Conceptos básicos en genética
Summary
TLDRElizabeth, docente de genética, explica los conceptos y términos clave de la genética, abarcando desde la definición básica hasta temas como la herencia, la genética molecular y de poblaciones, y la variabilidad genética. Detalla las funciones del ADN y ARN, la estructura y función de los cromosomas, y conceptos como genotipo, fenotipo, alelos, polimorfismos y mutaciones. Además, discute la relevancia de la genética en campos como la medicina, subrayando la importancia del conocimiento genético en la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades.
Takeaways
- 🧬 La genética es la rama de la ciencia que estudia cómo las características de los organismos vivos se generan, se expresan y se transmiten de generación en generación.
- 🔍 La genética se divide en genética de transmisión, genética molecular y genética de poblaciones, cada una con un enfoque diferente en el estudio de la herencia y la información genética.
- 🧬🧬 El ADN (ácido desoxirribonucleico) es la biomolécula que almacena la información genética y está compuesto por una secuencia de nucleótidos en una estructura de doble hélice.
- 🌟 La genética molecular se centra en el estudio de las moléculas que contienen la información genética y los procesos bioquímicos de transmisión y regulación genética.
- 🌐 La genética de poblaciones examina la composición genética de grupos de individuos de una misma especie y cómo cambia con el tiempo y espacio.
- 🧬📚 El genoma es el conjunto completo de material genético de un organismo, incluyendo el genoma nuclear y el genoma mitocondrial, y está compuesto por aproximadamente 25,000 genes.
- 🧬💡 El gen es la unidad más mínima de herencia biológica y, desde la genética molecular, se considera un segmento de ADN que contiene la información para la producción de una proteína o un producto funcional.
- 🧬🧬🔗 Los genes están asociados con regiones reguladoras y compuestos por intrones y exones, siendo los exones las regiones que se traducen a proteínas.
- 🧬🌀 Los cromosomas son unidades discretas de material genético empaquetados en las células, compuestos por ADN y proteínas, y son visibles durante la división celular.
- 🧬👶 La herencia es el proceso por el cual las características se transmiten de padres a hijos, y abarca tanto la constancia de una especie como la variación entre individuos de la misma especie.
- 🧬🌱 El genotipo es la composición genética de un individuo, mientras que el fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente, y es cualquier característica observable o cuantificable.
Q & A
¿Qué es la genética y qué áreas de estudio abarca?
-La genética es la rama de la ciencia que estudia cómo las características de los organismos vivos se generan, se expresan y se transmiten de una generación a la siguiente. Abarca áreas como la genética de transmisión, la genética molecular y la genética de poblaciones.
¿Cuáles son los tres campos interrelacionados tradicionalmente utilizados en el estudio de la genética?
-Los tres campos son la genética de transmisión (genética clásica), la genética molecular y la genética de poblaciones.
¿Qué es el ADN y cómo se estructura?
-El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es la biomolécula que almacena la información genética de un organismo. Está compuesto por una secuencia de nucleótidos y tiene una estructura de doble hélice compuesta por dos cadenas complementarias y antiparalelas.
¿Qué es el ARN y cómo se diferencia del ADN?
-El ARN, o ácido ribonucleico, es otro tipo de ácido nucleico que difiere del ADN en que está compuesto por ribonucleótidos y tiene una base uracilo en lugar de timina. El ARN desempeña varias funciones, incluyendo ser el intermediario entre el ADN y la síntesis proteica.
¿Qué es el genoma y cómo se compone el genoma humano?
-El genoma es el total de material genético de un organismo. El genoma humano consta de un genoma nuclear, compuesto por 22 pares de cromosomas más lineales y un par de cromosomas sexuales, y un genoma mitocondrial, compuesto por cromosomas circulares.
¿Cuál es la función de los genes según la genética clásica y la genética molecular?
-Según la genética clásica, los genes son las unidades mínimas y funcionales de herencia biológica. Desde la genética molecular, los genes se consideran segmentos específicos de ADN que contienen la información necesaria para la producción de una proteína con una función específica.
¿Qué son los intrones y los exones y cómo se relacionan con la expresión genética?
