👁💥Las mutaciones del ADN
Summary
TLDREn este video, Mario Libertad explora los distintos tipos de mutaciones en el ADN desde una perspectiva bioquímica, enfocándose en transiciones, transversiones, mutaciones silenciosas, sin sentido, disparates y cambios de marco. Expone la importancia de entender estas mutaciones, ya que pueden provocar enfermedades peligrosas. Utiliza mnemotécnicas como 'GAGA' para facilitar la comprensión y destaca la relevancia de las mutaciones en la genética y la bioquímica, con ejemplos prácticos y una breve explicación de su impacto en la salud humana.
Takeaways
- 😀 El video de Mario Libertad se centra en los tipos de mutaciones en el ADN desde una perspectiva bioquímica.
- 🔬 Se discuten cinco tipos de mutaciones: transiciones, transversiones, mutaciones silenciosas, mutaciones sin sentido, disparates y cambio de marco.
- 🧬 Las transiciones y transversiones son mutaciones que implican el intercambio de bases purinas por purinas o pirimidinas por pirimidinas, respectivamente.
- 🔄 Las mutaciones silenciosas son cambios en la tercera posición del códon que no alteran el aminoácido codificado.
- 🔑 Las mutaciones sin sentido son cambios que resultan en la codificación de un aminoácido diferente, pero con una estructura química similar.
- 🚫 Las mutaciones disparates son cambios que provocan la codificación de un códon de parada, lo que resulta en una proteína inmadura.
- 🔄 El cambio de marco es una mutación que implica la inserción o eliminación de un número de nucleótidos que no es divisible por tres, alterando la lectura de los códones subsecuentes.
- 🚨 Las mutaciones pueden ser graves y provocar enfermedades peligrosas, como la enfermedad de células falciformes o la distrofia muscular de Duchenne.
- 📚 Es importante estudiar cada tipo de mutación para comprender sus implicaciones y posibles efectos en la salud humana.
- 💡 La mutación específica en el sitio de empalme puede causar enfermedades raras y graves, como algunos tipos de cánceres o demencia.
- 🌟 La frase de Bill Gates alentando a las personas a aprovechar las oportunidades pequeñas para construir algo grande, se utiliza para motivar al final del video.
Q & A
¿Qué temas trata el video de Mario Libertad?
-El video de Mario Libertad trata sobre los tipos de mutaciones en el ADN, enfocándose en la parte bioquímica y relacionando algunas mutaciones con enfermedades peligrosas.
¿Cuáles son las mutaciones en el ADN que se discuten en el video?
-Se discuten transiciones, transversiones, mutaciones silenciosas, mutaciones sin sentido, disparates y el cambio de marco, así como mutaciones en el sitio de empalme.
¿Qué son las transiciones y las transversiones en el contexto de las mutaciones en el ADN?
-Las transiciones son cambios de una base por otra del mismo grupo, ya sea purina por purina o pirimidina por pirimidina. Las transversiones implican el cambio de una base por una del grupo opuesto, es decir, purina por pirimidina y viceversa.
¿Por qué son importantes estudiar las mutaciones silenciosas?
-Las mutaciones silenciosas son importantes porque, aunque no cambian el aminoácido codificado, pueden afectar la expresión gènetica y tener consecuencias a nivel de la proteína.
¿Qué sucede en una mutación sin sentido?
-En una mutación sin sentido, hay una sustitución de un nucleótido que resulta en la codificación de un aminoácido distinto al original, lo que puede alterar la estructura o función de la proteína.
¿Cuál es la diferencia entre una mutación sin sentido y un disparate?
-Mientras que en una mutación sin sentido se codifica un aminoácido diferente pero con una estructura química similar, en un disparate se produce una sustitución que no mantiene la similitud estructural, lo que puede ser más grave.
¿Qué es el cambio de marco y cómo afecta a las proteínas?
