¿Qué son las enfermedades genéticas? - Vídeo explicativo (Parte 1)

Natalia E

6 Aug 202005:20

Summary

TLDREl guion del video ofrece una visión general de los síndromes genéticos, que son muy diversos y afectan a más de 6000 patologías, la mayoría raras y poco frecuentes. Aunque impactan a una de cada 25 personas, la mayoría son benignas y llamadas polimorfismos. Se explican los cromosomas, el ADN y cómo las mutaciones pueden ser heredadas o adquiridas, y cómo estas pueden ser aneuploidías, translocaciones o cambios en la secuencia de ADN, afectando la proteína y potencialmente causando enfermedades.

Takeaways

🧬 Los síndromes genéticas son un grupo diverso de más de 6000 patologías, la mayoría de las cuales son raras y afectan a menos de una persona de cada 2.000.
🌐 Aunque son raras, en conjunto afectan a una de cada 25 personas a nivel mundial, lo que representa aproximadamente 300 millones de personas.
👥 Estas enfermedades pueden afectar a cualquier persona, independientemente de su género, edad, etnia, país o estatus socioeconómico.
🧬 Algunas enfermedades genéticas son más comunes en ciertos grupos étnicos, como la fibrosis quística en caucásicos o la anemia falciforme en personas de ascendencia africana.
👦 Algunas enfermedades, como la hemofilia, son casi exclusivas de un género, en este caso, varones.
🧬 Cada persona tiene su propio conjunto de cromosomas, que se determinan en la concepción y que contienen toda su información genética, llamada genoma.
🧬 El genoma está compuesto por cromosomas que se encuentran en el núcleo de cada célula y contienen información en forma de ADN.
🔬 El ADN tiene una estructura de doble hélice y contiene una secuencia ordenada de bases que las células pueden 'leer' para producir proteínas.
🧬 El genoma está organizado en genes, que son segmentos de ADN que dan instrucciones para fabricar proteínas, y cada gen tiene una posición específica en los cromosomas.
🧬 Los alelos son versiones distintas de un gen que pueden contener información genética diferente, lo que puede resultar en proteínas con funciones distintas.
🧬 Algunos cambios genéticos, llamados variantes, son benignos y son parte de la diversidad genética, mientras que otras, llamadas mutaciones, pueden ser patogénicas y causar enfermedades.
🧬 Las mutaciones pueden ser heredadas o pueden aparecer espontáneamente, y su impacto puede variar desde ser aneuploide (cambio en el número de cromosomas) hasta cambios en el tamaño o la secuencia del ADN.

Q & A

¿Qué son los síndromes o enfermedades genéticas?
-Son un conjunto heterogéneo de más de 6000 patologías diferentes, la mayoría de las cuales son raras o poco frecuentes, afectando a menos de una de cada 2.000 personas.
¿Qué porcentaje de la población mundial está afectada por enfermedades genéticas?
-En conjunto, las enfermedades genéticas afectan a una de cada 25 personas, lo que equivale a casi 300 millones en todo el mundo.
¿Cómo se distribuyen las enfermedades genéticas en diferentes grupos étnicos?
-Algunas enfermedades genéticas afectan más a ciertos grupos étnicos, como la fibrosis quística en caucásicos, la anemia falciforme en personas de ascendencia africana, o la hemofilia que afecta casi exclusivamente a varones.
¿Qué es el genoma y cómo se organiza?
-El genoma es el conjunto completo de la información genética de una persona, almacenado en los cromosomas dentro del núcleo de cada célula. Está compuesto por 46 cromosomas, organizados en 23 pares, que contienen 3000 millones de letras de DNA organizadas en genes.
¿Qué son los alelos y cómo influyen en la genética?
-Los alelos son diferentes versiones de un gen que contienen información genética ligeramente distinta. Pueden determinar variaciones en la producción de proteínas, lo que puede resultar en diferencias en las características o en enfermedades genéticas.
¿Qué es la beta talasemia y cómo se origina?
-La beta talasemia es una enfermedad genética que resulta de una variación en los alelos que codifican la hemoglobina. Esta variación provoca que los glóbulos rojos sean más pequeños y frágiles, lo que afecta su capacidad para transportar oxígeno correctamente.
¿Todas las variantes genéticas resultan en enfermedades?
-No, la mayoría de las variantes genéticas son benignas y se llaman polimorfismos. Solo una minoría de las variantes son patogénicas y se conocen como mutaciones.
¿Cómo se adquieren las mutaciones genéticas?
-Las mutaciones genéticas pueden adquirirse por herencia siguiendo diferentes patrones, dependiendo de la patología, o bien pueden aparecer de manera espontánea debido al azar.
¿Qué son las aneuploidías y cómo afectan al número de cromosomas?
-Las aneuploidías son cambios en el número normal de cromosomas. Una persona puede tener 47 cromosomas debido a una trisomía, como en el síndrome de Down, o solo 45 cromosomas debido a una monosomía.
¿Qué factores determinan si un cambio genético es benigno o patogénico?
-La benignidad o patogenicidad de un cambio genético depende de muchos factores, como la cantidad de material genético implicado y el impacto que dicha variante tiene sobre la proteína resultante.

