Conceptos básicos en genética
Summary
TLDRElizabeth, docente de genética, explica los conceptos y términos clave de la genética, abarcando desde la definición básica hasta temas como la herencia, la genética molecular y de poblaciones, y la variabilidad genética. Detalla las funciones del ADN y ARN, la estructura y función de los cromosomas, y conceptos como genotipo, fenotipo, alelos, polimorfismos y mutaciones. Además, discute la relevancia de la genética en campos como la medicina, subrayando la importancia del conocimiento genético en la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades.
Takeaways
- 🧬 La genética es la rama de la ciencia que estudia cómo las características de los organismos vivos se generan, se expresan y se transmiten de generación en generación.
- 🔍 La genética se divide en genética de transmisión, genética molecular y genética de poblaciones, cada una con un enfoque diferente en el estudio de la herencia y la información genética.
- 🧬🧬 El ADN (ácido desoxirribonucleico) es la biomolécula que almacena la información genética y está compuesto por una secuencia de nucleótidos en una estructura de doble hélice.
- 🌟 La genética molecular se centra en el estudio de las moléculas que contienen la información genética y los procesos bioquímicos de transmisión y regulación genética.
- 🌐 La genética de poblaciones examina la composición genética de grupos de individuos de una misma especie y cómo cambia con el tiempo y espacio.
- 🧬📚 El genoma es el conjunto completo de material genético de un organismo, incluyendo el genoma nuclear y el genoma mitocondrial, y está compuesto por aproximadamente 25,000 genes.
- 🧬💡 El gen es la unidad más mínima de herencia biológica y, desde la genética molecular, se considera un segmento de ADN que contiene la información para la producción de una proteína o un producto funcional.
- 🧬🧬🔗 Los genes están asociados con regiones reguladoras y compuestos por intrones y exones, siendo los exones las regiones que se traducen a proteínas.
- 🧬🌀 Los cromosomas son unidades discretas de material genético empaquetados en las células, compuestos por ADN y proteínas, y son visibles durante la división celular.
- 🧬👶 La herencia es el proceso por el cual las características se transmiten de padres a hijos, y abarca tanto la constancia de una especie como la variación entre individuos de la misma especie.
- 🧬🌱 El genotipo es la composición genética de un individuo, mientras que el fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente, y es cualquier característica observable o cuantificable.
Q & A
¿Qué es la genética y qué áreas de estudio abarca?
-La genética es la rama de la ciencia que estudia cómo las características de los organismos vivos se generan, se expresan y se transmiten de una generación a la siguiente. Abarca áreas como la genética de transmisión, la genética molecular y la genética de poblaciones.
¿Cuáles son los tres campos interrelacionados tradicionalmente utilizados en el estudio de la genética?
-Los tres campos son la genética de transmisión (genética clásica), la genética molecular y la genética de poblaciones.
¿Qué es el ADN y cómo se estructura?
-El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es la biomolécula que almacena la información genética de un organismo. Está compuesto por una secuencia de nucleótidos y tiene una estructura de doble hélice compuesta por dos cadenas complementarias y antiparalelas.
¿Qué es el ARN y cómo se diferencia del ADN?
-El ARN, o ácido ribonucleico, es otro tipo de ácido nucleico que difiere del ADN en que está compuesto por ribonucleótidos y tiene una base uracilo en lugar de timina. El ARN desempeña varias funciones, incluyendo ser el intermediario entre el ADN y la síntesis proteica.
¿Qué es el genoma y cómo se compone el genoma humano?
-El genoma es el total de material genético de un organismo. El genoma humano consta de un genoma nuclear, compuesto por 22 pares de cromosomas más lineales y un par de cromosomas sexuales, y un genoma mitocondrial, compuesto por cromosomas circulares.
¿Cuál es la función de los genes según la genética clásica y la genética molecular?
-Según la genética clásica, los genes son las unidades mínimas y funcionales de herencia biológica. Desde la genética molecular, los genes se consideran segmentos específicos de ADN que contienen la información necesaria para la producción de una proteína con una función específica.
¿Qué son los intrones y los exones y cómo se relacionan con la expresión genética?
-Los intrones y los exones son regiones de un gen. Los exones son las regiones que se traducen a proteínas, mientras que los intrones son regiones que no se traducen pero son importantes para la expresión y regulación genética.
