SÍNDROME DE DOWN ¿Qué es? / ¿A qué se debe? / Diagnóstico / Atención / INCLUSIÓN / Día Mundial 2021

Dra. Adriana Genetista

22 Mar 202111:02

Summary

TLDRLa Dra. Adriana, especialista en genética médica, presenta un video educativo sobre el síndrome de Down, también conocido como síndrome de Dawn, que afecta a aproximadamente 1 de cada 600 a 1000 nacidos vivos. El síndrome se caracteriza por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, lo que lleva a una discapacidad intelectual de grado variable. Se describen los rasgos físicos comunes, como el perfil facial aplanado y las fisuras palpebrales, aunque se destaca que cada individuo es único. La importancia de un diagnóstico temprano y un enfoque de atención preventivo y multidisciplinario se subrayan, destacando la necesidad de una nutrición adecuada y la estimulación temprana. Se abogan por la inclusión de las personas con síndrome de Down en todos los aspectos de la vida, desde la familia hasta la educación y el trabajo. Además, se mencionan las evaluaciones especializadas necesarias y se invita a la comunidad a seguir canales de redes sociales y a registrarse en la Red Nacional de Personas con Síndrome de Down (RENAPE) para obtener más información y apoyo.

Takeaways

📅 El 21 de marzo es el Día Mundial de las Personas con Síndrome de Down.
🧬 El Síndrome de Down es una condición genética causada por tener una copia extra del cromosoma 21.
👶 Es la causa genética más común de discapacidad intelectual, y su diagnóstico se confirma posnatalmente.
🧍 Personas con Síndrome de Down a menudo presentan rasgos físicos específicos como perfil facial aplanado y fisuras palpebrales.
🌟 Cada persona con Síndrome de Down es única en cuanto a rasgos, habilidades y capacidades.
👶 Los niños con el síndrome presentan un retraso en su desarrollo, pero alcanzan developmental milestones a su propio ritmo.
🧬 Las personas tienen 46 cromosomas en total, pero las con Síndrome de Down tienen 47 debido a la trisomía 21.
👵 El mayor factor de riesgo para tener un bebé con Síndrome de Down es la edad materna avanzada.
👨‍⚕️ La atención médica para las personas con Síndrome de Down debe ser preventiva, individualizada y multidisciplinaria.
👪 La familia debe estar involucrada activamente en el cuidado y el apoyo a la persona con Síndrome de Down.
📈 Es importante monitorear el crecimiento y el desarrollo de las personas con el síndrome, y buscar la inclusión en la sociedad en todos los ámbitos.

Q & A

¿Qué es el síndrome de Down y cómo se relaciona con el cromosoma 21?
-El síndrome de Down es una condición genética que se manifiesta cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21. Esto se conoce como trisomía 21 y es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual.
¿Cuál es la frecuencia con la que se diagnostica el síndrome de Down en los recién nacidos?
-El síndrome de Down es bastante común, afectando aproximadamente a 1 de cada 600 a 1 de cada 1000 recién nacidos vivos.
¿Cómo se pueden reconocer los rasgos clínicos del síndrome de Down en un bebé?
-Los rasgos clínicos incluyen características físicas como perfil facial aplanado, fisuras palpebrales hacia arriba, puente nasal ancho o deprimido, comisuras labiales hacia abajo, cuello corto y ancho, piel redundante en la nuca, orejas pequeñas y posibles otras características como tórax en forma de campana y abdomen globoso.
¿Por qué es importante la estimulación temprana y las terapias para los niños con síndrome de Down?
-La estimulación temprana y las terapias físicas, ocupacionales y de habla son fundamentales para ayudar en el desarrollo de los niños con síndrome de Down, permitiéndoles alcanzar sus metas de desarrollo al propio ritmo.
¿Cómo afecta el síndrome de Down el desarrollo en la vida adulta?
-En la vida adulta, el síndrome de Down se manifiesta generalmente como una discapacidad intelectual de grado variable, que puede ir desde leve hasta moderado.
¿Por qué es recomendable la lactancia materna para bebés con síndrome de Down?
-La lactancia materna es beneficiosa para todos los bebés, incluyendo a aquellos con síndrome de Down, ya que proporciona nutrientes esenciales y anticuerpos que promueven el desarrollo y la salud del niño.
¿Qué es un enfoque preventivo individualizado y multidisciplinario en el cuidado de una persona con síndrome de Down?
-Un enfoque preventivo individualizado y multidisciplinario implica la atención médica y terapéutica adaptada a las necesidades únicas de cada persona con síndrome de Down, coordinada por un equipo de profesionales de la salud y educadores.
¿Cuáles son algunas de las condiciones médicas más comunes en personas con síndrome de Down que requieren atención especializada?
-Algunas condiciones médicas comunes incluyen malformaciones cardíacas, problemas visuales y auditivos, y afecciones de la tiroides. Estos deben ser monitoreados y tratados por profesionales especializados.
¿Por qué es importante la inclusión de las personas con discapacidad en la sociedad?
-La inclusión de las personas con discapacidad es crucial para garantizar que tengan igualdad de oportunidades y puedan contribuir plenamente a la sociedad. Esto incluye la inclusión en la familia, la educación y el trabajo.
¿Cómo se puede mejorar la calidad de vida de una persona con síndrome de Down?
-La calidad de vida se puede mejorar brindándoles una educación adecuada, estimulación temprana, atención médica preventiva, y fomentando su independencia y participación en actividades laborales y sociales.
¿Cómo se puede determinar el mecanismo de formación de la trisomía 21 y la probabilidad de repetición en una familia?
-Mediante la realización de un cariotipo, que es un análisis detallado de los cromosomas, se puede determinar el mecanismo de formación de la trisomía 21 y asesorar a los padres sobre la probabilidad de tener otro bebé con síndrome de Down.