Outlines

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🧬 Introducción a los síndromes genéticos

Los síndromes o enfermedades genéticas son un grupo diverso que incluye más de 6000 patologías diferentes, la mayoría de las cuales son raras, afectando a menos de una de cada 2000 personas. Sin embargo, en conjunto, afectan a una de cada 25 personas en todo el mundo, lo que equivale a casi 300 millones de personas. Estas condiciones pueden afectar a personas de cualquier sexo, edad, etnia, país o estatus socioeconómico, aunque algunas son más comunes en ciertos grupos. Ejemplos incluyen la fibrosis quística en caucásicos, la anemia falciforme en personas de ascendencia africana, y la hemofilia que afecta casi exclusivamente a varones. La clave para entender estas enfermedades radica en nuestro genoma, que se determina en el momento de la concepción y está compuesto por 46 cromosomas que heredamos de nuestros padres.

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🧬 Estructura y función del DNA

El genoma, que contiene toda nuestra información genética, está organizado en cromosomas que se encuentran en el núcleo de cada célula. Estos cromosomas, que recibimos en parejas de nuestros padres, contienen DNA, el cual se estructura en forma de doble hélice. El DNA está compuesto por secuencias de letras que forman un lenguaje que nuestras células pueden leer para fabricar proteínas. El genoma se organiza en genes, que son segmentos específicos de DNA que contienen las instrucciones para producir proteínas. Cada uno de los 20 mil genes que poseemos está ubicado en una posición específica dentro de los cromosomas, como si tuviera su propio 'código postal'.

🧬 Variantes genéticas y su impacto

Los genes pueden tener diferentes versiones llamadas alelos, que contienen variaciones genéticas. Estas variaciones pueden ser benignas o, en algunos casos, patogénicas, causando enfermedades. Un ejemplo es la beta talasemia, una enfermedad que resulta de un alelo defectuoso que afecta la producción de hemoglobina. Sin embargo, no todas las variantes genéticas conducen a enfermedades; muchas son inofensivas y contribuyen a la diversidad entre los seres humanos.

🧬 Mutaciones genéticas y tipos de anomalías cromosómicas

Las mutaciones genéticas pueden ser heredadas o aparecer espontáneamente, y pueden manifestarse de diversas formas. Existen las aneuploidías, donde hay un cambio en el número normal de cromosomas, como en el síndrome de Down que resulta de una trisomía. También hay alteraciones cromosómicas donde se afecta un fragmento del cromosoma, ya sea por pérdida, duplicación o reubicación de material genético. A un nivel más pequeño, las variantes de secuencia afectan directamente las letras del DNA, resultando en adiciones, eliminaciones o sustituciones de nucleótidos. La consecuencia de una mutación depende de factores como la cantidad de material genético afectado y el impacto de la variante sobre la proteína resultante.

Mindmap

Keywords

💡Síndromes o enfermedades genéticas

Las síndromes o enfermedades genéticas son patologías que resultan de alteraciones en el material genético de una persona. Estas enfermedades son muy diversas y pueden variar desde condiciones raras hasta trastornos más comunes. En el video, se menciona que existen más de 6000 de estas patologías, que afectan a personas de todos los orígenes, aunque algunas son más prevalentes en ciertos grupos étnicos.

💡Cromosomas

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células y contienen el material genético en forma de DNA. Los humanos tienen 46 cromosomas en total, organizados en 23 pares, que se heredan equitativamente de la madre y el padre. En el video, los cromosomas se representan como tomos de una enciclopedia, cada uno conteniendo parte de la información genética de una persona.

💡Genoma

El genoma es el conjunto completo de material genético de un organismo, incluyendo todos sus genes. Es la información que determina las características genéticas de una persona y está contenida en cada célula del cuerpo. En el video, se explica que el genoma humano está compuesto por 3,000 millones de letras que forman las instrucciones genéticas necesarias para la vida.