¿Qué son los alelos y cómo se relacionan con la expresión de características en los organismos?
-Los alelos son las distintas formas alternativas que puede presentar un gen y determinan la expresión de una característica particular. En organismos diploides, los alelos se sitúan en los cromosomas homólogos y pueden ser dominantes o recesivos, afectando la apariencia de las características en los individuos.
¿Qué es la heterocigosis y cómo afecta la expresión de características en los organismos?
-La heterocigosis ocurre cuando un organismo tiene dos alelos diferentes para un mismo gen. Esto puede resultar en la expresión de una característica intermedia o en la prevalencia de una característica determinada por el alelo dominante.
¿Qué es la herencia y cómo se relaciona con la constancia y la variación dentro de una especie?
-La herencia es el proceso por el cual las características se transmiten de padres a hijos. Abarca tanto la constancia de una especie, mantenida por la transmisión de un conjunto específico de genes, como la variación, que se debe a variaciones en la forma que toma cada gen, permitiendo la diversidad dentro de una especie.
¿Qué son el genotipo y el fenotipo y cómo se diferencian?
-El genotipo es la composición genética de un individuo,而定 el conjunto de alelos que posee. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente, y se refiere a cualquier característica o rasgo observable o cuantificable del individuo.
¿Qué es la variabilidad genética y por qué es importante?
-La variabilidad genética se refiere a las diferencias en las características entre los individuos de una misma especie. Es importante porque proporciona la base genética para la adaptabilidad, la resistencia a enfermedades y la evolución de las especies.
¿Qué es un polimorfismo genético y cómo se diferencia de una mutación?
-Un polimorfismo genético es una variación de la secuencia del ADN que es común en la población, con una frecuencia del alelo menos común de al menos el 1%. Una mutación es cualquier cambio en la secuencia del ADN que no es común y puede ser dañino o neutral.
Outlines
😀 Introducción a la Genética
El primer párrafo introduce la genética como una rama de la ciencia que estudia cómo las características de los organismos vivos se generan, se expresan y se transmiten de generación en generación. Se mencionan términos como gen, ADN, herencia, entre otros, y se divide la genética tradicionalmente en tres campos: genética de transmisión, genética molecular y genética de poblaciones. La genética de transmisión se centra en los principios básicos de la herencia, mientras que la genética molecular se enfoca en el estudio de las moléculas que contienen la información genética y sus procesos bioquímicos. La genética de poblaciones analiza la composición genética de grupos de individuos y su evolución a lo largo del tiempo.
🌟 Material Genético y Estructura del Ácido DNa
Este párrafo se enfoca en el material genético, describiendo el ADN como la biomolécula que almacena la información genética y su estructura en forma de doble hélice. Se menciona el ARN, que a diferencia del ADN, está compuesto por ribonucleótidos y tiene funciones como el mensajero, el ARNr y los ARNs regulatorios. El genoma se define como el total del material genético de un organismo y se detalla que el genoma humano consta de un genoma nuclear y mitocondrial, con aproximadamente 25,000 genes.
🧬 Gen y Funciones del Material Genético
El tercer párrafo explora el concepto del gen, desde la genética clásica, donde se considera la unidad mínima de herencia, hasta la genética molecular, donde el gen es un segmento de ADN que contiene la información para la síntesis de una proteína. Se discute la complejidad de los genes, que incluyen regiones reguladoras y regiones codificativas compuestas por intrones y exones. Además, se describe cómo el material genético se empaqueta en cromosomas y la función de las histonas en la estructura de la cromatina.
👥 Genotipos, Fenotipos y Alelos
Este segmento se centra en los conceptos de genotipos y fenotipos, así como en los alelos y su interacción. Se explica que el genotipos es la composición genética de un individuo y cómo esto hereda de sus progenitores, mientras que el fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipos y el ambiente. Se discuten los alelos como versiones alternativas de un gen que pueden ser dominantes o recesivos, y cómo esto afecta la expresión de características en los organismos.