-Los intrones y los exones son regiones de un gen. Los exones son las regiones que se traducen a proteínas, mientras que los intrones son regiones que no se traducen pero son importantes para la expresión y regulación genética.
¿Qué son los alelos y cómo se relacionan con la expresión de características en los organismos?
-Los alelos son las distintas formas alternativas que puede presentar un gen y determinan la expresión de una característica particular. En organismos diploides, los alelos se sitúan en los cromosomas homólogos y pueden ser dominantes o recesivos, afectando la apariencia de las características en los individuos.
¿Qué es la heterocigosis y cómo afecta la expresión de características en los organismos?
-La heterocigosis ocurre cuando un organismo tiene dos alelos diferentes para un mismo gen. Esto puede resultar en la expresión de una característica intermedia o en la prevalencia de una característica determinada por el alelo dominante.
¿Qué es la herencia y cómo se relaciona con la constancia y la variación dentro de una especie?
-La herencia es el proceso por el cual las características se transmiten de padres a hijos. Abarca tanto la constancia de una especie, mantenida por la transmisión de un conjunto específico de genes, como la variación, que se debe a variaciones en la forma que toma cada gen, permitiendo la diversidad dentro de una especie.
¿Qué son el genotipo y el fenotipo y cómo se diferencian?
-El genotipo es la composición genética de un individuo,而定 el conjunto de alelos que posee. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente, y se refiere a cualquier característica o rasgo observable o cuantificable del individuo.
¿Qué es la variabilidad genética y por qué es importante?
-La variabilidad genética se refiere a las diferencias en las características entre los individuos de una misma especie. Es importante porque proporciona la base genética para la adaptabilidad, la resistencia a enfermedades y la evolución de las especies.
¿Qué es un polimorfismo genético y cómo se diferencia de una mutación?
-Un polimorfismo genético es una variación de la secuencia del ADN que es común en la población, con una frecuencia del alelo menos común de al menos el 1%. Una mutación es cualquier cambio en la secuencia del ADN que no es común y puede ser dañino o neutral.
Outlines
😀 Introducción a la Genética
El primer párrafo introduce la genética como una rama de la ciencia que estudia cómo las características de los organismos vivos se generan, se expresan y se transmiten de generación en generación. Se mencionan términos como gen, ADN, herencia, entre otros, y se divide la genética tradicionalmente en tres campos: genética de transmisión, genética molecular y genética de poblaciones. La genética de transmisión se centra en los principios básicos de la herencia, mientras que la genética molecular se enfoca en el estudio de las moléculas que contienen la información genética y sus procesos bioquímicos. La genética de poblaciones analiza la composición genética de grupos de individuos y su evolución a lo largo del tiempo.
🌟 Material Genético y Estructura del Ácido DNa
Este párrafo se enfoca en el material genético, describiendo el ADN como la biomolécula que almacena la información genética y su estructura en forma de doble hélice. Se menciona el ARN, que a diferencia del ADN, está compuesto por ribonucleótidos y tiene funciones como el mensajero, el ARNr y los ARNs regulatorios. El genoma se define como el total del material genético de un organismo y se detalla que el genoma humano consta de un genoma nuclear y mitocondrial, con aproximadamente 25,000 genes.
🧬 Gen y Funciones del Material Genético
El tercer párrafo explora el concepto del gen, desde la genética clásica, donde se considera la unidad mínima de herencia, hasta la genética molecular, donde el gen es un segmento de ADN que contiene la información para la síntesis de una proteína. Se discute la complejidad de los genes, que incluyen regiones reguladoras y regiones codificativas compuestas por intrones y exones. Además, se describe cómo el material genético se empaqueta en cromosomas y la función de las histonas en la estructura de la cromatina.
👥 Genotipos, Fenotipos y Alelos
Este segmento se centra en los conceptos de genotipos y fenotipos, así como en los alelos y su interacción. Se explica que el genotipos es la composición genética de un individuo y cómo esto hereda de sus progenitores, mientras que el fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipos y el ambiente. Se discuten los alelos como versiones alternativas de un gen que pueden ser dominantes o recesivos, y cómo esto afecta la expresión de características en los organismos.