Outlines

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🧬 Introducción al Síndrome de Down

El primer párrafo presenta a la Dra. Adriana, especialista en genética médica, quien habla sobre el Día Mundial de las Personas con Síndrome de Down, el 21 de marzo. Explica que el síndrome de Down es una condición genética caracterizada por tener una copia extra del cromosoma 21, y no es una enfermedad sino una condición de vida. Se menciona su frecuencia y cómo se diagnostica, así como los rasgos clínicos y fenotípicos comunes en las personas con el síndrome, incluyendo características físicas y un retraso en el desarrollo. Además, se destaca la importancia de la genética y cómo el síndrome de Down se debe a una condición llamada trisomía 21, donde hay 47 cromosomas en lugar de los 46 normales.

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👨‍👩‍👧 Cuidados y Atención al Síndrome de Down

El segundo párrafo aborda la importancia de la atención y los cuidados preventivos y multidisciplinarios para las personas con síndrome de Down. Destaca la necesidad de una alimentación adecuada y la lactancia materna. Se enfatiza la importancia de la estimulación temprana y la terapia física, y la formación de un equipo multidisciplinario para brindar la mejor atención posible. Además, se mencionan las evaluaciones especializadas que deben realizarse, como la cardiología, audiología, oftalmología y odontología, y la importancia de la inclusión en la sociedad en ámbitos familiares, educativos y laborales.

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🌐 Recursos y Apoyo para el Síndrome de Down

El tercer párrafo ofrece información sobre recursos y apoyo para las personas con síndrome de Down y sus familias. Menciona la existencia de redes sociales y sitios web, como Red Dawn México, donde se puede encontrar información y un registro nacional de personas con el síndrome. La Dra. Adriana agradece a la audiencia por ver el video y anima a compartirlo y a dar feedback si el contenido resultó útil para ellos o para alguien que conozcan con síndrome de Down.

Mindmap

Keywords

💡Síndrome de Down

El Síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una condición genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Se manifiesta con una discapacidad intelectual y características físicas únicas. En el video, se discute cómo este síndrome afecta a las personas y cómo se puede diagnosticar y tratar.

💡Fenotipo

El fenotipo se refiere a las características físicas y de comportamiento de una persona que son resultado de la interacción de su genotipo con el entorno. En el contexto del video, el doctora Adriana describe cómo las personas con síndrome de Down presentan un fenotipo caracterizado por rasgos físicos específicos, aunque cada individuo es único en su expresión de estos rasgos.