🔬 Herencia y Expresión de Características
El quinto párrafo habla sobre la herencia y cómo se transmiten las características de los padres a los hijos. Se menciona la importancia de entender tanto la constancia de una especie como la variación entre individuos. Se definen los términos genotipos y fenotipos, y se da ejemplo de cómo la estatura puede ser afectada por el genotipos y las condiciones ambientales. También se introduce la idea de la variabilidad genética y cómo esto puede influir en la susceptibilidad o resistencia a enfermedades o la respuesta a fármacos.
💊 Polimorfismo Genético y Su Impacto en la Farmacología
El último párrafo discute el polimorfismo genético y sus implicaciones en la respuesta a medicamentos. Se define el polimorfismo como una variación común en la secuencia del ADN y se diferencia de una mutación, que es un cambio raro en la secuencia. Se destaca la importancia de conocer estos polimorfismos para las compañías farmacéuticas y médicos para determinar las dosis adecuadas de medicamentos, y se da un ejemplo del gen citocromo P450, que afecta el metabolismo de medicamentos y está asociado con la incidencia de enfermedades cardiovasculares.
Mindmap
Keywords
💡Genética
💡ADN
💡ARN
💡Genoma
💡Gen
💡Cromosoma
💡Alelos
💡Fenotipo
💡Genotipo
💡Variabilidad genética
💡Polimorfismo genético
💡Mutación
Highlights
Genética es la rama de la ciencia que estudia la herencia y expresión de las características de los organismos vivos.
La genética se divide en genética de transmisión, genética molecular y genética de poblaciones.
La genética de transmisión se centra en los principios básicos de la herencia y la transmisión de caracteres.
La genética molecular se enfoca en las moléculas con información genética y los procesos bioquímicos.
La genética de poblaciones examina la composición genética de grupos de individuos y su evolución a lo largo del tiempo.
El ADN es la biomolécula que almacena la información genética de un organismo.
El ARN es otro ácido nucleico importante en la síntesis proteica y regulación genética.
El genoma humano consta de aproximadamente 25,000 genes y se divide en genoma nuclear y mitocondrial.
Un gen es la unidad mínima de herencia biológica y un segmento específico de ADN.
Los genes están asociados con regiones reguladoras y compuestos por intrones y exones.
Los cromosomas son unidades discretas que empaquetan el material genético durante la división celular.
Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas, incluyendo los cromosomas sexuales.
El concepto de alelos describe la presencia de dos versiones de un gen en un organismo diploide.
La expresión genética involucra la interacción entre el genotipo y el ambiente.
El genotipo es la composición genética de un individuo, mientras que el fenotipo es la manifestación de rasgos observables.
La variabilidad genética se refiere a las diferencias en las características de una población de organismos de la misma especie.
El polimorfismo genético es una variación común en la secuencia del ADN, mientras que una mutación es un cambio anormal en la secuencia.
La genética tiene aplicaciones prácticas en áreas como la medicina, la biotecnología y la salud animal y vegetal.
Los polimorfismos de genes pueden influir en la sensibilidad a enfermedades y la respuesta a medicamentos.
Los ejemplos de polimorfismos, como el de la variante del gen citocromo P450, pueden tener implicaciones en la farmacología y la prescripción de medicamentos.