🔬 Herencia y Expresión de Características
El quinto párrafo habla sobre la herencia y cómo se transmiten las características de los padres a los hijos. Se menciona la importancia de entender tanto la constancia de una especie como la variación entre individuos. Se definen los términos genotipos y fenotipos, y se da ejemplo de cómo la estatura puede ser afectada por el genotipos y las condiciones ambientales. También se introduce la idea de la variabilidad genética y cómo esto puede influir en la susceptibilidad o resistencia a enfermedades o la respuesta a fármacos.
💊 Polimorfismo Genético y Su Impacto en la Farmacología
El último párrafo discute el polimorfismo genético y sus implicaciones en la respuesta a medicamentos. Se define el polimorfismo como una variación común en la secuencia del ADN y se diferencia de una mutación, que es un cambio raro en la secuencia. Se destaca la importancia de conocer estos polimorfismos para las compañías farmacéuticas y médicos para determinar las dosis adecuadas de medicamentos, y se da un ejemplo del gen citocromo P450, que afecta el metabolismo de medicamentos y está asociado con la incidencia de enfermedades cardiovasculares.
Mindmap
Keywords
💡Genética
💡ADN
💡ARN
💡Genoma
💡Gen
💡Cromosoma
💡Alelos
💡Fenotipo
💡Genotipo
💡Variabilidad genética
💡Polimorfismo genético
💡Mutación
Highlights
Genética es la rama de la ciencia que estudia la herencia y expresión de las características de los organismos vivos.
La genética se divide en genética de transmisión, genética molecular y genética de poblaciones.
La genética de transmisión se centra en los principios básicos de la herencia y la transmisión de caracteres.
La genética molecular se enfoca en las moléculas con información genética y los procesos bioquímicos.
La genética de poblaciones examina la composición genética de grupos de individuos y su evolución a lo largo del tiempo.
El ADN es la biomolécula que almacena la información genética de un organismo.
El ARN es otro ácido nucleico importante en la síntesis proteica y regulación genética.
El genoma humano consta de aproximadamente 25,000 genes y se divide en genoma nuclear y mitocondrial.
Un gen es la unidad mínima de herencia biológica y un segmento específico de ADN.
Los genes están asociados con regiones reguladoras y compuestos por intrones y exones.
Los cromosomas son unidades discretas que empaquetan el material genético durante la división celular.
Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas, incluyendo los cromosomas sexuales.
El concepto de alelos describe la presencia de dos versiones de un gen en un organismo diploide.
La expresión genética involucra la interacción entre el genotipo y el ambiente.
El genotipo es la composición genética de un individuo, mientras que el fenotipo es la manifestación de rasgos observables.
La variabilidad genética se refiere a las diferencias en las características de una población de organismos de la misma especie.
El polimorfismo genético es una variación común en la secuencia del ADN, mientras que una mutación es un cambio anormal en la secuencia.
La genética tiene aplicaciones prácticas en áreas como la medicina, la biotecnología y la salud animal y vegetal.
Los polimorfismos de genes pueden influir en la sensibilidad a enfermedades y la respuesta a medicamentos.
Los ejemplos de polimorfismos, como el de la variante del gen citocromo P450, pueden tener implicaciones en la farmacología y la prescripción de medicamentos.