-El cambio de marco es una mutación que implica la eliminación o inserción de un número de nucleótidos que no es divisible por 3, lo que altera el lector de los mismos y puede resultar en una proteína inmadura o con una longitud incorrecta.
¿Qué es una mutación en el sitio de empalme y cómo puede ser peligrosa?
-Una mutación en el sitio de empalme ocurre cuando hay una alteración en la edición de la RNA mensajera, lo que puede causar la retención de intrones y resultar en una proteína no funcional, asociada con enfermedades graves como algunos tipos de cáncer.
¿Por qué es importante conocer las mutaciones en el ADN?
-Es importante conocer las mutaciones en el ADN porque algunas pueden provocar enfermedades graves y peligrosas, y el entendimiento de estas puede ayudar en el diagnóstico y tratamiento de estas afecciones.
¿Qué es la enfermedad de células falciformes y cómo está relacionada con las mutaciones en el ADN?
-La enfermedad de células falciformes es una afección hereditaria causada por un cambio específico de un ácido amiño por otro en la cadena de ADN, que resulta en una forma anormal de los glóbulos rojos.
¿Cuál es la moraleja final del video de Mario Libertad?
-La moraleja final del video es que es mejor trabajar constantemente y sumar pequeñas oportunidades y conocimientos, en lugar de esperar una gran oportunidad que cambie la vida de forma drástica.
Outlines
🧬 Mutaciones en el ADN: Conceptos Bioquímicos
El primer párrafo presenta una introducción a los diferentes tipos de mutaciones en el ADN y su importancia en la bioquímica y la genética. Se mencionan transiciones, transversiones, mutaciones silenciosas, sin sentido, disparates y cambio de marco. Se enfatiza la importancia de estudiar estos tipos de mutaciones ya que pueden provocar enfermedades peligrosas.
🔍 Diferenciación entre Transiciones y Transversiones
En este párrafo, se explican las diferencias entre transiciones y transversiones. Las transiciones implican el intercambio de bases del mismo grupo, mientras que las transversiones implican el cambio de una base por otra del grupo opuesto. Se dan ejemplos de ambas, como la intercambio de adenina-guanine y citosina-timina, respectivamente.
🛑 Mutaciones Silenciosas y su Impacto
El tercer párrafo se enfoca en las mutaciones silenciosas, que son menos graves y no cambian el aminoácido codificado. Se describe cómo una sustitución en la tercera posición del códon no altera la función del aminoácido. También se menciona la mutación sin sentido, que resulta en un aminoácido diferente, y cómo una mutación conservadora puede tener implicaciones clínicas significativas, como en la enfermedad de células falciformes.
🔄 Mutaciones Disparates y Cambio de Marco
Este párrafo cubre las mutaciones disparates, que son más graves que las silenciosas y sin sentido, y el cambio de marco, que es la más grave de todas. Se describe cómo las mutaciones disparates pueden provocar la codificación de un codón de parada, lo que resulta en proteínas inmaduras. El cambio de marco se produce por la inserción o eliminación de nucleótidos que no son divisibles por 3, alterando el resto de la secuencia y potencialmente causando enfermedades.
🎯 Mutaciones en el Sitio de Empalme y Reflexiones Finales
El último párrafo explora las mutaciones que ocurren en el sitio de empalme, que pueden causar la retención de intrones en la proteína de ADN mensajero, resultando en una proteína no funcional. Se discuten las graves consecuencias de estas mutaciones, como algunos tipos de cánceres y demencia. El video concluye con una reflexión de Bill Gates sobre la importancia de aprovechar las oportunidades pequeñas y una pregunta al espectador sobre la enfermedad de células falciformes.
Mindmap
Keywords
💡Mutaciones en el ADN
💡Transiciones
💡Transversiones
💡Silencios
💡Sinsentido
💡Disparate
💡Cambio de marco
💡Sitio de empalme
💡Código genético
💡Proteínas
Highlights
El video de Mario Libertad se enfoca en los tipos de mutaciones en el ADN desde una perspectiva bioquímica.