Transcripts
[Música]
hola soy elizabeth tu docente de
genética y hoy revisaremos la
terminología y los conceptos más usados
en genética e iniciaremos con la
definición de lo que es genética
cuando pensamos en genética la primera
palabra que se nos viene a nuestra mente
es la de él sin embargo existe una gran
variedad de términos empleados para
referirnos en el campo de acción de lo
que es la genética tales como lo es el
gen el adn las proteínas herencia
organismos mutaciones ambiente entre
muchos otros términos
luego por definición genética es la rama
de la ciencia que estudia cómo las
características de los organismos vivos
tanto morfológicas como fisiológicas
bioquímicas o conductuales se generan se
expresan y se transmiten de una
generación a la siguiente
e incluyen el estudio de la variación
genética bajo diferentes condiciones
ambientales
tradicionalmente el estudio de la
genética se ha dividido en tres grandes
campos interrelacionados la genética de
transmisión la genética molecular y la
genética de poblaciones
la genética de transmisión también
conocida como genética clásica
comprenden los principios básicos de la
herencia y el modo de transmisión de los
caracteres o rasgos de una generación a
la siguiente
aquí el objetivo es el organismo
individual
por otro lado la genética molecular se
ocupa del estudio de las moléculas que
contienen la información genética y de
los procesos bioquímicos de transmisión
y regulación génica
aquí con la información contenida en los
ácidos nucleicos se deduce cómo serán
los caracteres y el centro de atención
es el gen de su estructura organización
y función mientras que la genética de
poblaciones se ocupa de la composición
genética de los grupos de individuos de
una misma especie y de cómo cambia esa
composición a lo largo del tiempo en un
espacio geográfico determinado es decir
que estudia fundamentalmente la
evolución la especiación y el
el equilibrio genético y su objetivo
principal es el grupo de genes que se
encuentra en una población
[Música]
la genética es un campo extremadamente
amplio que incluye muchas sus
disciplinas y especializaciones todas
ellas interrelacionadas y puede ir desde
el derecho y la ciencia política hasta
la psicología y la biotecnología animal
o vegetal al campo de la salud
siendo la medicina una de las
principales áreas de acción para la
prevención
diagnóstico pronóstico y tratamiento de
muchas enfermedades
luego independiente de la disciplina los
conceptos básicos en genética siempre
son los mismos
con lo que a continuación les presentaré
algunos de los conceptos más empleados
en genética y que conviene reconocer en
este momento para un desarrollo efectivo
de nuestro curso
arrancamos con ade
adn es la biomolécula que almacena la
información genética de un organismo se
trata de un ácido nucleico concretamente
el ácido desoxirribonucleico
consiste en una secuencia de nucleótidos
compuestos a su vez por un grupo fosfato
una desoxirribonucleico adn cual inés
citocinas y tiene la estructura del adn
como pueden ver es de doble hélice y
está compuesta por dos cadenas
complementarias y anti paralelas
en nn es otro ácido nucleico en concreto
el ácido ribonucleico
que a diferencia del adn está compuesto
por ribó nucleótidos los cuales se basan
en un grupo fosfato una rugosa y una
base nitro final
con respecto a las bases nitrogenadas
estas presentan tres bases en común con
el adn la adenina la guanina y las
citocinas mientras que la cuarta base
corresponde a un por asilo en lugar de
una tímida
como podemos ver el aire no es una
cadena no no casi nadie que puedes
presentar diferentes zonas de
apareamiento intra molecular
lo que le brinda la característica de
ser polivalente es decir que desempeña
varias funciones
por ejemplo
el aire en el mensajero que se destaca
por ser el intermediario entre el adn y
la síntesis proteica
el aire en vigo sónico que forma parte
de los ribosomas el cual es un complejo
supramolecular de riego nutre proteínas
de la rn de transferencia y juega un
papel importante en el traslado de
aminoácidos al ribosoma durante el
proceso de traducción y los harenes
reguladores que tienen la capacidad como
su nombre lo indica de regular la
expresión de otros genes mediante
diversos procesos como la ruta de ribó
interferencia es en el caso de los micro
a rn y los harenes de interferencia
en una
este término se refiere a la totalidad
del material genético de un organismo en
particular y se agrega generación tras
generación
el genoma humano consta de dos tipos el
genoma nuclear constituido por formoso
más lineales y el genoma mitocondrial
conformado con cromosomas circulares
el genoma está conformado el nuestro por
aproximadamente 25 mil genes
con
tengo la genética clásica el gen es
denominado como la unidad más mínima y
funcional de herencia biológica
y desde la genética molecular el gen es
considerado como un segmento específico