Transcripts
00:01[Música]
00:05hola soy elizabeth tu docente de
00:08genética y hoy revisaremos la
00:11terminología y los conceptos más usados
00:15en genética e iniciaremos con la
00:18definición de lo que es genética
00:22cuando pensamos en genética la primera
00:25palabra que se nos viene a nuestra mente
00:26es la de él sin embargo existe una gran
00:31variedad de términos empleados para
00:34referirnos en el campo de acción de lo
00:36que es la genética tales como lo es el
00:39gen el adn las proteínas herencia
00:43organismos mutaciones ambiente entre
00:47muchos otros términos
00:52luego por definición genética es la rama
00:58de la ciencia que estudia cómo las
01:01características de los organismos vivos
01:04tanto morfológicas como fisiológicas
01:07bioquímicas o conductuales se generan se
01:12expresan y se transmiten de una
01:16generación a la siguiente
01:19e incluyen el estudio de la variación
01:22genética bajo diferentes condiciones
01:25ambientales
01:30tradicionalmente el estudio de la
01:32genética se ha dividido en tres grandes
01:35campos interrelacionados la genética de
01:39transmisión la genética molecular y la
01:42genética de poblaciones
01:44la genética de transmisión también
01:47conocida como genética clásica
01:50comprenden los principios básicos de la
01:53herencia y el modo de transmisión de los
01:56caracteres o rasgos de una generación a
01:59la siguiente
02:01aquí el objetivo es el organismo
02:04individual
02:06por otro lado la genética molecular se
02:11ocupa del estudio de las moléculas que
02:13contienen la información genética y de
02:16los procesos bioquímicos de transmisión
02:19y regulación génica
02:22aquí con la información contenida en los
02:25ácidos nucleicos se deduce cómo serán
02:29los caracteres y el centro de atención
02:31es el gen de su estructura organización
02:35y función mientras que la genética de
02:40poblaciones se ocupa de la composición
02:43genética de los grupos de individuos de
02:47una misma especie y de cómo cambia esa
02:51composición a lo largo del tiempo en un
02:54espacio geográfico determinado es decir
02:59que estudia fundamentalmente la
03:03evolución la especiación y el
03:07el equilibrio genético y su objetivo
03:10principal es el grupo de genes que se
03:14encuentra en una población
03:18[Música]
03:20la genética es un campo extremadamente
03:24amplio que incluye muchas sus
03:27disciplinas y especializaciones todas
03:30ellas interrelacionadas y puede ir desde
03:35el derecho y la ciencia política hasta
03:38la psicología y la biotecnología animal
03:41o vegetal al campo de la salud
03:46siendo la medicina una de las
03:49principales áreas de acción para la
03:53prevención
03:55diagnóstico pronóstico y tratamiento de
04:01muchas enfermedades
04:04luego independiente de la disciplina los
04:09conceptos básicos en genética siempre
04:12son los mismos
04:14con lo que a continuación les presentaré
04:18algunos de los conceptos más empleados
04:21en genética y que conviene reconocer en
04:26este momento para un desarrollo efectivo
04:29de nuestro curso
04:34arrancamos con ade
04:38adn es la biomolécula que almacena la
04:44información genética de un organismo se
04:48trata de un ácido nucleico concretamente
04:52el ácido desoxirribonucleico
04:56consiste en una secuencia de nucleótidos
05:00compuestos a su vez por un grupo fosfato
05:04una desoxirribonucleico adn cual inés
05:12citocinas y tiene la estructura del adn
05:17como pueden ver es de doble hélice y
05:22está compuesta por dos cadenas
05:27complementarias y anti paralelas
05:32en nn es otro ácido nucleico en concreto
05:39el ácido ribonucleico
05:42que a diferencia del adn está compuesto
05:47por ribó nucleótidos los cuales se basan
05:51en un grupo fosfato una rugosa y una
05:55base nitro final
05:57con respecto a las bases nitrogenadas
06:01estas presentan tres bases en común con
06:05el adn la adenina la guanina y las
06:10citocinas mientras que la cuarta base
06:13corresponde a un por asilo en lugar de
06:18una tímida
06:21como podemos ver el aire no es una
06:25cadena no no casi nadie que puedes
06:28presentar diferentes zonas de
06:32apareamiento intra molecular
