario en el cuidado de una persona con síndrome de Down?
-Un enfoque preventivo individualizado y multidisciplinario implica la atención médica y terapéutica adaptada a las necesidades únicas de cada persona con síndrome de Down, coordinada por un equipo de profesionales de la salud y educadores.
¿Cuáles son algunas de las condiciones médicas más comunes en personas con síndrome de Down que requieren atención especializada?
-Algunas condiciones médicas comunes incluyen malformaciones cardíacas, problemas visuales y auditivos, y afecciones de la tiroides. Estos deben ser monitoreados y tratados por profesionales especializados.
¿Por qué es importante la inclusión de las personas con discapacidad en la sociedad?
-La inclusión de las personas con discapacidad es crucial para garantizar que tengan igualdad de oportunidades y puedan contribuir plenamente a la sociedad. Esto incluye la inclusión en la familia, la educación y el trabajo.
¿Cómo se puede mejorar la calidad de vida de una persona con síndrome de Down?
-La calidad de vida se puede mejorar brindándoles una educación adecuada, estimulación temprana, atención médica preventiva, y fomentando su independencia y participación en actividades laborales y sociales.
¿Cómo se puede determinar el mecanismo de formación de la trisomía 21 y la probabilidad de repetición en una familia?
-Mediante la realización de un cariotipo, que es un análisis detallado de los cromosomas, se puede determinar el mecanismo de formación de la trisomía 21 y asesorar a los padres sobre la probabilidad de tener otro bebé con síndrome de Down.
Outlines
🧬 Introducción al Síndrome de Down
El primer párrafo presenta a la Dra. Adriana, especialista en genética médica, quien habla sobre el Día Mundial de las Personas con Síndrome de Down, el 21 de marzo. Explica que el síndrome de Down es una condición genética caracterizada por tener una copia extra del cromosoma 21, y no es una enfermedad sino una condición de vida. Se menciona su frecuencia y cómo se diagnostica, así como los rasgos clínicos y fenotípicos comunes en las personas con el síndrome, incluyendo características físicas y un retraso en el desarrollo. Además, se destaca la importancia de la genética y cómo el síndrome de Down se debe a una condición llamada trisomía 21, donde hay 47 cromosomas en lugar de los 46 normales.
👨👩👧 Cuidados y Atención al Síndrome de Down
El segundo párrafo aborda la importancia de la atención y los cuidados preventivos y multidisciplinarios para las personas con síndrome de Down. Destaca la necesidad de una alimentación adecuada y la lactancia materna. Se enfatiza la importancia de la estimulación temprana y la terapia física, y la formación de un equipo multidisciplinario para brindar la mejor atención posible. Además, se mencionan las evaluaciones especializadas que deben realizarse, como la cardiología, audiología, oftalmología y odontología, y la importancia de la inclusión en la sociedad en ámbitos familiares, educativos y laborales.
🌐 Recursos y Apoyo para el Síndrome de Down
El tercer párrafo ofrece información sobre recursos y apoyo para las personas con síndrome de Down y sus familias. Menciona la existencia de redes sociales y sitios web, como Red Dawn México, donde se puede encontrar información y un registro nacional de personas con el síndrome. La Dra. Adriana agradece a la audiencia por ver el video y anima a compartirlo y a dar feedback si el contenido resultó útil para ellos o para alguien que conozcan con síndrome de Down.
Mindmap
Keywords
💡Síndrome de Down
💡Fenotipo
💡Genética Médica
💡Discapacidad Intelectual
💡Cromosoma 21
💡Día Mundial de las Personas con Síndrome de Down
💡Terapia Física
💡Inclusión
💡Trisomía 21
💡Edad Materna
💡Cuidados de Salud
Highlights
El síndrome de Down es una condición genética que se manifiesta cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21.
El 21 de marzo es el Día Mundial de las Personas con Síndrome de Down.
El síndrome de Down es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual.
El diagnóstico del síndrome de Down se puede sospechar y confirmar en la etapa prenatal y posnatal.
Las personas con síndrome de Down presentan características físicas y un fenotipo distintivo.
No todas las características físicas están presentes en el 100% de las personas con síndrome de Down.
Los niños con síndrome de Down presentan un retraso global en su desarrollo, pero lo logran a su propio ritmo.
En la vida adulta, el síndrome de Down se manifiesta con una discapacidad intelectual de grado variable.
Las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en lugar de 46, debido a la trisomía 21.
No hay diferentes tipos o grados de síndrome de Down; se trata de una condición única.
El mayor factor predisponente para el síndrome de Down es la edad materna al momento de la gestación.
La atención y los cuidados de salud para una persona con síndrome de Down deben ser preventivos, individualizados y multidisciplinarios.
La lactancia materna es la mejor opción para los bebés con síndrome de Down y para cualquier bebé.
Es fundamental capacitar a los padres y enseñarles sobre la importancia de la estimulación temprana y las terapias.