Se discuten mutaciones como transiciones, transversiones, silencios, sinsentido, disparates y cambio de marco.
Las mutaciones pueden ser estudiadas en bioquímica y genética y pueden provocar enfermedades peligrosas.
Se presenta una mnemotecnia para recordar las bases puras: guanina y adenina (GAGA como Lady Gaga).
Se explica que las transiciones son cambios de base dentro del mismo grupo, mientras que las transversiones implican grupos opuestos.
Las mutaciones silenciosas no cambian el aminoácido codificado a pesar del cambio en la base.
Las mutaciones sin sentido cambian el aminoácido codificado, lo que puede ser conservador o no.
Cambio de ácido glutámico por ácido valínico puede provocar la enfermedad de células falciformes.
Las mutaciones disparates pueden causar la aparición de un codón de parada, lo que resulta en proteínas inmaduras.
El cambio de marco es una mutación grave que altera la lectura de todos los códons siguientes.
Se mencionan enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne y la beta talasemia como efectos de ciertos tipos de mutaciones.
La mutación en el sitio de empalme puede causar retención de intrones y alterar la función de la proteína.
Se destaca la importancia de conocer los tipos de mutaciones para entender enfermedades y sus tratamientos.
Se cita a Bill Gates para enfatizar la importancia de aprovechar las oportunidades pequeñas para construir grandes logros.
Se invita a los espectadores a responder a la pregunta del día sobre la enfermedad de células falciformes.
Se ofrece la bibliografía como recurso para más información sobre los temas tratados en el video.
Se animan a los espectadores a suscribirse y a participar activamente en el canal para recibir actualizaciones.
Transcripts
hola amigos bienvenido una vez más el
canal mi nombre es mario libertad porque
hoy vamos a hablar acerca de los tipos
de mutaciones en el adn este tema el
específico de la asignatura de
bioquímica en algunos casos lo puede
estudiar en la clase de genética pero
para el concepto de este vídeo nos
enfocaremos en la parte bioquímica
hablaremos de transiciones trans
versiones silencios sinsentido
disparates cambio de marco y por último
aquellas que ocurren específicamente en
el sitio de empalme por acá les voy a
dejar los nombres de cada uno de estos
tipos de mutaciones en inglés
es importante estudiar cada uno de estos
tipos de mutaciones porque en algunos
casos pueden ocurrir o pueden provocar
enfermedades sumamente peligrosas en la
persona así que sin más nada que decir
quédense hasta el final del vídeo y
empecemos
[Música]
comenzaremos hablando acerca de las
transiciones y las trans versiones para
entenderlas necesitamos recordar dos
conceptos importantes que estudiamos en
el vídeo de bases públicas y dirimir y
nicas necesitamos
saber sólo dos cosas cuáles son las
públicas y cuáles son las piri mini cash
las bases públicas eran dos si las
recuerdan habíamos memorizado una
mnemotecnia con la palabra gaga como
lady gaga para las bases públicas que
eran guanina y adenina agarré los legos
de mi primito para tomar fotos y que
fuera un poquito gráfico y que luego
cuando les vaya a hacer la aplicación
puedan diferenciarlas ahora en el caso
de las primitivas la mnemotecnia era hot
que era cortar en inglés
tienen que saber que la ce era citocina
la y era cura silo y la t era timina lo
primero que tienen que saber es que las
purinas las quise mencionar o las quise
hacer gráficamente más pequeñas que las
tir y minas así ustedes pueden ver quién
se puede mezclar y quién no en los
diferentes casos ahora
vamos a entrar directamente a las
transiciones y las trans versiones
sabemos que éstos son tipos de
mutaciones pero ellas se van a
diferenciar en el cambio de base que se
realice por ejemplo en las transiciones
ustedes tienen que recordar que los
cambios se realizan en el mismo dentro
del mismo grupo es decir o una purina
por una purina o una piri medina por una