06:36lo que le brinda la característica de
06:39ser polivalente es decir que desempeña
06:45varias funciones
06:49por ejemplo
06:51el aire en el mensajero que se destaca
06:56por ser el intermediario entre el adn y
06:59la síntesis proteica
07:02el aire en vigo sónico que forma parte
07:07de los ribosomas el cual es un complejo
07:12supramolecular de riego nutre proteínas
07:16de la rn de transferencia y juega un
07:21papel importante en el traslado de
07:24aminoácidos al ribosoma durante el
07:27proceso de traducción y los harenes
07:31reguladores que tienen la capacidad como
07:35su nombre lo indica de regular la
07:38expresión de otros genes mediante
07:41diversos procesos como la ruta de ribó
07:46interferencia es en el caso de los micro
07:50a rn y los harenes de interferencia
07:57en una
07:59este término se refiere a la totalidad
08:03del material genético de un organismo en
08:06particular y se agrega generación tras
08:11generación
08:13el genoma humano consta de dos tipos el
08:17genoma nuclear constituido por formoso
08:21más lineales y el genoma mitocondrial
08:25conformado con cromosomas circulares
08:31el genoma está conformado el nuestro por
08:36aproximadamente 25 mil genes
08:41con
08:44tengo la genética clásica el gen es
08:49denominado como la unidad más mínima y
08:52funcional de herencia biológica
08:55y desde la genética molecular el gen es
08:58considerado como un segmento específico
09:01de adn que contiene la información
09:05necesaria para la producción de una
09:08proteína que llevara a cabo una función
09:11específica en el enlace
09:16[Música]
09:18el gen es un segmento de adn saltos para
09:22algunos virus
09:25que están constituidos por él
09:30[Música]
09:32sin embargo la cosa es algo más compleja
09:35porque muchos elementos del genoma que
09:39tienen una función concreta no codifican
09:43para una proteína como por ejemplo
09:47aquellos que dan lugar a los genes
09:49funcionales
09:51por lo que una denominación más amplia
09:55de gen sería la unidad de información
09:59genética que codifica para un producto
10:02funcional de nuestro genoma
10:05llámenlo proteínas o aire
10:11los genes están asociados con regiones
10:15reguladoras
10:18transcritas
10:22y otras regiones de secuencia funcional
10:28y en su región transcrita están
10:31compuestos por intrones y exones
10:37siendo estos últimos las únicas regiones
10:41que se traducen a proteínas
10:46por otro lado el material genético se
10:49encuentra empaquetado en unidades
10:52discretas denominadas cromosomas
10:57los cuales se hacen visibles durante la
11:00división celular por mitosis o por
11:03medios
11:05en las células eucariotas como las
11:07nuestras
11:08cada cromosomas consiste en una molécula
11:11de adn ly catenaria asociada con
11:15proteínas básicas denominadas y zonas y
11:20no es tórax
11:22la función de las histonas es la de
11:26constituir el soporte estructural
11:31de adn en una fibra de estructura
11:35compleja conocida como cromatina cuya
11:39sub unidad básica es el núcleo soma
11:48[Música]
11:50ahora
11:52las células humanas tienen 23 pares de
11:56cromosomas de los cuales la mitad son
12:01procedentes de la madre y la otra mitad
12:04del padre
12:07del total de cromosomas los primeros 22
12:10pares se conocen como autosómicos y el
12:15último par es determinante del sexo
12:21en cada uno de sus cromosomas ubicamos
12:25los genes
12:27y la posición física que ocupa un
12:30determinado gen sobre estos cromosomas
12:33en lo que se denomina como locos en
12:37plural lo sé
12:40[Música]
12:44a menos
12:47así se denomina a las distintas formas
12:50alternativas que puede presentar un gen
12:52y que determinan la expresión de una
12:55característica particular
12:59par de alelos son los dos genes que en
13:03organismos diploides controlan
13:06habitualmente una determinada
13:08característica
13:10y se sitúan el idénticos los y en cada
13:15uno de los cromosomas homólogos
13:19por ejemplo para el carácter color del
13:23pelaje hay dos anhelos el alelo a en
13:27mayúscula que determina el color negro
13:30del alelo a en minúscula para el color
13:34café
13:40si los dos anhelos de un mismo gen son
13:43idénticos en ambos como soma se denomina