💡Genes

Los genes son segmentos específicos del DNA que contienen las instrucciones para la producción de proteínas, las cuales son esenciales para el funcionamiento del organismo. Cada uno de los 20,000 genes en el genoma humano tiene una ubicación específica en los cromosomas. En el video, se comparan los genes con los capítulos de una enciclopedia, cada uno con su propio 'código postal' dentro del cromosoma.

💡Alelos

Los alelos son diferentes versiones de un mismo gen que pueden existir en una población. Un individuo hereda un alelo de cada padre para cada gen, lo que puede resultar en características físicas o enfermedades diferentes dependiendo de las combinaciones. En el video, se da el ejemplo de los alelos en el cromosoma 11 que codifican para la hemoglobina, donde una variación puede llevar a la enfermedad de beta talasemia.

💡Variantes genéticas

Las variantes genéticas son alteraciones en la secuencia del DNA que pueden o no tener consecuencias para la salud. Algunas variantes son benignas, conocidas como polimorfismos, mientras que otras pueden ser patogénicas y causar enfermedades. En el video, se menciona que no todas las variantes resultan en patologías, y que muchas de ellas contribuyen a la diversidad entre las personas.

💡Mutaciones

Las mutaciones son cambios en el material genético que pueden ser heredados o surgir espontáneamente. Dependiendo de la naturaleza y ubicación de la mutación, esta puede ser patogénica y causar enfermedades. En el video, se explican diferentes tipos de mutaciones, incluyendo las aneuploidías y las mutaciones cromosómicas, y cómo estas pueden resultar en condiciones como el síndrome de Down.

💡Aneuploidías

Las aneuploidías son un tipo de mutación genética donde hay un cambio en el número normal de cromosomas. Una persona puede tener un cromosoma de más (trisomía) o uno de menos (monosomía), lo que puede resultar en trastornos genéticos. En el video, se menciona la trisomía que causa el síndrome de Down como ejemplo de aneuploidía.

💡Polimorfismos

Los polimorfismos son variantes genéticas comunes y generalmente benignas que existen en la población. Estas variantes contribuyen a la diversidad genética entre los individuos sin causar enfermedades. En el video, se destaca que la mayoría de las variaciones en el DNA son polimorfismos y no resultan en patologías.

💡Proteínas

Las proteínas son moléculas fundamentales en el organismo que realizan una amplia gama de funciones, desde la construcción de tejidos hasta el transporte de oxígeno en la sangre. Están codificadas por genes específicos en el DNA. En el video, se menciona la beta globina como un ejemplo de proteína cuya producción puede verse afectada por cambios genéticos, llevando a condiciones como la beta talasemia.

Highlights

Los síndromes o enfermedades genéticas comprenden más de 6000 patologías diferentes, la mayoría de las cuales son raras.

Estas enfermedades afectan a menos de una de cada 2.000 personas, pero en conjunto afectan a una de cada 25 personas, lo que equivale a casi 300 millones en todo el mundo.

Las enfermedades genéticas pueden afectar a personas de cualquier sexo, edad, etnia, país o estatus socioeconómico, aunque algunas afectan más a ciertos grupos étnicos.

Cada persona tiene una enciclopedia propia de información genética, representada por los cromosomas que vienen en pares, sumando un total de 46.

Recibimos 23 cromosomas de la madre y 23 del padre, empaquetados en el óvulo y el espermatozoide respectivamente.

El genoma, que contiene toda la información genética, está almacenado en el núcleo de cada célula.

El ADN contiene una secuencia ordenada de letras que nuestras células saben leer para fabricar proteínas.

El genoma está organizado en forma de genes, que equivalen a capítulos de la enciclopedia, cada uno con una función específica.

Cada gen tiene una posición exacta dentro de una de las 23 parejas de cromosomas, como si tuviera su propio código postal.

Un ejemplo es el cromosoma 11, donde los alelos pueden codificar para la hemoglobina o, si hay cambios, llevar a una enfermedad como la beta talasemia.

No todos los cambios genéticos resultan en enfermedades; muchos son benignos y contribuyen a la diversidad humana.

Las mutaciones genéticas pueden ser heredadas o surgir espontáneamente, y varían en su impacto dependiendo de varios factores.

Algunos cambios genéticos, como las aneuploidías, alteran el número normal de cromosomas, lo que puede llevar a condiciones como el síndrome de Down.

Las mutaciones cromosómicas pueden incluir la pérdida, duplicación o reorganización de material genético.

Las variantes de secuencia a menor escala pueden involucrar la adición, eliminación o sustitución de letras en el ADN, afectando la función de las proteínas.