Se recomienda formar un equipo multidisciplinario para la atención de una persona con síndrome de Down.
Las personas con síndrome de Down pueden requerir evaluaciones por especialistas en cardiología, audiología, oftalmología y odontología.
Es importante realizar un seguimiento del crecimiento y solicitar laboratorios específicos a lo largo de la vida de una persona con síndrome de Down.
La inclusión de las personas con discapacidad es crucial y debe buscarse en todos los ámbitos, empezando por el familiar.
Se fomenta la inclusión escolar y laboral de las personas con síndrome de Down para mejorar su calidad de vida.
Transcripts
hola cómo estás soy la doctora adriana
especialista en genética médica el 21 de
marzo es el día mundial de las personas
con síndrome de dawn si tú tienes algún
familiar amigo paciente o alumno con
síndrome de down o simplemente quieres
saber más sobre el síndrome de dawn este
vídeo es para ti si te interesa aprender
sobre genética herencia discapacidad e
inclusión
no olvides suscribirte a mi canal y
darle click a la campanita de
notificaciones el síndrome de dawn es
una condición genética que se manifiesta
cuando una persona tiene una copia extra
del cromosoma 21 ojo el síndrome de dawn
no es una enfermedad es una condición de
vida el síndrome de dawn es súper
frecuente aproximadamente 1 de cada 600
a cada mil recién nacidos vivos tiene
síndrome de down y es la causa genética
más frecuente de discapacidad
intelectual el diagnóstico de síndrome
de dawn se puede sospechar y confirmar
en
momentos y en la etapa posnatal es decir
una vez que ya nace un bebé pues lo más
común es que diagnostiquemos o podamos
diagnosticar el síndrome de down
mediante los rasgos clínicos hay muchas
características físicas o rasgos que son
frecuentes en las personas con síndrome
de edad a esto le llamamos su fenotipo
por ejemplo las personas con síndrome de
dawn es frecuente que tengan perfil
facial aplanado unas fisuras palpebrales
hacia arriba un puente nasal ancho o
deprimido es decir más aplanado las
comisuras labiales están más hacia abajo
el cuello tiende a ser corto ancho la
piel puede estar redundante en la nuca
las orejas tienden a ser pequeñitas de
implantación un poquito más baja pueden
estar un poquito displásicos los
pabellones auriculares su tórax tiende a
estar en forma acampanada y su abdomen
tiende a ser globos o pueden tener días
taxis de rectos o sea una separación
entre los músculos del abdomen
una hernia umbilical en el dorso en la
espalda es frecuente ver manchas
azuladas en las manitas es frecuente el
pliegue palmar transverso único en los
pies es frecuente ver una separación más
marcada entre el pulgar y el segundo
dedo del pie pero ninguna característica
física está presente en el 100% de las
personas con síndrome de dawn y tampoco
alguna de las características físicas es
para tonos mónica de síndrome de dawn
por ejemplo el pliegue palmar transverso
puede estar presente en cualquier
persona de la población general y cada
persona con síndrome de dawn es
diferente cada persona va a ser única en
cuanto a sus rasgos sus capacidades sus
habilidades los niños con síndrome de
dawn presentan un retraso global en su
desarrollo entonces ellos van a lograr
sostener su cabecita sentarse pararse
caminar hablar bailar cantar pero lo van
a hacer todo a su ritmo un poco más
lento
y en vida adulta el síndrome de dawn se
manifiesta con una discapacidad
intelectual de grado variable que puede
ir desde un grado leve hasta severo pero
en su mayoría es una discapacidad
intelectual que va de leve a moderada el
adn nuestra información genética está
guardado en nuestros cromosomas y son
como las instrucciones de nuestro cuerpo
por eso tiene que estar todo bien exacto
que no sobre nada y que no falte nada
que estemos balanceados tenemos dos
copias de cada cromosoma la copia que le
damos de papá y la copia que le damos de
mamá y cada par de cromosomas está
enumerado desde el par número uno hasta
el par número 22 y el par número 23 ya
no recibe un número son letras las
mujeres tenemos dos cromosomas xy los
hombres tienen un cromosoma x y un
cromosoma ye entonces las personas
regulares tenemos 23 pares de cromosomas
que nos dan un total de 46 cromosomas
las personas con síndrome de dawn en
lugar de tener dos copias del cromosoma
21 tienen
por eso se llama trisomía 21 y en total
entonces tienen 47 cromosomas en lugar
de 46 ojo no hay diferentes tipos ni
diferentes grados de síndrome de dawn
solo hay diferentes maneras son
mecanismos por los cuales ese cromosoma
21 se va además no podemos adivinar el
cariotipo de una persona con síndrome de
dawn con tan solo ver sus rasgos tenemos
que hacer un cariotipo en todos porque
de ahí depende el asesoramiento que
vamos a brindar a los papás sobre cuál
fue el mecanismo de formación de la
trisomía 21 y cuál es la probabilidad de
repetición o de que nazca otro bebé con
síndrome de dawn en un siguiente
embarazo para concluir todas las
personas con síndrome down tienen