13:47el individuo como homo si voto para el
13:50ser loco
13:52aquí predominará una única
13:55característica como se muestra aquí en
13:59la diapositiva para el color de ojos que
14:02serán azules
14:07por otro lado cuando el par de alelos
14:11son distintos entre sí y el carácter es
14:15determinado por el alelo más fuerte
14:17entre comillas nos referimos a una
14:21condición heterocigotos
14:25aquí aparece una posible clasificación
14:29de los alelos de acuerdo a su fortaleza
14:33y podrían ser dominantes o recesivos
14:39los dominantes se manifiestan siempre
14:43que están presentes y se simbolizan con
14:46una letra en mayúscula mientras que los
14:50no excesivos no se expresan en presencia
14:53de una linda dominante es decir que solo
14:57se expresan en condición homocigotos y
15:01se representan con letras en minúscula
15:04aquí podemos ver como el alelo recesivo
15:08para el color de ojos azules ya no se
15:11manifiesta en presencia del alelo
15:13dominante al color de ojos marrón este
15:18es otro caso donde también evidenciamos
15:22a un individuo heterocigotos
15:26pero con otros anhelos diferentes a los
15:30que ya hemos mencionado uno de sus
15:34anhelos está el color de ojos verde y el
15:37otro para color de ojos azules
15:41finalmente pueden existir muchos alelos
15:46para un mismo gen tantos como las
15:49posibilidades de color de ojos años
15:53sin embargo un individuo normal solo
15:58puede tener un par de alelos 1 en ambos
16:03cromosomas y 'somos y botó o máximo dos
16:07alelos uno en cada cromosoma 10
16:11heterocigotos cómo funciona la expresión
16:15angelita en los cromosomas sexuales en
16:18la mujer se puede dar el estado de
16:21músicos y dad
16:24porque tiene dos cromosomas x o monos
16:28así como el caso de heteros hijos y dad
16:31cuando cada uno de los anhelos ubicados
16:34en cada uno de los cromosomas x es
16:36diferente
16:38mientras que en el hombre ahora un alelo
16:43de los genes del cromosoma x y un alelo
16:48buenos como para el cromosoma ye
16:52situación que se denomina en mis y
16:56cocida es decir que sólo tengo una sola
17:00versión del alelo por cada cromosoma el
17:03x o él
17:07experiencia
17:09esta es la suma de todos los procesos
17:13biológicos por los cuales las
17:16características particulares se
17:19transmiten de padres a hijos
17:24el concepto de herencia abarca dos
17:28observaciones aparentemente paradójicas
17:32la constancia de una especie de
17:35generación en generación y la variación
17:38entre los individuos dentro de una misma
17:41especie
17:43la constancia y la variación son en
17:47realidad dos caras de la misma moneda
17:51como queda claro pues en los estudios de
17:53genética ambos aspectos de la herencia
17:56pueden explicarse por genes las unidades
18:00funcionales de material agradable que se
18:03encuentran dentro de todas las células
18:05vidas
18:07cada individuo de una especie tiene un
18:11conjunto de genes específicos para esa
18:14especie es este conjunto de genes los
18:19que proporcionan la constancia de la
18:22especie sin embargo entre los individuos
18:26de una misma especie pueden ocurrir
18:30variaciones en la forma que toma cada
18:33gen
18:34proporcionando la base genética para el
18:38hecho de que no hay dos individuos que
18:41tengan exactamente los mismos rasgos
18:45a no ser que sean del occidente
18:50otro de los conceptos a resaltar es una
18:53indicación genotipo y fenotipo
18:57el genotipo en la composición genética
19:01de un individuo
19:03que airean de esos progenitores
19:07ya se ha referido a uno a varios oa
19:10todos los caracteres diferenciales
19:13también se puede definir como el
19:16conjunto de alelos o todas las
19:19diferentes combinaciones de alelos que
19:21presenta un organismo individual
19:23mientras que el fenotipo es producto de
19:27la interacción entre el genotipo y el
19:30ambiente y se define como cualquier
19:34característica o rasgo observable o
19:37cuantificable de un individuo u
19:40organismo
19:42es decir que no sólo nos referimos a las
19:46características anatómicas y
19:47morfológicas sino también a
19:50características de desarrollo a
19:53propiedades bioquímicas celulares