de adn que contiene la información
necesaria para la producción de una
proteína que llevara a cabo una función
específica en el enlace
[Música]
el gen es un segmento de adn saltos para
algunos virus
que están constituidos por él
[Música]
sin embargo la cosa es algo más compleja
porque muchos elementos del genoma que
tienen una función concreta no codifican
para una proteína como por ejemplo
aquellos que dan lugar a los genes
funcionales
por lo que una denominación más amplia
de gen sería la unidad de información
genética que codifica para un producto
funcional de nuestro genoma
llámenlo proteínas o aire
los genes están asociados con regiones
reguladoras
transcritas
y otras regiones de secuencia funcional
y en su región transcrita están
compuestos por intrones y exones
siendo estos últimos las únicas regiones
que se traducen a proteínas
por otro lado el material genético se
encuentra empaquetado en unidades
discretas denominadas cromosomas
los cuales se hacen visibles durante la
división celular por mitosis o por
medios
en las células eucariotas como las
nuestras
cada cromosomas consiste en una molécula
de adn ly catenaria asociada con
proteínas básicas denominadas y zonas y
no es tórax
la función de las histonas es la de
constituir el soporte estructural
de adn en una fibra de estructura
compleja conocida como cromatina cuya
sub unidad básica es el núcleo soma
[Música]
ahora
las células humanas tienen 23 pares de
cromosomas de los cuales la mitad son
procedentes de la madre y la otra mitad
del padre
del total de cromosomas los primeros 22
pares se conocen como autosómicos y el
último par es determinante del sexo
en cada uno de sus cromosomas ubicamos
los genes
y la posición física que ocupa un
determinado gen sobre estos cromosomas
en lo que se denomina como locos en
plural lo sé
[Música]
a menos
así se denomina a las distintas formas
alternativas que puede presentar un gen
y que determinan la expresión de una
característica particular
par de alelos son los dos genes que en
organismos diploides controlan
habitualmente una determinada
característica
y se sitúan el idénticos los y en cada
uno de los cromosomas homólogos
por ejemplo para el carácter color del
pelaje hay dos anhelos el alelo a en
mayúscula que determina el color negro
del alelo a en minúscula para el color
café
si los dos anhelos de un mismo gen son
idénticos en ambos como soma se denomina
el individuo como homo si voto para el
ser loco
aquí predominará una única
característica como se muestra aquí en
la diapositiva para el color de ojos que
serán azules
por otro lado cuando el par de alelos
son distintos entre sí y el carácter es
determinado por el alelo más fuerte
entre comillas nos referimos a una
condición heterocigotos
aquí aparece una posible clasificación
de los alelos de acuerdo a su fortaleza
y podrían ser dominantes o recesivos
los dominantes se manifiestan siempre
que están presentes y se simbolizan con
una letra en mayúscula mientras que los
no excesivos no se expresan en presencia
de una linda dominante es decir que solo
se expresan en condición homocigotos y
se representan con letras en minúscula
aquí podemos ver como el alelo recesivo
para el color de ojos azules ya no se
manifiesta en presencia del alelo
dominante al color de ojos marrón este
es otro caso donde también evidenciamos
a un individuo heterocigotos
pero con otros anhelos diferentes a los
que ya hemos mencionado uno de sus
anhelos está el color de ojos verde y el
otro para color de ojos azules
finalmente pueden existir muchos alelos
para un mismo gen tantos como las
posibilidades de color de ojos años
sin embargo un individuo normal solo
puede tener un par de alelos 1 en ambos
cromosomas y 'somos y botó o máximo dos
alelos uno en cada cromosoma 10
heterocigotos cómo funciona la expresión
angelita en los cromosomas sexuales en
la mujer se puede dar el estado de
músicos y dad
porque tiene dos cromosomas x o monos
así como el caso de heteros hijos y dad
cuando cada uno de los anhelos ubicados
en cada uno de los cromosomas x es
diferente
mientras que en el hombre ahora un alelo
de los genes del cromosoma x y un alelo
buenos como para el cromosoma ye
situación que se denomina en mis y
cocida es decir que sólo tengo una sola
versión del alelo por cada cromosoma el
x o él
experiencia
esta es la suma de todos los procesos
biológicos por los cuales las
características particulares se
transmiten de padres a hijos
el concepto de herencia abarca dos
observaciones aparentemente paradójicas
la constancia de una especie de
generación en generación y la variación
entre los individuos dentro de una misma
especie
la constancia y la variación son en
realidad dos caras de la misma moneda
como queda claro pues en los estudios de
genética ambos aspectos de la herencia
pueden explicarse por genes las unidades
funcionales de material agradable que se