trisomía 21 y todas las personas con
trisomía 21 tienen síndrome de dawn no
existen o no les llamamos tipos y grados
de síndrome de dawn leve moderado severo
no lo clasificamos así
los físicos de una persona y su
capacidad intelectual se dan por
combinación e interacción de muchos
factores por lo tanto el conocer el
cariotipo de una persona no nos puede
predecir su fenotipo y bueno en sí a qué
se debe la trisomía 21 se sabe que el
mayor factor predisponente es la edad
materna al momento de la gestación al
momento del embarazo entonces a
cualquier edad podemos tener un bebé con
síndrome de dawn sin embargo conforme
aumenta nuestra edad sobre todo después
de los 35 años aumenta nuestra
probabilidad de tener un bebé con
síndrome de dawn la atención y los
cuidados de salud de una persona con
síndrome de dawn deben tener un enfoque
preventivo individualizado y
multidisciplinario siempre nos interesa
buscar darle a esa persona la mejor
calidad de vida posible cuidar la salud
física mental y emocional de la persona
con síndrome edad y de su familia
debemos siempre enfatizar
en la importancia de una adecuada y
balanceada alimentación de la persona
con síndrome de dawn siempre que sea
posible la lactancia materna será lo
mejor para los bebés con síndrome de
dawn y para cualquier bebé es súper
importante desde que nace la persona con
síndrome de dawn capacitar a los padres
enseñarles sobre la importancia de la
estimulación temprana la terapia física
y todas las terapias que pueden
beneficiar a las personas con síndrome
dan lo ideal para la atención de una
persona con síndrome de dawn es formar
un equipo multidisciplinario y ahí
recordemos que el número uno tiene que
ser la familia los familiares deben de
tener una participación activa en toda
la atención de la persona dentro del
equipo de atención pueden estar también
terapeutas educadores profesionales de
la salud incluyendo médicos odontólogos
psicólogos nutriólogos para el
seguimiento médico afortunadamente ya
hay varias guías
establecidas los especialistas debemos
conocer estas guías y continuar formando
nos y actualizando nos sobre la atención
a las personas con discapacidad
muchas veces el genetista o el pediatra
son los que coordinan esta atención
afortunadamente ya hay pediatras que
tienen un posgrado en la atención a
personas con síndrome de dawn pero es
muy recomendable que todas las personas
con síndrome de dawn tengan ciertas
valoraciones por ejemplo cardiología
audiología oftalmología y odontología
algunas personas con síndrome de dawn
van a requerir dentro de su abordaje y
su seguimiento a más especialistas las
personas con síndrome de dawn
frecuentemente van a presentar
condiciones o alteraciones que son más
frecuentes que en la población general
por ejemplo alguna malformación cardiaca
de nacimiento
algún problema visual auditivo en la
tiroides etcétera es muy importante
además ir revisando el crecimiento y
graficarlo en las gráficas específicas
para población con síndrome de dawn
hay algunos laboratorios que se van a
tener que estar solicitando varias veces
en la vida de una persona con síndrome
de dawn
esto puede incluir biometría hemática
perfil tiroideo perfil de lípidos
glucosa etcétera hay que sacar el máximo
potencial de cada persona para lograr
que sean lo más independientes y lo más
felices posibles en cada momento de su
vida y si hay que fijar objetivos se
tienen que ir cumpliendo ciertos hitos
del desarrollo sin embargo no se
desesperen hay que disfrutar el camino
cada vez se está logrando mayor
conciencia sobre la importancia de la
inclusión de las personas con
discapacidad la inclusión se debe buscar
en todos los ámbitos empezando por el
ámbito familiar hay que incluir a la
persona con síndrome de dawn
en las tareas del hogar en todos los
deberes hay que tratarlos como a
cualquiera de los hijos hay que trabajar
en la inclusión escolar siempre que sea
posible hay que intentar una inclusión
en una escuela regular porque eso le
sirve a los niños con síndrome de dawn a
tener más estímulos de otros niños de su
edad en la vida adulta
hay que buscar la inclusión laboral cada
vez afortunadamente hay más espacios que
si permiten la inclusión laboral de las
personas con discapacidad y cada vez
contamos con mayor difusión sobre todo
en cine y en redes sociales les invito a
que sigan redes sociales como éstas que
están buenísimas
[Música]
y por supuesto a red dawn méxico en red
de mexico puedes encontrar a un
especialista que tú necesites y tienen
muchísima información y además tienen un
registro nacional de las personas con
síndrome de dawn es renape los invito a
que si ustedes tienen algún familiar
alumno paciente con síndrome de dawn los
inviten a registrarse si has llegado
hasta aquí muchísimas gracias por ver el
vídeo completo
si te gustó compártelo déjame en los
comentarios si alguien de tu familia
amigos pacientes vive con síndrome de
down y si te ha servido este vídeo
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