primera es decir solo bases pequeñas se
intercambian o solo bases grandes se
intercambian cuando digo pequeñas y
grandes era sobre los legos recuerdan
ahora vamos a comenzar viendo qué es lo
que pasa cuando hay una transición de
una purina por una purina ojo del mismo
grupo el ejemplo clásico
puede ser una purina por una purina o
una prima por una aspirina en este caso
vamos a colocar por acá la chuleta para
que ustedes recuerden que estas son las
purinas las pequeñas y que las primeras
son las grandes de esta forma el ejemplo
número uno es un intercambio entre una
adenina y una guanina si la ubicamos acá
estamos viendo que se están
intercambiando dentro del mismo grupo
y así lo podemos ver gráficamente y
cuando hablamos de una transición pero
entre spears y medinas vamos a ver que
lo que estamos cambiando es una citosina
por una divina en donde están ubicadas
ellas en el grupo de los legos grandes
es por eso que vamos a ver que
intercambiamos un lego grande por otro
lego grande vamos a las trans versiones
en las trans versiones no vamos a
cambiar bases del mismo grupo sino que
las vamos a cambiar por el grupo
contrario hasta que lo entiendan más
claro cambiaremos una purina por una
piri marina y una piri meeting a por una
purina
sabiendo esto vamos con los ejemplos en
el ejemplo número 1 lo que estamos
cambiando es una adenina por una timina
aquí pueden observar que cambio un lego
pequeño por un lego grande de grupos
diferentes ahora en el caso de las
primeras lo que voy a cambiar
es una citosina por una guanina
aquí pueden observar que cambio un lego
grande por un lego pequeño
sabiendo esto vamos a ver cuál de todos
los tipos de mutaciones que les mencioné
en la introducción del vídeo es más
grave entonces del lado izquierdo
colocamos las que son menos graves y del
lado derecho
vamos a colocar aquellas que son más
graves verde rojo menos grave más grave
y vamos a iniciar con los silencios las
mutaciones tipos silencios son menos
graves que aquellas que se llaman sin
sentido y sin sentido es menos grave que
disparates y disparates o menos graves
que el cambio de marco es por eso que
pueden ver que un cambio de marco es
peor que una mutación tipo silencio
vamos a iniciar con el primer tipo de
mutación y su explicación pero yo quería
colocarles todos los grupos acá de una
vez para que ustedes puedan ir
familiarizándose con la diapositiva este
es el resumen de los cuatro tipos de
mutaciones principales que vamos a
comparar hay una quinta que es la del
sitio de empalme pero vamos a iniciar
con silencio que es lo que sucede con
los con las mutaciones tipo silencio
ahora sí vamos a pasar esto rápido y
necesitamos el código genético para
poder comprenderlo porque porque ya yo
hice un vídeo acerca del código genético
donde ustedes pueden ver las diferentes
combinaciones que se podían realizar de
acuerdo a la base que se estuviera
uniendo en tripletes recuerden que los
tripletes son cordones y cada uno de
estos cordones va a codificar para un
aminoácido específico y lo que ustedes
tienen que saber
por ejemplo acá tenemos una cadena de
adn el adn
y de este lado vamos a tener a la rn
mensajero que viene siendo un triplete
un codo
y lo que necesito que sepan o recuerden
es que si yo estoy codificando je je que
es glutamato en la rn mensajero o el
cordón que se tiene que unir también
tiene que ser de glutamato porque si no
entonces comenzaría las mutaciones los
problemas y los errores en la tira de
adn
es por eso que qué es lo que sucede con
los silencios en los silencios
generalmente hay una sustitución del
nucleótidos y el cambio específicamente
se va a dar en la tercera posición
recuerden que el colon tiene tres bases
1 2 y 3 y que lo normal era que
existiera ge y ge pero resulta que hay
un cambio a nivel de la tercera posición
y ya no hay una g sino que lo está
cambiando por una a y al cambiarlo por
una a si ustedes se dan cuenta sigue