encuentran dentro de todas las células
vidas
cada individuo de una especie tiene un
conjunto de genes específicos para esa
especie es este conjunto de genes los
que proporcionan la constancia de la
especie sin embargo entre los individuos
de una misma especie pueden ocurrir
variaciones en la forma que toma cada
gen
proporcionando la base genética para el
hecho de que no hay dos individuos que
tengan exactamente los mismos rasgos
a no ser que sean del occidente
otro de los conceptos a resaltar es una
indicación genotipo y fenotipo
el genotipo en la composición genética
de un individuo
que airean de esos progenitores
ya se ha referido a uno a varios oa
todos los caracteres diferenciales
también se puede definir como el
conjunto de alelos o todas las
diferentes combinaciones de alelos que
presenta un organismo individual
mientras que el fenotipo es producto de
la interacción entre el genotipo y el
ambiente y se define como cualquier
característica o rasgo observable o
cuantificable de un individuo u
organismo
es decir que no sólo nos referimos a las
características anatómicas y
morfológicas sino también a
características de desarrollo a
propiedades bioquímicas celulares
fisiológicas o de comportamiento
son ejemplos de fenotipos el tipo
sanguíneo está determinado por la
presencia de antígeno y el típico
ejemplo de la estatura
aquí cabe resaltar que cada genotipo va
acompañado con su respectiva pelota para
nuestro ejercicio y con relación al
carácter estatura recordemos que un
organismo diferente sólo puede poseer
dos aleros uno por cada cromosoma lógico
ahora si el primer bueno tipo
ah
en mayúscula corresponde a la estatura
alta el segundo genotipo a mayúscula o
minúscula corresponde igualmente a
estatura alta y el tercer buena tipo
amigos con la minúscula
y corresponde a estatura baja
si en esta familia un niño con genotipo
heterocigotos crece en un ambiente
en escasez o deficiencias nutricionales
significativas por muy altas que sean
las personas de su familia puede que el
niño sea más pequeño de lo normal porque
el ambiente ha afectado negativamente y
ha impedido que el niño exprese esa
característica
los genes siguen siendo los mismos
siguen siendo los de una persona alta
pero el ambiente nos está moldeando
de esta forma la presencia de varios
genotipos nos permiten hablar de lo que
se conoce como la variabilidad genética
la cual se refiere aquí en una población
de organismos de una misma especie
existan características diferentes luego
a qué se debe dicha expresión
diferencial pues ésta se debe a que
nuestra molécula de adn pueden ocurrir
cambios aleatorios por lo que no todo el
material genético que se comparte entre
individuos de la misma especie va a ser
idéntico
es por eso que en una población humana
podríamos hablar de individuos con
genotipos que le brinda susceptibilidad
o por el contrario protección a una
enfermedad o individuos con resistencia
a fármacos o aquellos que son
metabolizados lentos
en este contexto es importante entonces
definir y distinguir lo que es un
polimorfismo de una mutación las
notaciones por sí mismas no se
clasifican como polimorfismos y un
polimorfismo es una variación de la
secuencia del adn que es común en la
población
una mutación por otro lado es cualquier
cambio en la secuencia del adn fuera de
lo normal y de lugar
para clasificar un alelo como político
la frecuencia tónica del alelo menos
común es del 1% o mayor en la población
pero sin las frecuencias inferior a ésta
el alelo se considera mutante
en términos simples un rasgo es solo una
mutación si el gen
menos común tiene una frecuencia en la
población de menos del 1% si es más de
este porcentaje tiene un rasgo
polimúsica los polimorfismos de genes
pueden ocurrir en cualquier región del
genoma y la mayoría son silenciosos lo
que significa que no alteran la función
o la expresión de un gen pero si la
variante polimórfica de un gen conduce a
la expresión anormal fue la producción
de una forma anormal de la proteína esta
radiación puede estar asociada con su
sensibilidad o enfermedad
un ejemplo es la variante polimórfica
del gen
citocromo p450
4 a 11 referida a un cambio de timina y
citosina en la posición del núcleo ácido
8.590 que implica una reducida actividad
enzimática de este sitio cromo durante
el metabolismo de medicamentos
reguladores de la presión arterial de
hecho estudios han demostrado que los
humanos que portan esta variable en uno
o ambos de sus alelo tienen una mayor
incidencia de hipertensión accidente
cerebrovascular isquémico y enfermedad
coronaria por lo que para las compañías
farmacéuticas y los médicos este
conocimiento es clave para determinar la
dosis recomendadas de medicamentos en
dichas poblaciones espero que estos
conceptos sean de utilidad
este nuevo reto que inicias en tu pulso
nos vemos en clase hasta pronto
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