19:55fisiológicas o de comportamiento
20:00son ejemplos de fenotipos el tipo
20:04sanguíneo está determinado por la
20:06presencia de antígeno y el típico
20:10ejemplo de la estatura
20:13aquí cabe resaltar que cada genotipo va
20:18acompañado con su respectiva pelota para
20:22nuestro ejercicio y con relación al
20:25carácter estatura recordemos que un
20:29organismo diferente sólo puede poseer
20:32dos aleros uno por cada cromosoma lógico
20:37ahora si el primer bueno tipo
20:41ah
20:43en mayúscula corresponde a la estatura
20:47alta el segundo genotipo a mayúscula o
20:52minúscula corresponde igualmente a
20:55estatura alta y el tercer buena tipo
20:58amigos con la minúscula
21:02y corresponde a estatura baja
21:06si en esta familia un niño con genotipo
21:10heterocigotos crece en un ambiente
21:16en escasez o deficiencias nutricionales
21:21significativas por muy altas que sean
21:25las personas de su familia puede que el
21:28niño sea más pequeño de lo normal porque
21:31el ambiente ha afectado negativamente y
21:35ha impedido que el niño exprese esa
21:37característica
21:40los genes siguen siendo los mismos
21:42siguen siendo los de una persona alta
21:45pero el ambiente nos está moldeando
21:53de esta forma la presencia de varios
21:57genotipos nos permiten hablar de lo que
22:02se conoce como la variabilidad genética
22:06la cual se refiere aquí en una población
22:10de organismos de una misma especie
22:13existan características diferentes luego
22:17a qué se debe dicha expresión
22:19diferencial pues ésta se debe a que
22:23nuestra molécula de adn pueden ocurrir
22:26cambios aleatorios por lo que no todo el
22:30material genético que se comparte entre
22:32individuos de la misma especie va a ser
22:35idéntico
22:36es por eso que en una población humana
22:39podríamos hablar de individuos con
22:42genotipos que le brinda susceptibilidad
22:45o por el contrario protección a una
22:48enfermedad o individuos con resistencia
22:51a fármacos o aquellos que son
22:54metabolizados lentos
22:57en este contexto es importante entonces
23:00definir y distinguir lo que es un
23:04polimorfismo de una mutación las
23:08notaciones por sí mismas no se
23:10clasifican como polimorfismos y un
23:14polimorfismo es una variación de la
23:17secuencia del adn que es común en la
23:20población
23:22una mutación por otro lado es cualquier
23:26cambio en la secuencia del adn fuera de
23:28lo normal y de lugar
23:32para clasificar un alelo como político
23:35la frecuencia tónica del alelo menos
23:39común es del 1% o mayor en la población
23:45pero sin las frecuencias inferior a ésta
23:48el alelo se considera mutante
23:53en términos simples un rasgo es solo una
23:57mutación si el gen
23:59menos común tiene una frecuencia en la
24:02población de menos del 1% si es más de
24:07este porcentaje tiene un rasgo
24:10polimúsica los polimorfismos de genes
24:14pueden ocurrir en cualquier región del
24:17genoma y la mayoría son silenciosos lo
24:23que significa que no alteran la función
24:25o la expresión de un gen pero si la
24:30variante polimórfica de un gen conduce a
24:33la expresión anormal fue la producción
24:36de una forma anormal de la proteína esta
24:41radiación puede estar asociada con su
24:43sensibilidad o enfermedad
24:45un ejemplo es la variante polimórfica
24:49del gen
24:51citocromo p450
24:554 a 11 referida a un cambio de timina y
25:01citosina en la posición del núcleo ácido
25:068.590 que implica una reducida actividad
25:09enzimática de este sitio cromo durante
25:13el metabolismo de medicamentos
25:16reguladores de la presión arterial de
25:20hecho estudios han demostrado que los
25:24humanos que portan esta variable en uno
25:28o ambos de sus alelo tienen una mayor
25:32incidencia de hipertensión accidente
25:35cerebrovascular isquémico y enfermedad
25:37coronaria por lo que para las compañías
25:41farmacéuticas y los médicos este
25:44conocimiento es clave para determinar la
25:47dosis recomendadas de medicamentos en
25:50dichas poblaciones espero que estos
25:53conceptos sean de utilidad
25:57este nuevo reto que inicias en tu pulso
26:01nos vemos en clase hasta pronto
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