codificando el mismo glutamato es por
eso que este tipo de mutación no es tan
grave porque sigues codificando el mismo
aminoácido si notan acá tienes que aje
aa
je je hay un cambio la tercera posición
repito pero no cambia el aminoácido
ahora cuando vamos al segundo tipo de
mutación que es sin sentido vamos a ver
que en la secuencia original
nosotros lo que tenemos es lo siguiente
vamos a ver qué en mainz en o sin
sentido específicamente hay también una
una sustitución de nucleótidos pero ya
no vamos a codificar el mismo aminoácido
sino que codificar hemos un aminoácido
distinto a qué me refiero con esto
seguimos con el ejemplo del glutamato
acá tenemos que aje el glutamato está
ubicado acá es decir este co donde
ustedes pueden ver acá es el que se
debería codificar
pero como hay un cambio a nivel de la
segunda base ubicada acá en el centro
recuerden lo que les coloque esta parte
de cuat acá abajo para que recuerden que
en el arn hay un asilo y en el adn y
timina es por eso que aquí en la cadena
de adn ustedes pueden ver timina y acá
en la cadena de a r n formada lo que hay
ahora sí lo es lo mismo pero cambian el
nombre dependiendo de donde estén si uno
está en el adn se llama timina pero si
está en en la rn se llama un ácido
entonces qué es lo que sucede cuando yo
cambio está adenina de la cadena normal
por una timina o por un ahora si lo que
estoy cambiando completamente el tipo de
aminoácidos es por eso que ya no estoy
codificando glutamato sino que estoy
codificando valina y este cambio se dice
que es conservador específicamente
porque cuando el nuevo vino ácido que yo
estoy formando es del mismo grupo o con
una estructura química similar
y la importancia o la aplicación clínica
de este tipo de mutaciones es que ocurre
específicamente cuando cambiamos
glutamato por balín a se provoca una
enfermedad llamada la enfermedad de
células falciformes por acá arriba les
voy a dejar una imagen de la forma que
adquiere el glóbulo rojo
vamos con el tercer tipo de mutación
ahora sí ya ya hablamos de los silencios
desde los 100 sentidos y vamos a hablar
de los disparates entonces resulta que
aquí el problema ya no es tan simple
como en el primer caso sino que viene
siendo un poquito más complicado porque
les digo esto
porque aquí hay una sustitución de
nucleótidos pero no no voy a codificar
el mismo aminoácido ni tampoco voy a
tener una conservación d
no va a ser una mutación tipo
conservadora sino que será un poquito
más grave precisamente porque voy a
provocar la codificación de un codón de
parada es decir no voy a poder seguir
codificando
está pasando un avión por encima de mi
casa
qué miedo
sí no
[Música]
ok continuamos aquí en esta parte hay
una sustitución de nucleótidos que
cuando yo les hablo de un codón de
parada recuerden que todo este proceso
que se está dando desde el principio con
la replicación luego con la
transcripción parando al final con una
traducción es para formar más proteínas
y cuando yo estoy codificando
tempranamente un codón de parada resulta
que la proteína que se va a formar va a
ser inmadura ahora recordemos cuáles son
los cordones de paradas y nos vamos acá
al al código genético pueden observar
que donde dice stop sólo hay tres sitios
para esto está él
ag up es decir aquí lo que hicimos fue
cambiar en la primera base
lage por una t
que ya les dije que late en el adn era
timina pero que en el arn no podemos
tener una adivina sino que la
convertimos en un asilo pero lo mismo
repito es por eso que el guaje está que
pueden ver acá que se formó nueva
termina o resulta en un colon de parada
y hasta ahí llegó la formación de la
proteína que resulta que es una proteína
no funcional
cuando pasamos al cuarto tipo de
mutación que es el cambio de marco acá
si quiero que presten un poquito más de
atención porque es un poquito más
complicado pero no súper súper
complicado simplemente tienen que saber
que en el cambio de marco lo que hay es