💡Genética Médica

La genética médica es una especialidad que estudia cómo los genes influyen en la salud y la enfermedad. En el video, la doctora Adriana, como especialista en genética médica, proporciona información sobre la base genética del síndrome de Down y cómo esto afecta a los individuos y a sus familias.

💡Discapacidad Intelectual

La discapacidad intelectual es un término que se utiliza para describir un retraso en el desarrollo cognitivo y las habilidades de aprendizaje. En el video, se menciona que el síndrome de Down se asocia con discapacidad intelectual de grado variable, desde leve hasta severo.

💡Cromosoma 21

El cromosoma 21 es uno de los 46 cromosomas que componen el genoma humano. En el síndrome de Down, las personas tienen una copia extra de este cromosoma, lo que resulta en un total de 47 cromosomas. Esto es fundamental para entender la causa del síndrome, como se explica en el video.

💡Día Mundial de las Personas con Síndrome de Down

El 21 de marzo es el Día Mundial de las Personas con Síndrome de Down, un día designado para concientizar y fomentar el respeto y la inclusión de las personas con este síndrome. El video se produce en el contexto de esta conmemoración, destacando la importancia de la educación y la comprensión pública sobre el tema.

💡Terapia Física

La terapia física es un tipo de tratamiento que ayuda a las personas a recuperar o mejorar su movilidad y funcionalidad física. En el video, se sugiere que la terapia física y otras terapias pueden ser beneficiosas para las personas con síndrome de Down, para mejorar su calidad de vida.

💡Inclusión

La inclusión se refiere a la integración y participación plena de todas las personas, incluyendo a aquellas con discapacidades, en todas las áreas de la vida. El video aboga por la inclusión de las personas con síndrome de Down en la sociedad, en entornos familiares, educativos y laborales.

💡Trisomía 21

La trisomía 21 es el término médico para el síndrome de Down y se refiere a la condición de tener una copia extra del cromosoma 21. El video explica que todas las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21 y viceversa.

💡Edad Materna

La edad de la madre durante el embarazo es un factor de riesgo para el síndrome de Down. El video señala que, aunque es posible para mujeres de cualquier edad tener un bebé con el síndrome, el riesgo aumenta después de los 35 años.

💡Cuidados de Salud

Los cuidados de salud en el contexto del video se refieren a la atención médica y terapéutica que las personas con síndrome de Down requieren a lo largo de su vida. Se enfatiza la importancia de un enfoque preventivo, individualizado y multidisciplinario para brindar la mejor calidad de vida posible.

Highlights

El síndrome de Down es una condición genética que se manifiesta cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21.

El 21 de marzo es el Día Mundial de las Personas con Síndrome de Down.

El síndrome de Down es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual.

El diagnóstico del síndrome de Down se puede sospechar y confirmar en la etapa prenatal y posnatal.

Las personas con síndrome de Down presentan características físicas y un fenotipo distintivo.

No todas las características físicas están presentes en el 100% de las personas con síndrome de Down.

Los niños con síndrome de Down presentan un retraso global en su desarrollo, pero lo logran a su propio ritmo.

En la vida adulta, el síndrome de Down se manifiesta con una discapacidad intelectual de grado variable.

Las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en lugar de 46, debido a la trisomía 21.

No hay diferentes tipos o grados de síndrome de Down; se trata de una condición única.

El mayor factor predisponente para el síndrome de Down es la edad materna al momento de la gestación.

La atención y los cuidados de salud para una persona con síndrome de Down deben ser preventivos, individualizados y multidisciplinarios.

La lactancia materna es la mejor opción para los bebés con síndrome de Down y para cualquier bebé.

Es fundamental capacitar a los padres y enseñarles sobre la importancia de la estimulación temprana y las terapias.

Se recomienda formar un equipo multidisciplinario para la atención de una persona con síndrome de Down.

Las personas con síndrome de Down pueden requerir evaluaciones por especialistas en cardiología, audiología, oftalmología y odontología.

Es importante realizar un seguimiento del crecimiento y solicitar laboratorios específicos a lo largo de la vida de una persona con síndrome de Down.

La inclusión de las personas con discapacidad es crucial y debe buscarse en todos los ámbitos, empezando por el familiar.

Se fomenta la inclusión escolar y laboral de las personas con síndrome de Down para mejorar su calidad de vida.