una eliminación o una inserción de una
serie de nucleótidos que no son
divisibles por 3
vean el ejemplo de la base del codón
normal es g ágil aquí pueden ver que a
está insertando una timina y
posteriormente la g y acá lo que está es
quitando quitando las que está esta que
está acá la están quitando el pan le
están dando así como al bote de la
basura y tenemos que a sé por qué punto
quite la g
ahora qué es lo que termino codificando
aspartato es decir estoy cambiando el
aminoácido totalmente de glutamato a
aspartato cuál va a ser el resultado de
todo esto resulta que va a provocar una
una luz una lectura perdón una lectura
errónea de todos los nucleótidos que
están aguas abajo
esta proteína dependiendo si hay
inserción puede ser más larga o si hay
de elección o eliminación puede ser más
corta la función al igual que en el caso
anterior puede verse alterada y los
casos específicos de las enfermedades
donde ocurren este tipo de mutaciones
por ejemplo en la distrofia muscular de
duchenne que la vamos a estudiar en
próximos vídeos
la enfermedad de paisajes paisaje
cuando vamos al quinto tipo de mutación
que resuelva que para mí es como que mi
favorito estudiando lo me gustó mucho
porque dice que la mutación es
específicamente en el sitio de empalme
recuerden que este su tira
y esta tira para que esta tira de rn
para que termine siendo una rn maduro
tienen que cortar estas partes y estás
azules que son los intrones si yo no
corto estos espacios azules lo que voy a
provocar es una retención de estos
intrones en la proteína de adn mensajero
y no va a estar funcional y por lo tanto
no va a continuar su proceso
es por eso que la función de la proteína
se va a ver alterada y aquí las causas
provocadas por los efectos provocados
por este tipo de mutación son raros y
graves por ejemplo puedes tener algunos
tipos de cánceres demencia epilepsia
incluso algunos tipos de beta talasemia
y esto es suma suma sumamente importante
conocerlo saben que siempre les dejo una
frase en este caso es de bill gates
que dice dedicarse a servir cervezas o
llevar a pizzas no te quita dignidad tus
abuelos lo llamaban de otra forma
oportunidad a menudo las personas dejan
de correr el tiempo esperando la
oportunidad de su vida el negocio del
siglo o el pelotazo del año para
resolver su vida para siempre y poder
dedicarse a viajar es una posibilidad
aunque antes que quedarse a esperar esa
opción que ocurre de pascuas
es mucho mejor ir poniendo un ladrillo
cada día y eso lo haces todos los días y
sin parar al final acabas teniendo una
gran pared construida cualquier ocasión
es buena para sumar conocimientos
experiencias y contactos no lo
subestimen a veces muchas veces las
oportunidades grandes nacen de haber
sabido aprovechar las pequeñas
y por acá le voy a dejar la bibliografía
de donde sacó toda la información está
resumida
y la pregunta del día de hoy es la
enfermedad de células falciformes es
provocada por el cambio de ácido
glutámico por balín a
los invito a que puedan dejar su
respuesta por acá abajo en los
comentarios
y díganme si esto es verdad o es falso
si prestaron atención lo suficiente creo
que ustedes son bastante inteligentes
para poder responder la pregunta así que
nos vemos en él
el próximo vídeo me encanta esta foto de
esta niñita aquí pequeñita esas allá
y bueno amigos hasta aquí el vídeo de
hoy así que muchísimas gracias por haber
llegado a este punto del vídeo
yo los invito a que puedan suscribirse
en el botoncito rojo que está acá abajo
que pueden activar la campanita para que
el cual tiene cada una de las noticias
cuando yo suba un nuevo vídeo realmente
un like por aquí abajo de la hermanita
arriba y compartirlo con todos sus
amigos si se sabe la respuesta correcta
a la pregunta del día de hoy pueden
dejar esta respuesta a cabo en los
comentarios no olviden seguirme en mi
doctora 7 nos vamos en un producto vídeo
y todos
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